barndomsprogeria
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk graviditet Progeria er en sjælden metabolisk abnormitet, udviklingsforstyrrelse og gnome-tilstand, ledsaget af dysplasi af knogler, tænder, negle, hår og fedt, kendetegnet ved barndommens manifestationer af ældre og arteriosklerose. Det blev først rapporteret af Hutchinson-Gilford (1886), deraf navnet Hutchinson-Gilford. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0035% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: angina pectoris myokardieinfarkt nyresten
Patogen
Årsager til for tidlig aldring af pædiatrisk
Årsag til sygdom
Årsagen er endnu ikke klar.
Sandsynligvis på grund af afmatningen i kollagensyntesen, stigningen i gennemsigtige fibre, ekstrudering af fedtceller, ændringerne af vaskulært bindevæv og i sidste ende åreforkalkning, for det meste sporadiske tilfælde, men også forekomsten af tvillinger, mener nogle mennesker Genetiske faktorer, familiens genetiske mønster er ikke fuldt ud forstået, kan være relateret til genetiske mutationer, og nogle tilfælde har en historie med ægteskab med forældre og nære slægtninge.
De vigtigste patologiske ændringer var systemisk aterosklerose, subkutant væv uden fedt og talgkirtler og forhøjede blodlipider.
Forebyggelse
Pædiatrisk for tidlig aldringsforebyggelse
Etiologien og patogenesen er endnu ikke klar, og der er ingen pålidelige forebyggende foranstaltninger. Det menes, at det er relateret til genetiske mutationer, og det er nødvendigt at undgå ægteskab med nære slægtninge og undgå forældres alder. Det tilrådes at have en genetisk test inden ægteskabet og en prenatal og postnatal kontrol. Vær forsigtig med ikke at gifte dig med nære slægtninge. Det syge barn presterer normalt normalt inden for et par måneder efter fødslen. Hvis du ser tilbage på det nyfødte, er der imidlertid mange tilfælde af hård hævelse, mild cyanose i ansigtet og en skarp næse. Vær opmærksom på forebyggelse.
Komplikation
Pædiatrisk for tidlig komplikation Komplikationer angina pectoris myokardieinfarkt nyresten
Angina, myokardieinfarkt eller cerebrovaskulær ulykke kan forekomme, og nyresten kan forekomme. Blodtrykket stiger markant efter 5 års alder, og hjertet udvides gradvist, undertiden med angina, hjerteinfarkt eller cerebrovaskulær ulykke. Nyresten kan også forekomme og forårsage akutte mavesmerter. Gangen er som en gammel mand, når man går, trækkes foden til jorden og kan ikke løftes op. Huden er tynd og tør, rynket, og der vises brune alderspletter. Nederste del af maven, det proximale lår og bagdel er hårde og hævede. De overfladiske blodkar i ekstremiteterne er tykke og afslørede, især den radiale arterie og ryggen i hånden. Stemmen er skarp og tynd.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk for tidlig aldring almindelige symptomer alopeci for tidlig aldring subkutan fedt forsvinden abdominal smerter ledstivhed lige rundt om næsen og mund sputum nyresten medfødt mindre hvidt hoved hjerteinfarkt finger (tå) en skrøbelig blød atrofi
Det syge barns generelle præstation er normalt normal inden for et par måneder efter fødslen, men hvis tilstanden af det nyfødte er retrospektiv, er der mange tilfælde af hård hævelse, mild ansigtscyanose og en skarp næse. Væksten og udviklingen er lidt værre det første år, og det er tydeligt fra det andet år. Langsom og gradvist vises typisk ansigt, hårtab, subkutant fedt forsvandt, unormal holdning, ledstivhed, hud- og knogleændringer, men mental og motorisk udvikling.
Den karakteristiske ændring er: kropslængde og kropsvægt er markant lavere end normalt, ca. 10 år gammel er stadig længden på børn i alderen 4 til 5 år, den relative kropsvægt er mere åbenlyst end kropslængden; det subkutane fedt er gradvist tyndere, hele kroppen er tynd, og fedtlaget på kinden forsvinder. Kun det subkutane fedt i den øverste del af skambenet er tilbage; fordi ansigtsbenet og spindlen er særlig lille, kraniet og panden er relativt store, og øjenlågene er små, så øjnene er fremtrædende, næsen er fremtrædende og spidset, øret er ofte deformeret, og ørerne rejses fremad. Mangel på øreflippet, tynde læber, der ligner fuglens ansigt; hårtab starter fra occiput, næsten hele tiden er 3 til 5 år gammel, øjenbrynene og øjenvipper kan også falde af; hovedbundens vener er kvældede, mælketænderne og de permanente tænder er forsinkede, og meget Tidlig udgydelse, tanddeformitet, normalt forhold mellem lemmer og kuffert, clavicle hypoplasia, især korte, relativt store og stive led, fingerflektion, finger, tånegl ofte atrofi, kort falanx, tynd og tør hud, rynker, brun Pladen af den gamle mand, nedre del af maven, det proximale lår og bagdel er hårdt og hævet, og de overfladiske blodkar i ekstremiteterne er tykke og tykke, især den radiale arterie og ryggen i hånden er mest åbenlyst, og stemmen er skarp og tynd.
Blodtrykket stiger åbenlyst efter 5 år gammel, hjertet udvides gradvist, undertiden angina pectoris, hjerteinfarkt eller cerebrovaskulær ulykke, nyresten kan også forårsage akutte mavesmerter, gang som de ældre, når foden trækkes til jorden, ikke kan hæves.
Beijing børnehospital, Beijing Medical College Pediatrics og Fuwai Hospital og andre enheder har observeret 1 tilfælde, fra alderen 10 til 12 år, død, obduktion viste systemisk aterosklerose og hjerteinfarkt, barnet ligner ældre og ovennævnte typiske Tegn, har prøvet thiouracil for at reducere kaloriforbruget, og langvarig anvendelse af testosteron og kongelig gelé kunne ikke øge vægten.
Undersøge
Pædiatrisk for tidlig senil undersøgelse
Ved laboratorieundersøgelsen var serumprotein kombineret med jod, kolesterol, triglycerid og ß-lipoprotein højere end normalt, den basale metaboliske hastighed var også høj, og skjoldbruskkirtlen, adrenal og hypofyse var ikke unormal, og der var en antagonistisk effekt på insulin. Lejlighedsvis insulinafhængig diabetes mellitus, normal reaktion på væksthormon, men gonaderne er ikke udviklet, eller den seksuelle udvikling er signifikant langsom, og DNA-reparation reduceres også.
Røntgeninspektion
Røntgenundersøgelse af knogler viste mild afkalkning, tidlig metafyseal og tør heling, tidlig anterior iliac-kam, lille clavicle eller forsvandt på grund af nedbrydning af knogler, undertiden ikke udviklet i slutningen af tåleddet, ofte synlig ved 2 til 3 år gammel Hip valgus.
Wang Yiliang et al rapporterede, at 6 tilfælde af hvirvellegemets "fiskemundtegn" er kendetegnene for denne sygdom, den positive laterale røntgenstråle viser, at de fire hjørner af rygsøjlen har fire fiskelignende depressioner, der ligner det åbne, især ved krydset mellem thorax og lænde.
2. EKG-undersøgelse
Sent elektrokardiogram viste utilstrækkelig koronar blodforsyning.
Diagnose
Diagnose og diagnose af for tidlig aldring hos børn
Diagnose
Det er ikke vanskeligt at diagnosticere sygdommen i henhold til symptomerne. Nogle gange er der en cyanose omkring næsen og munden, og der er en hårdende hudforandring i lysken og lignende, hvilket kan hjælpe med tidlig diagnose.
Differentialdiagnose
1. ektodermal dysplasi: er en arvelig sygdom, mangel på hår og tånegl abnormaliteter og for tidlig aldring og kan forårsage høj feber om sommeren på grund af mangel på svedkirtler, men intet højt blodtryk, vægttab og ældres udseende.
2. Medfødt generaliseret lipodystrofi (Seip-Lawrence syndrom) er en sjælden sygdom af ukendt årsag.I babyens tidlige fase forsvinder det subkutane fedt, og musklerne vokser hurtigere. Ansiktet er tyndt. Brystet og armene er også små, men underekstremiteterne er normale, ofte ledsaget af endokrine sygdomme som diabetes, hypofysedysfunktion osv., Som kontinuerligt erves recessiv arv og manglende behandling.
3.Cockayne syndrom: er en autosomal recessiv genetisk sygdom, kan have en familiehistorie, dets subkutane fedt forsvinder, skarp næse, øre deformitet, kort statur og andre symptomer ligner meget tidligt aldring, men disse manifestationer vises ofte omkring 4 år gammel, hud Følsom over for sollys og almindelig lille elev, hyperopia, grå stær, nethindepigmentering, optisk atrofi, neurologisk døvhed, mental retardering og endda store rysten og gangart kan adskilles fra for tidlig aldring.
4. Werner-syndrom: Der er også gamle menneskers udseende og kort statur i puberteten, men begyndelsesalderen er relativt sent, ofte omkring 20 år gammel, fuldstændigt hårtab er ikke almindeligt og ledsaget af grå stær og retinal degeneration, forskellig fra for tidlig aldring.
5. Hallermann-Streiff-syndrom: Der er også tandfejl, hårtab, mindre hår og lille kæbe og andre deformiteter, men mental retardering, grå stær og lille øjedeformitet kan identificeres.
6. Medfødt hudafslapning: Nogle gange skal det differentieres fra medfødt hudafslapning, som ofte har hudafslapning og ikke ses ved for tidlig aldring.
