Proksimal (type II) renal tubulær acidose
Introduktion
Introduktion af proksimal (type II) renal tubular acidosis Renal tubular acidosis (RTA) er en metabolisk acidose forårsaget af medfødte genetiske defekter og forskellige sekundære faktorer, der fører til proksimal tubulær resorption af natriumbicarbonat eller / og distal renal tubulær dysfunktion. Den primære årsag er ukendt og anses generelt for at være relateret til arvelighed. Kun manifesteret som HCO3-reabsorptionsforstyrrelse uden anden renal tubulær og glomerulær dysfunktion. Sekundær ofte sekundær til systemisk sygdom kan være forbundet med en række nyre tubulær dysfunktion, Fanconi (Fanconi) syndrom er det mest almindelige. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% Modtagelige mennesker: familiehistorie, mere almindelig hos kvinder Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: proteinuri
Patogen
Proximal (type II) årsag til renal tubular acidosis
1. Primær
Årsagen er ukendt og anses generelt for at være relateret til arvelighed. Kun manifesteret som HCO3-reabsorptionsforstyrrelse uden anden renal tubulær og glomerulær dysfunktion. 1 sporadisk, babyen er midlertidig. 2 arvelig, vedvarende, autosomal dominerende eller autosomal recessiv.
2. Sekundær
Ofte sekundær til systemisk sygdom, kan være forbundet med en række nyre tubulær dysfunktion, Fanconi (Fanconi) syndrom er det mest almindelige.
(1) Arvelige sygdomme med andre genetiske sygdomme forbundet med anden proksimal tubulær dysfunktion, såsom idiopatisk Fanconi-syndrom, cystinsygdom, okulær-hjerne-renal syndrom (Lowe-syndrom), arvelighed Seksuel fruktoseintolerance, tyrosinæmi, galactosæmi, glycogenlagringssygdom og lignende.
(2) Narkoskader til narkotika og toksiner, såsom kulsyreanhydrasinhibitor, methyl-3-kromon, maleinsyreforgiftning, tungmetal (calcium, bly, kobber, kviksølv) forgiftning.
(3) Andre såsom subakut nekrotiserende encephalomyelopati (Leigh syndrom), tetralogi af Fallot, intestinal malabsorption, hyperparathyroidisme, arvelig nefritis, kronisk afvisning af nyretransplantation, multiple myelomer, stivelse Degeneration, kronisk aktiv hepatitis, renal medullær cystisk sygdom, Wilsons sygdom osv.
Forebyggelse
Proximal (type II) forebyggelse af renal tubulær acidose
Aktiv behandling af primær sygdom og komplikationer, såsom forekomst af knoglesygdom eller alvorlig calciummangel, kan give calcium og aktive vitamin D-præparater.
Komplikation
Proximale (type II) nyre tubulær acidosekomplikationer Komplikationer proteinuri
Kan have mental retardering, åbenlyst hypofosfatæmi og komplikationer som diabetes, aminosyre, proteinuri og så videre.
Symptom
Proksimale (type II) symptomer på renal tubulær acidose Almindelige symptomer Urinsyre abnormiteter kvalme og opkast Tap af appetit og urin knogtsmerter "Andetrin" gang gang ny sten sten nyre forkalkning nyre område kedelig smerter træthed
I den proksimale renale rørformede acidose steg blodchlorien> 100 ～ 106 mmol / l, blodets pH <7,35, blodkalium og HCO-3 var lavere end normalt, og HCO-3 i urinen steg under normale betingelser. Når koncentrationen på -3 er lav, absorberes urinudskillelsen af HCO-3 sjældent eller fuldstændigt. Når HCO-3 udtømmes til 0, sænkes urin-pH, patientens nyre-HCO-3-tærskel er lavere end normalt, og ammoniumchloridbelastningstestens urin-pH kan gradvist reduceres til ≤5,5, kan bruges til engangs-ammoniumchloridbelastningstest: NH4Cl 0,1 g / kg, efter at have taget servicen, indsamle urin i 2-8 timer, urinere en gang hver time, måle urin-pH.
Metode til måling af renal HCO-3-tærskel: Tærskel for renal tubulær reabsorption af HCO-3 refererer til den laveste koncentration af plasma HCO-3 i nærvær af HCO-3 i urin ved indgivelse af en tilstrækkelig mængde NaHCO3 til plasma HCO-3. Når koncentrationen er normal (≥25 mmol / L), vil plasma-HCO-3. gradvist falde. Blodet måles dagligt for HCO-3-kreatinin og HCO-3 i urin; kreatinin- og urin-pH er 1-2 gange, eller 5% NaHCO3500ml, Drenering intravenøst med en hastighed på 4 ml / min, vandladning en gang hver 30 til 60 minutter, tagelse af blod og urin og HCO-3 og kreatininkoncentrationer, måling af urin pH, når urin HCO-3 er fuldt absorberet, urin pH Når koncentrationen reduceres til 5,5-6,0, er koncentrationen af HCO-3 i blodet tærsklen for renal HCO-3. Den normale humane nyre-HCO-3-tærskel er 21-22 mmol / L for spædbørn inden for 1 år gammel og 22-24 mmol / L for børn. Patienten var lavere end normalt, og den glomerulære filtreringshastighed (GFR) blev beregnet ved anvendelse af blod og urin-kreatinin. Reabsorptionshastigheden og udskillelsesfraktionen af den renale rørformede HCO-3 blev beregnet ved følgende formel. Plasma-HCO-3 blev anvendt i børn med PRTA. Når koncentrationen er normal, er den maksimale ekskretionsfraktion af renal HCO-3 ofte> 15%, og reabsorptionshastigheden af HCO-3 reduceres.
Undersøge
Proximal (type II) undersøgelse af renal tubular acidosis
1, biokemisk blodundersøgelse: 1 pH-værdi i blodet, HC03 - eller cch-bindende kraft faldt; 2 blodchlorid øges markant, blodkalium reduceres markant, anionhullet kan være normalt.
2, urinundersøgelse: 1 urinspecifik tyngdekraft og osmotisk tryk faldt; 2 urin PH> 6, når acidosen steg, blod HCO3 - <16 mmol / L, urin PH <5.5.
3, HC03 - ekskretionsscore (FEHC03 -)> 15%.
4, ammoniumchloridbelastningstest: urinens pH-værdi <5,5.
Diagnose
Diagnose og identifikation af proksimal (type II) renal tubular acidosis
Diagnose
PRAT bør udelukke sekundære årsager, urinrutine, urinsukker, nyrefunktion og aminosyrer osv. For at udelukke PRTA forårsaget af visse metaboliske sygdomme. For detaljer, se det relevante afsnit. De fleste tilfælde af familiehistorie med primær PRTA er kvinder. Symptomer starter ofte inden for et og et halvt år efter fødslen Ud over langsom vækst kan der være symptomer på acidose såsom kvalme, opkast, anoreksi og træthed osv., Muskelsvaghed, forstoppelse, dehydratiseringssymptomer og generelt ingen knogleskift. Forkalkning af nyrerne forekommer ikke hos patienter med arvelige sygdomme som Fanconi-syndrom, cystosic acidose, hepatolentikulær degeneration eller galactosæmi og kan have dets primære symptomer.
Differentialdiagnose
Skal være opmærksom på identificeringen af følgende sygdomme:
1 primært Fanconi-syndrom;
2 cystinurin;
3 hepatolentikulær degeneration;
4 sekundær RTA forårsaget af gift eller medikamentforgiftning.
 renal tubulær acidose)
