hæmokromatose
Introduktion
Introduktion til hæmochromatose Hemochromatosis (HC), også kendt som arvelig hæmochromatose (HHC, HH), er en almindelig kronisk overbelastningssygdom, en autosomal recessiv lidelse på grund af uhensigtsmæssig stigning i tarmjernabsorption, Overskydende jern opbevares i væsentlige celler, såsom leveren, hjertet og bugspytkirtlen, hvilket fører til degenerativ og diffus fibrose, metabolisk og dysfunktionelt væv. De vigtigste kliniske træk er hudpigmentering, cirrhose og sekundær diabetes. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cirrhose, arytmi, peritonitis, diabetes
Patogen
Årsag til hæmochromatose
(1) Årsager til sygdommen
Da Trousseau først rapporterede et tilfælde af hæmochromatose i 1865, troede man, at sygdommen var forårsaget af overdreven drikke eller spisning og andre eksterne faktorer. Senere efter test for HLA-type og statistisk bevist, at sygdommen opstod med nr. 6 De kortarmerede HLA-klasse-komplekser på kromosomer er tæt beslægtede, hovedsageligt HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, som er signifikant hyppigere end normalt.I 1989 blev HLA-A2 og A11 fundet at være det andet almindelige allel. Der er også rapporteret om unormale gener HLA-A1-B3 og HLA-A3-B15, som har vist sig at være autosomale recessive arvelige sygdomme ved familieundersøgelse og HLA-type undersøgelse.
Hg (hemochromatosis) alleler og HLA-H-sted antigener af HLA transmitteres i den samme familie til dannelse af homozygot eller heterozygot, og enhver haplotype (Hh) af unormal h er heterozygot; Unormale haplotyper, to normale haplotyper (HH) er normale, arvet af den Mendelianske autosomale recessive arvsmodel.
I de senere år, siden alle humane kromosommønstre er blevet afklaret, har mange forskere sekventeret små satellit-DNA-markører på den korte arm af kromosom 6, Southern blot, familieanalyse osv. Og fundet, at hæmochromatosis-genet er meget tæt på D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 er omkring 2 cm væk fra HLA-A (Centi Morgan, PCT) og er stærkt korreleret med hæmochromatose. I 1996 bekræftede Feder et al. Gennem gensekvensbestemmelse, krystalproteinanalyse, at sygdommen skyldes HPE-genmutation, den mest almindelige er i den første 845 nukleosider G → A fremstiller cystin → tyrosin i den 282. aminosyreposition 845A (eller C282Y, C står for cystin, Y står for tyrosin); en anden almindelig mutation er den 187. kerne Aminosyren histidin i den 63. del af glycosidet C → G → asparaginsyre 187G; H63D (H står for histidin, D står for asparaginsyre), og den tredje HFE-genmutation er 193T (S65C) 65. Der er flere andre typer HFE-mutantgenrapporter, såsom serin S → cystin C.
Det er bevist i verden, at C282Y er den vigtigste genetiske mutationstype af denne sygdom, og proband er ca. 80% til 90% homozygot (ca. 90% i England, 83% i Nordamerika) og 21% i den ikke-C282Y genmutation. ~ 43% er H63DC282Y / H63D-forbindelse, der tegner sig for 7%, Mura og andre 711 tilfælde har testet C282Y tegnede sig for 86,8%, H63D tegnede sig for 75%; S65C tegnede sig for 7,8%, sidstnævnte var for det meste lette patienter.
(to) patogenese
Patogenesen af hæmochromatose er hovedsageligt den genetiske abnormitet i det sjette par kromosomer, hvilket fører til en stigning i jernabsorption i tyndtarmslimhinden, så jernindholdet i kroppen øges, hvilket er mere end 5 til 10 gange højere end normalt. Sporernuklider har vist, at graden af oral jernabsorption hos patienter med hæmochromatose kan være så høj som 20% til 45% (normalt 1,5% til 4,4%). Der er tre teorier om mekanismen for leveraflejring og levercirrhose forårsaget af overdreven jernaflejring i kroppen: 1. Hemosiderinet frigiver jern i det sure miljø af lysosom, hvilket gør den lysosomale membran ustabil, og hydrolasen Indtræden i cytoplasmaet, forårsager skade; 2 overdreven frit jern forårsager lipidperoxidation af lipiderne i organellerne, yderligere ødelæggelse af mitokondrier og cellemembran, der forårsager celledød; 3 overdreven jern i leveren stimulerer direkte syntesen af kollagenfibre, hvilket resulterer i Leverfibrose og skrumpelever.
Forebyggelse
Forebyggelse af hæmochromatose
Der er ingen specifik metode, bør undgå alkohol og spise mad med højt jern, derudover bør aktivt behandle den primære sygdom, sekundær diabetes, hjertesvigt, skrumplever, tab af libido osv., Bør behandles i overensstemmelse hermed.
Komplikation
Hemokromatose komplikationer Komplikationer cirrhose arytmi peritonitis diabetes
1. Sidste trin gastrointestinal blødning på grund af spiserørskrædder, forekomsten af hepatocellulært carcinom er 29%, denne ondartede komplikation forekommer kun i tilfælde af skrumpelever sammenlignet med andre typer cirrose, sygdommen opstår Der er mange leverkræftpatienter. Denne leverkræft er ofte multicentreret nodulær snarere end en enkelt stor masse, og der er ikke en stor mængde alfa-fetoprotein frigivet i blodet. Hvis leverbiopsien udføres perkutan, hvis det er et lille punkt Leverkræft, resultatet kan være negativt.
2. Hjertekomplikationer kan pludselig forekomme inden for et par dage efter hjertesvigt og / eller arytmi, så de med bevis for hjerteanfald skal behandles som en nødsituation, og alkoholikere øger risikoen for hjertesygdom.
3. Hvis der opstår akut og alvorlig mavesmerter, er oppustethed og chok ofte kompliceret af bakteriel peritonitis, hvilket er en alvorlig dødelig komplikation ved denne sygdom.
4. Ud over leverkræft kan sygdommen kompliceres af andre tumorer, og den anden tumor er for det meste avancerede ældre patienter. Andre tumorer inkluderer blærekræft, ilealcancer, tyktarmskræft, prostatacancer osv. Det er rapporteret, at mindst 7 år efter fjernelse af overskydende jern En tumor vises.
5. Diabetes, fælles sygdom er også den mest almindelige komplikation af denne sygdom, vises i løbet af sygdommen, bør aktivt gives tidlig behandling.
Symptom
Hæmokromatose Symptomer Almindelige symptomer Mavesmerter, svaghed, hepatomegaly, peritonitis, dyspepsi, lever koma, testikelatrofi, skade på leverfunktionen, vægttab, tør hud
Klinisk manifestation
Patienter med hæmochromatose udvikler kliniske symptomer, når mængden af jern, der opbevares i kroppen, når 25 til 50 g. Den gennemsnitlige alder, hvor symptomer optræder, er 50 år gammel, men tidlige kliniske manifestationer på grund af hæmochromatose overses ofte, og det tager normalt 4 til 5 år at etablere en diagnose. Sygdommen er mere almindelig hos mænd med et mandligt til kvindeligt forhold på 8: 1.
De vigtigste symptomer på hæmochromatose er hudpigmentering, diabetes, cirrhose og hypogonadisme. På grund af forbedringer i moderne diagnostiske metoder er der ikke fundet nogle homozygoter uden typiske symptomer eller endda symptomer. For nylig viste analyse af 163 patienter, at 83% havde svaghed og sløvhed, 58% havde mavesmerter, 43% havde smerter i led, 38% havde tab af libido og aldring, og 15% havde symptomer på hjertesvigt. 69% havde cirrose, 83% hepatomegali, 13% splenomegaly, 20% kropshårtab, 8% mandlig brystudvikling, 75% hudpigmentering og 55% klinisk diabetes.
Først leveren
Leverforstørrelse går foran cirrhose, og dens hævelse er relateret til graden af jernaflejring 69% af patienter med hæmochromatose og ikke-cirrhose har hepatomegaly, og 90% af levercirrose har hepatomegaly, hvilket antyder, at jernaflejring i sig selv er en årsag til leversygdom. Hovedrollen. Efter dannelse af cirrhose forekommer leverdysfunktion og portalhypertension hyppigt Leverfunktionstest kan have serumalbumin-formindskelse, protrombintiden forlænget, transaminase kan stige lidt, og andre ikke-specifikke manifestationer af cirrose kan have nedsat libido og stagnation. , amenorré, udvikling af mandlige bryst.
Tærsklen for intrahepatisk jernaflejring, der fører til skrumpelever og leverfibrose, er 22 mg / g tørvægt, hvilket er tilbøjeligt til leverkræft på grundlag af cirrhose. Forekomsten af levercirrose er 200 gange højere end for normale mennesker, hovedsageligt primære. Det meste af hepatocellulært karcinom kan stamme fra intrahepatiske galdekanaler, og forekomsten af ekstrahepatisk kræft er ikke høj.
Det meste af højre kvadrant smerte er kronisk, men nogle gange er det akut, akut mavesmerter er meget intens, og nogle gange kan det forårsage smertefuldt chok. Årsagen er ikke særlig klar.
For det andet diabetes
Hos patienter med hæmochromatose havde 71% dominerende diabetes, hvoraf 60% var insulinafhængige, 31% var ikke-insulinafhængige; 20% af patienterne med ikke-cirrhose havde klinisk diabetes, hvoraf 60% var ikke-insulinafhængige. Hos andre patienter med hæmochromatose med ikke-dominerende diabetes havde 31% nedsat glukosetolerance For patienter med hæmochromatose, der er blevet behandlet for langvarig overlevelse, ligner komplikationer som retinopati, neuropati, nyresygdom og perifer vaskulær sygdom med anden diabetes.
For det tredje hudpigmentering
Næsten alle patienter har hudpigmentering, især i udsatte områder, men på grund af fremtrædende fremskridt er patienter og deres pårørende ofte ikke opmærksomme.
For det fjerde, hjertet
En tredjedel af patienterne havde arytmi, 15% af patienterne kan have hjertesvigt, EKG udviste lav spænding, ændring af T-bølger, for tidlige beats, atrieflimmer og ventrikelflimmer, bundgrenblok, ekkokardiografi viste hele hjerteforstørrelse.
Fem ledskader
Hyppigheden er 43% til 57%, hvoraf kun 55% har ledsmertsymptomer, ledlæsioner kan ses, nogle led er ikke smertefulde, fysisk undersøgelse er normal, røntgenstråler kan konstateres at have læsioner, såsom cystiske ændringer og ledkantshærdningsændringer Mere almindeligt i det andet og tredje metacarpophalangeal led, knæ og hofteled kan også påvirkes. Forekomsten af ledlæsioner har intet at gøre med cirrhose og kan være den første eller eneste manifestation.
6. abnormiteter i endokrine kirtler
Mandlige patienter kan have tab af libido og impotens ledsaget af sekundære seksuelle ændringer. Disse ændringer er ofte forbundet med leverinddragelse, men oftere før cirrhose har kvindelig amenoré ikke noget forhold til cirrhose, er hyppigheden af mandlige brystudvikling lav For patienter med cirrhose forårsaget af andre årsager og med eller uden cirrhose har de fleste patienter med hypogonadisme lav gonadotropinsekretion, lavt progesteron, lav follikelstimulerende hormon og gonadotropin-frigivende hormonsvar. lav.
Generelt er hypofyse-binyre og hypofyse-skjoldbruskkirtelfunktioner normale.
Undersøge
Hemochromatosis-kontrol
Laboratorieinspektion
1. Perifert blod: mere normalt sent stadium kombineret med svær cirrose kan forekomme anæmi, hvide blodlegemer og trombocytopeni.
2. Serumjern (SI): fastende serumjern om morgenen hos normale mennesker 60 ~ 180μg / dL (11 ~ 30μmol / L) og HHC i 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / L), forhøjede serumjernniveauer Serumjern er også set hos patienter med alkoholisk leversygdom ikke pålideligt til screening af HHC uden transferrinmætning, men kan bruges til at detektere effekten af blodudgivelsesbehandling.
3. Seritin: serumferritin er 20-200 μg / L (ng / ml) hos normale mænd, 15-150 μg / L (ng / ml) hos normale kvinder og 300-3000 μg hos mænd: HHC-patienter. / L, kvindelige HHC-patienter er 250 ~ 3000μg / L, serumferritinforøgelse kan også ses ved inflammatoriske infektioner, ondartede tumorer, hypertyreoidisme, kronisk leversygdom, serum-luteinniveauer stiger med 1μg / L afspejler en stigning i jernlagring i kroppen på ca. 65 mg.
4. Transferrinmætning Transferrinmætning (umættet jernfertilitet, transferrinmætning) = serumjern / serum total jernbindingskapacitet × 100%, er en følsom, specifik indikator for jernforøgelse, tidligt Der kan findes biokemiske abnormiteter, normale mennesker er 20% til 35%, og HHC kan nå 55% til 100%. Stigningen kan også ses i forskellige nekrotiske inflammatoriske leversygdomme (kronisk viral hepatitis, alkoholisk leversygdom, ikke-alkoholisk fedtlever). Nogle tumorer osv.
Kombinerede serumferritin- og transferrinmætning assays er metoder til at detektere følsomheden og specificiteten af HHC.
5. Undersøgelse af levervæv: Graden af leverfibrose og skrumpelever kan observeres, og leverjernkoncentrationen kan bestemmes ved kemisk metode Dette er en positiv diagnostisk metode til diagnosticering af hæmochromatose. Farvningen af hæmosiderin skal observeres ved prøyssisk blå farvning. Den konventionelle metode til leverbiopsi har en bestemt praktisk værdi til beregning af leverjernsindekset.
Leverbiopsi er det vigtigste diagnostiske værktøj til histologisk undersøgelse til bestemmelse af læsionens art; det kan også bruges til histokemisk vurdering af indholdet af leverjern og bestemmelse af tørvægt i leverens jern.
Bestemmelsen af jernindhold i levervæv viste, at jernindholdet pr. Milligram tørret levervæv af HHC normalt overstiger 180 pmol (normal lever bør være mindre end 120 pmol), og leverjernet hos patienter med symptomatisk HHC når normalt 10.000 til 30.000 μg / g (tørvægt). (Normal: 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g tørvægt), ukompliceret HHC, cirrhosis og fibrose kan ses i jern over 20.000 μg / g; når HHC kombineres med alkoholisk eller viral leversygdom, Cirrhose og fibrose opstår, når koncentrationen af jernioner er lav; i de tidlige stadier af atypiske eller unge patienter er leverjernsindholdet mindre end 10000 μg / g.
Preussisk blåfarvning bruges til at detektere jernindhold og distribution. Grad I og II Preussisk blåfarvning findes i normal lever, grad III Preussen blåfarvning kan ses ved alkoholisk leversygdom; i fravær af andre sygdomme ses grad III og IV Preussisk blåfarvning i HHC.
Levertest for at bestemme jernkoncentrationen og beregne hepatisk jernindeks (HII), HII = (μg / g tørvægt) / (56 × alder) eller (μmol / g tørvægt) / alder, når leverjernet blev påvist Når afsætningen og jernindholdet øges (HII> 1,9, er den gennemsnitlige person normalt mindre end 1 (1,5), den gennemsnitlige leverjernkoncentration er> 50 μmol / g), diagnosen kan bekræftes, det falske negative er sjældent, og den fedtlever kan have en falsk negativ.
6. Knoglemarvsudtværing eller sektion: øgede hæmosiderinpartikler, sådanne partikler kan også ses i urinsediment, hudbiopsi kan ses melanin og hæmosiderinpartikler, omkring flertallet af patienter ser epidermale basalceller og svedkirtler har sekundære Grå aflejring af jern.
7. Glukosetoleransetest: mere unormalt blodsukker kan øges, transaminase øges ofte, men leverfunktionen kan også være normal, plasmaluteiniserende hormon, follikelstimulerende hormon og testosteron reduceres.
8. Genetisk test Med indførelsen af genetisk test er det meget almindeligt, at HC diagnosticeres hos asymptomatiske individer.De genetiske test, der kan udføres, er C282Y, H63D osv. Til genotype-klinisk diagnose og første grads relativ screening.
Billeddannelsesundersøgelse
1. Røntgenundersøgelse: hånd-, håndleds- eller andre påvirkede led viser hævelse i blødt væv, snævert ledrum, artikulær overfladefejl og nedsat knogletæthed, osteoporose og cortical cyster er også almindelige, brusk forkalkning og ligamental forkalkning omkring led Sen manifestationer af arthropati.
2. Røntgenfilm brystundersøgelse: viser øget pulmonal vaskulær struktur eller pleural effusion, kan have hjerteforstørrelse.
3. Cirka 30% af tilfældene har unormalt elektrokardiogram, og der kan være atrieforstyrrelse eller ventrikulær arytmi, for tidlig sammentrækning, supraventrikulær og ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer, lavspænding eller unormal ST-T-segment.
4. Hjertes ultralydscanning og hjertekateterisering kan bekræfte restriktiv kardiomyopati.
5. Dynamisk fotografering med hjertestråler: Det kan vise reduktionen af ventrikulær sammentrækningsamplitude, som er en følsom metode til at finde ud af hjerteinddragelse.
6. Undersøgelse af levercomputertomografi (CT) og billedundersøgelse af magnetisk resonans: tilfælde med overdreven jernbelastning kan vise øget levertæthed, øget vævsjern, øget følsomhed og alvorlig lever-CT-densitet på mere end 36 CT-enheder.
7. Deferoxamin-test intramuskulært chelateringsmiddel deferoxamine (de-jernfølsomt) 500 ~ 1000 mg (eller 10 mg / kg), indsamlet 24 timers urintest jernindhold, normale mennesker <2 mg / 24 timer, muskelrelief er meget god, kan Uretudskillelse af jern øget (> 2 mg / 24 timer), HHC> 10 mg / 24 timer.
Denne test er enkel og let, og den er nyttig til diagnose, men resultaterne af patienter med nedsat nyrefunktion er upålidelige. I nogle tilfælde, når diagnosen er vanskelig, kan denne behandling bruges som en diagnostisk test.
Diagnose
Diagnose af hæmochromatose
Diagnose
Når typiske symptomer vises, bør diagnose ikke være vanskeligt, men bør ikke vente på bevis for organskade (såsom gigt, diabetes eller skrumpelever) for at stille en diagnose, disse komplikationer er vanskelige at vende tilbage, tidlig diagnose til forebyggelse Alvorlige komplikationer, især forebyggelse af leverkræft, er vigtige. Der er ingen effektiv metode til tidlig diagnose I tilfælde af ingen sekundær infektion og kompliceret leverkræft er det enkleste og mest praktiske screeningseksperiment serumjern. (SI), serumferritin, total jernbindingskapacitet og transferrinmætningbestemmelse, SI større end 32μmol / L (180 μg / dl), transferrinmætning på 60% eller højere, eller en gradvis stigningstendens, Hvis andre årsager kan udelukkes, er det meget sandsynligt, at hæmochromatose er homozygot. Serumferritin er også en nyttig screeningstest. Deferoxamin-test udføres på mistænkte patienter: deferoxamin er en jernchelator, intramuskulær injektion af jern. Efter aminen 10 mg / kg overskrider den normale humane 24 timers urinudskillelse normalt ikke 2 mg, og patienten overstiger normalt 10 mg. Denne test hjælper indirekte med at peep jernindholdet i de parenchymale celler i kroppen og bidrager også til det kliniske Off, manglende reduktion i udskillelsen af renal dysfunktion og ascorbinsyre (vitamin C).
Pårørende til asymptomatiske patienter og patienter med hæmochromatose, især inden 30 år, har ofte ingen åbenlyse symptomer og tegn, men serumferritin og transferrinmætning kan øges lidt, leverbiopsi kan have en deposition af hæmosiderin, lever Jernkoncentrationen er mindre end 100 μmol / g tørvævsvægt, og leverjernsindekset er ofte større end 1,9. Hvis serumferritin er normalt, bør serumferritin og transferrinmætning detekteres en gang om året i denne gruppe af tilfælde.
HLA-testen er kun værdifuld, hvis patientens søskende bekræfter andre asymptomatiske patienter med hæmochromatose.De brødre og søstre, hvis HLA-genotype er i overensstemmelse med proband, er homozygote for sygdommen.De bør kontrolleres hvert 2. til 3. år. En transferrinmætning og serumferritin til at bestemme, hvornår jernlagring er for meget til rettidig behandling, men HLA-undersøgelse bør ikke bruges til screening i den generelle befolkning, høje omkostninger og manglende specificitet. Mange mennesker i den generelle befolkning har HLA. En normal person med -A3 eller HLA-B7-antigen, for eksempel HLA-A3 bundet til h-genet, omkring 71% af patienterne har antigenet, såsom 4% hæmochromatose, derefter 3 i den generelle befolkning Sputumet er homozygot for sygdommen med HLA-A3-antigen.HLA-A3-ejeren i den generelle befolkning er 28%, hvilket betyder, at hvis 1000 HLA-A3 påvises i den generelle befolkning, har 277 af dem antigenet. Hos normale mennesker er kun 3 patienter patienter. I lande med ekstremt lav forekomst af denne sygdom i Kina kan HLA-screening ikke bruges til screening. Da h-mutationsgenet til hæmochromatose ikke er helt klart, kan genetik og molekylærbiologiske test ikke anvendes. Tidlig diagnose.
Differentialdiagnose
De kliniske manifestationer af arvelig hæmochromatose kan fejldiagnostiseres som diabetes, idiopatisk kardiomyopati, reumatoid arthritis, degenerativ gigt, alkoholisk skrumplever, hypothyreoidisme og mange andre sygdomme, hvilket forbedrer tendensen til hæmochromatose hos sådanne patienter. Vær opmærksom og udfør screeningstest for SI, serumferritin og transferrinmætning. Differenstdiagnosen er ikke vanskelig. Sygdommen skal differentieres fra andre årsager til levercirrose og diabetes, kronisk binyresvigt og melanose. .
Hudpigmentering
(1) Patienter med skrumplever kan have hyperpigmentering, hepatogen diabetes, klinisk ligner HC, men patienter med skrumpelever har ofte hepatitis, underernæring, schistosomiasis og anden medicinsk historie, HC-familiehistorie er negativ, leverfunktionsskader er mere tydelige end HC, del Patientens hepatitis-virusimmunologiske undersøgelse kan være positiv, og leverens slitasjeresultat er markant anderledes end HC.
(2) Kronisk binyreinsufficiens har ofte åbenlyst pigmentering, hvilket er let at forveksle med HC. Især hos nogle patienter kan diabetes fejldiagnostiseres som sygdommen, men kronisk binyresvigt har normalt ingen leverskader, og hjertet reduceres. Adrenale kortikale funktionstest viser lav, biopsi i huden uden jernaflejring, så det kan identificeres.
(3) Patienter med melanose er almindelige hos middelaldrende kvinder, hovedsageligt med ansigtspigmentering. Årsagen er ukendt. Det kan være relateret til soleksponering og kosmetisk brug. Bortset fra pigmentering, ingen organskade, jernaflejring og jernmetabolisme. Unormale laboratoriefund.
2. Identifikation af sygdomme med overdreven jernoverbelastning. Sygdommen skal differentieres fra sygdomme med overdreven jernoverbelastning. Sekundær jernoverbelastning er overdreven, og jern deponeres hovedsageligt i Kupffer-celler; dog alvorligt jern Når belastningen er for meget, er det ikke nemt at skelne mellem det primære og det sekundære.
Dets identifikationspunkter:
(1) Der er primære sygdomme såsom aplastisk anæmi, jernanæmi, anæmi og nyreanæmi.
(2) Der er en lang historie med gentagen blodtransfusion, hver blodtransfusion på 500 ml, omkring hæmoglobin 65 g / l pr. 100 g / l hæmoglobinjern 330 mg, det vil sige, at der blev indgivet 215 mg jern hos patienter med alvorlig beta-thalassæmi eller kronisk aplastisk anæmi Cirka 12 til 50 enheder blod pr. År tilføres, det vil sige, at der tilføres ca. 2,5 til 11,0 g jern om året, mens normale mennesker udleder ca. 1 mg jern pr. Dag. Hvis jernbelastningen er for stor, kan jernafladningen øges med ca. 3 gange, dvs. En voksen kan udlede ca. 1,1 g jern pr. År, trække mængden af input fra input og øge mængden af jern, der absorberes af tarmen. Denne mængde er allerede betydelig. Efter 3 til 5 år med blodtransfusion i disse tilfælde har det i høj grad overskredet jernlageret hos normale voksne. Værdien er 1,5 g.
(3) Bassett et al. Foreslået i 1986: hepatisk jernindeks = μmol jern / g lever tør tørvægt ÷ alder, identifikation af homozygoter og heterozygoter, alkoholisk leversygdom og lille jernkoncentration steg med alderen Identifikationen har en bestemt betydning. Det normale leverjernsindeks er ca. 1,0, hæmochromatose-homozygoten er større end 2,0, heterozygote og alkoholisk leversygdom er mindre end 1,8, og hæmochromatose-heterozygoter er lavere end den alkoholiske leversygdom (Summers et al., 1990).
Lokal hæmoheminose forekommer hovedsageligt i lungerne, nyrerne, svær hæmosiderin kan føre til jernmangel, og forsinket porfyri (PCT) er en tilstand, der er karakteriseret ved defekter i porphyrinbiosyntesen. Nogle gange kan det ledsages af overdreven jernaflejring i parenchymale organer. Stigningen i jernbelastning i PCT er normalt ikke nok til at forårsage vævsskade. Nogle patienter er ledsaget af infektion med hepatitis C. Alkoholisk leversygdom kan øge vævets jernlagring og nå HC. Graden af C282Y og anden genpåvisning kan identificeres.
