Hæmoglobin M sygdom
Introduktion
Introduktion til hæmoglobin M-sygdom Hemoglobin M-sygdom er en methemoglobin forårsaget af en ændring i aminosyresammensætningen i globin-kæden. Blodet fra patienter med hæmoglobin M-sygdom er mørkebrunt. Patienten har ingen medfødt hjertesygdom, men har haft en cyanose siden barndommen. Dette hårlus har intet at gøre med egenarbejde. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00017% - 0,00028% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmolytisk anæmi
Patogen
Årsag til hæmoglobin M-sygdom
Årsag:
Sygdommen er forårsaget af mutation af globin-genet og er en autosomal dominerende genetisk sygdom, derfor kaldes den også "familial purpura", og alle af dem er heterozygote.
(to) patogenese
Hemoglobin transporterer ilt i jernafhængigt hæmoglobin i reduceret tilstand (jernholdigt jern). Når jern oxideres til en højjernstilstand (jernholdigt jern), bliver hemoglobin methemoglobin og kan ikke binde ilt. Under fysiologiske forhold står methemoglobin kun for hæmoglobin. Under 0,01, når methemoglobinindholdet er> 0,01, forekommer cyanose;> 0,25 forekommer kliniske symptomer;> 0,80 kan forårsage død, og globulinkæde-aminosyrevariationen af sygdommen forekommer mest i den stilling, der er relateret til heme, for eksempel med Histidin ved siden af heme erstattes af tyrosin, hydroxylgruppen af tyrosin stabiliserer jern i trivalent tilstand og modstår methemoglobinreduktasesystem, hvilket resulterer i dannelse af methemoglobin (hæmoglobin M), ud over hæmoglobin M, klinisk Der er to hovedårsager til cyanose forårsaget af methemoglobin: methemoglobinreduktasemangel og lægemidler, kemisk induceret methemoglobin, patogenesen adskiller sig fra denne sygdom.
Forebyggelse
Hemoglobin M sygdomsforebyggelse
Rettidig opdagelse af rettidig behandling, spis normalt flere fødevarer med højt vitaminindhold. Da hæmoglobin M-sygdom er en genetisk mutation, kan den overvejes fra et miljøperspektiv. Miljøets indvirkning på fænotyper, forskellige miljøfaktorer og endnu mindre pleje vil have en vis indflydelse på din fænotype (det vil sige træk). Bemærk: Denne effekt er ikke nødvendigvis negativ, det kan være en manifestation af tilpasning til miljøet. Hvis du forhindrer skadelige genetiske mutationer, skal du være opmærksom på det sædvanlige bomiljø, prøv at leve et sted med mindre støj, stråling, forurening, gode vaner og vaner skal udvikles for effektivt at reducere sandsynligheden for genetisk mutation.
Komplikation
Hemoglobin M sygdom komplikationer Komplikationer hæmolytisk anæmi
Komplikationen af hæmoglobin M-sygdom er hæmolytisk anæmi. Hemolytisk anæmi refererer til en anæmi, der opstår, når ødelæggelse af røde blodlegemer accelereres og knoglemarvshematopoietisk funktion kompenseres utilstrækkeligt. Hvis knoglemarven kan øge erythropoiesis og er tilstrækkelig til at kompensere for den forkortede overlevelse af røde blodlegemer, vil der ikke forekomme anæmi. Denne tilstand kaldes kompenserende hæmolyse.
Symptom
Hemoglobin M sygdom symptomer almindelige symptomer cyanose hemolyse
Vises hovedsageligt som cyanose, almindelig ved åndedrætshæmning, svær lungebetændelse, lungetæthed, lungeødem, massiv pleural effusion, spontan pneumothorax osv.; Kan også ses ved systemisk overbelastning, perifer blodperfusion, lokale blodcirkulationsforstyrrelser, såsom højre hjerte Svigt, alvorligt chok, tromboangiitis, koldstimulering osv. Andre kliniske manifestationer var ikke indlysende. At tage oxidanter (såsom sulfonamider) kan gøre dine symptomer værre.
Undersøge
Undersøgelse af hæmoglobin M-sygdom
Absorptionsspektret af hæmoglobin M på spektrofotometret er forskelligt fra det med iltformet HbA og andet methemoglobin. Hemoglobin M og HbA kan også adskilles ved pH 7,0 buffer-hæmoglobinelektroforese. Hemoglobinelektroforese, globin-producerende anæmi er en af de mest almindelige og mest almindelige genetiske genetiske sygdomme i verden.Der er to almindelige typer, nemlig a og β marin anæmi (tidligere kendt som thalassæmi), som er forårsaget af genetiske mutationer. Flere hæmoglobinsynteser i røde blodlegemer er unormale. Denne test kan bruges til at teste unormal Hb og yderligere diagnosticere nogle relaterede sygdomme.
Diagnose
Diagnose og identifikation af hæmoglobin M-sygdom
Hemoglobin M-sygdom skal differentieres fra arvelig methemoglobinæmi:
Arvelig methemoglobinemia skyldes manglen på cytochrome b5-reduktase (b5R). b5R er et flavoprotein. Der er to typer membranbinding og opløselighed. Begge b5R'er er ekspressionsprodukter af det samme gen. Genet er lokaliseret på kromosom 22 og er 31 kb i længden. Det har vist sig, at der er mindst 11 varianter af b5R. Derudover er der fundet fem b5R-varianter, og deres elektroforetiske opførsel er unormal, men enzymaktiviteten er normal og hører til enzymets polymorfisme.
Sygdommen er autosomal recessiv, opdelt i 2 typer:
Type I: Også kendt som simpel type røde blodlegemer. Patienten har en cyanose siden fødslen, og MetHb-indholdet i blodet tegner sig for 8% til 50% af den samlede mængde Hb.
Type II: Også kendt som hele kropstypen. Forskellige celler i kroppen mangler b5R-aktivitet, inklusive membranbundet og opløseligt, og tegner sig for ca. 10%. Abnormaliteter i denne type b5R er forbundet med nedbrydning og forlængelse af fedtsyrer, syntese af kolesterol og metabolismen af visse lægemidler.
