Hæmoglobin C sygdom
Introduktion
Introduktion til hæmoglobin C-sygdom Hemoglobin C-sygdom er også forårsaget af en punktmutation i globingenet, en bestemt aminosyre i β-globin-kæden erstattes af en anden aminosyre, hvilket forårsager en sygdom forårsaget af ændringer i egenskaber og funktioner i hæmoglobin, og hæmoglobin C er et β-globin-gen. En unormal hæmoglobin, der er muteret for at erstatte glutamat i 6-positionen af ß-globinkæden med lysin. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,15% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cholelithiasis splenomegaly
Patogen
Hemoglobin C sygdom etiologi
(1) Årsager til sygdommen
HbC-sygdom er autosomalt dominerende.
(to) patogenese
HbC har lav iltaffinitet, og det er let at danne krystaller i røde blodlegemer efter oxidation. De røde blodlegemer, der indeholder krystaller, er stive og deformerede, og det er ikke let at miste nogle cellemembraner under mikroscirkulation, så røde blodlegemer bliver små sfæriske røde blodlegemer og små sfæriske røde blodlegemer har lav deformerbarhed. Det ødelægges let ved fagocytose i det mononukleære fagocytiske system (lever milt osv.), Hvilket resulterer i hæmolytisk anæmi.
Sygdommen er opdelt i 3 typer: Patienten arver et unormalt gen (β6 谷 → 赖) fra begge forældre og danner en homozygot tilstand, der kaldes HbC-sygdom. F.eks. Arver patienten et unormalt β-gen (β6 谷 → 赖) fra begge forældre. Et normalt β-gen er en heterozygot tilstand, kaldet HbC-træk. Hvis en patient arver et HbCβ-gen fra en forælder (β6 Valley → Lai), og arver det en seglcelle β-gen (β6 Valley → 缬) fra den anden side. Der er HbC og HbS dobbelt heterozygot tilstand, der danner seglcelle HbC sygdom.
Forebyggelse
Hemoglobin C sygdomsforebyggelse
Vær hovedsageligt opmærksom på det sædvanlige liv, primært for at forhindre, tidlig opdagelse og tidlig behandling.
Komplikation
Hemoglobin C-sygdomskomplikationer Komplikationer kolelithiasis splenomegaly
1. Langvarig kontinuerlig hæmolyse kan kombineres med cholelithiasis og splenomegaly.
2. Sickle HbC-sygdom kan kompliceres af symptomer og tegn på emboli, hvor øjenkomplikationer er almindelige.
Symptom
Hemoglobin C-sygdomssymptomer Almindelige symptomer Mavesmerter gulsot træthed svimmelhed tinnitus fælles smerter
Patienter har måske ingen symptomer. Nogle patienter har meget korte mavesmerter og ledssmerter.De kan have træthed, svimmelhed, tinnitus, gulsot og andre manifestationer på grund af hæmolytisk anæmi. Dødeligheden af segllignende HbC-sygdom er ca. 10%. Nogle patienter fra børn Moderat anæmi begyndte i pubertetsperioden eller puberteten Vækst og udvikling var for det meste normal, og halvdelen af patienterne havde mild splenomegali.
Undersøge
Undersøgelse af hæmoglobin C-sygdom
1. Perifert blod HbC-sygdom, Hb 80 ~ 120 g / L, MCV-gennemsnit er ca. 72fl, de røde blodlegemer i blodtabletterne steg markant, ca. 30% ~ 100%, reticulocytter steg, ca. 4% ~ 8%, generelt Ikke mere end 10%, Hb C-træk, normal hæmoglobin, ingen stigning i reticulocytter, målrøde røde blodlegemer 10% til 50%, røde blodlegemer osmotisk skrøbelighed markant reduceret, seglcellens HbC-sygdom, hæmoglobin faldt lidt, MCV og MCHC faldt.
2. Overlevelsestid for røde blodlegemer forkortes, 51Cr t1 / 2 16 til 20 dage.
3. Knoglemarv er markant hyperplasi af erythroidceller, hvide blodlegemer og megakaryocytter er normale.
4. Hæmoglobinelektroforese viser, at næsten alt hæmoglobin er HbC, HbF er lidt forøget, ingen HbA, hæmoglobin C-træk: hæmoglobinelektroforese viser, at HbC tegner sig for 28% til 44%, HbA2 er lidt forøget, og resten er HbA, sigdcelle HbC-sygdom: Hemoglobinelektroforese viste, at HbC og HbS var til stede på samme tid, ingen HbA, tilsat til de vaskede røde blodlegemer i 3% natriumcitratopløsning, dækket med dækglas, forseglet og flere røde blodlegemer blev observeret efter adskillige timer ved stuetemperatur. Der er krystal inde.
Ifølge kliniske manifestationer, symptomer, tegn til at vælge B-ultralyd, røntgen, EKG, biokemi og andre tests.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hæmoglobin C-sygdom
Ifølge kliniske manifestationer kan perifere blodprøver, især hæmoglobinelektroforese, stille en korrekt diagnose.
Generelt kræves ingen identifikation, men når man bruger en pH 8,8 TEB-buffer til stivelsesgelelektroforese, har HbC den samme elektroforeseposition som HbA2, HbE og HbOArab, såsom HbC med en phosphat- eller citratbuffer-agarelektroforese ved pH 6,25. De andre tre hæmoglobinpositioner er forskellige og kan identificeres.
