Typisk splintlignende udseende af central posterior hornhinde
Introduktion
Introduktion Hornhindeforandringer: Fuchs endotel dystrofi har et typisk sølvfarvet udseende i den bageste del af hornhinden, ofte benævnt "hornhinde guttata." Fuchs endotel dystrofi, også kendt som cornea guttata, er et almindeligt fænomen, der stiger markant med alderen. Hos mange patienter med keratoconus er andre aspekter af hornhinden normale og påvirker ikke synet. Et lille antal patienter med hornhindestroma og epitelødem kan forårsage betydeligt synstab.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen har en bestemt arvelig karakter, det genetiske mønster er ikke særlig tydeligt, og nogle tilfælde er blevet bekræftet som autosomal dominerende arv. Årsagen er ukendt, og den kan være mangefacetteret. Nogle ikke-anerkendte faktorer forstyrrer strukturen og funktionen af endotelceller på hornhinden, hvilket i sidste ende fører til dekompensering af endotelpumpefunktionen.
Ud over sygdommen er sygdommen en autosomal dominerende genetisk sygdom. I 2001 udførte Biswas et al. En genomisk analyse på en familie og fandt, at Q455K-missense-mutationen forekom i type VIII-kollagen Alpha2 (COL8A2) -gen placeret i kortarmen 1p34.3-p32 af kromosom 1. Dette kan forstyrre den terminale differentiering af endotelceller på hornhinden ved kollagen af type VIII, forstyrre strukturen og funktionen af hornhindenotelceller, hvilket resulterer i en unormal kældermembran og fibrillær kollagenprodukt, drypp. DDT er yderligere beskadiget af endotelceller i hornhinden, hvilket endelig forårsager degeneration af hornhindepumpefunktion og anti-apoptotisk funktion, hvilket resulterer i tab af nyttigt syn.
Primære dystrofiske endotelceller på hornhinden kan forårsage kollagenaflejring bag den bageste elastiske membran. Den enkle drop-hornhindeshistologi er udseendet af en sputum eller sputum biologisk udseende, og i andre tilfælde kan det være lokaliseret kollagenaflejring, en ekstra dækket kældermembran eller et ensartet fortykket bageste kollagenlag. Imidlertid blev der fundet virale partikler i et tilfælde af Fuchs endothelial dystrofi hornhindeprøver, hvilket antydede muligheden for at få en årsag.
(to) patogenese
Selvom de underliggende abnormiteter i endotelet i Fuchs endotel dystrofi stadig er uklare, har patogenesen set i klinisk praksis følgende aspekter.
1. Produktion af kollagenvæv stiger mere bag det bageste elastiske lag og under epitelet. Som med mange andre hornhindesygdomme producerer Fuchs underernærede unormale endotelceller overskydende kollagen, inklusive abnormiteter med sparsomt kollagen, kældermembraner og lag af løsere fibrillær collagen. Subepitelbindevæv kommer fra fibroblaster, der vandrer fra limbus eller stroma, men nogle af dem kan også komme fra epitel.
2. Endotel-barrierefunktion og pumpefunktionsreduktion kan forekomme på samme tid som endotel-degeneration ændres og ødelægges. Forbindelsen mellem celleets apikale rum forstyrres, hvilket tillader, at vandig humor passerer gennem endotelbarrieren ind i stroma og epitel. Da det syge endotel ikke er i stand til at pumpe disse væsker, forhindrer epitelbarrieren, at det slipper ud fra fronten af hornhinden, hvilket forårsager ødem i hornhinden. I det sene stadie af sygdommen forhindrer dannelse af ar under epitelet væsken i at komme ind i epitelet. Ardannelsen i matrixen får hornhinden ikke længere at blive tykkere. Det bageste kollagenvæv øger sejheden i den bageste hornhinde og er svær at kvælde. Derfor er hornhindestrukturen strammere end før, og patienten føler sig mere behagelig. . Tætheden af Na + -K + pumpe (Na + -K + ATPase) i hornhindeendotelceller steg markant i det tidlige stadium af sygdommen. Efterhånden som sygdommen skred frem, faldt Na + -K + -pumpens tæthed gradvist, og den endelige pumpefunktion blev helt tabt.
3. Glaukom patogenese
(1) Effekter af intraokulært tryk på hornhindeendotel: Der er kontroverser om sammenhængen mellem glaukom og dysmenorrhea og Fuchs endotel dystrofi. En af grundene hertil er, at forhøjet intraokulært tryk ofte fører til sekundære ændringer i hornhindeendotel. Endotelcelledensitetsreduktion kan ses i: åbenvinklet glaukom, glaukom med vinkellukning og nogle sekundære glaukom, men graden af hornhindeendotelforandringer er ikke altid i overensstemmelse med graden af intraokulær trykforøgelse, hvilket antyder andre faktorer (såsom alder eller før) Uveitis) påvirker forholdet mellem glaukom og ændringer i hornhindeendotel. Derfor skal ovennævnte faktorer overvejes ved evalueringen af forholdet mellem glaukom og dryphornhinden og Fuchs endotel-ernæring.
(2) Dråbehornea og vandig humorudstrømning: patienter med dryphornhinde har en højere forekomst af unormal vandig humorfluens, men efterfølgende undersøgelser har bekræftet, at middelværdien af vandig humorstrømningskoefficient i dryphornhindegruppen ikke er statistisk forskellig fra den normale gruppe. Der var heller ingen forbindelse mellem graden af keratopati og flydende koefficient for vandig humor. En sammenligning af den dryppende hornhindegruppe med den dråbefri hornhindematchende gruppe afslørede, at førstnævnte havde et lavere gennemsnitligt intraokulært tryk.
(3) Fuchs endotel dystrofi og glaukom: Forholdet mellem åbenvinklet glaukom og Fuchs endotel dystrofi forbliver uklart Det vurderes, at 10% til 15% af patienterne med Fuchs endotel dystrofi har åbenvinklet glaukom. I Fuchs Endothelial Dystrophy-undersøgelse var der imidlertid ingen genetisk overlapning mellem Fuchs Endothelial dystrofi og primær åbenvinklet glaukom.
Patienter med lavt anteriørkammer og Fuchs endotel dystrofi er tilbøjelige til vinkelluk glaukom. Det er klart, at dette er resultatet af den gradvise fortykning af hornhinden og til sidst lukningen af hjørnet. Tidligere foreslog nogle forfattere luukvinklet glaukom, især akut vinkelluk glaukom med irisatrofi, og forekomsten af dryphornhinde var højere. Det er også blevet antydet, at det forreste kammer hos patienter med udtværende hornhinde eller Fuchs endothelial dystrofi har en lavere fremre akse, men en anden undersøgelse antyder, at disse to uafhængige abnormiteter eksisterer samtidig og kan påvirke hinanden.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hornhindeundersøgelse af epidermal vækstfaktor
I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de karakteristiske ændringer i hornhinden, skal muligheden for sygdommen overvejes, men man skal være opmærksom på identifikationen.
Klinisk forandring
(1) Hornhindeforandringer: Fuchs endothelial dystrofi har et typisk sølvfarvet udseende i den bageste del af hornhinden, ofte benævnt "hornhinde guttata." Det kliniske forløb er normalt 10 til 20 år og kan opdeles i 3 faser. I den første fase var patienten asymptomatisk, og der var uregelmæssige pletter af mider og støvede pigmentpletter i den centrale del af den bageste hornhinde. Derefter kan det bageste elastiske lag gråt og fortykes. I den anden fase var hornhindestromaen og epitelet ødemark, og patientens syn var uklar og skinnende. Matrixødem vises oprindeligt foran det bageste elastiske lag og straks ved siden af det forreste elastiske lag, hvorefter al matrixen gradvis bliver frostet glas, og væskeholdige revner vises i hævelsen, hvilket får det bageste elastiske lag til at danne rynker. Epitelødem får oprindeligt overfladen af hornhinden til at være svineskindlignende eller som en lille dråbe vand, og danner derefter gradvist en stor oval eller buet epitelblære, hvilket forårsager paroxysmal smerte, når den sprænges.
Når matrixen bliver blandet og uregelmæssig astigmatisme, falder synet kraftigt. Synet er især dårligt, når du vågner op, fordi fordampning under tåren reducerer permeabiliteten, hvilket resulterer i øget hornhindeadem. I den tredje fase optrådte bindevæv under epitelet, og epitelødem faldt Selv om synsskarpheden blev reduceret til kun manuel, var det bevidst behagelig. Nogle komplikationer kan forekomme i denne periode, såsom epiteludtagning, mikrobielle mavesår, perifer neovaskularisering og forhøjet intraokulært tryk.
Undersøgelse af hornhindelæsioner under spaltelampen begynder ved den centrale del og udvides gradvist mod periferien. Følgende ændringer kan forekomme fra den bageste til den forreste hornhinde: hornhindepunktat-degeneration, fortykning og rynkning af det bageste elastiske lag, endotelpigmentering, matrixødem, epitelial bindevæv og perifert neovaskularisering, epitelødem og store vesikler. Den markante ændring er udseendet af det slagne sølv i midten af den bageste hornhinde, der ligner det, der ses i ICE-syndromet, men er groft. De mest fremtrædende histopatologiske ændringer er lokaliseret bag det bageste elastiske lag, og endotelceller producerer nyt kollagent væv, som klinisk er karakteriseret ved fortykning af det posterior elastiske lag. Det bageste elastiske lag og det begynnende kollagenvæv danner en flerlagsstruktur, som er farvet med PAS og præsenterer et lag mørkt og mørkt og producerer et gråt spiralmønster, der ses klinisk.
(2) kombineret med glaukom: Fuchs endotelepitel-dystrofi kan ledsages af to typer glaukom: åbenvinklet glaukom og vinkelluk glaukom, den estimerede forekomst på 10% til 15%. Mekanismen for glaukom i den åbne vinkel kan være relateret til inddragelsen af det trabekulære netværk. I det lave anteriørkammer og Fuchs-underernæring tykkere hornhindens parenchym gradvist, hvilket får irishornhinden til at lukke sig fuldstændigt, og den akutte vinkluknings glaukom opstår. I mange tilfælde forekommer vinkellukning, før hornhindeødem opstår. Glaukommekanismen er i disse tilfælde relateret til hyperopia og lavt forkammer, og kan have en vis tilknytning til Fuchs-underernæring. I mekanismen for glaukom er Fuchs-underernæring forskellig fra ICE-syndrom.
Rapporter om hornhindeflekker og Fuchs endotel dystrofi med glaukom er tvetydige. Faktisk kan patienter med forhøjet intraokulært tryk ofte gennemgå ændringer i hornhindeendotel. Hos patienter med samtidig glaukom kan hornhindens endotelcelledensitet og morfologi også ændres. Omfanget af endothelial dystrofi er ikke altid relateret til graden af intraokulært tryk. Andre faktorer kan også påvirke ændringer i glaukom og hornhindeendotel. For eksempel påvirker anterior uveitis, glaucoma-ciliær inflammatorisk syndrom osv. Også ændringer i hornhindens endotelmorfologi. Tilsvarende ændres normalt humant hornhindeendotel også med alderen. Eventuelle skadelige faktorer mellem ændringer i glaukom og hornhindeendotel må overvejes.
2. Klinisk fase Sygdomsforløbet er opdelt i 3 stadier, op til 20 år eller længere.
(1) Fase 1 [Cornea guttata periode]: Denne periode med patienter har ingen symptomer. Når der bruges direkte belysningsmetode til spaltelampen, kan det ses, at den bageste overflade af den centrale del af hornhinden har en flerhed af små, bagud fremspringende guttata, som er let bronzede, når den anvendes i den bageste belysningsmetode, vises den på endoteloverfladen. Der er spredte, runde, brydningsguldgitter; når man bruger den brede båndbelysningsmetode, der er tangent til hornhinden, kan det ses, at Descemet-filmen er fortykket i guldfolie med nogle uregelmæssige grå uklare pletter på den. Når man bruger endoskopi, kan det ses, at nogle sorte områder forekommer i den normale mosaikmorfologi af endotelceller. Udseendet af corneale drypp er ikke beregnet til at have et diagnostisk tegn på sygdommen, fordi det i de fleste tilfælde ikke udvikler Fuchs cornealdystrofi, men kun produktet af aldersrelateret corneal endotelcelledegeneration. Hornhinde sputum kan også være en tidlig manifestation af sygdommen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan antallet af drypp gradvist stige, blandes med hinanden og udvides til periferien, invadere på bagsiden af hele hornhinden. Når funktionen af endotelcelle-biopumpen er gået tabt, går den ind i anden fase af sygdommen.
(2) Fase 2 (væsentligt og epitelødem, dvs. primær hornhindedekompensation): I denne periode faldt patientens syn, smerter optrådte og gradvist forværredes. Når tætheden af hornhindenotelceller faldt og hornhinden endotel biopumpefunktion var unormal, blev hornhindeadem set under spaltelampen fra parenchymalaget af Descemet membranen Descemet membranen viste rynker, hornhindens tykkelse steg, og parenchymalaget var lidt grumset. Så er hornhindens epitel mikrocystisk ødem, og hornhindens overflade er ujævn. Patienten har ofte dårligt syn i den tidlige morgen, og vandet i den forreste overflade af hornhinden fordampes i løbet af dagen, epitelødem forbedres, og synsskarpheden forbedres. Når det intraokulære tryk stiger, forværres epitelødem. Hornhindeepitel og underepitelødem kan smeltes sammen i blemmer og store bobler, og øjnene er alvorligt beskadiget efter de store bobler er brudt.
(3) Trin 3 (ardannelse): Langvarig ødemer i hornhinden kan forårsage hornhindeangiogenese, og et bindevævslag dannes diffust under epithelet. Gentagne episoder med stor boblebrud, mere sandsynligt at der dannes ar. Efter dannelsen af hornhindeaar aftager opfattelsen, epitelødem er lettet, smerterne er lettet, men synsskarpheden er mere faldende.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. ICE-syndrom er, at Fuchs endothelial dystrofi er en bilateral indtræden, fuldstændigt uden vinklen på ICE-syndromet og irisændringer.
2. PPMD ligger i Fuchs endothelial dystrofi. Sjældent er der brolignende irishorneale vedhæftninger, irisændringer og PPMD-specifik uregelmæssig posterior ændring af hornhinden.
