medfødt laktasemangel
Introduktion
Introduktion Medfødt laktasemangel: babyer kaster op hurtigt efter at have spist brystmælk eller mælk, kan ikke vokse, dehydrering, acidose, lactoseuria og aminosyreuria, alvorlig tilstand, dårlig prognose. Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår. Opdelt i primær og sekundær disaccharidase-mangel, inklusive lactase, sucrase, maltase, trehalase og anden mangel, er lactase-mangel den mest almindelige. Laktasemangel er også kendt som laktoseintolerance eller laktosemalabsorption. Laktase kan nedbryde lactose til galactose og glukose. På grund af manglen på lactase har patienten kun en let absorption af disaccharid efter at have spist laktose, og resten kommer ind i den nedre del af tyndtarmen. Bakterierne i tarmhulen fermenterer disaccharidet til at producere organiske syrer såsom mælkesyre og carbondioxid og nitrogen. Det ikke-absorberede disaccharid øger det osmotiske tryk i tarmlumumenet, og absorptionen i tarmen vand falder for at forårsage diarré. Virkningen af organiske syrer på tarmen medfører udledning af sur afføring, hvilket forårsager oppustethed og tarm på grund af overdreven gasproduktion.
Patogen
Årsag til sygdom
Medfødt laktasemangel: Dette er en funktionsfejl i produktionen af laktase på grund af genetisk dysfunktion. Denne medfødte tilstand kan diagnosticeres kort efter fødslen. Laktasemangel er et normalt fænomen. Det menes generelt at være relateret til genetiske mutationer forårsaget af forskellige diætvaner. Asiater og kinesere har en høj forekomst.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Lactose i serum fra urin
Medfødt laktasemangel er mere familiær med diarrébaserede symptomer 1 til 2 timer efter amning, ledsaget af maveforstyrrelse. Hydrogenpustetest bruges ofte til at detektere laktasemangel, som er den nemmeste, følsomme, pålidelige og ikke-invasive metode. Det skal dog bemærkes, at overvækst af tyndtarmsbakterier kan producere falske positiver, og at tage en stor mængde antibiotika kan forårsage falske negativer. Derudover vil søvn, rygning, humør og diæt før testen påvirke testresultaterne.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af medfødt laktasemangel:
1. Medfødt laktoseintolerance: Dette er en sygdom, der adskiller sig fra medfødt laktasemangel og hører til autosomal dominerende arv. Efter påbegyndelse af fodring var der fulminant diarré, sur afføring med vandige vesikler og diarré. Kan forårsage opkast, dehydrering, renal tubulær acidose, disaccharid, aminosyreuria, grå stær, lever- og hjerneskade, såsom diagnose kan forårsage død. Diarréen forsvandt efter ophør af fodring, og der var ingen lactoseuria eller aminosyreuri.
2, erhvervet voksen laktoseintolerance: efter at have taget mælk kan forårsage vandig surhedsgrad med maveforstyrrelse, ubehag i maven.
3, saccharose-isomalt malabsorption: er forårsaget af manglen på saccharose-a-dextrin-enzym, fordi den ikke-absorberede saccharose i tarmlumen forårsagede overdreven osmotisk tryk og fermenteret diarré. Avføring kan være sur, afføringens pH kan nå op til 4,0 til 5,0, der er sur smag, mængden er for meget, babyen har svær diarré, og den voksne har kun mave-ubehag. Symptomer kan opstå efter at have spist slik og frugt. Det siges, at eskimoer har flere mennesker med denne sygdom. Det tegner sig for ca. 10% af befolkningen, men det er generelt asymptomatisk.
4, trehalase mangel: trehalase mangel (trehalase mangel) er mindre almindelig, patienten lider af mavesmerter, diarré, flatulens og opkast efter at have spist mider. Skammel er ofte vandig. Svampen indeholder trehalose, som er en slags 1, α-glukose-1-α-glucosid. Diarréen varer kun et par timer, og svampenes fastende forekommer ikke længere.
