muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion til muskeldystrofi Muskeldystrofi er en gruppe af primære skeletmuskelnekrotiske sygdomme kendetegnet ved progressiv knoglemuskelsvaghed forårsaget af genetiske faktorer.Det er klinisk kendetegnet ved progressiv og forværret knoglemuskleratrofi og svaghed i forskellige grader og fordeling. . Kan også påvirke hjertemuskelen. Der er mange typer muskeldystrofi, hvoraf nogle er medfødt muskeldystrofi, der kan observeres ved fødslen, mens andre observeres i puberteten, uanset det nøjagtige tidspunkt for indtræden, og nogle muskeldystrofi. Det kan medføre, at træningen bliver beskadiget eller endda lammet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Acne
Patogen
Årsager til muskeldystrofi
Årsagen til denne sygdom er genetisk abnormitet, som kan udføres på forskellige måder i forskellige typer, men den mekanisme, hvormed genetiske faktorer i sidste ende forårsager muskeldegenerering, er stadig uklar.
Forebyggelse
Forebyggelse af muskeldystrofi
Familien af patienter skal analyseres ved detaljeret slægtsforskning og serum CPK og genetisk analyse.Bærere skal findes meget tidligt, og ægteskab, genetik og eugenik skal være veluddannet. For kvinder, der er diagnosticeret som bærere, skal amniocente undersøges i tredje trimester. PCR-metoden finder ud af, om fosteret er unormalt.Dette arbejde kan ikke kun opnå intrauterin diagnose, men også rettidig behandling og forebyggelse af sygdommens formål.
Komplikation
Komplikationer i muskeldystrofi Komplikationer af liggesår
Sent, lemmer sammentrækkes, aktivitet er fuldstændig umulig, ofte ledsaget af pulmonal infektion, hæmorroider er lig med 20 år gamle før døden, IQ har ofte forskellige grader af tilbagegang, mere end halvdelen kan være forbundet med hjerteskade, unormal EKG, tidlig manifestation af hjertehypertrofi, ud over hjertebanken asymptomatisk.
Symptom
Symptomer på muskeldystrofi Almindelige symptomer kan ikke være tand- og læppemuskler pseudo-hypertrofisk muskelhypertrofi kvælstof negativ balance enkel overvægtstypetype af to arme kan ikke løftes ind i en skrånende skulderlammelse alvorlig falsk stor skala ... godartet falske fedt store muskler. .. muskelatrofi
I henhold til typiske genetiske former og vigtige kliniske manifestationer kan muskeldystrofi klassificeres i følgende typer:
(1) Storskala falsk gødning:
X-bundet recessiv arv er den mest almindelige type og kan opdeles i Duchenne type og Becker i henhold til kliniske manifestationer.
1. Underernæring af Duchenne-type (DMD): også kendt som svær pseudo-fedtfattig underernæring, næsten kun set hos drenge, hvis moren er en genbærer, 50% af mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gamle, Den første følelse af at gå benzen sputum, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, Du skal først vende dig og have tilbøjelighed, derefter klatre på dine knæ med begge hænder og gradvist støtte oprejsen (Gower-tegn), også synlig i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.
2, Becker type (BMD): også kendt som godartet pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofte indtrådt efter 10 års alder, det første symptom er bækken- og femoral muskelsvaghed, langsom fremgang, lang forløb, 25 år efter symptomer vises Eller 25 år eller mere kan ikke gå, de fleste af dem forekommer ikke i 30-40 år gamle, prognosen er bedre.
(B) ansigt skulder - sakral muskeldystrofi:
Både mænd og kvinder, ung begyndelse, første svaghed i ansigtets muskler, ofte asymmetriske, kan ikke vise tænder, læber, lukkede øjne og rynkende, orbikulære muskler kan have pseudohypertrofi, hvilket resulterer i tykke læber og læber, nogle Skuldrene og ankelmusklerne påvirkes først, så de to arme ikke kan løftes op til skuldrene, overarmsmusklerne er atrofierede, men underarmene og håndmusklene er ikke invaderet, og sygdomsforløbet skrider meget langsomt, ofte frustrerende eller lindrende.
(3) Muskeldystrofi af lemmetype:
Begge køn er almindelige, startende fra børn eller unge, der først påvirker bækkenbåndmusklerne og psoas-musklerne, gåproblemer, kan ikke klatre i gulvet, gangsving, ofte falde, og nogle involverer kun quadriceps, sygdommen skrider meget langsomt ud.
(4) Andre typer:
Quadriceps type, distal type, progressiv ekstraokulær muskel lammelse type, øje muskel-svælg muskel type osv. Er sjældne.
Undersøge
Muskeldystrofi
For det første bestemmelse af serumenzym:
1. Serumkreatinphosphokinase (CPK): Forhøjet CPK er en vigtig og følsom indikator for diagnosen af denne sygdom.Den kan øges efter fødslen eller før kliniske symptomer vises. Når sygdomsforløbet gradvist reduceres, kan det også bruges til at kontrollere genopførelsen. Den positive sats er 60-80%.
2, serum myoglobin (MB): i den tidlige fase af sygdommen og genbærere er også markant forøget.
3. Serum pyruvat (PK): Det er også meget følsomt. Serum PK-værdien for normal mand og kvinde under 20 år er 119,00, 84,30 for mænd over 20 år og 77,50 for hunner. Den positive frekvens af CRK og PK i de ovennævnte tre serumenzymer er højere end det. Mb, den tre omfattende detekteringsgrad er ca. 70%.
4, andre enzymer: såsom aldolase (ADL), lactatdehydrogenase (LDH), aspartataminotransferase (GOT), alaninaminotransferase (GPT) osv., Kan også øges, men ikke specifikke ændringer i myopati, heller ikke følsomme.
For det andet urinprøve:
Forøget kreatininudskillelse og nedsat kreatinin.
For det tredje EMG.
For det fjerde, muskelbiopsi: synlige patologiske ændringer som beskrevet ovenfor, hvis betingelser kan anvendes X-CT eller magnetisk resonansafbildningsteknikker, kan finde omfanget og omfanget af muskeldegeneration, kan tilvejebringe et klinisk foretrukket sted for muskelbiopsi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af muskeldystrofi
Juvenil proksimal spinal muskelatrofi
Sygdommen er også kendt som (Kugelberg-welander, progressiv muskulær atrofi), er en autosomal dominerende genetisk sygdom, ungdomsdebut, hovedsageligt manifesteret som proksimal muskelatrofi i ekstremiteterne, symmetrisk distribution, der ligner myopati, men med fascikulation Elektromyogrammet er neurogen skade, og muskelpatologien er gruppeatrofi, som er i overensstemmelse med denervering.
2. Kronisk polymyositis
Ingen historie med genetisk sygdom, sygdommen skrider frem langsomt, symptomerne har ofte op- og nedture, graden af muskelsvaghed er mere åbenlyst end muskelatrofi, ofte er smerter og ømhed, erythrocytsedimentationshastigheden stiger, serummuskelenszymer er normale eller svagt forhøjede, og muskelpatologi er i overensstemmelse med ændringer i myositis. Kortikosteroider har en bedre terapeutisk effekt.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis forværres efter træning, lettes efter hvile, ingen muskelatrofi og pseudo-muskelhypertrofi, anti-cholinesterase-behandling er effektiv, elektromyografi og muskelbiopsi er nyttige til identifikation.
4. Myotonisk dystrofi
Sygdommen er sjælden, autosomal dominerende, kan forekomme i enhver alder, først involverer de små muskler i den distale hånd og fod, ingen pseudo-hypertrofi, tidlige manifestationer af svaghed i den distale del af lemmet, lejlighedsvis ansigtsmuskel, Øjemusklerne eller halsmusklerne er svage, fremskridt er langsomt, og muskelstivheden og muskelatrofien vises gradvist. Muskelatrofien er hovedsageligt i den distale ende af ekstremiteterne og kan udvikle sig til ansigtsmuskler, massemuskler, membranmuskler og sternocleidomastoid muskler, så patientens ansigt er langstrakt. Økseansigt, svanehals, nogle patienter kan også have uklar tale, besvær med at sluge, de fleste patienter har grå stær, hårtab, seksuel dysfunktion, infertilitet, mental retardering osv., Sent kan forekomme sputum og myokardskader, serumenzymer Normal eller mild elevation, elektromyografi og muskelpatologi er med til at identificere.
