Sichelzellenanämie
Einführung
Einführung in die Sichelzellenkrankheit Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenkrankheit) bezeichnet eine autosomal dominante hämolytische Krankheit, bei der rote Blutkörperchen Hämoglobin S (HbS) enthalten. Es gibt drei Arten dieser Krankheit: Homozygot 1HbS wird Sichelzellenanämie genannt, 2 Heterozygoten Sichelzellen-Syndrom: Eine doppelte Heterozygote aus 3HbS in Kombination mit Thalassämie oder anderen abnormalen Hb-Genen wird als gemischtes Sichelzellen-Syndrom bezeichnet. Die Krankheit tritt häufiger bei Schwarzen in Afrika und Amerika auf und ist nicht selten in Griechenland, der Türkei, dem Nahen Osten und Indien. Diese Krankheit ist in China äußerst selten. 1975 wurden in einer Familie in Foshan, Provinz Guangdong, 3 Fälle von erwachsenen Patienten gefunden. Zwei Fälle waren durch Sichelzellen gekennzeichnet, und einer war Sichelzellen / -Thalassämie, die sowohl aus China als auch aus Afrika stammten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Menschen: gut für Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie
Erreger
Ursachen der Sichelzellenkrankheit
Homozygote haben Sichelzellenanämie (ca. 0,3% der schwarzen Amerikaner), Heterozygoten (8 bis 13% der Schwarzen) haben keine Anämie, aber die genetischen Eigenschaften dieser Sichelzelle in vitro (Sichelzellenblut) Symptome) können angezeigt werden.
Im Falle einer HbS-Krankheit wird die Glutaminsäure an der 6. Aminosäure der -Kette durch Prolin ersetzt, wodurch die Ladung reduziert wird und es sich während der Elektrophorese langsamer zur Anode bewegt als HbA, verglichen mit der desoxygenierten HbA-Desoxygenierung HbS ist viel weniger löslich und bildet ein halbfestes Gel aus stäbchenförmigen Kristallaggregaten, wodurch sich bei niedrigem Sauerstoffpartialdruck rote Blutkörperchen bilden, eine sichelartige Form bilden und rote Blutkörperchen verdrehen und deformieren, die am Gefäßendothel anhaften. Und der Verschluss kleiner Arterien und Kapillaren zur Bildung von Verstopfungen und Infarkten, weil die Sichelzellen zu schwach sind, um einer mechanischen Schädigung im Kreislauf standzuhalten, sodass eine Hämolyse auftritt, wenn sie in den Kreislauf gelangen.
Verhütung
Prävention von Sichelzellenerkrankungen
Die Krankheit ist eine Erbkrankheit, die nur Komplikationen, den vorbeugenden Einsatz von Antibiotika, die frühzeitige Diagnose und Behandlung schwerer bakterieller Infektionen und die kontinuierliche orale Penicillin-Prophylaxe seit dem 4. Lebensmonat verhindern oder verringern kann. Die Sterblichkeit ist vor allem im Kindesalter reduziert.
Komplikation
Komplikationen bei Sichelzellenerkrankungen Komplikationen Anämie Gelbsucht
Häufige Komplikationen dieser Krankheit:
1. Chronische Anämie.
2. Huang Wei.
3. Akutes Brustsyndrom.
Symptom
Symptome der Sichelzellenkrankheit Häufige Symptome Gelenkschmerzen Rückenschmerzen Myalgie bezieht sich auf (Zehen-) Osteoinfarkt Müdigkeit Bauchschmerzen Hämaturie Dehydration Bewusstlos
Die Symptome des fetalen Hb (HbF) nehmen nach 4 Monaten häufig ab, das HbS steigt und die Zahl der Sichelzellen steigt Einerseits zeigt es eine chronische hämolytische Anämie, in der Regel liegt eine relativ konstante milde Anämie mit leichter Sklera vor. Gelbfärbung, Leberlicht, mäßige Schwellung, Säuglinge und Kleinkinder können Splenomegalie sehen, mit zunehmendem Alter schrumpft die Milz aufgrund von Fibrose, wenn Erkältung, Infektion, Dehydratation, Anämiesymptome zunehmen, Gelbfärbung auch aufgrund von Kapillaren Mikrothrombus verursacht Schmerzkrise, Säuglinge und Kleinkinder Finger (Zehen), Hände (Fuß) Rückenschwellung und Schmerzen, Kinder und Erwachsene mit Gliedmaßenmuskelschmerzen, großen Gelenkschmerzen und Kreuzschmerzen sind häufiger, zusätzlich zu starken Bauchschmerzen, Kopfschmerzen, Sogar Koma- und Extremitätenlähmungen usw. können eine Anämiekrise verursachen, wenn eine schwere Infektion, die sich in einer akuten Hämolyse und einem starken Anstieg der Milz äußert, in kurzer Zeit absterben kann, gelegentlich eine Krise der aplastischen Anämie, eine langfristig erkrankte Leber, Milz, Niere Chronische Organschäden, Knochen und Gelenke, Haut usw., Patienten sind dünn, Müdigkeit, leicht zu verschiedenen Krankheiten zu infizieren, mit Mangelernährung, schlechte Symptome von Thalassämie - Thalassämie ähnlich wie Armut, schlechte Symptome - HbC Symptome sind mild, Sichel Cell Levy eine kleine, aber sichtbare Hämaturie und hypotone Urin.
Untersuchen
Untersuchung der Sichelzellenkrankheit
Laboruntersuchung
Erythrozyten sind normal zellartig, die Anzahl beträgt normalerweise 2000000 ~ 3000000 / l, das Hämoglobin ist proportional reduziert, und das durchschnittliche Volumen der roten Blutkörperchen ist reduziert, um eine Grundlage für -Thalassämie zu schaffen. Es ist gekennzeichnet durch das Auftreten sichelförmiger roter Blutkörperchen (sichelförmige rote Blutkörperchen, oft mit langen oder spitzwinkligen Schwänzen) in nicht angefärbten Blutstropfen, die mit Antitrocknungsmitteln oder Reduktionsmitteln wie Natriummetabisulfit behandelt wurden. Dies kann auch durch eine Verringerung der Sauerstoffspannung erreicht werden.Diese Umgebung kann durch Versiegeln der Blutstropfen unter dem Deckglas mit Vaseline gebildet werden.Unter dem Mikroskop wurde der Schnelltest des Reagenzglases, der auf der unterschiedlichen Löslichkeit von HbS basiert, häufig für das Screening verwendet. .
Im peripheren Blut befinden sich häufig kernhaltige rote Blutkörperchen, die Retikulozyten nehmen während der Krise oder der bakteriellen Infektion häufig um 10 bis 20% zu, die Leukozytose kann bis zu 35000 / l betragen und es kommt zu einem Linksverschiebungsphänomen, und die Blutplättchen nehmen gewöhnlich zu. Myeloische Hyperplasie, hauptsächlich rote Blutkörperchen, kann jedoch bei Sichelzellenkrisen oder schweren Infektionen zu einer aplastischen Störung führen. Das Serumbilirubin ist normalerweise erhöht, das Bilirubin im Urin ist reich an Fäkalien und Urin und die Erythrozytensedimentationsrate ist erniedrigt.
In der Elektrophorese kann nur HbF mit unterschiedlichen Mengen an HbS als homozygot diagnostiziert werden. Wenn beispielsweise HbA und HbS (HbA ist mehr als HbS) in der Elektrophorese gefunden werden, kann dies als heterozygot beurteilt werden und HbS muss mit anderen elektrophoretisch behandelt werden. Es wird ein ähnliches mobiles HbS identifiziert, das nach dem Phänomen der Metamorphose beurteilt werden kann, da andere HbS mit ähnlicher Mobilität in der Elektrophorese dieses Phänomen nicht aufweisen.Diese Identifizierung ist wichtig für die genetische Beratung, und die Anwendung der Polymerasekettenreaktionstechnologie wird signifikant verbessert. Empfindlichkeit der vorgeburtlichen Untersuchung.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung von Sichelzellenerkrankungen
Diagnose
Nach klinischen Manifestationen und Labordaten ist die Diagnose nicht schwierig.
Differentialdiagnose
Sichelzellenerkrankungen müssen von anderen anormalen Hämoglobinerkrankungen unterschieden werden, hauptsächlich durch Hämoglobin-Elektrophorese.
