Teleangiektatisches Ataxie-Syndrom
Einführung
Einführung in das Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom Das Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom ist auch als Teleangiektasie-Ataxie, Teleangiektasie und Lovis-Bar-Syndrom bekannt. Es ist eine seltene, komplexe und schlechte Prognose des neurokutanen Syndroms. Die Krankheit ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, aber die überwiegende Mehrheit sind sporadische Fälle. Zu den klinischen Merkmalen gehören: Kleinhirnataxie bei Säuglingen und Kleinkindern, Teleangiektasien, rezidivierende Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen, die anfällig für bösartige Tumoren und gemischte Immundefekte sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nystagmus Strabismus geistige Behinderung Lymphom Leukämie Brustkrebs
Erreger
Ursachen des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms
Abnormale Gewebedifferenzierungshypothese (20%):
Die normale Entwicklung des Thymus hängt von der Wechselwirkung zwischen dem Ektoderm des Epithelgewebes und dem Mesoderm des differenzierten Lymphgewebes ab.Die Thymusdrüse dieses Patienten ist dysplastisch, das Serumfetomegaglobulin ist erhöht und die Gonadenhyperplasie ist gering, was auf eine Störung des Organsystems hinweist.
DNA-Synthese und Reparaturdefekthypothese (20%):
Dies scheint die allgemein akzeptierte Ansicht zu sein: In den letzten Jahren hat die Zellkultur bestätigt, dass die Chromosomen der peripheren Lymphozyten bei Patienten mit dieser Krankheit spontan gebrochen sind, was 40-mal höher ist als bei normalen Menschen.Dieses abnormale Chromosom kann Anzeichen einer vorzeitigen Alterung von Haar und Haut verursachen. Erhöhtes Risiko für komplizierte bösartige Tumoren und leicht durch Infektionen der Atemwege kompliziert zu werden.
Autoimmunhypothese (20%):
Kaufmann und Mitarbeiter fanden bei Patienten mit dieser Krankheit zytotoxische Antikörper gegen Thymus und Nervengewebe und gingen davon aus, dass diese Antikörper eine Thymusfunktionsstörung bzw. eine neurologische Degeneration verursachten.
Die auffälligsten pathologischen Veränderungen dieser Erkrankung sind die Atrophie der Kleinhirnrinde, Purkinje-Zellen in der Kleinhirnrinde, Granulosazellen und Korbzellen sowie Neuronen im tiefen Kleinhirn des Kleinhirns. Die Myelinscheide des Keilbündels ist degeneriert und die vorderen Hornzellen und Ganglienzellen sind ebenfalls geschädigt.Unter dem Elektronenmikroskop wird die endoplasmatische Retikulumhöhle von Purkinje-Zellen vergrößert, die Partikel werden zersetzt, die autophagischen Vakuolen nehmen zu, die Elektronendichte nimmt zu und das Lymphsystem Es wird häufig festgestellt, dass Thymusdysplasie oder -mangel, Mangel an Hassall-Körper, unklare Grenze zwischen Kortex und Medulla, verminderte Lymphozytenzahl, erhöhte Epithelzellen, Mangel an lymphoiden Follikeln in Milz und Lymphknoten, Plasmazellen, Lymphozytenreduktion, Retikulat Endothelzellen vermehren sich, fast die Hälfte der Patienten mit Tumoren, malignes Lymphom ist häufig, gefolgt von lymphatischer Leukämie, auch mit intrakraniellem Gliom.
Andere erweiterte Kapillarlinien der epidermalen papillären Venenvenen, Bronchiektase und Fibrose in der Lunge, Ovarialhyperplasie, testikuläre Stromazellen, Fettzellinfiltration im Leberportal, Schwellung der Parenchymzellen und Vakuolen Denaturierung und so weiter.
Verhütung
Prävention des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms
Die Behandlung genetisch bedingter Krankheiten ist schwierig, es sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden. Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehören die Vermeidung einer engen Ehe mit Verwandten, Träger-Gentests, eine vorgeburtliche Diagnose und ein selektiver Schwangerschaftsabbruch, um die Geburt von Kindern zu verhindern.
Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung des Sprinklers kann das Überleben verlängern.
Komplikation
Komplikationen des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms Komplikationen, Nystagmus, Schielen, geistige Behinderung, Lymphom, Brustkrebs
Mit der Entwicklung der Krankheit kann eine Vielzahl von Symptomen und Anzeichen auftreten, progressive Kleinhirnataxie kann von Blicknystagmus, Schielen, Augenbewegungsschwierigkeiten, Maskenerscheinungen, unklarer Sprache, geistiger Behinderung usw. begleitet werden. Wiederholte Infektionen der Atemwege sind anfällig für B-Zellen Lymphom, Leukämie, Brustkrebs und einige endokrine Erkrankungen sterben häufig an chronischen Infektionen und Tumoren.
Symptom
Symptome des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms Häufige Symptome Muskelatrophiedysarthrie Vorsätzlicher Tremor Lungeninfektion Subkutane Fettatrophie Tiefe sensorische Störung Appetitverlust Kräftiger Augentremor Geschlossene Augen schwer zu erkennen
Symptome des Nervensystems
Die neurologischen Symptome dieser Krankheit sind hauptsächlich Kleinhirnataxie, die normalerweise im Säuglingsalter auftritt und zunächst hauptsächlich den Rumpf und den Kopf betrifft. Wenn das kranke Kind zu laufen beginnt, wird der Gang geschüttelt, die Beine sind breit und die oberen Gliedmaßen erscheinen. Absichtliches Zittern, geschlossene Augen sind schwer positiv zu signieren, kranke Kinder verzögern häufig das Alter des Gehens, Sehnenreflexe schwächen oder verschwinden, Sehnenreflexe sind flexibel, die meisten kranken Kinder können von tanzartigen Bewegungen oder Hand-Fuß-Bewegungen begleitet sein, können es aber auch sein Die auffälligen Kleinhirnsymptome können verschwiegen werden und es kann zu Nystagmus und Kleinhirndysarthrie kommen.Einige Kinder haben möglicherweise eine pseudo-okulomotorische Nervenlähmung.Bei der Betrachtung des Ziels verwenden sie häufig den Kopf, den Hals und das Blinzeln sowie andere kompensatorische Maßnahmen, die körperliche und intelligente Entwicklung. Hysterese, die meisten Patienten mit postpubertären Symptomen einer Rückenmarksverletzung, wie tiefen sensorischen Störungen und Strecksehnenreflexen, können bei Erwachsenen mit Atrophie, Schwäche und Faszikulation der distalen Muskulatur auftreten.
2. Hautsymptome
Die meisten Patienten haben eine Haut-Teleangiektasie im Alter von 3 bis 6 Jahren, und einige Fälle treten bei der Geburt, aber auch spät in der Pubertät auf. Die erste Stelle ist der freiliegende Teil der Bindehaut des Auges. Ähnlich wie bei einer Bindehautentzündung verschwindet sie allmählich in der Nähe der Hornhaut und tritt später auf. Häufig exponierte oder anfällige Bereiche wie Augenlider, Nasenrücken, Wangen, Außenohr, Nacken, Ellenbogen und Achselhöhlen, Haut kann braune Flecken, Pigmentierung oder Verlust aufweisen, Haare stumpf, grau, aufgrund von subkutaner Gesichtshaut Fettatrophie, Hautelastizität ist vermindert, Patienten können einen mäßigen sklerodermieähnlichen Gesichtsausdruck aufweisen, zusätzlich sind chronische seborrhoische Blepharitis und seborrhoische Dermatitis häufig.
3. Andere Leistung
Da Patienten häufig eine geringe humorale Immunität und eine geringe zelluläre Immunfunktion haben, insbesondere bei Patienten mit einem Mangel an sekretorischem IgA, können Infektionen der Atemwege wie Sinusitis, Bronchitis und Pneumonie sowie Mittelohrentzündung auftreten. Fibrose, Auftreten von Clubbing (Zehen) und Lungeninsuffizienz, etc., fast alle kranken Kinder haben sexuelle Entwicklungsstörungen, in der Regel keine sekundären sexuellen Merkmale erscheinen, spätes Stadium der Krankheit aufgrund eingeschränkter Mobilität kann nach der Wirbelsäule auftreten, Skoliose, Patienten leicht Maligne Tumoren, hauptsächlich maligne Lymphome, lymphatische Leukämien usw., treten aufgrund von Leberfunktionsstörungen und Appetitverlust auf.
Untersuchen
Untersuchung des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms
1. Der prozentuale Anteil der Lymphozyten im peripheren Blut ist verringert.
2. Immunglobulin IgA, IgE-Mangel oder Abnahme.
3. Fötales Globulin im Serum ist höher als normal.
4. Die Untersuchung der Cerebrospinalflüssigkeit ist normal.
5. Die Myoelektrizität zeigt eine Abnahme der Amplitude des evozierten Nervenpotentials, und im späten Stadium werden die motorische und sensorische Leitungsgeschwindigkeit verlangsamt.
6. Röntgenuntersuchung Einige Patienten leiden möglicherweise an chronischer Sinusitis oder Lungenentzündung, Bronchiektasie und Anzeichen von Lungenfibrose.
7. Der CT des Schädels zeigte eine Atrophie des Kleinhirns und eine Dilatation des vierten Ventrikels.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Teleangiektasie-Ataxie-Syndroms
Diagnose
Entsprechend der zerebellären Ataxie im Kindesalter, der Augenkapillarkonjunktivalteleangiektasie, wiederholten schweren Atemwegsinfektionen und anderen typischen Manifestationen kann diagnostiziert werden, wenn der Labortest bestätigt, dass der Patient eine niedrige zelluläre und humorale Immunfunktion hat, ist die Diagnose zuverlässiger.
Für einige atypische Fälle, wie zum Beispiel keine Teleangiektasie, keine oder nur leichte Atemwegsinfektionen in der Anamnese, kein niedriges Immunglobulin im Serum oder ein niedriges IgG, senkt IgA nicht nur nicht, sondern steigt auch usw., hängt von der detaillierten Krankengeschichte, den Symptomen und Anzeichen ab Eine umfassende Analyse der Daten wie Labortests kann eine Diagnose stellen.
Differentialdiagnose
Eine frühe Ataxie sollte mit einer akuten infektiösen Kleinhirnataxie, einer juvenilen myeloischen hereditären Ataxie, einer hereditären multiplen Radikulitis-Neuritis, einer Teleangiektasie und einem zerebralen Hämangiom-Syndrom, dem Kleinhirn, verbunden sein Netzhautangiomatose und andere Phasenidentifikation, pigmentierte Plaque sollte von Knotensklerose unterschieden werden, entsprechend den klinischen Manifestationen und Laboreigenschaften jeder Krankheit ist die Identifizierung nicht schwierig.
