Angeborene dyserythropoetische Anämie
Einführung
Einführung in die abnorme Anämie der angeborenen Erythropoese Die angeborene erythropoetische Anämie (CDA) ist eine seltene hereditäre erythroide familiäre Erkrankung, bei der die Abstammungslinie der Erythrozyten unwirksam ist. Die klinischen Merkmale sind chronische, refraktäre leichte oder schwere Anämie mit anhaltendem oder intermittierendem Ikterus.Knochenmark ist durch ineffektive Hämatopoese, mehrkernige, nukleare Fragmentierung und andere morphologische Anomalien in der roten Blutkörperchen-Linie gekennzeichnet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Cholezystitis, Hämochromatose
Erreger
Ursachen für abnorme Anämie der angeborenen Erythropoese
(1) Krankheitsursachen
Die meisten Wissenschaftler glauben, dass CDA Typ I, Typ II autosomal rezessiv und Typ III autosomal dominant ist.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist noch unklar. In-vitro-Studien legen nahe, dass die hämatopoetischen Anomalien verschiedener Arten von CDA hauptsächlich in der roten Blutkörperchenlinie selbst, in der hämatopoetischen Mikroumgebung und in den Granulozyten vorliegen und die Megakaryozytenzellen keine offensichtlichen Anomalien aufweisen, die morphologisch normalen oder keine anomalen roten Blutkörperchen und eine anomorphologie aufweisen Die roten Blutkörperchen stammen alle aus demselben Klon, die Kernfragmentierung, die mehrkernigen können mit einer abnormalen Kernproteinsynthese, einer abnormalen oder fehlenden Kernmembran, einer Erweiterung der Kernporen, einer Störung der zytoplasmatischen Verteilung und der Verteilung des Kernmaterials zusammenhängen.
Verhütung
Vorbeugung gegen angeborene Erythropoese und abnorme Anämie
Achten Sie auf Diät, es ist am besten, einige Patienten mit guter Verdauung zu essen.
Komplikation
Angeborene Erythropoese abnorme Anämie Komplikationen Komplikationen Cholezystitis Hämochromatose
Häufige Komplikationen sind Cholezystitis und sekundäre Hämochromatose.
Symptom
Angeborene Erythropoese Anomale Anämiesymptome Häufige Symptome Lymphadenopathie Hepatosplenomegalie
1. Der CDAI-Typ wurde bisher mehr als 30 Patienten gemeldet. Brüder und Schwestern können gleichzeitig oder nacheinander diagnostiziert werden. Die zweite und zweite Generation wurden jedoch nicht in derselben Familie gefunden. Die Inzidenz kann nach der Geburt (Beginn der Neugeborenen-Gelbsucht), in der frühen Kindheit, aber bei den meisten Erwachsenen liegen. Die körperliche Untersuchung zeigte zu Beginn Splenomegalie und Gelbsucht, und die Anämie war mild.
2. CDA Typ II 1969 nannte Crookston dieses Modell erbliche Erythroblasten-Multinuklearität mit positiv angesäuertem Serumtest (HEMPAS). Dieser Typ ist relativ häufig und wurde in 55 Familien berichtet. 84 Patienten, die wichtigsten klinischen Manifestationen von positiver Zellanämie, Gelbsucht, Hepatosplenomegalie, der Grad der Anämie variiert von Person zu Person, leichte Patienten (60%) im Kindesalter, Hämoglobin bis zu 110 g / l, früh keine Anämiesymptome, bis Eine Anämie tritt erst im Erwachsenenalter auf, etwa 25% der Patienten haben relativ schwere Erkrankungen, Säuglinge und Kleinkinder benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, einige Patienten haben spezielle Gesichter und die Schädel-Doppelschicht ist verbreitert.
3. CDA Typ III Dieser Typ wurde erstmals berichtet, der von Wolf et al., 1951, beschriebene Fall gehört zu diesem Typ. Es wurde berichtet, dass 23 Familien von 4 Familien dieselbe Familie haben und dieselbe Familie in verschiedenen Generationen infiziert sein kann, was darauf hindeutet, dass er autosomal ist. Sexuelle Vererbung, klinische Manifestationen von mittelschwerer bis milder positiver pigmentärer Anämie, die üblicherweise zur Förderung der Behandlung von Blutarzneimitteln angewendet werden, sind nicht wirksam, aber der Allgemeinzustand ist stabil und die Prognose ist gut, der Körper kann Gelbsucht, keine Leber, Milz, Lymphknoten gesehen werden.
Zusätzlich zu den oben genannten drei Typen wurde seit den 1970er Jahren über CDA zwischen Typ I und II berichtet. Andere haben über den sogenannten CDA-Typ IV berichtet, dessen Hauptmerkmale sind: Die Knochenmarkmorphologie ist ähnlich dem CDAII-Typ, aber i "Antigen ist normal.
Untersuchen
Untersuchung der abnormen Anämie der angeborenen Erythropoese
1. CDAI-Typ (1) Peripheres Blut: Zellgröße ist ungleichmäßig, abnormale Form, Schmuckfarbe, Carbomerring sind offensichtlich, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen sind normal.
(2) Knochenmark: Bei der roten Linie handelt es sich offensichtlich um Hyperplasie, und es sind zweikernige rote Blutkörperchen, mehrkernige rote Blutkörperchen und riesige rote Blutkörperchen zu sehen. Die charakteristische Änderung ist die positive internukleare Chromatinbrücke im Feulgen-Test, die zwei kernige rote Blutkörperchen verbindet. Unter einem Elektronenmikroskop ist das Chromatin ein Schwamm. Die Form ist nicht einheitlich und der Kern verändert sich wie "Käse".
(3) Serum indirektes Bilirubin kann erhöht werden: Urin Gallen Primordia.
(4) Serumeisen erhöht oder normal: Das Verhältnis der Erythrozyten-Globin-Alpha-zu-Nicht-Alpha-Peptidkette erhöht, was Einschlusskörperchen zeigt, und die Ätiologie anderer spezifischer hämolytischer Anämien war negativ.
2.CDAII-Typ
(1) Peripheres Blut: Die Größe der roten Blutkörperchen ist ebenfalls ungleichmäßig, die roten Blutkörperchen sind geformt, die roten Blutkörperchen sind gefärbt, und unter dem Einphasenmikroskop sind die charakteristischen Veränderungen der roten Blutkörperchen zu sehen, dh die roten Blutkörperchen sind "gespenstert", der "Schattengespenst" -Bereich wird durch den Doppelschichtfilm unter dem Elektronenmikroskop beobachtet. Zusammensetzung.
(2) Knochenmark: Hyperplasie ist offensichtlich aktiv, zweikernige rote Blutkörperchen machen 10% bis 40% des Erythroids aus, meist junge rote Blutkörperchen, im Gegensatz zu Typ I sind seltene rote Blutkörperchen und bei einigen Patienten können retikuläre Zellen rote Blutkörperchen phagozytieren.
(3) PNH-Erythrozyten-ähnliche Veränderungen in reifen roten Blutkörperchen: empfindlich gegenüber angesäuertem Serum, das nachweislich auf das Vorhandensein von HEMPAS-Antigen auf der Oberfläche der CDA-Erythrozyten-II-Membran zurückzuführen ist, und die Antigen-Antikörper-Reaktion aktivieren den klassischen Komplementweg, jedoch dessen Empfindlichkeit gegenüber angesäuertem Serum PNH ist schlecht, Saccharosetest tritt nie Hämolyse auf, weitere Studien haben auch gezeigt, dass HEMPAS-Antigen durch genetische Abnormalität von N-Acetylglucosaminyltransferase II verursacht wird, da die Abnormalität dieses Enzyms zu Abnormalitäten in den Glykoproteinbestandteilen der Zellmembran führt, insbesondere Bande 3, Bande 4, 5 und möglicherweise Glykoprotein A-Anomalien, eine weitere serologische Anomalie, ist die Zunahme des "i" -Antigens auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen.
3.CDA Typ III
(1) Peripheres Blut: Reife rote Blutkörperchen sind offensichtlich ungleichmäßig groß, und es gibt große rote Blutkörperchen, kernhaltige rote Blutkörperchen, normale oder niedrige Retikulozytenzahlen sowie normale weiße Blutkörperchen und Blutplättchen.
(2) Knochenmark: Bei dem Erythroid handelt es sich offensichtlich um eine Hyperplasie, und es treten in jedem Stadium große Veränderungen der kernhaltigen roten Blutkörperchen auf. Einige kernhaltige rote Blutkörperchen haben einen Durchmesser von 50 bis 60 m und enthalten 10 bis 12 Nukleolen, zwei Kerne, drei Kerne, mehrkernige rote Blutkörperchen und einen Kern. Fragmentierung ist häufig und die Morphologie von Granulozyten und Megakaryozyten ist im Allgemeinen normal.
(3) erhöhte Serum-Eisenspiegel: Serum-indirektes Bilirubin erhöht, Urin-Gallen-Primordia erhöht.
(4) Erhöhte Erythrozytenglobin--Peptidkette: sichtbarer Einschlusskörper, Leben der roten Blutkörperchen, Test auf osmotische Empfindlichkeit in Salzlösung, Test auf angesäuerte Serumhämolyse, Coombs-Test waren normal.
Wählen Sie je nach Erkrankung B-Ultraschall, Elektrokardiogramm, Röntgen und andere Untersuchungen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose einer abnormalen Anämie der angeborenen Erythropoese
Die Diagnose von CDA basiert hauptsächlich auf den folgenden Punkten: gutartige, positive Pigmentierung, refraktäre einfache Anämie mit anhaltendem oder intermittierendem Ikterus, Retikulozyten sind nicht hoch, Knochenmarkserythroid ist offensichtlich Hyperplasie und es gibt typische morphologische Veränderungen, Granulozyten, Der Megakaryozyt ist normal, weist möglicherweise eine Abnormalität der Thalassämie-ähnlichen Erythrozyten-Globin-Peptidkette auf, und Veränderungen des HEMPAS-Antigens und des i-Antigens können eine positive Familiengeschichte aufweisen.
Differentialdiagnose
1. CDA sollte von Thalassämie unterschieden werden, da beide familiär mit Anämie, Gelbsucht und Globin-Peptid-Ketten-Anomalien sind. Thalassämie-Patienten können jedoch ein sogenanntes "Thalmie-Gesicht", Retikulozyten-Anstieg und ein Erythrozyten-Leben aufweisen Deutlich verkürzt ist die Wirkung der Milzbehandlung gut, und CDA kann Chromatin "Brücke", "Schatten der roten Blutkörperchen", große / mehrkernige rote Blutkörperchen und HEMPAS-Antigen- und i-Antigen-Veränderungen usw. aufweisen, wodurch natürlich zwischen den beiden Krankheiten unterschieden wird Wenn Sie in Zukunft einen Gentest für rote Blutkörperchen an einem typischen CDA-Patienten durchführen, hilft dies definitiv dabei, ihn zu identifizieren.
2. CDA Typ II sollte vom nicht auftretenden paroxysmalen nächtlichen Hämoglobin (PNH) unterschieden werden Beide können für den Säurehämolysetest positiv sein, aber der Mechanismus komplementempfindlicher roter PNH-Blutkörperchen unterscheidet sich von CDA: PNH beruht auf Phosphatidyl Eine Abnormalität des Gens der Alkoholglycosidklasse A (PIG-A) führt zu einer geringen Menge an Phosphatidylinositol (GPI) -Verankerungsprotein auf der Blutzellmembran, was wiederum die Komplementregulation beeinflusst, während CDA auf das HEMPAS-Antigen zurückzuführen ist. Zusätzlich zu den regulatorischen Proteinen (DAF, CD59) manifestiert sich die PNH-Erkrankung in hämatopoetischen Stammzellen, insbesondere vom nicht einsetzenden Typ, häufig als vollständige Zytopenie und schlechtes Myeloproliferativ, was auch von CDA-Typ II unterschieden werden kann.
3. Die Identifizierung von CDA und megaloblastischer Anämie hängt hauptsächlich von der Krankengeschichte (einschließlich der Ernährungsgeschichte und der Familiengeschichte) und der Behandlung mit Folsäure oder (und) Vitamin B12 ab. Die Identifizierung von CDA und myelodysplastischem Syndrom und Leukämie basiert hauptsächlich auf den beiden letzteren. Maligne Erkrankungen betreffen häufig das gesamte Mark (Vollblutzellen) und es gibt pathologische, histochemische, chromosomale und sogar onkogene Anomalien.
