Hæmoglobin E sygdom
Introduktion
Introduktion til hæmoglobin E-sygdom Hemoglobin E-sygdom er også forårsaget af en punktmutation i globingenet, og en aminosyre i β-globin-kæden erstattes af en anden aminosyre, hvilket forårsager en ændring i hæmoglobins art og funktion. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi
Patogen
Hemoglobin E sygdom etiologi
Den molekylære struktur af hæmoglobin E er α2β226 dal → Lai, HbE sygdom er en homozygot tilstand af HbE, og HbE er let ustabil over for oxidanter, hvilket resulterer i mild hæmolytisk anæmi.
Forebyggelse
Hemoglobin E sygdomsforebyggelse
Vær opmærksom på det sædvanlige liv og find rettidig behandling i tide.
Komplikation
Hemoglobin E sygdom komplikationer Komplikationer hæmolytisk anæmi
Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.
Symptom
Hemoglobin E sygdomssymptomer Almindelige symptomer Hepatosplenomegaly
Mild hæmolytisk anæmi og mild hævelse i leveren og milten, anæmi steg efter infektion og eksponering for oxidanter.
Undersøge
Undersøgelse af hæmoglobin E-sygdom
1. Perifert blodhæmoglobin faldt lidt, MCV faldt markant, MCH faldt, MCHC var tæt på det normale, og målrøde blodlegemer steg i blodprøver og nåede 25% til 75%.
2. Den osmotiske skrøbelighedstest af røde blodlegemer blev signifikant reduceret (komplet hæmolyse ved 0,18% til 0,24%).
3. Hæmoglobinelektroforese viser, at HbE er så høj som 92% til 98%, ingen HbA, og HbF er lidt forøget eller normalt.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hæmoglobin E-sygdom
Sygdommen diagnosticeres hovedsageligt ved resultater af hæmoglobinelektroforese.
Når alkalisk (pH 8,6-8,8) elektroforese er, er dens bevægelseshastighed imidlertid den samme som HbA2 og lidt hurtigere end HbC, hvilket er vanskeligt at skelne. Når det imidlertid elektroforeseres med pH 6,8-stivelsesgel, er bevægelseshastigheden den samme som HbS, og den kan kombineres med HbC og HbA2. Adskillelse til identifikation.
