cerebellar dysfunktion
Introduktion
Introduktion Cerebellar dysfunktion: dyssynergia cerebellaris myoclonica er et klinisk syndrom, der er kendetegnet ved myoclonus, epilepsi og cerebellar ataxi, der først blev rapporteret af Ramsay-Hunt i 1921, så det er også kendt som Ramsay-Hunt syndrom. Myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse er en autosomal dominerende genetisk sygdom. Der er mange tilfælde hos søsknene, men der er også sporadiske tilfælde, OMIM: 159700. Gilbert observerede, at det genetiske mønster i familien af patienter med myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse ikke kunne forklares fuldstændigt ved loven om autosomal dominerende arv, og det blev derfor antaget, at det kan skyldes autosomal dominant arv og ufuldstændig manifestation. I de senere år er der en stor kontrovers om, hvorvidt myoklonisk cerebellær koordination er en sygdomsenhed eller et syndrom.I 1990 delte Marseille-samarbejdsgruppen myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse i to kategorier, nemlig progressiv myoclonus. Progressiv myoklonisk epilepsi (PME) og progressiv myoklonieataksi (PMA). PME henviser til myoclonus forbundet med anfald og progressiv neurologisk tilbagegang, såsom mild ataxi og demens; PMA henviser til myoclonus, progressiv cerebellar ataxi, og anfald er sjældne. Dens kliniske manifestationer er cerebellar dysfunktion.
Patogen
Årsag til sygdom
Patologiske ændringer er atrofi af det primære dentate nucleus-system, og lillehjernen er tyndere på overfoden, så det kaldes også "dental nucleus red nucleus atrophy". Under lysmikroskopet kan dentatkernecellerne degenereres og forsvinde. I alvorlige tilfælde degenereres demyelineringen af lillehjernen, demyeliniseringen af rygmarvshjernen og den axonale degeneration og brud, og degenerationen af den røde kerne forsvinder, men den cerebrale cortex er generelt ikke. I 1994 rapporterede Kobayashi et al., At det ved en nekropsy af myoklonisk cerebellær koordinationsforstyrrelse blev konstateret, at den frontale hvidstofdemyelinering, subkortikale gliaceller spredte sig markant, og at dentatkernen og den nedre olivenkerne udviste koagulignende degeneration.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Sporingstest, modangreb, instrument for balance i menneskelig kropsvægt, trinprøve in-situ, fingerprøve
Forekomsten af mænd og kvinder med myoklonisk cerebellær koordination er stort set den samme, og de fleste af dem starter fra 7 til 21 år gamle. De kliniske træk er myoclonus, cerebellar dysfunktion, med eller uden en omfattende episode af epilepsi. Myoclonus er det mest almindelige og tidligste symptom på denne sygdom.I årene før begyndelsen af cerebellar dysfunktion har patienten haft myoclonus. Myoclonus er diffus, arytmi, ukoordineret, pludselig og kortvarig, begrænset til en del af musklerne eller hele muskelgruppen. Ofte induceret eller forværret af ændringer i kropsposition, fotoakustisk stimulering, let søvn, humørsvingninger osv.
Cerebellar dysfunktion såsom dysarthria, forsætlig rysten, dårlig afstand, dårlig rotation, lemataksi er mere udtalt end tonisk ataksi. Rystelsen er mere alvorlig i de øvre lemmer end i underekstremiteterne.I alvorlige tilfælde er der en flappende rysten. Graden af cerebellare symptomer og myoclonus er muligvis ikke parallel. Patienter med ingen åbenlyst myoklonus kan have vedvarende rystelser på hovedet eller rysten. Meget få tilfælde kan have en mental tilbagegang, og nogle tilfælde har anfald, og formen af anfald er generelt et omfattende myoclonus-tonic anfald.
Den myokloniske cerebellære koordinationskanal EEG er uspecifik, og der er brede eller spredte pigge, flere pigge og langsomme rygsøjler med flere rygter, for det meste bilaterale.
Diagnose
Differentialdiagnose
Dette syndrom skal adskilles fra Baltisk myoklonus (Unverricht Lundborg syndrom) og mitokondrial myopati (MERRF). Det første symptom på førstnævnte er hovedsageligt anfald (tonic-klonisk eller myoklonisk anfald), og sygdomsgenet er placeret ved 21q22.3, forårsaget af mutation af Cystatin B-genet; sidstnævnte er mitokondrisk sygdom, moderens arv, epilepsi og myokloniske anfald er åbenlyse. Ovenstående kan diagnosticeres ved genetisk diagnose.
Forekomsten af mænd og kvinder med myoklonisk cerebellær koordination er stort set den samme, og de fleste af dem starter fra 7 til 21 år gamle. De kliniske træk er myoclonus, cerebellar dysfunktion, med eller uden en omfattende episode af epilepsi. Myoclonus er det mest almindelige og tidligste symptom på denne sygdom.I årene før begyndelsen af cerebellar dysfunktion har patienten haft myoclonus. Myoclonus er diffus, arytmi, ukoordineret, pludselig og kortvarig, begrænset til en del af musklerne eller hele muskelgruppen. Ofte induceret eller forværret af ændringer i kropsposition, fotoakustisk stimulering, let søvn, humørsvingninger osv. Cerebellar dysfunktion såsom dysarthria, forsætlig rysten, dårlig afstand, dårlig rotation, lemataksi er mere udtalt end tonisk ataksi. Rystelsen er mere alvorlig i de øvre lemmer end i underekstremiteterne.I alvorlige tilfælde er der en flappende rysten. Graden af cerebellare symptomer og myoclonus er muligvis ikke parallel. Patienter med ingen åbenlyst myoklonus kan have vedvarende rystelser på hovedet eller rysten. Meget få tilfælde kan have en mental tilbagegang, og nogle tilfælde har anfald, og formen af anfald er generelt et omfattende myoclonus-tonic anfald.
Den myokloniske cerebellære koordinationskanal EEG er uspecifik, og der er brede eller spredte pigge, flere pigge og langsomme rygsøjler med flere rygter, for det meste bilaterale.
