arvelig stomatocytose hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk arvelig oral hypertrofi Arvelig vokabular hypertrofi (HST) er en sjælden autosomal dominerende hæmolytisk sygdom, der er kendetegnet ved en markant stigning i orale celler i blodet og mere end 5%. Der er ofte moderat til svær hæmolytisk anæmi i klinikken. Den perifere blodudstrygning viser en veldefineret læbeformet spaltning i det lysfarvede område af den røde blodlegeme, der kaldes en "mundcelle" under et scanningselektronmikroskop. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsotanæmi
Patogen
Årsager til pædiatrisk arveligt ortostatisk syndrom
Årsag til sygdom
Autosomal dominerende hæmolytisk anæmi. Årsagen til sygdommen er ikke klar. Det antages generelt, at abnormiteten i erythrocytmembranen fører til celledefekter, permeabiliteten af membranen til na + og k + ændres, og penetrationen af na + overstiger udledningen af k +. Som et resultat øges indholdet af na + og vand i cellen. Orale celler vises i blodet. De specifikke strukturelle fejl er ikke kendt. Et lægemiddel, der øger membranområdet i in vitro, kan bruges til at gøre normale røde blodlegemer til en mundform.
patogenese
I den almindelige blodfilm er der i optisk mikroskopi observeret et slankt, let farvet eller ufarvet område midt i de syge røde blodlegemer, der kaldes en "mundcelle". Et par mundceller kan ses i normalt humant blod, men ikke mere end 4%. Den vigtigste patofysiologi for orale røde blodlegemer er en markant stigning i intracellulært natrium og vand og et lille fald i kalium. Da erytrocyttmembranens natriumionpermeabilitet øges, forøges natriumiontilstrømningen. Selv hvis aktiviteten af natriumpumpen øges markant, kompenserer den ikke for stigningen i natriumtilstrømning, hvilket resulterer i intracellulært ødem, øget volumen, øget ATP- og glukoseforbrug og akkumulering af mælkesyre. Molekylære læsioner, der forårsager ændringer i den ovenfor beskrevne ionpermeabilitet af erythrocyttmembraner, er ikke fuldt ud forstået. For nylig har nogle patienter et fald eller mangel på sbatin (stomatin), mens mange patienter har normalt 7-protein og stomatin cDNA. Det er uklart, om delvis eller fuldstændig mangel på 7,2b-proteinet er en primær eller sekundær ændring. Orale røde blodlegemer er dårligt deformerede og opbevares ofte i miltens sinus. I milt sinusens sure miljø ødelægges røde blodlegemer stort set i milten på grund af glukosemangel og utilstrækkelig ATP-produktion, hvilket yderligere øger permeabiliteten af røde blodlegemer til natriumioner.
Forebyggelse
Pædiatrisk arvelig oral cytokinforebyggelse
Der er ingen specifik behandling af arvelige sygdomme. Forholdsregler skal tages i betragtning, fra præ-graviditet til prenatal. Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske forholdsregler til diagnose og behandling.
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), Almindelige medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
Komplikation
Pædiatrisk arvelig ortostatisk komplikation Komplikationer gulsotanæmi
Samtidig gulsot, anæmi, infektion, alvorlig anæmi-krise.
1. Astragalus: Symptomer og tegn på gulning af huden, slimhinder og sklera på grund af forhøjet serumbilirubin. Visse leversygdomme, galdeblæresygdomme og blodsygdomme forårsager ofte symptomer på gulsot. Normalt, når blodkoncentrationen af bilirubin er højere end 2-3 mg / dL (34-51), vil disse dele have en farve, der kan skelnes med det blotte øje.
2. Anæmi: refererer til den samlede mængde røde blodlegemer i det cirkulerende blod i systemet reduceres til under den normale værdi. I kystområder og almindelige områder er hæmoglobinet hos voksne mænd mindre end 12,5 g / dl, og hæmoglobinet hos voksne kvinder er mindre end 11,0 g / dl, hvilket kan betragtes som anæmi.
3. Anæmi-krise: De generelle symptomer på neonatal anæmi-krise er bleg hud, dårlig muskeltone, dårlig mental reaktion, lav åndedræt, sugende, knusrefleksion og forsvinden.
Symptom
Pædiatrisk arveligt ortostatisk syndrom symptomer almindelige symptomer erythrocytosis gulsot
Kliniske træk: I henhold til kliniske manifestationer, perifere blod erythrocytter større end 10% og positiv familiehistorie, kan de fleste diagnosticeres. Mundcellehyperplasi kan også forekomme i en række arvelige eller erhvervede sygdomme, såsom glutathionmangel, arvelig sfærocytose, let marin anæmi, systemisk lupus erythematosus, infektiøs mononukleose, kræft Og hæmatopoietiske ondartede sygdomme, myokardie-iskæmi, hjertesvigt, lungeinfektioner, galdesten, brud, gastrointestinal blødning og urinvejssygdomme.
1. Individuelle forskelle er store. Ydeevnen varierer meget mellem forskellige familier, og graden af anæmi kan være forskellige hos forskellige individer i samme familie. I lyset øges kun de orale røde blodlegemer, og der er ingen hæmolyse.
2. Astragalus: Generelt vises børn med mild gulsot efter fødslen.De fleste patienter udvikler bleg og gulsot efter infektion, og nogle få kan udvikle anæmi-krise.
3. Forøget milt: Efter 6 måneder steg milten, og milten steg markant efter 3 til 4 år gammel.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk arvelig oral cytose
1. Perifert blod: Se flere orale celler, mere end 10% er diagnostisk (de normale blodlegemer i de omgivende blodlegemer overstiger normalt ikke 4%); de fleste patienter med moderat forøget reticulocytter (10% til 20%); MCV steg , MCHC faldt; kan kombineres med hvide blodlegemer eller thrombocytopeni. Kationindholdet i de røde blodlegemer blev unormalt bestemt.
2. Osmotisk skrøbelighedstest på røde blodlegemer: signifikant forøget, autolysetest positiv, glukose og ATP kan delvist korrigeres. Hæmoglobinelektroforese er normal.
3. Knoglemarvsbilledet er kendetegnet ved en ændring i knoglemarven ved proliferativ anæmi.
4. Andre: mere manifesteret som mild anæmi, nogle børn med sværere anæmi; individuelle tilfælde kan være forbundet med sfærisk erythrocytose, thalassæmi eller glutathionmangel, leversygdom.
5. Regelmæssig billeddannelsesundersøgelse, såsom røntgenbillede af brystet, B-ultralyd, skal man være opmærksom på tilstedeværelsen eller fraværet af lungeinfektion, galdesten og lever- og splenomegali.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af pædiatrisk arvelig oral cytoplasma
Diagnose
Ifølge kliniske manifestationer, perifere blod erytrocytter på mere end 10% og positiv familiehistorie, kan de fleste diagnosticeres.
Differentialdiagnose
1. Sekundær oral polycythæmi: skal differentieres fra sekundær oral polycythæmi. Sidstnævnte findes hovedsageligt i leversygdomme, tumorer, akut alkoholisme og nogle medicinske behandlinger (vincristin, chlorpromazin osv.), Og kan også forekomme i en række arvelige eller erhvervede sygdomme, såsom glutathionmangel, arvelig sfære Hypercytose, mild marin anæmi, systemisk lupus erythematosus, infektiøs mononukleose, kræft og hæmatopoietiske maligne lidelser, myokardie-iskæmi, hjertesvigt, lungeinfektion, galdesten, brud, gastrointestinal blødning og Sygdomme i urinvejene osv. Ud over orale røde blodlegemer er der generelt ingen hæmolyse med egenskaberne ved den primære sygdom og ingen familiehistorie.
2. Rh-mangelsyndrom: Sygdommen er autosomal recessiv, sjælden. Klinisk er det hovedsageligt kendetegnet ved mild til moderat hemolytisk anæmi. Perifert blodudstryk kan ses i orale celler, og nogle gange kan sfæriske celler ses. Hovedårsagen er, at Rh-antigenet er fuldstændigt mangelfuldt eller signifikant reduceret på grund af genetisk sletning eller genekspressionsforstyrrelse, der koder for Rh-antigenet, det førstnævnte kaldes Rhnull, og sidstnævnte kaldes Rhmod. Nogle patienter med Rhnull har øget den erotrocyt osmotiske skrøbelighed og dehydrering af røde blodlegemer. Splenektomi kan forbedre hæmolyse.
3. Arvelig tørcellehyperplasi og mellemliggende syndrom: mekanismen er stadig uklar. Orale røde blodlegemer er synlige i den våde blodmembran, men findes ikke let i perifert blod. Målrettede røde blodlegemer, tørre røde blodlegemer og spinøse røde blodlegemer kan ses, og cellulære hæmoglobinaggregater i det perifere løse område af cellerne. De kliniske symptomer er autosomal dominerende hæmolytisk anæmi med dehydrering af røde blodlegemer og reduceret osmotisk skrøbelighed. Patienten havde moderat til svær hæmolyse og forhøjet MCHC. Eksisterende undersøgelser har vist, at intracellulært K-tab ikke ledsages af en proportional optagelse af Na, hvilket resulterer i formindsket intracellulær ionkoncentration og vand, 2,3-DPG-reduktion, udover membranassocieret glycerol-3-phosphatdehydrogenase-øget restriktionszone Der var ingen abnormiteter i membranlipidproteinanalyse undtagen for band 3-proteinet. Lux og Becker klassificerer det som et mellemliggende syndrom. Patientens egenskaber er, at der er orale røde blodlegemer og målrøde røde blodlegemer i det perifere blod. Den osmotiske skrøbelighed kan være normal eller lidt forhøjet, og permeabiliteten af Na og K øges, men de intracellulære kationer. Koncentration og røde blodlegemer kan reduceres normalt eller lidt. Det er rapporteret, at glutathionindholdet i disse celler er lavere end normalt, og der er også et tilfælde, hvor de røde blodlegemer opløses ved 5 ° C in vitro, så det kaldes koldt vandcelle-syndrom. Det er også blevet rapporteret, at en sådan hæmolytisk anæmi-patient med en mundform, en mål erythrocytforøgelse og en reduceret osmotisk skrøbelighed, hvoraf 50% kan have en cellemembran abnormalitet. Sygdommen skal behandles med forsigtighed i behandlingen af milten, fordi den kan forårsage hypertensiv tilstand og føre til svær trombose. In vitro-test viser, at den endoteliale vedhæftning af orale røde blodlegemer efter milten øges.
4. Familiemangel på lipoproteiner med høj densitet: Det ses klinisk, at mandlerne er store og orange og hepatosplenomegaly. Kolesterolestere akkumuleres i mange væv på grund af alvorlig eller fuldstændig mangel på lipoprotein med høj densitet. Tyngre hæmolytisk anæmi og hypercelle i mundceller vises. Membranlipidanalyse viste et fald i frit kolesterol, et fald i forholdet mellem cholesterol / phospholipid og en relativ stigning i lecithin.
5. Acanthocytosis: De morfologiske egenskaber ved de tornlignende røde blodlegemer er: de røde blodlegemer er tæt og koncentreret, det centrale lysfarvede område forsvinder, og der er mange (5-10) langstrakte rygsøjler på overfladen. I modsætning til echinocytter (også kendt som "burr" -celler). Den sidstnævnte overflade er temmelig ensartet og har en kort spidsform. Rygsøjlerne, der ses på blodudstrygningen, kan være forårsaget af menneskelige faktorer (såsom forøget pH, kontakt med glas eller blodlagring), men kan også ses i mild hæmolyse under langdistancekørsel. Anæmi og hypophosphatemia, hypomagnesemia (muligvis forårsaget af nedsat intracellulær ATP-lager), uræmi og pyruvat kinase-mangel. Meget fundet i medfødt beta-lipoproteinmangel, lejlighedsvis i McLeod-fænotypen og andre tilstande (såsom delvis i fænotype, anorexia nervosa osv.). Derudover kan rygsøjler også ses i perifert blodudstrygning hos patienter med leversygdom (hvilket kan være relateret til binding af unormale lipoproteiner med høj densitet, der forårsager rygsøjler til overfladen af røde blodlegemer).
