Trehalase mangel
Introduktion
Introduktion Trehalase-mangel er en af de kliniske klassifikationer af disaccharidase-mangel. Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår.
Patogen
Årsag til sygdom
Der er mange disaccharidaser i tyndtarmslimhinden hos normale mennesker. For eksempel kan lactase nedbrydes lactose til galactose og glukose. Maltase kan nedbryde maltose til glukose og isomaltose. Isomaltase kan nedbrydes isomaltose til to molekyler. Glukose; Sukrose kan nedbrydes saccharose i glucose og fruktose, og trehalase kan nedbrydes trehalose i to molekyler af glukose. Af en eller anden grund mangler disaccharidenzymet, og fordøjelsesabsorptionen af disaccharidet hæmmes. Klinisk er denne sygdom ikke ualmindelig, men den ignoreres ofte.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Abdominal vaskulær ultrasonografi abdominal MR
Børn kan have insultainase- og isomaltase-mangel på grund af genetiske faktorer. Defekten af sucrose-isomalt malabsorption er hovedsageligt i sucrose, og isomaltose-defekten er sekundær. Undersøgelser har vist, at enzymet er defekt i intracellulær behandling og ophobes i det endoplasmatiske retikulum. Enzymkomplekset er blokeret i Golgi-komplekset, mens det ændrede enzym transporteres til celleoverfladen. På grund af ovenstående forskellige faktorer kan denne enkelt gensygdom være heterogen. Enzymgenet er lokaliseret på kromosom 3q og hører til den autosomale recessive arvelige sygdom. Homozygot har symptomer gennem hele livet, og heterozygoter kan kun forsvinde efter symptomer i spædbarnet. Giv frisk gær eller levende gær for at lindre symptomerne.
Genet til human lactasephlorizinhydrolase er lokaliseret på kromosom 2. Når spædbarnets tyndtarmslimhindeepitelborste er mangelfuld med laktase, opstår vandig diarré efter den første amning.
Den mest almindelige mangel ved voksent disaccharidase er laktasemangel. Laktaseaktivitet er højest hos nyfødte og kan reduceres til 10% af dens maksimum i fremtiden, på dette niveau hos voksne med laktasemangel. Når babyen er fravænnet, reduceres laktasen gradvist, og det er let at forårsage diarré, når mælken tages. Manglen på dette enzym er genetisk relateret og tegner sig for 5% til 30% af kaukasiere og 75% af mennesker i farve, herunder asiater og afrikanere. Manglen på saccharose-isomaltase kan reduceres til 10% til 20% af det normale, og tarmslimhinden er normal. Årsagen er ukendt. Desuden kan disaccharidase i tilfælde af mave-tarminfektioner midlertidigt udskilles utilstrækkeligt.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af trehalasemangel:
Bør udelukke en række sekundære laktasemangel, såsom cøliaki, omfattende tyndtarmsresektion, piskesygdom, Crohn-sygdom, Giardia lamblia, tarm-lymfosarkom, malet tyndtarms-lymfom og andre sygdomme (såsom Malabsorption forårsaget af alkohol, neomycin og cholestyramin.
1, cøliaki: gluteninduceret enteropati (også kendt som cøliaki, nontropisk rosacea (nontropisk sprue), høj forekomst i Nordamerika, Nordeuropa, Australien, sjældent i Kina . Forholdet mellem mænd og kvinder er 1: 1,3 til 2,0 Flere kvinder end mænd kan påvirkes i alle aldre. Sygdommens højeste alder er hovedsageligt børn og unge, men antallet af ældre i denne sygdom er steget i de senere år.
2, whipple sygdom: Whipple sygdom er en ualmindelig kronisk bakterieinfektion med flere involverede systemer. Normalt involverer tyndtarmen, symptomerne på mave-tarmkanalen er fremtrædende. Typisk infiltreres tarmslimhinden af skummakrofager, der indeholder periodiske syre (PAS) positive stoffer, og villi deformeres. Under elektronmikroskopi eller optisk mikroskopi med høj opløsning kan bakterier ses i lamina propria, PAS-positive makrofager, og bakterier kan forekomme uden for tarmen, såsom lymfeknuder, milt, lever, centralnervesystem, hjerte og synovium.
3. Crohns sygdom: Crohns sygdom er en gastrointestinal granulomatøs inflammatorisk sygdom med ukendt etiologi. Denne sygdom og ulcerøs colitis er nu samlet omtalt som inflammatorisk tarmsygdom. Læsioner er mere almindelige i den distale ileum og tilstødende kolon, ofte i en segmentdistribution. Begyndelsesalderen er for det meste mellem 15 og 40 år gammel, og der er lidt flere mænd end kvinder. Årsagen er ikke kendt indtil videre, og det antages i øjeblikket, at denne sygdom kan være en kombination af forskellige faktorer.
4. Giardia lamblia: Giardia lamblia sygdommen omtales som Giardia, der hovedsageligt er parasitisk i tyndtarmen hos mennesker og visse pattedyr A. Yar og WD Blue Boer til ære for ormen. Navngivet til at forårsage giardiasis med diarré som det største symptom. Først blev Giardia kun betragtet som et symbiotisk tarmprotozoer. Siden 1976 har sygdommen spredt sig over hele verden, og folk har erkendt insektets patogenitet. Denne sygdom er mere almindelig hos børn og turister, så den kaldes også "turistdiarré." I dag er Giardiasis blevet opført som en af de ti største parasitiske sygdomme, der bringer menneskers sundhed over hele verden i fare.
5. Tyndtarms-lymfosarkom: Lymfosarkom stammer fra lymfoide væv i tarmvæggens submukosale lag. Når læsionen udvikler sig langs tarmvæggen og uddyber sig, kan den invadere seroselaget, mesenteriet og dets lymfeknuder og infiltrere slimhinden indad. For at gøre slimhindefoldene flade og stive. Tarmen kan være smalere eller lidt bredere end normalt, og grænsen mellem den normale tarme og den normale tarme er mindre åbenlyst end kræft. Generelt er der ingen lokal nodulær masse eller åbenlyst mavesårdannelse.
6, malign lymfom i tyndtarmen: primært adenom i tyndtarmen, carcinoid, leiomyosarkom, lymfom og andre ondartede tumorer. Almindelige manifestationer er obstruktion, blødning og perforation. Diagnostik er vanskeligere, og trådstyret kontrastforbedret tyndtarms- og tyndtarmsendoskopi og mesenterisk angiografi er påkrævet for diagnose.
