Myelo-Pankreas-Syndrom
Einführung
Einführung in das Knochenmark-Pankreas-Syndrom Das Knochenmark-Pankreas-Syndrom, auch als Pearson-Syndrom bekannt, ist eine mitochondriale Erkrankung, die aufgrund eines signifikanten Verlusts (oder einer Umlagerung) der mitochondrialen DNA einen angeborenen progressiven Multisystemschaden verursacht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierenversagen
Erreger
Knochenmark-Pankreas-Syndrom
Die autosomal dominante Vererbung, Erythrozytenenzymmangel, ist auf einen signifikanten Mangel oder eine Umlagerung der mitochondrialen DNA zurückzuführen.
Verhütung
Prävention des Knochenmark-Pankreas-Syndroms
Ruhe, Arbeit und Erholung, ein geordnetes Leben und eine optimistische, positive und positive Lebenseinstellung können eine große Hilfe bei der Vorbeugung von Krankheiten sein.
Komplikation
Komplikationen beim Knochenmark-Pankreas-Syndrom Komplikationen, Nierenversagen
Leber- und Nierenversagen sind häufige Begleiterkrankungen.
Symptom
Knochenmark-Pankreas-Syndrom-Symptome Häufige Symptome Leberversagen Milchsäureakkumulation Übermäßige Sekretion oder Ausscheidung von Pankreasenzymen reduziert die exokrine Pankreas-Dysfunktion
Klinische Merkmale außer Anämie, die kurz nach der Geburt festgestellt wurde, sowie exokrine Pankreasinsuffizienz, erhöhte Laktatspiegel, gelegentliche Laktatazidose und schließlich Leber- und Nierenversagen.
Untersuchen
Knochenmark-Pankreas-Syndrom-Untersuchung
1. Peripheres Blut: Hämoglobin ist reduziert, und die Merkmale einer Hypopigmentierungsanämie sind offensichtlich: Die Morphologie der roten Blutkörperchen in Blutausstrichen ist häufig wechselseitig, und es sind zwei Arten von Blutkörperchen mit normaler und abnormaler Morphologie zu erkennen Die Form und Farbe der roten Blutkörperchen nahmen zu, die Retikulozyten nahmen ab, die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen nahm ab und die osmotische Fragilität der roten Blutkörperchen zeigte offensichtliche Inkonsistenzen, die erhöht oder verringert sein können.
2. Knochenmarkbild: Übermäßige Proliferation von Erythroidzellen im Knochenmark, Eisenfärbung zeigte einen signifikanten Anstieg des Hämosiderins, Eisengranulozyten stiegen auf 80% bis 90% und es wurden etwa 10% bis 40% der ringförmigen Eisengranulatzellen beobachtet. Letztere sind meist mittlere und späte Erythrozyten, Eisengranulate finden sich auch in Blutausstrichen, gelegentlich sind riesige Erythrozyten vorhanden, die mit Folsäuremangel einhergehen können.
3. Der größte Teil des Serumeisens ist erhöht: Die Eisensättigung ist häufig signifikant erhöht. Studien zur Eisendynamik zeigen normalerweise, dass die Plasma-Eisen-Clearance-Rate um 1/4 bis 1/2 des Normalwerts beschleunigt ist, während die Eisenverwendung um 1/5 des Normalwerts verringert ist 1/3.
4. Verminderte FEP in Erythrozyten oder in der normalen unteren Linie: Die FEC ist in Erythrozyten meistens normal, die FEC kann bei ineffektiver Pyridoxinbehandlung hoch sein und die FEP ist signifikant verringert Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt 40 bis 100 Tage.
5. Einige Patienten haben eine erhöhte Ausscheidung von gelber Harnsäure (4,8-Dihydroxychinolinsäure) und / oder Chinolinsäure beim Hund, wenn die Tryptophan-Belastung erhöht ist, was auf einen abnormalen Metabolismus von Tryptophan hinweist.
6. Leberbiopsie: Zeigt Eisenablagerungen, die Leber von Nicht-Transfusionspatienten kann auch die gleichen Veränderungen aufweisen, häufig mit asymptomatischer kleiner knotiger Zirrhose, ähnlich wie Leberläsionen bei erblicher Hämochromatose.
7. Wählen Sie je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen und Anzeichen EKG-, B-Ultraschall-, Röntgen- und andere Tests.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Knochenmark-Pankreas-Syndroms
Diagnose
Aufgrund der Merkmale dieser Krankheit ist es im Allgemeinen nicht schwierig, eine Eisengranulozytenanämie zu diagnostizieren, sie muss jedoch von einer idiopathischen und einer sekundären Eisengranulaanämie unterschieden werden und auf der Grundlage einer detaillierten Anamnese und körperlichen Untersuchung in Betracht gezogen werden. Und eine Familienumfrage durchführen.
Differentialdiagnose
Die Krankheit muss von der Thalassämie unterschieden werden, und Thalassämie-Patienten können von einer Anämie der Eisenkörnerzellen begleitet werden. Da die Globinsynthese erheblich reduziert ist, kann ein Hämüberschuss die Hemmung der ALA-Synthase zurückführen und zu einer Anämie der Eisenkörnerzellen führen.
