21-hydroxylase mangel
Introduktion
Introduktion 21-hydroxylase-mangel er en af de mest almindelige typer af medfødt binyrebarkhyperplasi og tegner sig for 90% -95% af sygdommen. 21-hydroxylase-genet er lokaliseret i den lange arm af humant kromosom 6, og 21-hydroxylasemangel eller -mangel i kroppen er forårsaget af deletion af 21 hydroxylase-genet og omdannelsen af den levende mutation. Nogle patienter har forskellige grader af binyreinsufficiens, og sammenbrud kan forekomme under stress. Hypoglykæmi kan undertiden forekomme på grund af et fald i cortisol. Et lille antal pigmenteringer forværres.
Patogen
Årsag til sygdom
21-hydroxylase er et mikrosomalt enzym, der fremmer omdannelsen af 17a-hydroxyprogesteron og progesteron til 11-deoxycortisol og 11-deoxycorticosteron. Reduktionen eller formindskelsen af aktiviteten af dette enzym fører til steroidhormoner. Syntesen blokeres af progesteron- og 17a-hydroxyprogesteron-niveauer. På grund af syntese af androgen er 21-hydroxylase ikke påkrævet Under langvarig overbelastet ACTH-stimulering indgår en stor mængde cortisolforløber i androgensyntesens vej, hvilket resulterer i forhøjede androgenniveauer.
Undersøge
Inspektion
1. Den maskuline type er omkring en tredjedel, og tilstanden er mild. Den har ikke påvirket syntesen af mineralocorticoider, og der er kun for mange mandlige hormoner.
(1) Kvindelig pseudohermaphroditism: Kvindelige fostre overudtrykkes af androgen, selvom deres gonader er æggestokke, har de ydre kønsorganer mandlige deformiteter. Klitoris er markant hypertroferet og kan være oprejst som en penis med svære hypospadier. Spædbørn og skamhår vises i den tidlige barndom, og skæg og ansigtsakne kan ses. Efter puberteten er der ingen ændring i kvindelig pubertet, ingen menstruation og flade bryster. Patientens æggeledere, æggestokke og livmoder var i en uudviklet tilstand.
(2) Mandlig pseudo-fremtidig pubertet: Når det mandlige foster fødsel er de ydre kønsorganer stort set normale, og kun penis er lidt større. Efter 1-2 år gammel udvikler penisen sig hurtigt, kan få erektion, og der er skamhår, der vises muskler, men testiklerne er mindre end normalt.Selv om der er sæd, indeholder den ikke sædceller.
2. Mandkammerat med saltab tegnede sig for cirka to tredjedele Ud over de ovennævnte maskuline manifestationer blev der på grund af utilstrækkelig syntese af mineralocorticoider observeret hyponatræmi, hyperkalæmi, dehydrering, hypotension og øget plasma reninaktivitet. .
Derudover har børn unormal vækst og udvikling. Da han blev født, var hans kropslængde normal. Efter 1-2 års alder blev hans vækst åbenbart hurtigere. Hans højde og vægt var generelt højere end for børn i samme alder. Hans hår og muskler blev udviklet. Da epifysen er smeltet ved 12-13 år gammel og holder op med at udvikle sig, er fysik i den tidlige barndom højere end hos normale børn I pubertet og voksen alder er fysik kortere end normalt.
Nogle patienter har forskellige grader af binyreinsufficiens, og sammenbrud kan forekomme under stress. Hypoglykæmi kan undertiden forekomme på grund af et fald i cortisol. Et lille antal pigmenteringer forværres.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Cytochrome C oxidase mangel: Det er en slags Fanconi syndrom, og Fanconi syndrom er en arvelig eller erhvervet sygdom. Ofte forbundet med cystinsygdom, kendetegnet ved unormal proksimal tubulær funktion, der forårsager glukoseuri, fosfaturin, aminosyreurin og bikarbonaturin. Sygdommen er sjælden, mere end voksne symptomer, renal glukosuri, multiple aminosyrer, hypercalciuri, nyretab af natrium, hypophosphatemia, proksimal renal tubulær acidose, hypouricæmi, nyre tubuli Seksuel proteinuria, hypokalæmi (muskelsvaghed, blød gane, periodisk lammelse osv.), Hypokalsæmi (hånd, fod og ankel).
2. Trehalase mangel: en af de kliniske klassifikationer af disaccharidase mangel. Denne sygdom, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til forskellige medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør, at der er en forstyrrelse af tarmslimhindebørstelignende disaccharidase-mangel, der får fordøjelsen og absorptionen af disaccharid til at blive forstyrret. En række symptomer og tegn, der opstår.
3. Lysosomal enzymmangel: Enzymerne i lysosomet er alle hydrolase, og generelt er den optimale pH-værdi 5, så de er alle sure hydrolaser. Hvis enzymet i lysosomet frigives, fordøjes hele cellen. Generelt ikke frigivet i det indre miljø, hovedsageligt til intracellulær fordøjelse. Medfødt lysosomal sygdom er en type metabolisk genetisk sygdom forårsaget af utilstrækkeligheden af visse lysosomale enzymer på grund af mutationer i visse gener på kromosomet. På grund af enzymmangel eller enzymstrukturdefekter kan det tilsvarende underlag i cellen ikke nedbrydes og opbevares og akkumuleres i det sekundære lysosom, hvilket forårsager cellemetabolismeforstyrrelse, så det kaldes også lysosomal opbevaringssygdom. Mucopolysaccharidlagringssygdom er en gruppe af sygdomme, hvor sure mucopolysaccharidmolekyler (aminodextran) ikke kan nedbrydes på grund af lysosomale enzymdefekter, hvilket resulterer i afsætning af en stor mængde mucopolysaccharid i væv og øget udskillelse af mucopolysaccharider i urin.
4, kvindelig atypisk 21-OHD og polycystisk ovariesyndromidentifikation: sidstnævnte forekom hos kvinder i den fødedygtige alder, med høje androgene symptomer og tegn, og insulinresistens, B-ultralyd viste flere ovariecyster.
5, salt-tab 21-OHD og kronisk binyresvigt (hypoadrenokorticisme, Addison sygdom), Addison-sygdom har mistet salt, kortisolreduktion, reduktion af kønshormon, ingen maskuline symptomer og 17-OHP normal.
