Medfødte forstyrrelser i kobbermetabolismen
Introduktion
Introduktion Den ene er, at kobber ikke kan syntetiseres i ceruloplasmin og deponeres i vid udstrækning i organvæv såsom lever, hjerne, nyre og hornhinde. Den ene er reduktionen af kobber transporteret fra tarmslimhindecellerne i blodet og leveren. Symptomer på Wilsons sygdom er cirrhose, neurologiske abnormiteter ved dysfunktion i kernen i cerebral kernen, ataxi, lemmer tremor, KF-ringe i hornhinnen (brun eller grågrønne ringe på yderkanten af hornhinden), pigmentering af huden, Nyrea abnormaliteter, der er kendetegnet ved hypophosphatemia og hypouricemia, kendetegnet ved aminosyrer, fosfat urin og urinsyre.
Patogen
Årsag til sygdom
Hepatolentikulær degeneration (Wilsons sygdom)
Dette er en sjælden sygdom forårsaget af autosomale recessive kobbermetabolismeforstyrrelser, rapporteret først af Wilson i 912. Årsagen til denne sygdom er medfødt kobbermetabolismeforstyrrelse, der gør kobber ude af stand til at syntetisere ceruloplasmin og er vidt deponeret i organer som lever, hjerne, nyre og hornhinde, hvilket forårsager cirrose, linseformet degeneration, nyreinsufficiens, hornhinde brun Primærring, undertiden kompliceret af akut hæmolyse. Serumkobberkoncentration og ceruloplasminoxidaseaktivitet faldt, og udskillelse af kobber i urinen steg. Kobberabsorption steg i nuklear degeneration af leverbælgfrugter og nåede 56%. På samme tid er leversyntesen af ceruloplasmin meget mindre end normalt, og processen med at udskille kobber fra galden er forstyrret, så en stor mængde kobber afsættes i leveren, og koncentrationen af leverkobber er 20 til 50 gange højere end for normale mennesker. Når intrahepatisk kobberaflejring overstiger leverkobberens bindekraft, stiger plasmafrit kobber (ikke-ceruloplasminbundet kobber) til 5 til 10 gange normalt, hvilket får kobber til at sætte sig i organvæv, såsom lever, hjerne, hornhinde og nyre. Forårsager skade.
2. Menke syndrom er også kendt som Menke
Hårkrøllesyndrom eller Menke-trådlignende hårsyndrom er en anden sygdom, hvor medfødt kobbermetabolisme er unormalt. Det arves akut af X-kæden. Faldet i kobber i blod, lever og hjerne hos patienter og faldet i aktiviteten af kobberenzymer (såsom cytochrome oxidase, bindevævoxidase, dopamin ß-carboxylase og tyrosinase) i væv kan være grundlaget for disse læsioner.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) serum kobber (Cu2 +, Cu)
Symptomer på Wilsons sygdom er cirrhose, neurologiske abnormiteter ved dysfunktion i kernen i cerebral kernen, ataxi, lemmer tremor, KF-ringe i hornhinnen (brun eller grågrønne ringe på yderkanten af hornhinden), pigmentering af huden, Nyrea abnormaliteter, der er kendetegnet ved hypophosphatemia og hypouricemia, kendetegnet ved aminosyrer, fosfat urin og urinsyre. Serumkobberkoncentrationen sænkes sædvanligvis, udskillelsen af kobber i urinen øges markant, ceruloplasminkoncentrationen sænkes generelt, og leukocytpigmentoxidaseaktiviteten nedsættes.
Menkes syndrom kan være forårsaget af et fald i mængden af kobber, der transporteres fra tyndtarmens slimhindeceller ind i blodet og i leveren. For nylig har fibroblastkultur i huden hos patienter med Menkes sygdom vist sig at indikere en stigning i kobberindhold. Derfor ser abnormiteten i cellelevering ikke ud til at være begrænset til tarmslimhindeceller.
Diagnose
Differentialdiagnose
Nedsat absorption af serum kobberoxidase: en vigtig manifestation af mentale lidelser forbundet med hepatolentikulær degeneration.
Kobberforgiftning: Selvom kobber er et vigtigt essentielt sporelement, er det let at forårsage forgiftningsreaktion, hvis det ikke anvendes korrekt. Generelt har tungmetaller en vis toksicitet, men toksiciteten er relateret til måde og dosis af tungmetaller ind i kroppen. Når det tages oralt, antages kobberens toksicitet ved optagelse af kobber. Metallisk kobber opløses ikke let, og dets toksicitet er mindre end kobber. I kobbersalte er vandopløselige salte såsom kobberacetat og kobbersulfat især giftige. Når kobber overstiger 100 til 150 gange den mængde, der kræves af den menneskelige krop, kan det forårsage nekrotiserende hepatitis og hæmolytisk anæmi. Symptomer på Wilsons sygdom er cirrhose, neurologiske abnormiteter ved dysfunktion i kernen i cerebral kernen, ataxi, lemmer tremor, KF-ringe i hornhinnen (brun eller grågrønne ringe på yderkanten af hornhinden), pigmentering af huden, Nyrea abnormaliteter, der er kendetegnet ved hypophosphatemia og hypouricemia, kendetegnet ved aminosyrer, fosfat urin og urinsyre. Serumkobberkoncentrationen sænkes sædvanligvis, udskillelsen af kobber i urinen øges markant, ceruloplasminkoncentrationen sænkes generelt, og leukocytpigmentoxidaseaktiviteten nedsættes.
