Pseudoxanthoma elastica
Einführung
Einführung in den elastischen pseudogelben Tumor Das Pseudo-Pseudoanxom (Pseudoxanthomaelasticum) wurde früher als diffuse gelbe Falte (Diffusexanthelasma) bezeichnet, hat später einen atypischen gelben Tumor und wird als dystrophische Fibrose bezeichnet. Aufgrund verschiedener genetischer Methoden kann es in autosomal-dominante Vererbung unterteilt werden. Und autosomal rezessive Vererbung, jeder Typ ist in zwei Gruppen unterteilt, klinisch häufiger Chromosomen I, II und autosomal rezessive Gruppe I, und autosomal rezessive Gruppe II ist selten, in der Regel dominierende erbliche Symptome Eine rezessivere Vererbung ist schwerwiegend. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Menschen: gut für junge Frauen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Angina
Erreger
Elastisches Pseudoxanthom
(1) Krankheitsursachen
Die Krankheit gehört zur Störung der elastischen Fasern des ganzen Körpers, und die Ursache ist noch unbekannt. Die meisten Menschen denken, dass sie mit angeborenen Faktoren zusammenhängt und die folgenden Ansichten haben:
1. Familiengenetik Entsprechend der Tatsache, dass die Krankheit eine Familiengeschichte hat, wird angenommen, dass die Krankheit mit der Vererbung zusammenhängt.
2. Endokrine Störungen Schilddrüsen- oder Thymushypertrophie, Ovarialdysfunktion, können diese Krankheit verursachen. Es wird vermutet, dass diese Krankheit mit endokrinen Störungen in Zusammenhang stehen kann.
3. Stoffwechselstörungen Einige Hautuntersuchungen dieser Krankheit ergaben Abnormalitäten bei der Bildung und dem Metabolismus elastischer Fasern und es wurde festgestellt, dass der Kollagengehalt der Haut und die Aktivität von Prokollagen-Prolinhydroxylase verringert waren.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese ist noch unklar. Die meisten Menschen glauben, dass sie mit angeborenen Faktoren zusammenhängt und die folgenden Ansichten haben:
1. Familiengenetik Touroine sammelte 238 in der Literatur gemeldete Fälle, von denen 114 eine Familienanamnese aufwiesen. Stemmerman erwähnte im Bericht, dass 5 von Streiff und 9 Schwestern der Familie Portman an dieser Krankheit litten. Nach Ansicht von Viljoen und Mitarbeitern ist die chromosomal rezessive Vererbung dominant und rezessiv, und die schwere Beeinträchtigung des Sehvermögens ist nicht proportional zum Grad der Hautbeteiligung.
2. Endokrine Störungen Aufgrund der klinischen Manifestationen dieser Krankheit gibt es Schilddrüsen- oder Thymushypertrophie, Ovarialdysfunktion, es wird vermutet, dass diese Krankheit mit endokrinen Störungen zusammenhängen kann.
3. Stoffwechselstörungen Die Krankheit kann durch elastische Faserbildung und Stoffwechselstörungen sowie Hautkollagengehalt und Prokollagen-Prolinhydroxylase-Aktivität verursacht werden.
4. Pathologische histologische Untersuchung der Haut: In der mittleren und unteren Schicht der Dermis befinden sich Läsionsstreifen mit deutlichen Ober- und Untergrenzen. Es werden elastische faserartige Materialdegeneration, -bruch und -ausdehnung beobachtet. Außerdem ist im gleichen Teil eine dunkelbraune Kossa-Färbung zu erkennen. Beim Absinken tritt dieselbe Fibrose auch in der Gefäßwand, der Aderhautgrundschicht, dem Endokard und dem Epikard auf, und das Gefäßmuster wird durch die Degeneration der Aderhautgrundschicht aus elastischem faserartigem Material verursacht.
Verhütung
Elastische pseudogelbe Tumorprävention
(1) Voreheliche Untersuchung: Voreheliche Untersuchung (dh Gesundheitsvorsorge in der Ehe), ist es ein wichtiges Bindeglied, um das Glück von Männern und Frauen nach der Ehe, die Gesundheit künftiger Generationen zu gewährleisten, der Schwerpunkt der vorehelichen Untersuchung ist: 1 Untersuchung genetischer Krankheiten, einschließlich eingehender Untersuchung von Männern und Frauen und Den Gesundheitszustand von Familienmitgliedern, die Vorgeschichte und Behandlung in der Vergangenheit, insbesondere das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von angeborenen Missbildungen, die genetische Vorgeschichte und die Ehe von nahen Verwandten, falls erforderlich, eine Familienumfrage, eine Blutgruppenuntersuchung, eine Chromosomenuntersuchung oder eine genetische Diagnose zum Nachweis von Trägern; 2 umfassend Die körperliche Untersuchung, hauptsächlich auf akute Infektionskrankheiten, Tuberkulose oder schwere Herz-, Leber-, Nierenerkrankungen, chronische Entzündungen der Harnwege usw., die die Gesundheit des Einzelnen oder des Ehepartners ernsthaft bedrohen können, sowie die schwerwiegende Anämie der Frau, Diabetes usw. können den Fötus schädigen Die Erkennung der betroffenen Krankheiten und die Mobilisierung nach der Heilung können geheiratet werden; 3 Überprüfen Sie die männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorgane, erkennen Sie Missbildungen der Geschlechtsorgane, Missbildungen des Geschlechts und andere Krankheiten, um sehr früh Maßnahmen zu ergreifen.
(2) Genetische Beratung: Genetische Beratung ist das genetische, genetische, diagnostische, therapeutische und prognostische Problem, das Ärzte von genetisch veränderten Patienten und ihren Angehörigen ansprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines Kindes erneut an einer Krankheit leidet und dem Patienten und seinen Angehörigen Ratschläge und Anleitungen gibt, auf die es sich beziehen kann: 1 Die Bedeutung der genetischen Beratung besteht darin, die physischen und psychischen Schmerzen des Patienten zu lindern, den psychischen Druck des Patienten und seiner Angehörigen zu verringern und zu helfen Sie behandeln genetisch bedingte Krankheiten richtig, verstehen die Wahrscheinlichkeit einer Morbidität, ergreifen die richtigen Präventions- und Behandlungsmaßnahmen, 2 verringern die Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten in der Bevölkerung, verringern die Häufigkeit schädlicher Gene und verringern die Übertragungsmöglichkeiten.
Komplikation
Elastische Pseudotumor-Komplikationen Komplikationen, Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit, Angina
1. Herz-Kreislauf-Schäden können durch periphere Gefäßerkrankungen, Bluthochdruck, koronare Herzerkrankungen, Angina pectoris, aber weniger akuten Myokardinfarkt und plötzlichen Tod kompliziert sein.
2. Augenläsionen können durch Netzhautblutungen, hyperplastische Veränderungen, Pigmentstörungen, retikuläre Makula, hyaline Degeneration der Aderhaut, Netzhautvernarbungen, Fundusveränderungen und wiederholte Blutungen im Verdauungstrakt kompliziert werden.
3. Zerebrovaskuläre Erkrankungen können durch neuropsychiatrische Symptome, leichte Hemiplegie, geistige Anomalien, Subarachnoidalblutung, Basilarieninsuffizienz, Epilepsie usw. kompliziert werden.
4. Eine Beteiligung der Nierengefäße kann zu Bluthochdruck führen.
5. Die Krankheit kann auch durch Schilddrüsenüberfunktion, Diabetes und Morbus Paget kompliziert werden.
Symptom
Symptome von elastischen pseudogelben Tumoren Häufige Symptome Obere gastrointestinale Blutungen Wiederholte Blutungen der Gliedmaßen erscheinen orange ... Chromosomale Deformität Epidermis Verkalkung Papeln Sehstörung Netzhautblutung Durchdringende Hautdegeneration Elastizität der Haut
Die Krankheit tritt bei jungen Frauen auf, hauptsächlich bei Hautschäden, Herz-Kreislauf-Schäden, Verdauungsstörungen, Augenläsionen, neuropsychiatrischen Läsionen und Nierenerkrankungen.
1. Wichtigste klinische Manifestationen
(1) Hautschädigung: tritt in der Regel im Jugendalter auf, aber es kann auch kurz nach der Geburt gesehen werden, der Ausschlag ist symmetrisch, was auf beiden Seiten des Halses, Nabelbruch, Achselhöhlen, Achselhöhlen und Leistengegend usw. auftritt. Nasenschleimhaut, auch in der Vagina oder Rektalschleimhaut, Verdickung der Haut, schlechte Elastizität, Entspannung, Hautausschlag ist große Nadel zu groß, gelblich bis orange Pickel oder kleine Knötchen, mehr Cluster oder zu einem Netzwerk verschmolzen Einige der Poren sind vergrößert, wie z. B. "Pillenhühnerhaut", und das Erscheinungsbild ist Orangenhaut. Es wird auch berichtet, dass die Epidermis verkalkt oder die durchdringende Haut geschädigt ist. Einige Patienten haben möglicherweise eine übermäßige Hautdehnung, aber nicht unbedingt einen Hautausschlag.
(2) Herz-Kreislauf-Schäden: einschließlich peripherer Gefäßerkrankungen, Bluthochdruck, koronarer Herzkrankheit und Intimalfibrose und Verkalkung.Wenn die Extremitätenarterie betroffen ist, kann der Puls geschwächt oder verschwunden sein, es kommt zu einer Claudicatio intermittens und in etwa 1/3 der Fälle kommt es zu Angina pectoris Der akute Myokardinfarkt und der plötzliche Tod sind jedoch geringer. Die Herzinsuffizienz kann auf viele Faktoren zurückzuführen sein. Gefäßläsionen und endokardiale Fibrose können zu Herzinsuffizienz führen. Hypertonie und koronare Herzerkrankungen sind ebenfalls wichtige Faktoren bei der Förderung der Herzinsuffizienz. .
(3) Gastrointestinale Läsionen: Bei Kindern können wiederholt gastrointestinale Blutungen auftreten. Die Ursache kann ein Verdauungsgeschwür oder eine Hiatushernie der Speiseröhre sein. Gastroskopische Untersuchungen können feststellen, dass die Schleimhautveränderungen im Verdauungstrakt Hautveränderungen ähneln. Darüber hinaus können einige Patienten auftreten. Magen-Darm-Dilatation und Rektalprolaps.
(4) Augenläsionen: Die retinalen Blutgefäße im Fundus sind linear und stellen eine charakteristische Änderung der Erkrankung dar. Diese Änderung ist durch eine grauweiße Linie mit dickeren Blutgefäßen gekennzeichnet, die unregelmäßig ringförmig oder radial um die Papille verläuft. Netzhautblutungen können Sehstörungen verursachen.Mit zunehmendem Alter können hyperplastische Veränderungen, Hyperpigmentierungen, retikuläre Makula, Aderhauthyalinose und Netzhautvernarbungen auftreten.Wenn die Makula betroffen ist, kann es zu schwerem Sehverlust kommen, und der Fundus verändert sich am stärksten. Bei Hautveränderungen kommt es gleichzeitig zu wiederholten Blutungen im Verdauungstrakt.
(5) Neuropsychiatrische Läsionen: Neuropsychiatrische Symptome können durch zerebrovaskuläre Erkrankungen, leichte Hemiplegie, geistige Anomalien, Subarachnoidalblutung, Basilarieninsuffizienz, Epilepsie usw. verursacht werden.
(6) Nierenläsionen: Läsionen können sowohl in intrarenalen als auch in extrarenalen Arterien auftreten, und eine Beteiligung der Nierengefäße kann zu Bluthochdruck führen.
Die Krankheit kann mit Hyperthyreose, Diabetes und Paget-Krankheit kombiniert werden.Einige Leute denken, dass diese Krankheit einen bestimmten Zusammenhang mit dem Pferdesyndrom, dem Ai-Dang-Syndrom, hat.
2. Nach erblichen Methoden kann die Krankheit in 4 Typen eingeteilt werden.
(1) Autosomal dominanter Typ I: manifestiert sich im orangefarbenen Erscheinungsbild des Flexors der Extremitäten, begleitet von schweren Durchblutungsstörungen wie Bluthochdruck, Angina Pectoris, Claudicatio intermittens und Augensymptomen.
(2) Autosomal dominanter Typ II: charakteristische Manifestationen von blassgelben Papeln, hohem Blutdruck, zeitweiliger Claudicatio, Augensymptomen, erhöhter Hautdehnung und hohem Jochbogen.
(3) Autosomal rezessiver Typ I: charakteristische Manifestationen von Hautausschlag, erhöhter Hautdehnung, hohem Blutdruck, Augensymptomen wie blauer Sklera und Sorghumbogen und mehreren im ganzen Körper lockeren Gelenken, weibliche Fälle haben einen oberen Magen-Darm-Trakt Blutung.
(4) Autosomal rezessiver Typ II hat nur die Hautdehnung ohne Hautausschlag und systemische viszerale Komplikationen erhöht.
Untersuchen
Untersuchung des elastischen Pseudo-Xanthoms
1. Blut routinemäßig wiederholte gastrointestinale Blutungen können unterschiedlich stark anämisch sein.
2. Gelegentliche Hämaturie des Urins, bei einigen Patienten kann eine mikroskopische Hämaturie auftreten.
3. Biochemische Untersuchung kombiniert mit Hyperthyreose, erhöhtem Schilddrüsenhormon, Diabetes, erhöhtem Blutzucker.
4, Röntgenuntersuchung: Brust Röntgen zeigt linksventrikuläre Hypertrophie, kann mit Aortenverkalkung verbunden sein, wenn es eine Herzfunktionsstörung gibt, kann als Röntgenzeichen von Herzinsuffizienz gezeigt werden, Angiographie kann Gliedmaßenarterienstenose oder Verschluss zeigen, hoch Nierenarterienstenose kann im Blutdruck gefunden werden, und Koronarangiographie zeigt Stenose.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des elastischen Pseudo-Xanthoms
Je nach der Stelle, an der die Haut stärker eingerieben ist, kommt es zu einem blassgelben bis orangefarbenen Hautausschlag und zu einer Verdickung der Haut, zu einer schlechten Elastizität und Entspannung sowie zu charakteristischen Blutgefäßlinien im Fundus und zu viszeralen Emboliesymptomen und -zeichen, die die Krankheit diagnostizieren können.
Bei der Differentialdiagnose sollte auf die Identifizierung von sklerotischem atrophischem Moos, Sklerodermie, schlaffer Störung usw. geachtet werden, und keine der oben genannten Krankheiten hat zur gleichen Zeit wie die Krankheit Haut, Fundus und Blutgefäße.
