olivopontozerebelläre Atrophie
Einführung
Einführung in die zerebrale Atrophie der Pons Die Olivopontorerebellaratrophie (OPCA) ist eine chronische Degeneration des Zentralnervensystems mit zerebellärer Ataxie und Hirnstammschäden als hauptsächlichen klinischen Manifestationen. Im Jahr 1891 berichtete Menzel erstmals über zwei Patienten mit klinischen Manifestationen des Parkinson-Syndroms, des autonomen Versagens und der Läsionen des Pyramidentrakts, die mit den gegenwärtigen klinischen und pathologischen Veränderungen der multiplen systemischen Atrophie (MSA) in Einklang stehen. Dejerine und Thomas nannten den Patienten mit dieser Gruppe von klinischen Manifestationen 1900 OPCA. Spätere neurologische und pathologische Studien ergaben, dass viele Patienten mit OPCA eine familiengenetische Tendenz haben, eine autosomal dominante oder rezessive Vererbung auszudrücken. SCA-1 in der Klasse der hereditären spinocerebellären Ataxie. Einige sporadische Fälle von OPCA manifestierten sich hauptsächlich in einer leichten Kleinhirnataxie.Auf dieser Grundlage traten allmählich Trinkwasserhusten und Dysphagie auf.Der Krankheitsverlauf ging oft mit offensichtlichen Symptomen des Parkinson-Syndroms und des autonomen Versagens einher, und einige andere. Der Patient kann ein oder mehrere beidseitige Anzeichen des Pyramidentrakts, eine Atrophie der Extremitätenmuskulatur, einen Nystagmus oder Symptome der extraokularen Sehne aufweisen. Gegenwärtig wird angenommen, dass nur Patienten mit sporadischem Haar als MSA eingestuft werden. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Bevölkerung: Die Krankheit beginnt im mittleren oder frühen Alter (23 bis 63 Jahre) Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Synkope, Harnwegsinfektion
Erreger
Ursachen der zerebralen Atrophie der Olivoponik
Biochemische Anomalien (30%):
Die biochemischen Veränderungen von OPCA umfassen Aminosäure-Neurotransmitter und verwandte Enzyme, Acetylcholin und seine enzymatische Aktivität, Monoamin-Neurotransmitter, Chinolinsäure-verwandte Enzyme und Guanidin, Glycerinphosphat-Ethanolamin, Thiamin usw., insbesondere für diese biochemischen Veränderungen. Weitere Forschungen zu Aminosäuretransmittern sind von großer Bedeutung, um die Ätiologie und Pathogenese dieser Krankheit aufzudecken.
(1) Veränderungen bei Aminosäure-Neurotransmittern und verwandten Enzymen: Einige Autoren stellten fest, dass N-Methyl-D-Aspartat (NMDA) in der Kleinhirnrinde von Patienten abnahm und Taurin zunahm. Ersteres ist der exzitatorische Überträger der Olivenfaser, und letzteres ist der hemmende Überträger. Es wird spekuliert, dass einige Faktoren Stoffwechselstörungen verursachen können, die dazu führen können, dass einige Neuronen empfindlich auf die exzitotoxische Schädigung von Aminosäure-Neurotransmittern reagieren, während der Aminosäuregehalt verringert wird. Möglicherweise ist das Ergebnis dieser Stoffwechselstörung, und Tierversuche haben gezeigt, dass der größte Teil der Toxizität von Glutamat durch NMDA vermittelt wird.Experimente von Bebin et al. Zeigen, dass eine Korrelation zwischen verringerten Aminosäurespiegeln im Gehirn und neuronalem Verlust besteht. Die Pathogenese von OPCA hängt mit der Exzitotoxizität exzitatorischer Aminosäuren zusammen.
Einige Menschen haben den Aminosäuregehalt in der Cerebrospinalflüssigkeit von Patienten mit OPCA gemessen und festgestellt, dass der Glutamatspiegel signifikant verringert ist, während die Konzentrationen von Alanin, Glycin, Methionin (Methionin) und Prolin erhöht sind und Methionin an verschiedenen biochemischen Prozessen im Gehirn beteiligt ist. Die pathophysiologische Rolle von Glycin bei der OPCA muss weiter untersucht werden. Als hemmender Neurotransmitter kann Glycin als Glutamatrezeptoragonist fungieren, so dass eine Beziehung zum Glutamat-Metabolismus bei OPCA des Erwachsenen-Typs bestehen kann. Es spielt eine pathophysiologische Rolle.
Einige Autoren haben Glutamatdehydrogenase (GDH) bei 1/3 der normalen Personen in weißen Blutkörperchen von Patienten mit OPCA gemessen.Die meisten Studien haben gezeigt, dass die Aktivität von GDH und Malatdehydrogenase im Gehirngewebe von OPCA-Patienten normal ist. Es wurde jedoch festgestellt, dass die Aktivitäten verschiedener Enzyme wie GDH in peripheren Blutleukozyten, Lymphozyten und Blutplättchen verringert waren.Iwatsuji et al. Der Neuronenstoffwechsel, Sorbi et al., Bestimmte 7 mitochondriale Enzymaktivitäten in Thrombozyten von OPCA-Patienten und stellte fest, dass nur 6 Patienten mit dominanter hereditärer OPCA nur eine verminderte GDH-Aktivität aufwiesen und 8 Patienten mit nicht dominanter genetischer OPCA eine GDH- und Pyruvat-Dehydrierung aufwiesen. Die Aktivitäten des Enzymkomplexes, der Prolindehydrogenase, der Succinatdehydrogenase und der Citrat-Synthase nahmen ab, was zeigte, dass sich die Enzymaktivität im Gehirngewebe nicht signifikant, aber im peripheren Blut verringerte. Einige Autoren glauben, dass Defekte der peripheren GDH-Aktivität nicht auf Defekte der GDH im Gehirn hinweisen, aber einige Autoren geben an, dass es sich bei der pathologischen Untersuchung von Patienten mit OPCA mit GDH-Aktivitätsdefekten um Veränderungen im Gehirn handelt Es wird selektiv von Neuronen beeinflusst, die von Glutamat dominiert werden.
(2) Veränderungen von Acetylcholin und seiner enzymatischen Aktivität: Xiao Changgu Zhengming und Mitarbeiter maßen die Aktivität von Acetylcholinesterase (AchE) in Cerebrospinalflüssigkeit von 16 Patienten mit OPCA nach der Ellman-Methode und stellten fest, dass die Aktivität von AchE in Cerebrospinalflüssigkeit abnahm und der Boden der Gehirnbrücke von Mm, Atrophie der Kleinhirnhaut Der Grad ist positiv korreliert, und es wird angenommen, dass die Veränderungen der AchE-Aktivität der zerebrospinalen Flüssigkeit die Aktivität von zerebralen cholinergen Kleinhirnneuronen im Vergleich zu anderen degenerativen Erkrankungen widerspiegeln.
(3) Veränderungen der Monoamin-Neurotransmitter: Veränderungen der Monoamin-Neurotransmitter-Spiegel lassen vermuten, dass die OPCA-Neuropathie die Basalganglien betreffen kann.
(4) Veränderungen in mit Chinolinsäure verwandten Enzymen: Kish et al., Bestimmung von zwei metabolischen Enzymen von Chinolinsäure durch radiochemische Methoden in 11 Fällen von OPCA-Autopsie: 3-Hydroxyanthranilsäureoxidase (3HAO) und Chinolinsäurephosphat Die Aktivität der Ribosyltransferase (QPRT) zeigte, dass die 3HAO-Aktivität in der Kleinhirnrinde normal war, die QPRT-Aktivität signifikant erhöht war und es keine signifikante Änderung der Aktivität der Hinterhauptrinde gab. Bei dieser Patientengruppe waren die Purkinje-Zellen in der Kleinhirnrinde stark verloren und die Granulosazellen waren Chinolinsäure hat relativ gesehen eine viel stärkere Exzitotoxizität als Glutamat. QPRT ist ein katabolisches Chinolinsäureenzym mit erhöhter Aktivität, das ein Schutzmechanismus für Chinolinsäure-empfindliche Granulosazellen sein kann.
(5) Sonstiges: Anormaler Sputummetabolismus, anormaler Metabolismus von Membranphospholipiden, Veränderungen des Thiamins können ebenfalls an der Erkrankung beteiligt sein.Pedraza et al. Der Spiegel der zerebrospinalen Flüssigkeit war signifikant erniedrigt.Die Autoren glauben, dass dieses Ergebnis durch die schwere Atrophie des Kleinhirns bei Patienten mit OPCA erklärt werden kann.
Darüber hinaus gibt es Berichte zum Vitamin-E-Mangel. Es ist schwierig zu beurteilen, welche dieser Anomalien die wichtigsten biochemischen Veränderungen sind. Eine eingehende Untersuchung der Veränderungen der Aminosäure-Neurotransmitter kann wichtig sein, um die Ätiologie und Pathogenese dieser Krankheit aufzudecken.
Virusinfektion (30%):
Es wurde spekuliert, dass ein unbekannter pathogener Faktor (wahrscheinlich ein Lentivirus) auf die Nucleinsäure des Neurons einwirkt.Einige Wissenschaftler haben den Nucleus der Virusschale aus der Kleinhirnrinde des Patienten gefunden und glauben, dass das Auftreten der Krankheit mit der Virusinfektion zusammenhängt.Nachdem hat Dennis bestanden Die elektronenmikroskopische Beobachtung zweier Kleinhirnbiopsien ergab, dass die Axone der Kleinhirnrinde kristallartige Einschlusskörper und geflochtene Röhrchen in einer Matrix aufwiesen, die einigen Paramyxovirus-Nukleokapsiden und einigen nuklearen Einschlussstrukturen einer Virusinfektion ähnelten. Es wird angenommen, dass eine Virusinfektion an der Pathogenese dieser Krankheit beteiligt sein könnte.
Bestimmte Viren verursachen bekanntermaßen Chromosomenanomalien und können auch in das Genom des Wirts eingebettet sein, wodurch die Integrität der Nukleinsäure gestört wird. Daher können diese Viren Störungen der zellulären Protein- oder Enzymsynthese wie ein abnormales Gen verursachen.
Gendefekte (15%):
Aufgrund der Genmutation sind sich Patienten mit sporadischer und erblicher OPCA klinisch und pathologisch sehr ähnlich, weshalb weitere Untersuchungen in der Molekularbiologie erforderlich sind. Eadie wies darauf hin, dass defekte Gene die chemische Struktur embryonaler Essik-Zellen beeinflussen. Beginn.
Verhütung
Olive pons Vorbeugung gegen Kleinhirnatrophie
Die Vorbeugung der olivopontozerebellären Atrophie sollte bestimmte systemische Erkrankungen, insbesondere Erkrankungen, die die Gefäßgesundheit beeinträchtigen, wie Bluthochdruck, Diabetes, Hyperlipidämie, Arteriosklerose usw., aktiv verhindern und heilen, um eine frühzeitige Erkennung, frühzeitige Diagnose und Behandlung zu erreichen. Dies verzögert und kontrolliert die Entwicklung der Krankheit. Passen Sie den Lebensstil leicht an, verbessern Sie die Ernährungsstruktur, korrigieren Sie schlechte Gewohnheiten, konzentrieren Sie sich auf Medikamente, um sie zu kontrollieren.
Komplikation
Ovale Pons Kleinhirnatrophie Komplikationen Komplikationen, Synkope, Harnwegsinfektion
Mit der Entwicklung der Krankheit sind die Komplikationen dieser Krankheit häufig: Synkope, geistiger Niedergang, langsames Denken, geringe kognitive Fähigkeiten, verminderte Fähigkeit, Wissen zu nutzen und zu erwerben, Apathie oder Depression sowie sekundäre Lungeninfektionen und Harnwegsinfektionen. Warte
Symptom
Olivine Pons Kleinhirnatrophie Symptome Häufige Symptome Langsames Denken Müdigkeit Dysphagie Kluger Rückgang Schwindel Harninkontinenz Lähmung Ganginstabilität Muskelatrophie Ataxie
Klinisch beginnt die Krankheit im mittleren Alter oder im frühen Alter (23-63 Jahre), das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt (49,22 ± 1,64) Jahre, männlich: weiblich 1: 1, heimtückisch, langsames Fortschreiten.
Kleinhirnataxie
Kleinhirnfunktionsstörungen sind mit 73% das auffälligste Symptom dieser Erkrankung. Sie zeigen eine progressive Kleinhirnataxie und viele frühe Erscheinungen. Dai Zhihua berichtete über die ersten Symptome mit Schwäche der unteren Extremitäten und Ataxie (88%), erste Leistung In den unteren Gliedmaßen sind die unteren Gliedmaßen oft weich, müde, leicht zu fallen und sich medizinisch behandeln zu lassen, spontane Aktivität ist langsam und unflexibel, Gang ist instabil, Gleichgewichtshindernisse, Keller verbreitert sich und die beiden oberen Gliedmaßen können sich nicht fein bewegen und die Bewegungen sind unbeholfen und instabil. Symptome einer Schädigung des Hirnnervs aufgrund einer Funktionsstörung des Kleinhirns sind Schwindel, Dysarthrie, intermittierende Sprache, Schluckbeschwerden, Wasserhusten, Nystagmus, absichtliches Zittern und in einigen Fällen eine Faszikulation der lingualen und der Gesichtsmuskulatur. Es kann zu Krämpfen des Gesichtsnervs kommen.
2. Störung der Augenbewegung
Es ähnelt einer supranukleären Ophthalmoplegie (dh Sehschwierigkeiten, hoher Muskeltonus in den Extremitäten, Hyperreflexie, positive oder negative pathologische Symptome), die sich in Konditionsstörungen und extraokularer Muskeldyskinesie (jeweils etwa 60%), langsamen Augäpfeln äußern kann Eine langsame Augenbewegung oder eine Verlangsamung der Sakkadenbewegung stellen möglicherweise einen charakteristischen klinischen Marker für OPCA dar. Der Mechanismus ist unbekannt. Das astigmatische Elektroenzephalogramm zeigt einen horizontalen Blick-Nystagmus (etwa 80%), eine Abnormalität des Smooth Tracking (ETT) und eine Optokinetik. Anomalien des Augennystagmus (OKN) und Versagen der experimentellen visuellen Hemmung bei kalter Temperatur (VS) können zu einer optischen Atrophie führen.
3. Autonome Dysfunktion
Wie orthostatische Hypotonie, schlaffe Blase (Harninkontinenz oder -retention), sexuelle Dysfunktion und Schweißstörungen.
4. Pyramidenbündel Zeichen
Einige Autoren berichten, dass bei der Untersuchung von Patienten manchmal eine Sputumhyperreflexie oder Strecksakralreflexe auftreten, die klinischen Manifestationen der Symptome des Pyramidentrakts jedoch mild sind.
5. Extrapyramidale Systemsymptome
Einige Patienten weisen Symptome und Anzeichen einer extrapyramidalen Systemerkrankung im späten Stadium auf. In der Literatur wird berichtet, dass 33% bis 50% der Patienten im späten Stadium ein Parkinson-Syndrom aufweisen und 8,2% der Patienten das Parkinson-Syndrom als erstes Symptom haben. In einigen Fällen tritt eine unwillkürliche Bewegung der Extremitäten auf. Hände und Füße bewegen sich.
Einige Fälle gehen oft mit blitzartigen Schmerzen in den unteren Extremitäten und tiefen sensorischen Störungen einher, in seltenen Fällen können Muskelatrophie, Skoliose, Hochgewölbe und andere Missbildungen auftreten.
Bei dieser Krankheit zeigten einige Patienten im späten Stadium einen unterschiedlichen Grad an Demenz, der 11,11% ausmachte, und die Merkmale der Demenz waren subkortikal. Der Mechanismus ist nicht sehr klar. Einige Autoren glauben, dass die Läsionen einige Zellkerne des Hirnstamms (roter Kern, Substantia nigra und niedrigerer Olivenkern, Kleinhirn können subkortikale Demenz, klinische Manifestationen von Gedächtnisverlust, retrospektive Gedächtnisstörung, geistigen Verfall, langsames Denken, geringe kognitive Fähigkeit, verminderte Fähigkeit, Wissen zu nutzen und zu erwerben, Apathie oder Depression verursachen.
Die körperliche Untersuchung ergab, dass die Rede des Patienten vage war, Nystagmus, Dysarthrie, Schluckbeschwerden, Augenmuskeln und Hemifazialkrämpfe, gelegentlich "weicher Tremor Tremor", Kopf- und Rumpfschwankungen, Muskelverspannungen abnahmen, erhöhten oder normalen Auswurfreflex Oder verschwinden, in der Regel kann nicht auf die Pyramidenbahn Zeichen führen, mit Kleinhirnataxie Anzeichen, wie Beteiligung der Basalganglien, dann der Körper zahnradartige Steifheit, Maskengesicht, statisches Zittern.
Peng Jianping berichtete über MRT-Befunde bei 48 Patienten mit OPCA, die wichtigsten Anzeichen:
(1) Die Form des Hirnstamms ist dünner, insbesondere der vordere und hintere Durchmesser der Pons ist ausgeprägter. Dieses Zeichen zeigt das Beste in der sagittalen Position des MR.
(2) Das Kleinhirnvolumen ist symmetrisch und klein, die Kleinhirnlappen sind verbreitert und vertieft, und die halbkugelförmigen Lappen werden dünn und gerade und zeigen eine trockene dendritische Form. Dieses Zeichen zeigt sich besser in der axialen oder sagittalen MR-Position.
(3) Die Zerebralzisterne und der Ventrikel sind vergrößert, und die Erweiterung des vorderen Beckens ist am offensichtlichsten. Die Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms ist häufig offensichtlich.
(4) Andere Manifestationen: Einige können eine Atrophie der Großhirnrinde aufweisen.
Untersuchen
Untersuchung der Kleinhirnatrophie bei Olive Pons
1. Cerebrospinalflüssigkeit ist normal (Einzelberichte über verminderte Acetylcholinesterase der Cerebrospinalflüssigkeit).
2. Biochemische Untersuchung des Blutes
Bestimmung des Plasma-Noradrenalin-Gehalts, 24-Stunden-Bestimmung des Catecholamingehalts im Urin kann signifikant reduziert werden.
3. Die kraniale CT zeigte eine Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms, aber eine CT-negative Diagnose kann die Diagnose dieser Krankheit nicht ausschließen.
(1) Kleinhirnsulcusvergrößerung> 1,0 mm.
(2) Erweiterung des Kleinhirn-Pons-Pools> 1,5 mm.
(3) Der vierte Ventrikel ist um> 4 mm vergrößert.
(4) Das Kleinhirn ist am Becken vergrößert.
(5) Die Ausdehnung der Vorderkammer und die Ausdehnung der Vorderkammer des Medulla betragen> 3,5 mm.
4. Die Kopf-MRT zeigt einen Hirnstamm, eine Atrophie des Kleinhirns und eine deutliche Atrophie des Kleinhirnsacks. Einige Studien haben gezeigt, dass die OPCA neben der Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms häufig mit einer Abnahme des Signals der Substantia nigra und einer geringeren Signalreduktion des Schalenkerns einhergeht. Die OPCA unterscheidet sich von der SDS und der SND, wobei die beiden letzteren häufig ein Putamen aufweisen, insbesondere den posterioren Teil des Putamen.Die MRT kann die Anatomie der posterioren Fossa, die als die beste Methode zur Bildgebung bei der Diagnose der OPCA angesehen wird, klar darstellen. Savoiardo und Mitarbeiter wiesen darauf hin, dass die morphologischen Veränderungen von OPCA auf T1WI-Bildern am besten waren, insbesondere auf dem medianen Sagittalbild, das bei der Darstellung von Hirnstamm und Kleinhirnatrophie sehr deutlich war.
5. Die Latenz der akustisch evozierten Potentiale I, II, III des Gehirnstamms ist verlängert.
6. Augenelektrogramm
(1) Horizontaler Blick-Nystagmus tritt auf.
(2) Die langsame Phasengeschwindigkeit des optokinetischen Nystagmus ist verringert.
(3) Das Eye-Tracking-Experiment ist eine abgestufte Kurve.
(4) Das Experiment bei kalter Temperatur sieht das Versagen der Hemmung.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von cerebralen Pons Kleinhirnatrophie
Diagnosekriterien
Der Diagnose dieser Krankheit fehlt derzeit eine spezielle Labordiagnosemethode, die sich hauptsächlich auf klinische Manifestationen, CT und MRT stützt, um das Ausmaß der Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms festzustellen und andere Krankheiten auszuschließen.
Diagnosepunkte:
1. Die Krankheit beginnt im mittleren, sporadischen Alter und ist älter als 50 Jahre.
2. Chronisch progressive Kleinhirnataxie als herausragende klinische Manifestation.
3. Zusätzlich zu den Kleinhirnsymptomen gibt es mehrere systemische Manifestationen, z. B. eine Beteiligung des Hirnstamms, die sich als supranukleäre Dyskinesie, langsame Augenbewegung und möglicherweise auch als extrapyramidales System, Kegelsystem und autonomes Nervensystem manifestiert.
4. Kann einen fortschreitenden Rückgang der Intelligenz zeigen.
5. CT oder MRT zeigen Hirnstamm / Hirnatrophie.
6. Standard
Aufgrund der klinischen Symptome dieser Krankheit und der Degeneration des multiplen Systems (SND, SDS) gibt es viele Überschneidungen. Um die klinische Diagnose zu erleichtern, schlagen einige Autoren die folgenden diagnostischen Kriterien als Referenz vor:
(1) Chronisch fortschreitende Kleinhirnataxie mit sporadischem latenten Auftreten bei Erwachsenen.
(2) CT oder MRT zeigten Hirnstamm- / Kleinhirnatrophie und ausschließlich zerebrovaskuläre Erkrankungen, Besetzungsläsionen, Entzündungen und andere organische Erkrankungen.
(3) supranukleäre Dyskinesie.
(4) Extrapyramidale Beteiligung.
(5) autonome Dysfunktion.
(6) Progressiver geistiger Niedergang.
(7) Es gibt ein pathologisches Zeichen für eine Pyramidenbeteiligung oder Hyperreflexie, das Vibrationsgefühl ist vermindert.
Ein oder zwei der oben genannten 7 Punkte sind obligatorische Standards, zwei der 3 bis 7 Punkte können für die klinische Diagnose von OPCA verwendet werden, und der verstreute OPA und der genetische OPA-Typ sind schwer zu identifizieren. Rückenmarksymptome.
Differentialdiagnose
Die Krankheiten, die identifiziert werden müssen, sind hauptsächlich SDS, SND, Parkinson-Krankheit und spinocerebelläre Ataxie.
