Krigler-Najjar-Syndrom
Einführung
Einführung in das Kriegler-Najar-Syndrom Crigler-Najjarsyndrom (ZNS), auch als angeborener Glucuronyltransferase-Mangel, angeborener nicht-obstruktiver nicht-hämolytischer Ikterus, bekannt, ist ein seltenes Vorkommen bei Neugeborenen Hereditäre Hyperbilirubinämie bei Säuglingen und Kleinkindern. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Menschen: gut für Neugeborene und Säuglinge Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Koma
Erreger
Ursache des Kriegler-Najar-Syndroms
(1) Krankheitsursachen
Das von Crigler 1952 erstmals berichtete Kriegler-Najar-Syndrom Typ I ist autosomal rezessiv, die Eltern sind meist nahe Verwandte, und die Glucuronyltransferase in den Leberzellen des Kindes fehlt vollständig und kann keine Kombination bilden. Bilirubin, das durch Blut induzierte unkonjugierte Bilirubin, ist signifikant erhöht, zu hoch fettlösliches unkonjugiertes Bilirubin diffundiert durch die unentwickelte Blut-Cerebrospinal-Flüssigkeits-Schranke in die Cerebrospinal-Flüssigkeit und das Gehirnparenchym und verursacht eine Bilirubin-Enzephalopathie.
Das von Arias im Jahr 1962 entdeckte Kriegler-Najar-Syndrom Typ II wird auch als Arias-Syndrom bezeichnet, das im Allgemeinen als autosomal-dominant mit unvollständigem explizitem Auftreten gilt und bei dem Eltern selten nahe Verwandte haben. Bei Kindern fehlt es den Leberzellen teilweise an Glucuronyltransferase, wodurch die Bilirubin-Bindungsstörung zunimmt und ungebundenes Bilirubin entsteht, da immer noch eine geringe Menge an gebundenem Bilirubin produziert werden kann, sodass eine Bilirubin-Enzephalopathie seltener auftritt.
(zwei) Pathogenese
Aufgrund von Genmutationen in verschiedenen Regionen der kodierenden Region der Uracil-Diphosphat-Glucuronyltransferase (UGT1A1) ist die Aktivität des UGT1Al-Enzyms vermindert oder sogar nicht vorhanden, und das Krigler-Najar-Syndrom wird gemäß dem Grad des Mangels an UGT1A1 in Typ I eingeteilt. Typ II, Typ I ist ein autosomal rezessiver Genotyp, UGT1 verschwindet vollständig in der Leber, Typ II, autosomal dominante Vererbung, Glucuronyltransferaseaktivität ist reduziert, verschwindet aber nicht, aufgrund der Reduktion oder sogar des Mangels an UGT1A1-Enzymaktivität Bewirkt, dass Bilirubin an Funktionsstörungen bindet.
Die Histopathologie der Leber des Patienten änderte sich nicht sonderlich, lediglich der Gallengang befand sich im kapillären Gallengang. Bei Patienten mit Kernikterus waren die Basalganglien des Gehirns durch unkonjugiertes Bilirubin stark angefärbt.
Verhütung
Prävention des Kriegler-Najar-Syndroms
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Komplikationen beim Kyle-Najar-Syndrom Komplikationen
Typ I kann Schläfrigkeit, Krämpfe, Angulationen, Muskelkrämpfe und Starre verursachen, Koma, Typ II kann geistige Anomalien, sensorische Defekte und Spannungszittern verursachen.
Symptom
Kyle-Najar-Syndrom Symptome Häufige Symptome Gelbsucht Angulation
Typ I ist selten und wurde erstmals 1952 von Crigler-Najjar berichtet. Der Patient ist homozygot für das Crigle-Najjar-Gen. Die Neugeborenen entwickeln nach der Geburt schnell einen Ikterus, die meisten haben einen signifikanten Ikterus und Bilirubin 1 bis 4 Tage nach der Geburt. Die Konzentration kann bis zu 289-816 mol / l betragen, 90% sind nicht konjugiertes Bilirubin, aufgrund der Affinität von nicht konjugiertem Bilirubin zu Hirngewebe treten Muskelkrämpfe und Steifheit, Krämpfe, Angulationen usw. häufig innerhalb von 2 Wochen nach der Geburt auf. Bilirubin-Enzephalopathie, der Patient hat keine Hämolyse, Galle ist farblos, kein Bilirubin, normale Gallenblasenangiographie.
Typ II ist selten, aber häufiger als Typ I. Es wurde 1962 als heterozygot vom Typ Grigrer-Najjar befunden. Der Patient entwickelte kurz nach der Geburt einen Ikterus und entwickelte sich auch im Kindesalter oder im Erwachsenenalter. Der Zustand ist relativ leichter als Typ I. Neurologische Symptome, geistige Entwicklung ist normal, Gelbsucht ist geringfügig geringer als Typ I, Serumbilirubin schwankt zwischen 85 und 374 mol / l, Bilirubin-Enzephalopathie ist selten, Galle ist pigmentiert und es gibt nur eine beträchtliche Menge an Urobilin im Stuhl Eine kleine Anzahl von Patienten weist einen hohen Spiegel an nicht konjugiertem Bilirubin im Blut auf, wodurch das extrapyramidale System geschädigt wird, und andere Leberfunktionstests sind normal.
Untersuchen
Untersuchung des Kriegler-Najar-Syndroms
Schwerer Ikterus, Serumbilirubin> 340mol / L, begleitet von Bilirubin-Enzephalopathie, Phenobarbital-Behandlung ist ungültig, diagnostiziert als Typ I, Ikterus ist mild, Serumbilirubin <340mol / L, neurologische Symptome Es ist nicht offensichtlich, dass die Behandlung mit Phenobarbital einen bestimmten Effekt hat, der als Typ II diagnostiziert wird.
Leberbiopsie unter dem normalen Lichtmikroskop, gelegentliche Gallenblasenembolie, die Struktur der Leberzellen ist unter dem Elektronenmikroskop fast normal, Typ I ist zu erkennen, dass das endoplasmatische Retikulum von Hepatozyten ausgeprägter ist, gelegentlich sind unregelmäßige Vesikel in Hepatozyten zu sehen, und spezielle Partikel sind im Zytoplasma vorhanden. II Typ kann hepatische Hypertrophie und Hyperplasie des glatten Oberflächenendoplasmas des Retikulums aufweisen, begleitet von Bilirubin-Enzephalopathie. Sichtbare Hirnrinde, Thalamus und Basalganglien sind tief mit Bilirubin, Nierenpapille, Darmschleimhaut, Endokard usw. gefärbt. Es gibt eine signifikante Bilirubinablagerung.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung des Kriegler-Najar-Syndroms
Die Diagnose Typ I basiert hauptsächlich auf nicht konjugiertem Bilirubin im Serum, und es gibt keine Hinweise auf Hämolyse, Leberfunktion und Leberbiopsie. Typ II: Aufgrund eines teilweisen Mangels an intrahepatischer BGT kann die Behandlung mit Phenobarbital die Gallenblase im Serum verringern Die Konzentration von Erythropoetin kann klinisch durch seine therapeutische Reaktion auf ein enzyminduzierendes Mittel zum Identifizieren des Typ I- oder Typ II-Kriegler-Najar-Syndroms bestimmt werden.
Notwendigkeit, die Neugeborenen-Gelbsucht durch Infektion, Neugeborenen-ABO-Hämolyse-Krankheit, Rh-Hämolyse-Krankheit zu identifizieren.
