Pädiatrisches hemifaziales Hypertrophie-Syndrom
Einführung
Kurze Einführung in das Gesichtshypertrophiesyndrom bei Kindern Das Hemi-Hyperthyroid-Syndrom im Gesicht (Facial Hemihypertrophyndrome) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Syndromen, die durch einseitige Hypertrophie gekennzeichnet sind. Die Erkrankung wird auch als Curtius-I-Syndrom, Steiner-Syndrom, angeborenes partielles Hemifare-Hypertrophie-Offace, Friedreich-Syndrom, ektodermales Dysplasie-Missbildungssyndrom (Ektodermaldysplasie-Okularmalformations-Syndrom) bezeichnet. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,001% -0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Akromegalie Epilepsie Ischias
Erreger
Die Ursache für das Gesichtshypertrophiesyndrom bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie dieser Krankheit ist unbekannt und kann mit Chromosomenaberrationen oder Abnormalitäten in der Embryonalentwicklung zusammenhängen.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Krankheit ist noch nicht klar und es gibt verschiedene Theorien in der akademischen Welt. Einige Leute denken, dass die Gesichtshypertrophie ein Rückschlag für die häufige Hypertrophie ist. Einige Leute denken, dass es mit Myopathie zusammenhängt. Einige Gelehrte glauben, dass die Krankheit Ähnlichkeiten mit Tumoren hat und zu einer malignen monoklonalen Proliferation somatischer Zellen gehört.
Verhütung
Prävention von Fazialis Hypertrophy Syndrom bei Kindern
Die Ursache der Krankheit ist nicht bekannt, und es kann auf die Prävention angeborener Krankheiten verwiesen werden.
1. Verbreitung relevanter medizinischer Kenntnisse und Verbesserung des Verständnisses und der Vorbeugung angeborener Krankheiten.
2, voreheliche ärztliche Untersuchung. Spielen Sie eine positive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern, einschließlich serologischer Tests (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Tests des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündungen), allgemeine körperliche Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zu Krankheiten. Familienanamnese, persönliche Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der genetischen Krankheitsberatung.
3. Schwangere sollten schädliche Faktoren so weit wie möglich vermeiden. Einschließlich von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen. Während der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systemisches Geburtsdefekt-Screening erforderlich, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening und gegebenenfalls Chromosomenuntersuchung.
4, vor der Geburt. Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter, ob es Folgen nach der Geburt gibt, ob er behandelt werden kann und wie die Prognose ist.
5. Ergreifen Sie praktische und praktikable Diagnose- und Behandlungsmaßnahmen.
Komplikation
Komplikationen des Gesichtshypertrophiesyndroms bei Kindern Komplikationen, Akromegalie, Epilepsie, Ischias
1. Anormales Wachstum und Entwicklung. Eine kleine Anzahl von Fällen kann mit Organfehlbildungen, Akromegalie, Skoliose und Beckenneigung assoziiert sein.
2, können einige Patienten durch Ischias aufgrund einer Deformität der Wirbelsäule kompliziert werden.
3, intelligente Entwicklung ist unvollständig.
4, kann das Gehirn abnorme Entladung erscheinen, siehe Anfälle.
Symptom
Symptome des Gesichts-Hypertrophie-Syndroms bei Kindern Häufige Symptome Einseitige Gesichts-Hypertrophie Stirn und Humerus Prominente Okklusionsbeziehung Gestörte lange Ohren Große Kaumuskel-Hypertrophie-Hyperplasie
1. Häufig betroffene Bevölkerung. Diese Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf und ist nach der Geburt krankhaft. Einige von ihnen sind chronisch fortschreitend verschlimmert und können nach der Entwicklung auf natürliche Weise aufhören, sich zu entwickeln.
2, typische Merkmale. Patienten mit multipler Gesichtshypertrophie, begleitet von ipsilateralem Humerus, Schädel, Ober- und Unterkiefer, Ohren, Wangen, Lippen und Zungenmuskeln sind hypertrophe Hypertrophien, die häufig auf der rechten Seite zu sehen sind.
3, Munddeformität. Es ist zu erkennen, dass es zu einer Alveolarvergrößerung, einer vorzeitigen Zahnentwicklung, riesigen Zähnen und einer Fehlausrichtung kommt.
4, abnorme Haut. Pigmentierung, Haarhyperplasie und Gefäßanomalien können auf der betroffenen Seite der Haut auftreten.
5, andere Symptome. Wie geistige Entwicklung, Größe und Gewicht, Körpergröße, Blutdruck usw. können auch abnormal gesehen werden.
Untersuchen
Untersuchung des Gesichtshypertrophiesyndroms bei Kindern
(1) Laboruntersuchung
B. Blutroutine, Blutbiochemie, Urinroutinen usw., aber allgemeine Labortests haben keine spezifischen Ergebnisse.
(2) Bildgebende Untersuchung
1, X-Linie. Überprüfen Sie, ob Anomalien wie übermäßige Zinken vorliegen.
2. EEG- und EKG-Untersuchung. Einige Patienten haben Anomalien.
3. MRT-Untersuchung. Bei Bedarf kann eine MRT durchgeführt werden, um das Ausmaß der Läsion zu bestimmen, die bildgebende Nachweise für die Behandlung liefern kann.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Gesichts-Hypertrophie-Syndroms bei Kindern
Diagnosepunkte
1, kombiniert mit der charakteristischen Seite der Gesichtshypertrophie diagnostiziert werden kann, ist die Grundlage für eine frühzeitige Diagnose.
2, muss die Diagnose mit klinischen Symptomen, Krankengeschichte und verwandten Labortests kombiniert werden.
Die Krankheit sollte von asymmetrischer körper-zwerg-sexueller Dysplasie, Syndromdifferenzierung und ektodermalem Dysplasiesyndrom unterschieden werden.
1. Asymmetrie kurze Statue Variationen in der sexuellen Entwicklung Syndrom, auch als Silver-Syndrom, Russell-Silver-Syndrom, angeborene Seitenhypertrophie, angeborene Asymmetrie-Zwerg-Gonade bekannt Hormon-Erhöhungs-Syndrom. Diese Krankheit stellt eine angeborene Krankheit dar. Zusätzlich zur Halbkörperhypertrophie und verschiedenen angeborenen Anomalien weisen 2/5 Fälle gleichzeitig einen niedrigen Blutzuckerspiegel und 2/3 eine Nierenfunktionsstörung auf.
2, Ektodermale Dysplasie (Chondroektodermale Dysplasie) erstmals von Ellis und VanCreveld im Jahr 1940 berichtet, wird es oft Ellis-VanCreveld-Syndrom genannt, meist in der Familie der verheirateten Verwandten, hat eine hohe Inzidenz, ist autosomal rezessiv, mittel Sowohl die Keimschicht als auch das Ektodermgewebe sind häufig mit einer angeborenen Herzerkrankung assoziiert.
