renale Aminoazidurie
Einführung
Einführung in die renale Aminosäureurie Nierenaminosäure ist eine Gruppe von Nierentubuluserkrankungen, bei denen die proximalen Tubuli hauptsächlich für Aminosäuretransportstörungen verantwortlich sind, die zur Ausscheidung großer Mengen von Aminosäuren im Urin führen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,015% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hypokalzämie, Hyperurikämie, Ataxie, Retinitis, Pankreatitis
Erreger
Nierenaminosäureurie
(1) Krankheitsursachen
Diese Krankheit ist auf den Defekt des erblichen Membrantransports zurückzuführen, der zu einer Erhöhung der Aminosäureausscheidung im Urin führt.Das Auftreten dieser Krankheit ist auf Veränderungen des Membranträgers zurückzuführen, die durch autosomal rezessive Erkrankungen verursacht werden.Die glomerulär gefilterten Aminosäuren befinden sich im Normalfall am proximalen Ende. Die Nierentubuli werden durch den spezifischen Energietransportprozess fast vollständig resorbiert.Wenn der angeborene Aminosäurestoffwechsel abnormal ist, nehmen die nicht gut metabolisierten Aminosäuren im Plasma zu und erscheinen im Urin, was durch eine Zunahme der Ultrafiltrationslast verursacht wird. Nicht-renaler tubulärer Transportdefekt: Wenn der proximale renale tubuläre Aminosäurentransport defekt ist, kann dies zu einer Reabsorptionsstörung führen, und die Aminosäuren im Urin und im Blut werden reduziert. Wenn eine Aminosäurereabsorption gestört ist, werden andere Aminosäuren desselben Transportsystems durchgelassen. Die Reabsorption kann ebenfalls reduziert werden und zu einem breiteren Bereich von Aminosäuren führen, wie z. B. Cystineurie. Wenn der Aminosäurestoffwechsel abnorm ist und sich im Körper ansammelt, kann eine übermäßige Ultrafiltration die Reabsorption anderer Aminosäuren im selben Transporter, wie z. B. -Prop, hemmen Abnormale Aminotransferase, Hyperalaninämie und eine große Menge an Taurin, Isobuttersäure und -Alanin im Urin treten auf, wenn das tubuläre Nierenepithel in Ordnung ist Die pinselartige oder Basalmembran leckt und die von der Zelle zurück in das Lumen resorbierten Aminosäuren verursachen eine ausgedehnte Aminosäureurie wie das Fanconi-Syndrom, Lysin-Urin usw., wenn sich ein Metabolit in den tubulären Epithelzellen ansammelt. Es kann die Reabsorptionsrate hemmen, Aminosäureurie auslösen, wie Galaktosämie und angeborene Fruktoseintoleranz, und Galaktosephosphat oder Fruktosephosphat können sich in tubulären Nierenzellen ansammeln.
(zwei) Pathogenese
Der Aminosäuregehalt im normalen glomerulären Filtrat des Menschen entspricht in etwa dem des Plasmas, und die meisten davon werden vom proximalen Tubulus resorbiert. Die im Urin ausgeschiedenen Aminosäuren sind hauptsächlich Glycin (70-200 mg / d) und Histidin (10-300 mg). / d), Taurin (85 ~ 320 mg / d), Methylhistidin (50 ~ 210 mg / d) usw., wenn die Nierentubuli den Transport bestimmter Aminosäuren stören, erscheint die Aminosäure Urin.
Unter einer Vielzahl von Aminosäuretransportmangelerkrankungen, wie Cystineurie, Zwei-Basen-Aminosäureurie, Hartnup-Krankheit, Iminoglycineurie, Dicarboxylaminosäureurie, manifestierten sich strukturell ähnliche Aminosäuretransportstörungen, was auf eine Membran hindeutet Das Vorhandensein von genspezifischen Membranrezeptoren oder Vektoren, die nur einen Aminosäuretransporter betreffen, weist auf das Vorhandensein eines substratspezifischen Transportsystems hin, das die Niere und / oder den Darm beeinflusst Das Betriebssystem hat keine Auswirkung auf andere Gewebe: Dem homozygoten Typ I dieser Krankheit fehlen der durch Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin vermittelte Dünndarmtransit und seine Heterozygoten haben den normalen Aminosäure-Urin-Ausscheidungstyp. Homozygoten vom Typ II haben keinen intestinalen Lysin-vermittelten Transport, bewahren jedoch die Fähigkeit, Cystin zu transportieren, und ihre Heterozygoten weisen eine bescheidene Zunahme der Urinausscheidung von vier Aminosäuren auf. Homozygoten vom Typ III behalten diese vier Spezies bei. Aminosäurevermittelte intestinale Transportkapazität, das heterozygote Harnlysin und Cystin nur geringfügig erhöht.
1. Cysturie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, deren Pathogenese der Transport von Cystin in der proximalen tubulären Bürstensaummembran und im Magen-Darm-Trakt sowie von Lysin und Arginin desselben Transportsystems ist. Der Verlust der Ornithin-Stelle verursacht einen großen Verlust des Histidin-Urins, und es wird später festgestellt, dass das durch Cystein-Homocystein gebildete gemischte Disulfid auch eine Reabsorptionsstörung in Cystin aufweist. Die Konzentration von Cystin und anderen drei Arten von Aminosäuren im Urin von Patienten mit Urin steigt nicht an, und die Clearance-Rate der Aminosäuren in der Niere ist offensichtlich erhöht, und die Clearance-Rate von Cystin ist mehr als 30-mal höher als normal, und die Patienten mit Cystin-Urin werden mit Lysin gefüttert. Nach Säure und Ornithin steigt die Blutkonzentration nicht an und ein großer Teil dieser Aminosäuren kommt im Stuhl vor. Die Jejunalschleimhautbiopsie wird für die aktive Transportforschung verwendet. Außerdem wird bestätigt, dass ein Transportdefekt vorliegt und Cystein-Urin-Patienten monatlich Cystin ausscheiden. Der durchschnittliche Säuregehalt liegt bei 3036,8 mmol (der normale Maximalwert liegt bei 74,88 mmol / 1 g Kreatinin), was offensichtlich übersättigt ist und eine geringe Löslichkeit aufweist. Es kann nur 1248-1664 mmol / l im Urin mit einem pH-Wert von 5 bis 7 gelöst werden, so dass es leicht ist, Kristalle auszufällen. Wenn sie konzentriert sind, bilden die Kristalle eher Steine und verursachen Nieren. Obstruktion oder Infektion der Koliken, Harnwege.
2. Die Hartnup-Krankheit wird durch ein proximales Monoamin und eine Jejunalschleimhaut mit einer neutralen Monoaminogruppe, einer Transportstörung durch eine einzelne Carboxylaminosäure, verursacht Die Aminosäuren mit Transportbarrieren sind Alanin, Serin, Threonin, Prolin, Leucin. , Isoleucin, Phenylalanin, Tyrosin, Tryptophan, Histidin, Glutaminsäure und Asparaginsäure, unter denen der Defekt des Tryptophan-Transports, Tryptophan im Urin und Ein Großteil der Fäkalien geht verloren, was zu einer unzureichenden Bildung von Nikotinamid führt, was zu Psoriasis-artigen Hautschäden und neurologischen Symptomen führt. Außerdem entstehen Sputum und Tryptamin durch tryptophanartigen Abbau im Darmtrakt, Phenylethylamin durch Phenylalanin Tyramin und andere durch Tyrosin produzierte Amine übertreffen die Entgiftungsfähigkeit der Leber erheblich und verursachen Symptome des Zentralnervensystems, die durch die Durchblutung verursacht werden und sich in paroxysmaler Kleinhirnataxie und psychiatrischen Symptomen äußern. Darmfunktionsstörung ist Typ I, Zugänglichkeit ist Typ II.
Verhütung
Vorbeugung gegen renale Aminosäure
Es gibt keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen für den Ausbruch dieser Krankheit. Bei Patienten mit bestehender Krankheit sollte eine frühzeitige Diagnose gestellt und eine aktive symptomatische Behandlung angewendet werden, um Komplikationen wie Steine zu verhindern und zu behandeln. Diese Krankheit ist eine lebenslange Krankheit. Steine müssen bei Bedarf operativ behandelt werden.
Komplikation
Nierenaminosäure-Harnkomplikationen Komplikationen Hypokalzämie, Hyperurikämie, Ataxie, Retinitis, Pankreatitis
Kann durch Harnsteine, Wachstum und geistige Behinderung, Hypokalzämie, Hyperurikämie, Muskelatrophie, Kleinhirnataxie, Pankreatitis, Pigmentretinitis kompliziert werden.
Symptom
Renale Aminosäure Harnbeschwerden Häufige Symptome -Aminosäure Harn zweibasische Aminosäure Harnfunktionsstörung Palmen- und Plantarkeratose mit Schwitzen Dicarboxyaminosäure Harndiplopie Zuckende Aminosäure Darmtransitstörung Hypokalzämie Ganginstabilität
Die klinischen Manifestationen verschiedener Aminosäure-Urine haben ihre Gemeinsamkeit und Persönlichkeit.Die klinischen Manifestationen verschiedener Aminosäure-Harnwege sind Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Kleinwuchs und verschiedene Grade geistiger Behinderung.Die charakteristischen Manifestationen variieren von Aminosäure zu Urin. .
1. Cystineurie Die Krankheit tritt normalerweise nach der Geburt auf, manifestiert sich jedoch normalerweise im Alter von 20 bis 30 Jahren und kann diagnostiziert werden.
(1) Spezifischer Nierenaminosäure-Urin: Der Urin enthält eine große Menge Cystin und drei Arten zweibasischer Aminosäuren (Lysin, Arginin und Ornithin), und die Ausscheidung von Cystin im Urin ist höher (durchschnittlicher täglicher Ausfluss) Bis zu 730 mg) können Cystinkristalle in konzentriertem Urinsediment auftreten. Drei Subtypen von homozygotem Cystin, Lysin, Arginin und Ornithin im Urin sind bei Patienten des Typs II und III positiv Das heterozygote Cystin und Lysin im Urin sind ebenfalls positiv.
(2) Cystinstein der Harnwege: Aufgrund der großen Menge an Cystin, die die Harnsättigung überschreitet, nimmt die Löslichkeit in hartem Urin ab, wobei sich Steine bilden. Cystinsteine machen 1% bis 2% der Nierensteine aus, gelbbraun, hart , die Größe kann variieren, desto größer kann Hirschhornform sein, oft mehrere, nicht vollständig Röntgen, mit einem dünnen Schatten, aufgrund des Einschlusses von Disulfid, ist es weniger als die Dichte von Kalziumstein, Stein und Natriumcyanid Natrium positiv Die Reaktion kann als diagnostischer Screening-Test verwendet werden.Harnsteine stellen häufig einen wichtigen Anhaltspunkt für die Diagnosestellung dar. Die häufigsten Symptome sind Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsobstruktion und sekundäre Harnwegsinfektionen.Ein spätes Stadium kann zu Niereninsuffizienz führen. .
Wenn die Menge der Cystinausscheidung im Urin gering ist und die Konzentration unter der Sättigung liegt, spricht man von einer akalkulösen Cystinurie. Studien legen nahe, dass in der Familie von Patienten mit Cystinurie Es gibt mehrere Patienten mit kalziumfreier Cystineurie.
(3) Kurzer Körper, geistige Behinderung: Kann mit dem Verlust einer großen Anzahl von Aminosäuren (insbesondere Lysin) zusammenhängen.
(4) Pyrrolidin- und Acridin-Urin: Aufgrund der Absorption dieser Aminosäuren durch das Jejunum wird eine große Menge Lysin und Ornithin im Darm abgebaut, wobei Cadaverin und Putrescin entstehen, die nach der Absorption aus dem Urin zu Pyrrolidin und Acridin reduziert werden. Entladung.
(5) Sonstiges: Eine kleine Anzahl von Patienten kann mit Hyperurikämie, Hypokalzämie, Hämophilie, Muskelatrophie, Pankreatitis, Retinitis pigmentosa usw. kombiniert werden.
2. Zwei-Basen-Aminosäure-Harnwegserkrankung Dies ist eine autosomal-rezessive Störung, die auf eine Mutation im Gen zurückzuführen ist, das den Transporter codiert, da dieses Protein nur zum Transport von Lysin, Arginin und Ornithin verwendet wird. Die Cystinresorption ist normal.
Klinische Manifestationen: Typ I ist im Allgemeinen asymptomatisch und einige Homozygoten können geistig behindert sein, Typ II-Urin mit zweiwertigen Aminosäuren ist schwerer als Typ I und die Konzentration der zweiwertigen Aminosäuren im Plasma ist erniedrigt Mangel an Substrat Lysin, Arginin führt zu Ornithin-Durchblutungsstörung, kann nicht vollständig entgiften, so dass Patienten mit Protein-Intoleranz, manifestiert sich als Hyperammonämie, Erbrechen, Durchfall, Wachstum und geistige Behinderung und Splenomegalie Sogar hepatische Enzephalopathie, diagnostiziert durch Familienanamnese und Aminosäureanalyse im Urin.
3. Homocysteinurie Diese Erkrankung stellt eine seltene autosomal rezessive Störung dar. Für den Transport von Cystin sind ausschließlich die Nierentubuli verantwortlich. Im Jejunum liegt keine entsprechende Transportstörung vor. Leichter Anstieg, zweibasische Aminosäureverdrängung ist normal, im Allgemeinen keine Harnsteine.
4. Die klinischen Manifestationen der Hartnup-Krankheit sind paroxysmal. Die Symptome treten in der Kindheit, in der Pubertät und in der Zukunft häufig auf. Die wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit sind:
(1) Pella-artiger Hautausschlag: Die exponierten Hautpartien sind rot, trocken und schuppig oder rissig, schäumen und scheiden aus, sind lichtempfindlich, nehmen nach Sonneneinstrahlung zu und sprechen gut auf die Behandlung mit Nikotinamid an.
(2) paroxysmale Kleinhirnataxie: Tritt meist in der schweren Phase der Krankheit auf, manifestiert als Ganginstabilität, Extremitätenzittern, kann unwillkürliche tanzartige Bewegungen, schlechte Augenaggregation, Nystagmus, häufig Diplopie, schwere Es kann zu Anfällen oder Ohnmachtsanfällen, gelegentlichen psychiatrischen Symptomen und emotionaler Instabilität, Halluzinationen, Delirium oder Demenz usw. kommen. Die Episode dauert in der Regel nicht länger als eine Woche.
(3) Spezifische Aminosäuren Urin: hauptsächlich Threonin, Serin, Histidin, Alanin, Hydroxyprolin, normaler Ausfluss, so dass es von allen Aminosäuren Urin, Glycin, Prolin und Hydroxyprolin unterschieden werden kann Normaler Ausfluss, kann von Iminoglycin-Urin unterschieden werden, die sekundäre Aminosäure-Ausscheidung im Urin ist ebenfalls normal, kann von Cystin-Urin unterschieden werden.
(4) Darmtransportstörung: Aufgrund der Zersetzung von Aminosäuren im Darm, insbesondere Tryptophan, wird durch die Zersetzung von Bakterien eine große Menge an Purinmetaboliten gebildet: Indolsulfat (Urinblaumutter), Mercapto-3-essigsäure können im Urin auftreten.
(5) Stuhluntersuchung: Neben Tryptophan im Stuhl gibt es eine Vielzahl von verzweigtkettigen Aminosäuren, Phenylalanin und anderen Aminosäuren, die das Wachstum und die Entwicklung von Kindern kaum beeinflussen und die Körpergröße nur geringfügig beeinflussen. Grundsätzlich normal.
5. Aminoglycineurie Diese Krankheit ist eine autosomal rezessive Erkrankung, einschließlich Prolin, Hydroxyprolin und Glycin, die auf das Co-Transport-System der oben genannten drei Aminosäuren durch tubuläre Nierenepithelzellen oder Glycin oder zurückzuführen ist Subaminosäureselektives Transportsystem wird durch Störungen verursacht, Patienten sind im Allgemeinen asymptomatisch, gelegentlich geistige Behinderung, Krämpfe und erhöhte Proteinkonzentration in der Liquor cerebrospinalis, die Krankheit kann in 4 Typen unterteilt werden: Typ I mit jejunalen Transportstörungen, Typ II, III, IV Es gibt keine Jejunaltransportstörung, die Prognose dieser Krankheit ist gut, neugeborener Glycin-Urin, spiegelt häufig die gesamte Aminosäureurie während der normalen Entwicklungsperiode von 6 Monaten nach der Geburt wider, persistierender Glycin-Urin tritt beim Fanconi-Syndrom der Kinder auf, reiner Glycin-Urin ist harmloser im Allgemeinen asymptomatisch.
6. Das Dicarboxyaminosäure-Harnsystem ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Nieren- und Dünndarm-Glutamat- und Aspartattransportstörungen verursacht wird und klinisch in zwei Typen unterteilt wird: Typ I mit jejunaler Absorptionsstörung, Leistung Bei Nüchternhypoglykämie und Ketoazidose (kann mit Aminosäuremangel in Verbindung mit Glukoneogenese zusammenhängen), Wachstums- und Entwicklungsstörungen bei Kindern, angeborene Hypothyreose, Episodenhypoglykämie, verminderte CO2-Bindung, Blutstase Erhöhte Aminosäure, eine große Menge an Glutamat und Asparaginsäure im Urin, Typ II, jejunale Absorptionsstörung, klinisch sehr selten, im Allgemeinen asymptomatisch, nur im Urin erhöhte Aminosäure-Urinausscheidung.
7. Methionin-Malabsorptions-Syndrom Diese Krankheit ist selten und wird durch Nieren- und Darmepithelzellen verursacht, die schwefelhaltige Aminosäuren transportieren.Die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich weißes Haar, Ödeme, geistige Behinderung, paroxysmale Hyperventilation, Krämpfe, Urin. Es gibt einen besonderen Sellerie-ähnlichen Geruch (hervorgerufen durch Methionin-Urin und sein Abbauprodukt -Hydroxybutyrat) und es gibt auch eine große Menge an Phenylpyruvat und Tyrosin im Urin.
8. -Aminosäure-Urinausscheidung von mehr -Aminosäure-Urin, Taurin, -Alanin, -Isobuttersäure tritt in allen Aminosäure-Urin auf, bei normalen Menschen übermäßiger Verzehr von Fleisch und Meeresfrüchten Taurin kann auch in der Krankheit vorkommen.Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind epileptische Anfälle und Koma, und die -Alanin--Ketoglutarat-Transaminase-Aktivität ist verringert.
Untersuchen
Nierenaminosäure-Urintest
Nierenaminosäure-Urin ist eine Gruppe von Krankheiten, die unterschiedliche Aminosäuren im Urin enthalten, so dass auch Labortests unterschiedlich sind.
Cystatinurie
(1) Mikroskopische Untersuchung oder Ansäuerung des Harnsediments, konzentrierte und gefrorene Urinausfällung kann im hexagonalen flachen Kristall gesehen werden.
(2) Der Urinnitrohydrocyanat-Test war positiv.
(3) Die Bestimmung von Cystin im Urin pro Tag durch Urinchromatographie ist größer als 300 mg / l, zusätzlich zu Pyrrolidin und Acridin kann im Urin gemessen werden.
(4) Der Urin enthält viel Cystin, Lysin und Ornithin
2. Zweiwertige Aminosäuren Urin Der Urin wird in einer großen Menge von zweiwertigen Aminosäuren nachgewiesen, während das Cystin normal ist und die entsprechenden Aminosäuren im Blut reduziert sind.
3. Hypercystinurie Diese Krankheit hat nur Nierentubuli zum Transport von Cystin und es liegt keine entsprechende Transportstörung im Jejunum vor. Lediglich die Cystinausscheidung im Urin ist leicht erhöht und die zweibasigen Aminosäureemissionen sind normal.
4. Hartnup-Krankheit Laboruntersuchung ergab, dass die Hauptaminosäure Urin, der Urin Threonin, Serin, Histidin, Alanin und die Hydroxyprolin-Emission normal ist, so dass es von der gesamten Aminosäure Urin, Glycin, unterschieden werden kann , Prolin- und Hydroxyprolin-Ausscheidung sind normal, können von Iminoglycin-Urin unterschieden werden, Ausscheidung von zwei Basen-Aminosäuren im Urin ist ebenfalls normal, können von Cystin-Urin aufgrund von Darmtransportstörungen, insbesondere Darm-Aminosäuren, unterschieden werden Tryptophan wird von Bakterien unter Bildung einer großen Menge von Auswurfmetaboliten zersetzt, Schwefelsäurephenol (Urinblaumutter), Thiol-3-essigsäure kann im Urin nachgewiesen werden, Fäkaltest ergab Tryptophan, eine große Menge alkalischer, Phenylalanin und andere Aminosäuren.
5. Iminoglycin-Urin Der Urin enthält Prolin, Hydroxyprolin und Glycin.
6. Dihydroxyaminosäure-Harnwege aufgrund von Glutamat, einer Aspartat-Transportstörung im Dünndarm, können als nüchterne Hypoglykämie und Ketoazidose (möglicherweise im Zusammenhang mit einem mit der Glukoneogenese verbundenen Aminosäuremangel) und spezifisch ausgedrückt werden Sexuelle Aminosäure Urin, Urintest zeigte Glutamat, Asparaginsäure erhöht.
7. Methionin-Malabsorptions-Syndrom Im Urin ist eine große Menge an Phenylpyruvat und Tyrosin enthalten, und im Urin befindet sich ein Sellerie-ähnlicher Sondergeruch (verursacht durch Methionin-Urin und sein Abbauprodukt -Hydroxybutyrat).
8. -Aminosäure-Urin -Aminosäure-Urin, Taurin, -Alanin, -Isobuttersäure kommen in allen Aminosäuren vor. Normale Menschen können auch im Urin vorkommen, wenn sie zu viel Fleisch und Meeresfrüchte essen Taurin.
Herkömmliche Röntgenaufnahmen im Bauchbereich, Angiographie, B-Ultraschalluntersuchung, häufig beidseitige Harnwege mehrfach, dünner Schatten, unterschiedlich große Steine.
Diagnose
Diagnostische Identifizierung von Nierenaminosäure-Urin
Diagnosekriterien
Anamnese und Aminosäure-Screening im Urin (qualitativ) stellen nach klinischen Manifestationen eine vorläufige Diagnose für verschiedene Aminosäuren dar. Die quantitative Analyse der Urinchromatographie ist auch für die Diagnose und Klassifizierung hilfreich.
1. Die Basis für die Diagnose der Cystineurie ist wie folgt:
(1) Vorgeschichte von familiären Erbkrankheiten.
(2) Es gibt Symptome und Anzeichen von Nierensteinen wie Koliken, Hämaturie, Harnwegsobstruktion und / oder Harnwegsinfektion.
(3) Zystensteinsteine treten im Harntrakt wiederholt auf, und hexagonale flache Kristalle können durch mikroskopische Untersuchung des Urinsediments gesehen werden.
(4) Mit dem KUB-Normalfilm werden mehrere bilaterale Harnwege mit dünnen Schatten und unterschiedlichen Steingrößen gesehen.
(5) Urin-Nitrohydrocyanat-Test positiv, kann die Diagnose bestimmen (eine kleine Menge Steinpulver in ein Reagenzglas geben, 1 Tropfen konzentrierten Ammoniak zugeben, 1 Tropfen 5% iges Natriumcyanid zugeben, nach 5 Minuten 3 Tropfen zugeben 5% iges Natriumnitroprussid, wie Kirschrot, zeigt positiv an, was auf das Vorhandensein von Cystin hinweist. Der Urin enthält Cystin und zwei basische Aminosäuren (der normal höchste Wert ist Cystin, 74,88 mmol / g Kreatinin, Lysin) (Arginin, Ornithin sind jeweils 8892, 918,4, 1665,4 & mgr; mol / g Kreatinin).
2. Die Hartnup-Krankheit kann die Krankheit anhand der folgenden Merkmale diagnostizieren:
(1) Es gibt typische klinische Symptome, Mangel an rauchloser Säure.
(2) Es liegt eine Psoriasis-artige Hautschädigung vor.
(3) Erhöhter spezifischer Aminosäuregehalt im Urin.
(4) Zusätzlich zu Tryptophan im Kot gibt es eine große Anzahl von verzweigten Prolin-, Phenylalanin- und anderen Aminosäuren.
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose dieser Krankheit besteht hauptsächlich in der Identifizierung verschiedener Arten von Nierenaminosäure-Urin, hauptsächlich basierend auf den spezifischen Aminosäuren im Urin, und sollte von den Aminosäure-Urin unterschieden werden, die durch andere Ursachen verursacht werden, wie: hauptsächlich Cystineurie und Zyste Isolat- oder Cystin-Speicherkrankheit, Homocystein-Urin wird differenziert, Cystin-Krankheit ist eine systemische Stoffwechselerkrankung und Cystin wird in verschiedenen Geweben abgelagert.
