torsionsspasme
Introduktion
Introduktion til vridning Torsionsspasme (torsionspasm), også kendt som idiopatisk torsionsspasm (ITS), torsionsdystoni (torsiondystonia), primær dystoni (primær dystoni), klinisk dystoni og lemmer, bagagerum og endda kroppen er ikke stærk Du er velkommen til at vri som en funktion. Det er opdelt i primær og sekundær, og primær er mere almindelig. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,5% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: krampagtig torticollis
Patogen
Vende årsagen til sputum
Genetiske faktorer (30%)
Nogle autosomale dominerende patienter er forårsaget af mutationer i den lange arm (9q34) DYT1-gen i kromosom 9. Genet er lokaliseret på autosom 14q på grund af torsionsspasme forårsaget af dopa-responsiv dystoni. Årsagen til idiopatisk torsion er ukendt, for det meste distribueret, og nogle få har en familiehistorie. En række undersøgelser har vist, at ca. 85% af patienterne med torsionsspasme har et autosomalt dominerende gen med lavere penetration, og et lille antal mennesker har nye mutationer. Om der er autosomale recessive eller X-bundne genetiske typer i den gennemsnitlige person, er ikke sikkert. Hos pårørende til den første generation af den genetiske familie er risikoen for sygdom ca. 20%.
Sygdomsfaktor (20%)
Symptomatisk torsion ses i forskellige sygdomme, der involverer de basale ganglier, såsom infektion (efter encephalitis), degeneration (hepatolentikulær degeneration, Hallervorden-Spatz sygdom), metabolske forstyrrelser (forkalkning af basisk kerner, hjernens lipidaflejring), tumorer og så videre.Forgiftningsfaktor (15%)
Især CO og levodopa, phenothiazin eller butyrylbenzen er overdreven og forårsager torsion.
Sjælden årsag (15%)
Yatziv rapporterer om tre søskende i en italiensk familie, der skjuler debut, viser dysarthria, vrider nakken, rygsøjlen og ekstremiteterne og undersøger urin-thiolipase-A-niveauer i urin, hvide blodlegemer og fibroblaster. Reduktion, bekræftet som metachromatisk leukodystrofi (MLD), er en sjælden årsag til symptomatisk torsionsspasme.
Forebyggelse
Twisting forebyggelse
Forebyggelse er vigtigere hos patienter med genetisk baggrund.Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab af nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødsel, tidlig diagnose, tidlig behandling og styrkelse. Klinisk pleje er af stor betydning for at forbedre livskvaliteten for patienter.
Komplikation
Torsionskomplikationer Komplikationer spasmodisk torticollis
Nogle patienter kan have psykisk tilbagegang, ikke i stand til at deltage i normale aktiviteter på grund af ufrivillige bevægelser, og avancerede tilfælde kan være alvorligt deaktiverede på grund af knogledeformiteter og muskelkontraktioner.
Symptom
Snoede sputumsymptomer Almindelige symptomer Sputum torticollis skriver rykkende handling Ben og kramper Ufrivillige bevægelser i munden er ikke klar gluteal muskelkontraktur
Drej sputum er hovedsageligt den ufrivillige squat og drejning af bagagerummet og lemmerne, men formen på denne bevægelse er entydig og skiftbar. Begyndelsen er langsom, ofte startende fra en fod eller begge fødder, med hukning stagnation, når lemmerne er påvirket. Den proksimale muskel er tungere end den distale muskel. Halsen i muskulaturen invaderes af den krampagtige torticollis. Inddragelse af bagagerumsmuskulaturen og paraspinalmuskulaturen får hele kroppen til at vri eller spiral. Det er en karakteristisk manifestation af sygdommen. Når nervøs, torsionen forværres, torsionsbevægelsen forsvinder under stille eller søvn, muskelspændingen stiger under torsionsbevægelsen, og torsionsbevægelsen holder op med at blive normal eller falde. Den deformerede dystoni er opkaldt efter dette, og de alvorlige tilfælde er uklare. Begrænset indtagelse, mental retardering, under normale omstændigheder, undersøgelsen af nervesystemet er normalt normal, ingen muskelatrofi, refleks og dyb og normal følelse, meget få patienter kan have ledforstyrrelse på grund af torsion, de fleste patienter udvikler sig langsomt og kan vare i mange år, Et meget lille antal patienter skrider ikke frem eller selvopløses, og et lille antal patienter har svær fibrose og degeneration af blødt væv i led på grund af svær torsionsspasme, hvilket gør ledene permanente. Kontraktur deformitet, atrofi af musklerne omkring leddet.
Resultatet af primær torsionsspasme er ganske forskelligt. Alderen og placeringen af begyndelsen er de to hovedfaktorer, der påvirker prognosen. Den tidlige begyndelsesalder (før 15 år gammel) og patienterne fra underekstremiteterne udvikler sig for det meste og til sidst udvikler næsten alle sig. For den systemiske type er prognosen dårlig, og mange dødsfald forekommer efter adskillige års begyndelse. Selvudgivelsen er sjælden. Begyndelsen på voksenlivet og symptomerne er bedre fra de øvre lemmer. Den ufrivillige bevægelse har en tendens til at være begrænset til startstedet i lang tid. Prognosen for seksuel arvelig eller sporadisk er bedre end den recessive arvelige type, fordi førstnævnte er yngre og har mere indtræden fra overekstremitet.
Undersøge
Drejelig inspektion
Blodelektrolytter, medikamenter, sporstoffer og biokemiske test er med til at differentiere diagnose og klassificering.
1. CT, MRI, positronemissionstomografi (PET) eller enkeltfotonemissionstomografi (SPECT), der er meningsfuld for differentiel diagnose.
2. Genetisk analyse er vigtig for diagnosen af visse arvelige dystoni.
Diagnose
Torsionsdiagnose
Det er ikke svært at diagnosticere torsion, fordi nakken, bagagerummet, bækkenet og andre singulære torsionsbevægelser er unikke for sygdommen og kan ses med et øjeblik.
Differentialdiagnose:
1. Hepatolentikulær degeneration: forekommer mest i 20 til 30 år gammel, sygdomsforløbet forløber langsomt, efterfulgt af lemmertremor, øget muskel tone, sværhedsgrad ved artikulation, leverkernedegenerering, lemmertremor er for det meste forsætlig rysten, undertiden Stor og flappende øges muskelspændingen gradvist, oprindeligt lemmer med flere lemmer og derefter spredes til lemmerne og bagagerummet. Hvis muskelstivheden fortsætter, kan der forekomme unormal holdning. Sådanne patienter ledsages ofte af mentale symptomer, og der er KF-ringe på hornhinden. .
2. Hånd- og fodhyperaktivitetsforstyrrelse: Hvis medfødt ledsages af cerebral parese, hovedsageligt den langsomme og uregelmæssige drejning af hånden og foden, er den distale ende af ekstremiteterne mere proximal end den proximale ende, og muskelspændingen er høj og lav, og ændringen er ufuldstændig. Drejende sputum invaderer hovedsageligt livmoderhalsmusklerne, bagagerumsmusklerne og de proximale muskler i lemmerne, mens ansigtsmusklerne og hænderne og fødderne er skånet eller mildt påvirket. Muskelspændingen er høj og lav, og ændringerne er ufuldstændige. Symptomatisk akromegali, ofte forårsaget af hjernebetændelse. Efter, hepatolentikulær degeneration eller nuklear gulsot.
3. Ragets: Den ufrivillige bevægelse af raket er modtagelig for antydende effekter og har ofte mentale faktorer som baggrund, og den langsigtede persistens af symptomer kan kraftigt udelukke muligheden for raket.
