Hæmoglobin D sygdom
Introduktion
Introduktion til hæmoglobin D-sygdom Hæmoglobin D inkluderer faktisk en række forskellige unormale hæmoglobiner. Bogstavet D angiver enhver variation i alkalisk pH-elektroforese med HbS-elektroforese, men normal opløselighed. HbDPunjabα2β2121 → glutamin er den mest almindelige variant i HbD, inklusive HbDLosAngeles (α2β2121 → Valley) Amin), HbDBushman (α2β216 → fint), HbDWashington (α2β268 → Lai), mine hjemlige mongolske patienter har HbDα Indre Mongoliet, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% - 0,05% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi
Patogen
Årsag til hæmoglobin-sygdom
Unormale a- og β-kæder (30%):
Kemisk analyse viste, at HbD inkluderer en række forskellige egenskaber ved hæmoglobin, mindst 11 β-kædeanomalier og 6 α-kæde abnormaliteter er fundet. Den mest almindelige HbD Punjab er α2β2121 dal → glutamin, og HbD LOS Angeles er α2β212 → glutamin. I Kinas mongolske befolkning er der α-kæde abnormiteter, der forårsager HbD, såsom HbDα Indre Mongoliet, tilstedeværelsen af HbD reducerer deformerbarheden af røde blodlegemer, hvilket kan forårsage hæmolytisk anæmi.
Patologi (30%):
Hemoglobin D-sygdom er en sygdom forårsaget af en punktmutation i globingenet, en aminosyre i ß-globin-kæden erstattes af en anden aminosyre, og egenskaberne og funktionerne af hæmoglobin ændres. Hemoglobin C er en mutation af ß-globin-genet. En unormal hæmoglobin, hvor glutaminsyre i 6-positionen af ß-globin-kæden er substitueret med lysin.
Forebyggelse
Hemoglobin D sygdomsforebyggelse
Grundlæggende rettidig fundet rettidig behandling. I normalt liv, rettidig opdagelse af rettidig behandling. Da hæmoglobin D-sygdom er en genetisk mutation, kan den overvejes ud fra miljøperspektivet, det vil sige miljøpåvirkningen på fænotype, og forskellige miljøfaktorer, selvom du ikke er for bekymret, vil have en vis indflydelse på din fænotype (det vil sige træk). Bemærk: Denne effekt er ikke nødvendigvis negativ, den kan være en manifestation af tilpasning til miljøet. Naturligvis, hvis du forhindrer skadelige genetiske mutationer, er du nødt til at være opmærksom på det sædvanlige bomiljø, prøv at leve et sted med mindre støj, stråling, forurening og udvikle gode arbejdsvaner, hvilket kan reducere sandsynligheden for genetisk mutation.
Komplikation
Hemoglobin D sygdom komplikationer Komplikationer hæmolytisk anæmi
Hemolytisk anæmi: En type anæmi, der opstår, når ødelæggelse af røde blodlegemer accelereres og knoglemarvs hematopoietisk funktion kompenseres utilstrækkeligt. Hvis knoglemarven kan øge erythropoiesis og er tilstrækkelig til at kompensere for den forkortede overlevelse af røde blodlegemer, vil der ikke forekomme anæmi. Denne tilstand kaldes kompenserende hæmolyse.
Symptom
Hemoglobin D sygdom symptomer almindelige symptomer
Symptomer og tegn, HbD Punjab homozygot, kan have mild hæmolytisk anæmi, mild eller moderat splenomegali, men de fleste af dem har ingen symptomer og tegn.
Undersøge
Undersøgelse af hæmoglobin D-sygdom
1. Perifert blod: HbD-homozygote kan have laboratorieresultater af mild hæmolytisk anæmi. Målrøde røde blodlegemer og sfæriske røde blodlegemer kan ses i blodprøver. HbD-heterozygot hæmoglobin er normalt, og en lille mængde målrøde blodlegemer kan ses.
2. Hemoglobinelektroforese: HbD tegner sig for mere end 95% af hæmoglobin, og hæmoglobinelektroforese viser, at HbD tegner sig for 35% til 50% af hæmoglobin.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hæmoglobin D-sygdom
Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer, især hæmoglobinelektroforese.
Placeringen af alkalisk pH-elektroforese er den samme som for HbS. Den skal differentieres fra skorpioncelleegenskaben. Når pH er 6,2, er hastigheden for HbD og HbA den samme som HbS, som kan adskilles fra HbS. Derudover er opløseligheden af HbD normal, og eksperimentet er negativ. Kan også skelnes fra seglcelleanlæg.
