Hintere pleomorphe Hornhautdystrophie
Einführung
Hintere polymorphe Unterernährung der Hornhaut Die hintere polymorphe Dystrophie (PPD) stellt eine Gruppe von Krankheiten mit klinischen und histopathologischen Unterschieden dar, von denen eine dem ICE-Syndrom ähnlich ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: gebänderte Keratopathie
Erreger
Hintere polymorphe Hornhautdystrophie
(1) Krankheitsursachen
Eine positive Familienanamnese, eine bilaterale ambulante und unvollständige postelastische Membranhistologie ergab, dass die Krankheit eine Erbkrankheit ist, höchstwahrscheinlich ein hypothetischer genetischer Defekt der Hornhautendothelzelle oder ihrer Basalmembran, und wird durch die folgenden Befunde gestützt: 1 Abnormal Die posteriore elastische Membran-posteriore Kollagenschicht (nicht bandiert) legt nahe, dass sich die Endothelzellen im späten fetalen oder frühen postnatalen Zeitraum zu verändern begonnen haben (rekombinante und endgültige Differenzierung). Syndrom, was darauf hindeutet, dass es einen genetischen Defekt in der Basalmembran geben könnte, 3 vagale Keratinozytenpopulationen ersetzen progressiv Endothelzellen, diese defizienten denaturierten Keratinozyten haben abnormale ultrastrukturelle und epitheloide Zelleigenschaften, einschließlich Mikrovilli, eine kleine Menge Mitochondrien, cytoplasmatische Keratinfilamente und Desmosomenkontakt, diese Zellen sind mit kleinen ringförmigen Läsionen der hinteren elastischen Membran (mit umgebender Trübung) assoziiert.4 Die meisten Studien legen nahe, dass abnormale Zellen epithelähnliche Zellmerkmale aufweisen und von Hornhautendothelzellen stammen können. Und erfährt einen metaplastischen Prozess oder eine Reaktion auf Veränderungen in seiner Basalmembran, jedoch das Wiederauftreten der Hornhaut nach PPD-Keratoplastik Forschung in der Krankheit enthalten ist, kann nicht defekt Endothelzellen selbst, sondern in der Mikroumgebung umgebenden Zellen, insbesondere wässrigen Humor.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist unbekannt. Es wird vermutet, dass Hornhautendothelzellen durch Hindernisse während der Embryonalentwicklung verursacht werden. Der grundlegende Defekt der posterioren pleomorphen Dystrophie sind die Epithelzellen hinter der Hornhaut. Es wird vermutet, dass sich die interstitiellen Zellen, die sich zum Endothel entwickelt haben, zu verschiedenen Typen entwickelt haben. Die potentielle Fähigkeit der Zellen kann in Epithelzellen umgewandelt werden. Die vielschichtige und verdickte Kollagenschicht hinter der hinteren elastischen Schicht wird von solchen Zellen erzeugt. Diese Krankheit kann mit einem Gaumenspaltsyndrom der Vorderkammer in Verbindung gebracht werden Irisadhäsion, was darauf hindeutet, dass das Auge aufgrund einer normalen elastischen Schicht von 110 m ein breiteres Spektrum interstitieller Entwicklungsstörungen aufweisen kann, was darauf hindeutet, dass die Dysplasie in der Spätschwangerschaft oder in der Neugeborenenperiode beginnt und dass Stroma- und Epithelödeme auf den Verlust von Barrieren durch diese Zellen zurückzuführen sind. Funktion und Pumpfunktion, Oberflächendegeneration, wie Bandenkeratopathie, keine Spezifität.
Die Membrantheorie wie das ICE-Syndrom war einst die Pathogenese des PPD-Sekundärwinkelglaukoms, abnormaler Endothelzellen oder Epithelzellen und ihrer Basalmembransubstanzen von der peripheren Hornhaut über den Irishornhautwinkel bis zur Iris Der Mechanismus des sekundären Offenwinkelglaukoms, gefolgt von einer Kontraktion der Membran, die zu Hornhautadhäsion, Winkelschluss, Pupillenverschiebung, Uvealeversion und Irisatrophie führt, wurde nicht bestätigt. Eine Iriskeratoskopie und Ultrastrukturuntersuchungen ergaben dies Die Iris dieser Patienten ist in das hintere Trabekelnetz unmittelbar vor dem Sklerakamm eingebettet.Es wird spekuliert, dass die Iris als Unterdrücker fungiert, wodurch die Trabekelnetzlücke und der Kollaps der Trabekelsäule verursacht und der Ausflusswiderstand des Kammerwassers erhöht wird.Diese Ergebnisse legen nahe, dass sich das Hornhauthorn der Iris abnormal entwickelt. Und ähnlich der Pathogenese bestimmter angeborener Glaukome.
Verhütung
Prävention der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Hintere polymorphe Hornhautdystrophie Komplikationen banded Keratopathie
Gebänderte Keratopathie, Hornhautdekompensation, anteriore Adhäsion um die Iris.
Symptom
Symptome einer posterioren pleomorphen Hornhautdystrophie Häufige Symptome Herpes- Augendruck erhöhtes vesikuläres Ödem Pupillendeformationsknoten Oberkörpergewichtsverlust, unter ...
1. Allgemeine Leistung
PPMD ist eine familiäre Erkrankung, die zumeist autosomal-dominant ist und auch in der autosomal-rezessiven Vererbung vorkommt. Sie tritt in der Regel in beiden Augen auf und ist auch asymmetrisch oder unilateral. Im anderen Auge hat die Hornhaut nur Vesikel in einer Region. Das Alter des Einsetzens ist nicht leicht zu bestimmen. Es gibt keine frühen Symptome im Frühstadium. Es beeinträchtigt normalerweise nicht das Sehvermögen. Da es selten zu einer Trübung der Matrix oder zu einem Epithelödem kommt, wird die Krankheit als stabil beschrieben Es kann auch langsam durchgeführt werden: Beispielsweise kann bei älteren Patienten mit normalem Sehvermögen die Ansammlung von Vesikeln zunehmen, was sich in einem Polymorphismus und einer Verdickung der hinteren elastischen Schicht äußert. Bei einigen Patienten wirkt sich ein Stromaödem allmählich auf das Sehvermögen aus und entwickelt sich zu einem Epithelödem. Verursacht eine sekundäre Banding-Keratopathie und muss eine Hornhauttransplantation durchgeführt werden. Frühzeitig treten keine Symptome auf. Normalerweise wirkt sich dies nicht auf das Sehvermögen aus, sodass es im Allgemeinen später gefunden wird.
2. Leistung der Augen
Vor allem bei Hornhautläsionen können auch Iris und Irishornhautwinkel betroffen sein: Zu den morphologischen Veränderungen der PPMD bei der Spaltlampenuntersuchung zählen kleine aggregierte Vesikel des Endothels, große kartenartige blasenartige Veränderungen und eine grau trübe oder unterschiedlich große hintere elastische Schicht. Die Plaque ist trüb ohne punktuelle Hornhautdegeneration, und diese Veränderungen befinden sich auf der Höhe der tiefen post-cornealen elastischen Schicht.
Die einfachste Form der Krankheit ist eine Ansammlung von Vesikeln, auch als posteriorer Herpes oder lineare Vesikel bekannt. 2 bis 20 kleine (0,2 bis 0,4 mm) nicht verbundene runde Läsionen sammeln sich unter Licht. Diese Läsion hat die Form eines Haufens von Vesikeln oder Blasen, die von einem diffusen grauen Lichthof umgeben sind. Sie kann überall hinter der Hornhaut auftreten, lange stabil bleiben, sich auch vergrößern oder zurückbilden, keine Auswirkungen auf das Sehvermögen haben, wenn die Vesikel schwerer sind Beim Sammeln großer kartenähnlicher Läsionen handelt es sich bei den größeren kartenähnlichen Läsionen um schwerwiegendere Arten von gruppierten Vesikeln, und die grauen Lichthöfe sind dicker und manchmal knotig, und die Grenze zwischen den kreisförmigen oder elliptischen Vesikeln ist verschwommener. Die Läsionen können vom peripheren Ring bis zum lokalen Keil auf verschiedene Weise verteilt werden, bis das hartkäseähnliche Muster hinter der Hornhaut diffundiert. Unter der breitbandigen Beleuchtung weist die Läsion zwei durchscheinende, überbackene Rippen mit überbackenen Kanten auf. Nach der Bestrahlung wird die gesamte Hornhaut mit einer metallischen, folienartigen Orangenhaut überzogen. Die Matrix und das Epithelödem ähneln anderen Arten von Hornhautödemen. Das Matrixödem beginnt von hinten und wird allmählich dicker. Wenn die Epitheloberfläche unregelmäßig wird, Verlust des Sehvermögens, In einigen Fällen nehmen die breiten peripheren iridokornealen Adhäsionen den Bereich von 1 mm des hinteren Teils der Hornhaut ein, manchmal begleitet von einer Glasmembran, und das selbstklebende Gelenk erstreckt sich bis zur Irisoberfläche, was zu einer Umkehrung des Irisepithels und zu Pupillendeformation und sichtbarer Irisatrophie und Spaltlampe führt Stellen Sie sicher, dass die ursprüngliche Hornhaut noch transparent ist und sich später der polymorphe, kartenartige undurchsichtige Körper sammelt. Die verdickte, postelastische Schicht, wie das hintere bandartige Begleitsputum, führt zu einer Dekompensation des Endothels und zu Hornhautödemen. Eine geringe Anzahl von anterioren Adhäsionen um die Iris herum verursacht Pupillen Deformation, Pigmentstörung und sekundäres Glaukom.
3. Systemische Symptome
Eine typische PPMD ist mit systemischen Anomalien verbunden.Es wurde berichtet, dass PPMD ein Hinweis auf eine systemische Basalmembrankrankheit sein kann und in engem Zusammenhang mit dem A1port-Syndrom steht, einer Basalmembrankrankheit mit angeborener Nephritis und Hörverlust. Patienten mit Alport-Syndrom müssen sich einer vollständigen Augenuntersuchung einschließlich einer speziellen Mikroskopie unterziehen, und Patienten mit PPMD sollten sich einer Nierenfunktionsuntersuchung und einem Hörtest unterziehen.
4. Sekundäres Glaukom
Ungefähr 13% der Patienten mit PPMD haben ein Glaukom. Die klinischen Manifestationen des Glaukoms sind wie folgt: Erwachsenen-Offenwinkelglaukom, Erwachsenen-Winkelverschlussglaukom und Säuglingsglaukom, Iris mit Offenwinkelglaukom und Säuglingsglaukom. Hornhautkeratoskopie ist normal, Glaukom mit hohem geschlossenem Iriswinkel, Hornhautkeratoskopie mit Iriskeratoplastik, filamentösen oder säulenförmigen Adhäsionen, Augen mit geschlossenem Winkel können auch eine Irisatrophie und eine Pupillenverschiebung aufweisen, sobald sie auftreten Breite Adhäsionen im Bereich von 60 ° bis 120 °, meist bei erhöhtem Augeninnendruck.
Untersuchen
Hintere polymorphe Hornhautdystrophie
Genetische Untersuchung
Bestimmen Sie, wie es vererbt wird.
2. Pathologische Untersuchung
Durch Lichtmikroskopie kann der elastische, spindelförmige Membrantumor nachgewiesen werden, und es kommt zu einer Vesikelbildung auf der Descemet-Membranebene. Ein Teil des PPMD-Gehäuses kann eine breite periphere anteriore Adhäsion bilden und an der Schwalbe-Linie oder der Hornhaut nach vorne befestigt werden. In Kombination mit Pupillen-Ektopie, Iris-Pigment-Valgus und Iris-Sparse gibt es immer noch Fälle, in denen sich eine durchscheinende Glasmembran von der hinteren Hornhaut bis zur Iris erstreckt. Die elektronenmikroskopische Beobachtung zeigt abnormes Hornhautendothel und tiefe Descemet-Membran sowie Hornhautendothelzellen Die Abdeckung, aber die Morphologie der ektopischen Hornhautendothelzellen, unterscheidet sich vom Chandler-Syndrom, mit epithelialen Zelleigenschaften, einschließlich Mikrovilli, einigen Mitochondrien, dem Vorhandensein von zytoplasmatischen Keratinfilamenten und Brückenübergängen zwischen mehreren Zellschichten, die typischerweise als Descemet-Membran ausgedrückt werden Der klinische Unterschied der Hornhauttrübung oder des Ödems hängt davon ab, inwieweit abnormale Epithelzellen normale Endothelzellmosaike ersetzen, und ist zusätzlich zu abnormalen Endothelzellen, Fibroblasten oder Epithelzellen mit mehreren Kollagenschichten bedeckt Techniken und Zellkulturtechniken können das Vorhandensein von Endothel- und Epithelzellen bei Patienten mit PPMD bestimmen Membran mit Endothel Epithelzellen auch in der Iris gefunden.
Die Struktur der Descemet-Membran kann eine Vorgeschichte embryonaler und postnataler endothelialer Funktionen liefern. Die Veränderungen der endothelialen Ausfällung der Descemet-Membran beim Menschen wurden bei der Geburt und vor und nach der Geburt gebildet. Die Prä-Descemet-Membran wird im fetalen Stadium synthetisiert und verbunden, und die Descemet-Membran wird postpartal gebildet. bei der PPMD mit abnormer posteriorer Schicht und normaler anteriorer Schichtverbindung ist die oben erwähnte abnorme begleitende periodische Reorganisation und Veränderung von Endothelzellen die Ursache für Verwirrung.
Es wurden histologische Untersuchungen des Hornhautendothels bei Säuglingen (2 bis 3 Monate) berichtet. Tatsächlich ist die hintere Zellschicht überwiegend epithelial, obwohl Endothelzellen zu sehen sind und Läsionen auf der Descemt-Membran im Epithel zu sehen sind. Das Vorhandensein dünner oder fehlender Membranen unter Anwesenheit der Zellen legt nahe, dass die Krankheit in der frühen Schwangerschaft beginnt und mit dem Einsetzen der Descemet-Membranentwicklung verbunden ist.
1. Endoskopische Oberflächenmikroskopie der Hornhaut
Die Morphologie der Läsion auf der Rückseite der Hornhaut kann gefunden werden.
2. Iris-Keratoskopie
Der Zustand der vorderen Adhäsion um die Iris ist zu erkennen und die Struktur in der Ecke ist unklar.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie
Die Diagnose kann auf der Grundlage klinischer Manifestationen und genetischer Merkmale gestellt werden, muss jedoch mit ähnlichen Krankheiten identifiziert werden.
PPMD wird häufig mit anderen Arten der post-cornealen Dystrophie verwechselt, wie etwa der Fuch-Endotheldystrophie, der angeborenen erblichen Hornhautdystrophie und der post-anamorphen Hornhautdystrophie, die eine schuppige Trübung durch die grau diffundierende hintere Matrix darstellt und gelegentlich die Iris betrifft Ausgedehnt auf die 360 ° Schwalbe-Linie und verschiedene Irisanomalien, aber ohne Glaukom, sollten bei Hornhaut-Iris-Adhäsionen sowohl das Axenfeld-Rieger-Syndrom als auch das ICE-Syndrom in Betracht gezogen werden, und viele der beiden ersteren sind an der prominenten Iris befestigt. Auf dem Schwalbering wird PPMD häufig mit der Haabschen Linie des angeborenen Glaukoms nach der Ecke vermischt, wobei letztere durch dünne Bereiche des Randes unterschieden werden kann und die Mikrostruktur der Endothelzellen bei der Identifizierung von PPMD und anderen Erkrankungen mit anterioren Hornhautanomalien von Nutzen ist. .
