Pædiatrisk arvelig fruktoseintolerance
Introduktion
Introduktion til arvelig fruktoseintolerance hos børn Arvelig fruktoseintolerance er en medfødt metabolisk sygdom forårsaget af defekter i fructalose (fructalose-1,6-diphosphatealdolase). Der er tre hindringer for den fructosemetaboliske vej, der forårsages af autosomal recessiv arv: 1. Fruktosekinasemangel (eller idiopatisk fructoseuria, essentiel fructosuria). 2. Arvelig fruktoseintolerance (arvelig fructoseintolerance). 3. fructose-1, 6-diphosphatase-mangel. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: diarré, dehydrering, chok, levercirrose, gulsot, ødemer, ascites, hypoglycemia
Patogen
Pædiatrisk arvelig fruktoseintoleranceetiologi
Årsag til sygdommen:
Sygdommen hører til autosomal recessiv genetisk sygdom. Patientens leverfruktose-1-fosfat aldolase påvises ved 14C-mærket fruktose, som viser sig at være en normal 0-12%, hvilket viser et markant fald.
Forebyggelse
Pædiatrisk arvelig fruktoseintoleranceforebyggelse
(1) Undgå ægteskab af nære slægtninge
Forekomsten af genetiske sygdomme er signifikant højere blandt børn, der er født til nære slægtninge.
(2) Udfør genetisk rådgivning
For dem, der har haft spontanabort, dødfødsel, dødfødsel, misdannelse eller kromosomale abnormiteter eller arvelige sygdomme, skal du foretage genetisk rådgivning, hvis du vil føde igen. Hvis du vil have en genetisk sygdom for både mænd og kvinder, skal du have en genetisk rådgivning inden graviditet.
(3) Prenatal diagnose gennem B-mode ultralyd eller amniocentese, tidlig påvisning af arvelige sygdomme, rettidig ophør af graviditet.
(4) Undgå påvirkning af uheldige miljøfaktorer
Kemiske, fysiske og biologiske faktorer kan fordreje kromosomer.
Komplikation
Pædiatriske arvelige fruktoseintolerancekomplikationer Komplikationer diarré dehydrering chok skrumpelever gulsotødem opstiger hypoglykæmi
Opkast, diarré kan forårsage dehydrering, chok, akut leversvigt, skrumpelever, gulsot, ødemer, ascites og blødningstendens, koma osv. Eller hypoglykæmi, kramper og andre symptomer, vægttab, lever og så videre.
Symptom
Pædiatrisk arvelig fruktoseintolerance-symptomer Almindelige symptomer Dehydrering af diarré, koldsved, mavesmerter, hypoglykæmi, blødning, ødemer, gulsot, appetitløshed, leversvigt
Begyndelsesalderen er relateret til den anvendte diætkomposition. Da størstedelen af mælken indeholder saccharose, har de nyfødte børn, der får kunstig fodring efter fødslen, ofte opkast, diarré, dehydrering, chok og blødningstendens på 2 til 3 dage. Symptomer på dysfunktion; ammede spædbørn får en sucrose- eller fruktoseholdig kosttilskud i spædbarnsperioden.I løbet af 30 minutter efter fodring forekommer opkast, mavesmerter, koldsved og symptomer på hypoglykæmi såsom koma og kramper. barnet hurtigt udviklede tab af appetit, diarré, vægttab, lever, gulsot, ødemer og ascites osv., nogle børn vil automatisk nægte at spise i babyperioden på grund af gentagne spiser "søde" symptomer, dette beskyttende Opførsel kan få børn til at vokse op til voksen alder, og et lille antal børn kan dø af progressiv leversvigt på grund af manglende rettidig diagnose og behandling.
Undersøge
Pædiatrisk arvelig fruktoseintolerance-test
1. Biokemisk blodundersøgelse I nærvær af akutte symptomer bør barnet have hypoglykæmi, mens blodfosfor, blodkalium reduceres kortvarigt, serumfruktose, mælkesyre, pyruvinsyre og urinsyre øges.
I tilfælde af hypoglykæmi ses det også, at seruminsulinniveauet er faldet, mens koncentrationerne af glukagon, adrenalin og væksthormon øges.Med ændringerne af disse hormoner øges plasmafri fedtsyrer markant, hvilket er forskelligt fra normale mennesker, fruktose-1. 6-diphosphatase-mangel (autosomal recessiv arv, dets kliniske manifestationer ligner fruktoseintolerance, hovedsageligt leverforstørrelse) kan forårsage hypoglykæmi efter at have spist fruktose, og når man sulter, så let at akkumuleres med glycogen Sygdommen, "ketohypoglykæmi" og sygdommen er forvirret.
Påvisningen af serumbilirubin, transaminase og koagulationsfaktorer bidrager til diagnosen og behandlingen af akut leversvigt.
2. Biokemisk urinundersøgelse skal bruges til at påvise fruktose af urin hos børn med mistanke om akut sygdom. Børn, der fortsat spiser fruktose, har ofte renal tubular acidosis og Fanconi syndrom-lignende tubulær reabsorptionsforstyrrelse. Proteiner, aminosyrer og bicarbonater testes.
3. Fruktosetolerancetest Fruktose, glukose, uorganisk fosfor, urinsyre og transaminase i blodet kan diagnosticeres efter intravenøs injektion af fruktose 200-250 mg / kg. Testen skal udføres flere uger efter, at tilstanden er stabil.
4. Enzymatisk undersøgelse kan udføres ved hjælp af lever, nyre eller slimhindebiopsi, men ikke nødvendig for diagnose.
B-ultralyd kan registrere leverforstørrelse, ascites og andre sygdomme.
Diagnose
Diagnose og identifikation af arvelig fruktoseintolerance hos børn
Diagnosen kan være baseret på:
1. Kliniske egenskaber Efter fjernelse af fruktose fra mad forsvinder de kliniske symptomer inden for få timer.
2. Fruktosetolerancetesten viser, at blodsukker og blodfosfor falder hurtigt, mens fruktose, fedtsyre og mælkesyre stiger, men denne test er let at forårsage hypoglykæmi, så den bør bruges med forsigtighed, og den anvendte mængde fruktose bør reduceres. 0,5 g / kg, det venøse volumen halveres, og børn kan også tage 3g / m2 oralt.
3. Biopsi lever, enzymassay i tarmslimhinden viste signifikant reduktion i enzymaktivitet.
Sygdommen skal adskilles fra pylorobstruktion, gastroenteritis, sepsis, alvorlig hepatitis og andre lidelser i glukosemetabolisme.
