misdannelse af venstre hjerteudløbskanal
Introduktion
Introduktion De fleste patienter med Digeorg-syndrom hos børn har misdannelser i hjertets udstrømningskanal. Ansigtstræk hos børn med Digolger-syndrom inkluderer lang ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, flad humerus og øget øjenafstand Bred, skvisende, lavt øre med akupunkturdepression og atrofi i auriklen og en lille mandible. Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket resulterer i hypoplasia eller dysplasi af thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea-kirtler).
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket resulterer i hypoplasia eller dysplasi af thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea-kirtler). Ofte ledsaget af kardiovaskulære, maxillofacial, øre og andre udviklingsdeformiteter. Blandt de børn, der er født af ældre forældre, er nogle børn relateret til kromosom 22q11-defekter, hovedsageligt sletningen af 22q11.2.
(to) patogenese
DGS er en gruppe af polymorfe komplekser inklusive den svælgbue. Etiologien er kompliceret, og de mulige faktorer er kontakt med teratogene præparater og modersyre diabetes. De fleste DGS (90%) patienter og patienter med hjertedefinerede misdannelser har en genetisk sletning i 22q11. Det højrisiko-mutante eller translokerede genfragment er mellem D22S75 (N25) og GM00980, og dets længde er 200-300 kb. Det ofte muterede område er mellem D22S427 og D22S36. En anden let muteret region er den distale ende af FCF2. De nøjagtige patogene gener eller kandidatmutante gener til dato er ikke blevet afklaret. Disse kandidatgener inkluderer N25 (relateret til skeletmuskel- og inklusionsfaktor-tungkæde-gen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrattransportergen (CTP) og DGCR6. DGS har også andre kromosomale site abnormaliteter, herunder haploid 10q13, 18q21 og 17p13, 9q diploid og homolog kromosom 18q.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse elektrokardiogram
I henhold til de tilsvarende kliniske manifestationer, laboratorie- og røntgenundersøgelse af sygdommen, viser det sig, at thymusmangel, parathyreoidea-kirtel og T-celledysfunktion kan diagnosticere sygdommen. Blandt dem er hypoparathyroidism og T-celledysfunktion væsentlige betingelser, og andre manifestationer kan muligvis ikke diagnosticeres. Otolaryngologi CT-undersøgelse. CT-undersøgelse af otolaryngologien er en metode til undersøgelse af otolaryngologien ved hjælp af CT.
Diagnose
Differentialdiagnose
Forskellig fra andre primære og sekundære immunsvagssygdomme, kan det identificeres i henhold til kliniske egenskaber og laboratorieassistentundersøgelser.
1. Hjerte abnormaliteter: De fleste patienter har forladt misdannelser i hjertets udstrømningskanal. Andre læsioner inkluderer misdannelser i højre hjerteudstrømningskanal, herunder pulmonal atresi og tetralogi af Fallot, højre ventrikulær udstrømningskanal og lungearteriestenose.
2. Hypokalcæmi: Kramper i hænder og fod forårsaget af hypokalcæmi forekommer normalt inden for 24 til 48 timer efter fødslen, og 1 patient diagnosticerer hypokalcæmi for første gang ved 5 års alder. I 40 tilfælde af langvarig opfølgning blev 26 tilfælde af hypocalcæmi korrigeret, 4 tilfælde døde, og de resterende 10 patienter fortsatte med at få behandling. Hypokalcæmi er især fremtrædende i de første to uger af livet, men de fleste er forbigående og lindrer med alderen.
3. Ansigtsegenskaber: ansigtstræk inkluderer lang ansigt, sfærisk spids og smal næse, ganespalte, fladet humerus, udvidet øjenafstand, skvis, øre med lav lop med aurikulær sag og avray hypoplasia og mandibular hyposmosis . Andre sjældne krops abnormiteter inkluderer mikrocephaly, kort statur, slank tå, inguinal brok og skoliose.
4. Gentagen infektion: børn med komplet DiGeorge-syndrom har nedsat immunfunktion på grund af thymisk dysplasi, ofte tilbøjelige til gentagne infektioner, manifesteret som kronisk rhinitis, gentagen lungebetændelse (inklusive Pneumocystis carinii lungebetændelse), oral Candida-infektion og diarré . Barnet er meget svagt og ikke let at overleve.
5. Neuropsykiatriske problemer: Med forbedringen af behandlingsmetoder er antallet af overlevende af DGS-børn steget, og neuropsychiatriske problemer er blevet opmærksom på. Børn med let neuropsykiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse. Størstedelen af syge børn havde en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhed, gangstabilitet osv. Antyder en neurodegenerativ ændring.
6. Autoimmune sygdomme: DGS har en større chance for at udvikle autoimmune sygdomme end normale børn, herunder juvenil rheumatoid arthritis, autoimmun hemolytisk anæmi og thyroiditis.
