fravær af thymus
Introduktion
Introduktion Fraværet af thymus er en klinisk manifestation af medfødt thymisk hypoplasi. Medfødt thymisk hypoplasi er også kendt som DiGeorge-syndrom eller det tredje og fjerde par af pharyngeal sac-syndrom. Det er en medfødt immunmangel, der er forårsaget af abnormiteter i svelægterne i embryoets første til sjette trin.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsag til thymusmangel
Årsagen til denne sygdom er den medfødte immunmangel, der er forårsaget af abnormiteter i svelægterne i de første til sjette embryoner. I den 6. til 10. uge af embryoet, thymus, parathyreoidea-kirtel og en del af ansigtet, aortabue og hjertetuberkulose udvikler sig fra de første til den sjette cellekomponent i svelget. Ved den 12. uge af graviditeten vandrede thymus til brystet, hvilket tidligere var forårsaget af unormal udvikling af disse embryonale væv.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Bryst-CT-undersøgelse af bryst B-rutinemæssig røntgenbillede
Fravær af thymus
Laboratorieundersøgelse
(1) Lymfocytter falder i perifert blod, især T-celler falder, og procentdelen af B-celler stiger.
(2) Cellulær immunfunktion er reduceret i forskellige grader.
(3) Den humorale immunfunktion er variabel, og serumimmunoglobulin er ofte ikke lavt.
(4) Kalciumindholdet i blodet sænkes.
(5) Niveauet for parathyreoideahormon sænkes.
2. Røntgenundersøgelse: viser, at thymus er reduceret eller fraværende.
3. Lymfeknude-biopsi: viser lymfocytmangel i det paracortiske område.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af thymusmangel:
Thymusen er meget atrofieret: der er et organ kaldet thymus, der vejer kun 10 gram på den øverste kant af den menneskelige brystben. T-cellerne, der er produceret af knoglemarven, kommer kun ind i thymus med blodet og påvirkes af thymushormoner. Endelig udvikler ca. 5% af thymocytterne sig til modne T-lymfocytter med immunfunktion. Bryst-CT-scanning er et vigtigt middel til diagnosticering af tymiske carcinoidtumorer. Det kan tydeligt vise formen på selve tumoren og infiltrationen af tilstødende organer. Især kan forbedret CT tydeligt vise betingelsen for invasion af den overordnede vena cava og give vigtig referenceværdi for valget af kirurgisk plan. Når kliniske manifestationer af ektopisk ACTH-syndrom vises, men på grund af det lille bryst røntgenundersøgelse ikke kan diagnosticeres klart, kan CT-scanninger ofte finde mindre thymoid carcinoid-læsioner, så diagnosen er klar.
Sternocleidomastoid og trapezius sen er atrofieret: skaden af rygmarvets gren på den ene side af tilbehørsnerven eller skaden på rygmarven, den ipsilaterale sternocleidomastoid og trapezius senen og atrofi på grund af den kontralaterale side Sternocleidomastoiden er dominerende, så når det er roligt, drejes hagen mod den berørte side, og når den tvinges, er den svag i den kontralaterale side, den berørte side hænger, skulderen kan ikke trækkes, skulderbladet er skævt, og musklerne svulmer på grund af skulderbladet. Forskydning får brachialpleksen til at gennemgå kronisk trækkraft, hvilket begrænser løft og bortføring af den øvre del af den påvirkede side. I det sene stadie, på grund af arrstimulering, kan der opstå en brokskontraktion (rosenhals) deformitet. Når bilateral skade opstår, er patientens hoved og hals tilbagelænet og foran. Lammelse, paracraniale frakturer eller skudsår forårsaget af tilskadelig nerveskade, læsioner i halsvenen, oksipitale makroporeskader, cerebrale cerebrale hornvinklesioner og subkranielle læsioner forårsaget af paraneoplastiske læsioner og medullær kerne ofte Den bageste gruppe af kraniale nerver og andre kraniale nervelæsioner forekommer på samme tid, mens beskadigelsen af kraniale nerver i hjernestammen ofte er mere og bilateral.
Atrofi af stemmebåndene: Stemmesnorets eget væv og musklerne i stemmebåndene er atrofiseret. Når først stemmebåndene er atrofieret, er stemmebåndene nemme at lukke, når vi stemmer. Så patienten kan nemt føle, at talen er meget træt, og lyden bliver hæs. Dette fører igen til patientens manglende evne til at nå et højt og lavt niveau, når man arbejder og synger.
