symmetrisk muskelsvaghed
Introduktion
Introduktion Progressiv muskeldystrofi er en gruppe af primære muskeldegenerationssygdomme karakteriseret ved forværret symmetrisk muskelsvaghed og muskelatrofi, som er arvelige sygdomme. Duchenne (DMD) og Becker (BMD), to X-bundet recessiv arvelig muskeldystrofi, er blevet undersøgt i progressiv muskeldystrofi.
Patogen
Årsag til sygdom
Abnormaliteter i DMD-genet (inklusive deletioner, fordoblinger og punktmutationer) forårsager komplette eller delvise defekter i det kodede produkt dystrophin, som er årsagen til begge sygdomme. BMD muskeldystrofi, også kendt som godartet muskeldystrofi, har en forekomst på 1/10 af DMD.
1. Visse specifikke strippede muskelgrupper udviser symptomer på muskelsvaghed, der er svingende og udmattelsesmæssige.
2, normalt er den ekstraokulære muskelinddragelse den mest almindelige, formiddag let og tung, øget vægt efter kontinuerlige aktiviteter, kan lettes efter hvile.
3, den ekstraokulære muskelsvaghed forårsaget af asymmetrisk ptose og binokulær dobbeltvision er det mest almindelige første symptom på MG (se mere end 50% af MG-patienter), der kan være vekslende ptose, bilateral ptose, bilateral ptosis, Øjenbevægelsesforstyrrelse osv., Pupillens størrelse er normal.
4, ansigtets muskelinddragelse kan forårsage lækage i sputum, lukning af øjenlåget, nasolabiale folder lavt, bittert smil eller maske-lignende ansigt.
5, mastasticatorisk muskelinddragelse kan forårsage tyggeproblemer.
6, halsmuskelinddragelse af dysarthria, besvær med at synke, næselyde, drikkevand hoste og heshed.
7, påvirkes nakkemusklerne af flexoren.
8, kan musklerne i hver gruppe af muskler forekomme muskelsvaghedssymptomer med den proksimale ende.
9, respiratorisk muskelsvaghed kan forårsage åndedrætsbesvær, cyanose og så videre.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Elektromyografi muskel toneundersøgelse cerebrospinalvæske aspartat aminotransferase
Sygdomshistorie, opmærksomhed på begyndelsesalderen, første symptomsted, muskelsvaghed og muskelatrofi i lemmet (proksimalt eller distalt), symmetri, hastighed på progression, tilstedeværelse eller fravær af episoder forværring eller lindring og remission, med eller uden smerter Om der er en familiehistorie. Fysisk undersøgelse skal være opmærksom på fordelingsområdet for muskelatrofi, uanset om der er muskelhypertrofi, dyb refleksændring, ingen skridt fra liggende stilling til stående (Gower-tegn), gåets holdning og gang, tilstedeværelse af bevingede scapula, ansigt- eller nakkemuskler med eller uden atrofi Med eller uden muskel-ømhed eller sensorisk forstyrrelse.
Bestemmelse af kreatinin og kreatinin. Serumenzymassay (lactatdehydrogenase, aldolase, aspartataminotransferase, kreatinphosphokinase). Elektromyografiundersøgelse. Muskelbiopsi (inklusive elektronmikroskopi).
Sygdommen er en arvelig familiær sygdom med medfødte genetiske defekter, som oftest manifesteres som recessiv arv.
Klinisk type:
1, Duchenne type: også kendt som alvorlig eller falsk stor. Det er den mest almindelige type myopati hos børn, det er en recessiv arv af kønnen, og drengen er syg. Langsom begyndelse, manglende evne til ofte at starte fra den proximale ende af begge nedre ekstremiteter, viser vanskeligheder med at løbe, let at falde, vanskeligt at stå op efter at have faldet. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vises proximale lemmemuskler, skuldermuskler og bækkenmuskelatrofi. Når man står, er lændehvirvlerne stikker for meget ud, og når man går, er det en "andetrin" gang.
2, Becker-type: også kendt som godartet type. Seksuel recessiv arv. Begyndelsesalderen er for det meste 5 til 20 år gammel. Det første symptom er bækkenmuskulatur og femoral muskelsvaghed, ofte med pseudohypertrofi i gastrocnemius. Efter 5 til 10 år er de skulderformede muskler og overarmsmuskler svage.
3, benbåndstype: også kendt som Erb-type. Det er autosomalt recessivt. Begyndelsesalderen er ofte mellem 10 og 30 år gammel. De fleste af de første bækkenmuskler eller skulpturmuskler er svage, hvilket er vanskeligt at klatre ovenpå eller løfte armene. Sygdomsforløbet er langsomt. Mere uden pseudo-hypertrofi.
4, ansigt skulder type: også kendt som Landouzy-Dejerine type. Autosomal dominerende arv. Normalt begynder under puberteten. Først påvirker ansigts- og skuldermusklerne Tidlig ansigtsmuskelinddragelse manifesteres kun som blindhed i øjenlågene. Typiske tilfælde har en speciel "myopatioverflade", overkæben er lidt hængende, de frontale og nasolabiale folder forsvinder, munden er lukket, og udtryksmusklerne er svage eller mistede. Membranen er pseudo-hypertrofi, og læberne er lidt tykkere. Almindelige skuldre og vingerede skuldre. Sent kan involvere bagagerummet og bækkenbåndets muskler.
Diagnose
Differentialdiagnose
Progressiv muskeldystrofi er baseret på kliniske symptomer og tegn, elektromyografi, biokemiske test og muskelbiopsi. Hvis der er en genetisk familiehistorie, er diagnosen ikke vanskelig at etablere, men den skal identificeres med følgende sygdomme:
1. Spinal spinal muskulær atrofi: Meget forskellig fra DMD (dummy hypertrofisk muskeldystrofi), hovedsageligt på grund af tidlig debutalder, undertiden synlig fascikulation, muskelatrofi er også åbenlyst i den distale ende af lem, muskler Elektrogramundersøgelse og muskelbiopsi kan bruges til identifikation.
2, godartet medfødt dystoni: bør differentieres fra medfødt eller spædbarnsmuskeldystrofi, kendetegnet ved ingen muskelatrofi, normalt CPK-indhold, ingen særlige fund med hensyn til muskelbiopsi, god prognose.
3, voksen spinal muskulær atrofi: hovedsageligt forskellig fra muskeldystrofi af lemmer-type i henhold til serumenzymmåling, elektromyografi og muskelbiopsi og med eller uden fascikulation. Generelt kan identificeres. Hvis der er vanskeligheder, kan metoden til bestemmelse af det terminale innervationsforhold (TIR) på tidspunktet for muskelbiopsi foreslået af Coers (1979) anvendes til at estimere grenen af den motoriske nerve-akson i muskelen (dvs. et vist antal subterminale aksonale Antallet af muskelfibre, der administreres, såsom forhøjet TIR, kan diagnosticeres som spinal muskelatrofi, og normalt skal det betragtes som myopati.
4, polymyositis: hovedsagelig forskellig fra lembåndstypen, udviklingen af myosit er hurtigere, har ofte muskelsmerter, og ingen familiegenetisk historie, muskelbiopsi kan ofte identificeres tydeligt.
5, amyotrofisk lateral sklerose: skal adskilles fra distal muskeldystrofi, klinisk ud over muskelatrofi, der er stadig høj muskel tone, hyperrefleksi og patologisk refleks, og ofte fascikulation.
6, myasthenia gravis: skal være forskellig fra øjet muskeltype og svælg i musklerne, muskelsvaghed har træthed og udsving egenskaber, med Neostigmin eller Tensilon test signifikant forbedret, EMG kan også identificeres.
7, myotonisk dystrofi: der er muskelstivhed, ofte ledsaget af grå stær, hårtab og gonadal atrofi, serumenzymer ændrer sig lidt.
