extraokulare Muskelhypoplasie
Einführung
Einführung in die extraokulare Muskelhypoplasie Extraokulare Muskeldysplasie (ateliaofocularmuscles) ist eine angeborene Dysplasie, bei der die extraokularen Muskeln ganz oder teilweise unentwickelt sind und die extraokularen Muskeln ektopisch anhaften. Klinisch sind angeborene extraokulare Muskeln ganz oder teilweise unterentwickelt, was hauptsächlich auf den Mangel an extraokularen Muskeln bei Abwesenheit angeborener extraokularer Muskeln und den Mangel an Muskeln des unteren Rektus zurückzuführen ist. Angeborene Anomalien des extraokularen Muskelansatzes sind häufiger, am häufigsten sind die Anomalien des schrägen Muskelansatzes. Zweitens werden die medialen und lateralen Rektusmuskeln nach unten verschoben, und die geringfügige Verschiebung der lateralen Verschiebung des medialen Rektusmuskels kann nur als Schrägstellung manifestiert werden, und die große Verschiebung kann eine offensichtliche Abweichung der Augenposition zeigen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Ptosis
Erreger
Extraokulare Muskeldysplasie
(1) Krankheitsursachen
Die wahre Ursache der angeborenen extraokularen Muskelhypoplasie ist unklar.
(zwei) Pathogenese
Aus der Perspektive der Embryonalentwicklung werden die Extraokularmuskeln vom Zentrum eines jeden Mesoderms aus aufgebaut: Während des Zeitraums von 12 bis 13 mm in der 5. Woche kondensiert das Mesoderm zu einem sehr dünnen Kegel, dem Kegel der Mesodermschicht. Die Bildung stellt den Beginn der Entwicklung der Extraokularmuskulatur dar. Wenn die Embryonen in der 6. Woche 13 bis 18 mm lang sind, sind die Muskelkegel offensichtlich.Wenn das 6. Wochenende zu einem einzelnen Muskelgewebe geworden ist, beginnt die Differenzierung der Extraokularmuskulatur an der Rückseite der Augenlider. Nach vorne und nach vorne gerichtet, besteht der Muskel am Ende des zweiten Monats des 30 mm langen Embryos aus langen Zellen und Fasern, die durch eine kleine Anzahl von Bindegewebsseptum getrennt sind, in dem sich das Gewebe im Muskelkegel zusätzlich zum Sehnerv befindet Außerhalb der Umgebung ist es dünn und locker angeordnet: Im dritten Monat differenzieren sich das Bindegewebe der Augenmuskulatur und des Beckenkamms weiter, und am Ende des Monats sind die Embryonen gut entwickelt und die Muskeln durch viele Septen getrennt. Das Ende des Auges befindet sich in der Sklera etwas vor dem Äquator des Auges und der Anfang befindet sich im Loch des Sehnervs. Im 4. Monat ist der Extraokularmuskel bis auf seine Größe dem Erwachsenen ähnlich, daher in der 5. Woche des Embryos 4 Monate Defekte in der Entwicklung des Mesoderms können häufig zu einer Hypoplasie des extraokularen Muskels führen, wie zum Beispiel die Fusion des Rektusmuskels und des oberen Beckens, die Fusion des medialen Rektus und des oberen schrägen Muskels usw., ebenso können Abnormalitäten des extraokularen Muskels auftreten, einzeln oder Der Mangel an mehreren Muskeln.
Verhütung
Prävention der extraokularen Muskelhypoplasie
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Extraokulare Muskeldysplasie Komplikationen
Oft mit Augenlidern, Hornhaut, Iris, Aderhaut, Sehnerv und anderen angeborenen Anomalien verbunden.
Symptom
Symptome einer extraokularen Muskelhypoplasie Häufige Symptome Sehbehinderte Augäpfel können sich bei Ptosis nicht frei bewegen
1. Angeborener totaler Extraokularmuskel-Mangel: Angeborenes Panabsence der Augenmuskeln (angeborenes Panabsence der Augenmuskeln) ist eine angeborene Anomalie, bei der mehrere extraokulare Muskeln völlig unentwickelt sind, gekennzeichnet durch Ptosis des oberen Augenlids und milde Augäpfel. Schräg ist der Augapfel in alle Richtungen eingeschränkt, der Unterkiefer wird angehoben und die EMG-Untersuchung zeigt keine elektromyografische Reaktion Bei der chirurgischen Untersuchung sind nur Fasziengewebe oder einige Fasern zu finden.
2. Angeborenes partielles Fehlen der Augenmuskulatur: Das angeborene partielle Fehlen der Augenmuskulatur (Muskeln) ist eine angeborene Anomalie der einzelnen oder partiellen Hypoplasie der Augenmuskulatur und der Auswirkung der schrägen Position des Auges Auf der Seite kann sich der Augapfel nicht in Richtung des defekten Muskels drehen. Das folgende Fehlen des rechten Rektusmuskels ist das häufigste und kann auch mit dem Fehlen des unteren schrägen Muskels oder der Verlagerung des medialen Rektusmuskels und der angeborenen Dysplasie des Augapfels kombiniert werden. Die klinischen Merkmale der angeborenen Abwesenheit der unteren Rektusmuskeln sind wie folgt:
(1) Eine obere Neigung tritt von Geburt an oder einige Monate nach der Geburt auf: und wenn das Alter zunimmt, nimmt die obere Neigung zu.
(2) Mehr im rechten Auge: Gelegentlich beide Augen.
(3) Der größte Teil der Sehschärfe ist Amblyopie oder schwere Sehschärfe.
(4) Die obere Neigung ist in der Regel größer als 50 : Diejenigen mit horizontalem Strabismus sind häufiger und die äußere Neigung ist 20 .
(5) Es gibt keine offensichtliche Ausgleichsposition des Kopfes.
(6) kann mit einer abnormalen Augenentwicklung kombiniert werden: Wenn der Durchhang sinkt, erweitert sich der Gaumenspalt.
(7) Während der Operation können andere Anomalien des extraokularen Muskels beobachtet werden: Beispielsweise bewegen sich der innere und der äußere Rektusmuskelansatz nach unten, das Muskelbündel wird verbreitert und der untere schräge Muskelansatz fehlt im unteren Rektusmuskel und im unteren schrägen Muskel.
(8) Der Zugtest besteht darin, dass der M. rectus superior offensichtlich kontrahiert und hyperthyreotisiert ist, so dass der Augapfel nicht nach unten gedreht werden kann oder nur die Mittellinie erreicht.
(9) Chirurgische Erkundung: Vom unteren Rand der Hornhaut bis zur Wirbelvene haften kein Muskelgewebe oder nur wenige Fasern an.
3. Angeborene Anomalie des extraokularen Muskelansatzes: Die angeborene Anomalie des Augenmuskelansatzes ist eine Variation der Ansatzposition einzelner oder mehrerer extraokularer Muskeln. Die Anomalie der extraokularen Muskeln wird durch eine Anomalie verursacht. Die häufigste Ursache für eine Augenablenkung ist, dass das Ende des extraokularen Muskels häufig unterschiedliche Grade an Positionsschwankungen aufweist, was eine häufige Ursache für ein klinisches Ungleichgewicht ist, das durch ein Ungleichgewicht der Muskeln verursacht wird Augenbewegungsstörungen, im Allgemeinen mehr als das Rektusende des Ansatzpunktes, aber die schräge Muskelvariation ist groß, treten häufig bei weitem Ansatz auf.
Das zusätzliche Muskelbündel des oberen schrägen Muskels kann sich bis zur Epiphysenplatte und der Sehnenwand erstrecken, die an der Nasenseite des Augapfels oder darunter oder der Sehne des oberen Rektus oder des lateralen Rektus angebracht ist.
Das sklerale Ende des inferioren schrägen Muskels ist am unterschiedlichsten, häufig zwischen dem lateralen Rektus und dem inferioren Rektus, oder es besteht eine gemeinsame totale Anhaftung an den lateralen Rektus. Wilson berichtete, dass ein Patient einen abnormal überlappenden inferioren schrägen Muskel hatte.
Die temporale ektopische Position des M. rectus superior bildet V external oblique, die Nasenverlagerung kann mit der M. rectus medialis verschmolzen werden, und die internen und externen Ansatzpunkte des M. rectus bewegen sich nach unten Der Muskel ist verlagert und der obere Hang ist leichter.
Untersuchen
Untersuchung der extraokularen Muskelhypoplasie
Es sind keine speziellen Labortests erforderlich.
Ultraschall- und CT-Untersuchungen helfen dabei, den Ort und das Ausmaß eines Extraokularmuskelmangels festzustellen.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der extraokularen Muskelhypoplasie
Diagnose
Die Diagnose einer angeborenen extraokularen Muskeldysplasie ist schwierig: Wenn das Fehlen eines Rektusmuskels mit der Abnormalität des extraokularen Muskelansatzpunkts oder dem Fehlen anderer extraokularer Muskeln kombiniert werden kann, gibt es kein offensichtliches klinisches Merkmal außer dem Fehlen des inferioren Rektusmuskels. Die Ultraschall- und CT-Untersuchung kann bei der präoperativen Diagnose eines Extraokularmuskelmangels hilfreich sein, beispielsweise kann der häufig vorkommende Rektusmuskelmangel unter der Oberflächenanästhesie liegen. Der Rektusmuskel kann mit dem Zahnfleisch geklemmt werden, um das Vorhandensein oder Fehlen von subkonjunktivem Muskelgewebe zu verstehen. Manchmal findet sich zum Zeitpunkt der Operation eine extraokulare Muskelentwicklung, weshalb die endgültige Diagnose auf einer chirurgischen Untersuchung beruht.
Differentialdiagnose
1. Angeborene extraokulare Muskel-Extensivfibrose: Diese seltene familiäre Erbkrankheit ist eine dominante genetische Erkrankung, die sich in einer Ptosis beider Augen manifestiert Rotation) ist deutlich eingeschränkt, es besteht eine Adhäsion zwischen den Augenmuskeln, der Augapfelfaszie und dem Augapfel, der Zugtest ist positiv, die meisten oder alle Augenmuskeln sind fibrotisch, die Elastizität der Bindehaut ist vermindert und der Unterkiefer ist angehoben, der Kopf ist nach hinten geneigt usw. .
2. Angeborener unterer Rektusmuskel vollständig gelähmt: Der obere Rektusmuskel ist stark kontrahiert, und die Krankheit ist nicht leicht von dem angeborenen unteren Rektusmuskel zu unterscheiden. Der Unterscheidungspunkt dieser Krankheit nimmt mit dem Alter nicht zu, und es gibt eine offensichtliche Kompensation. In der Kopfposition sollte daher die Möglichkeit eines angeborenen Fehlens des M. rectus inferior während der Operation in Betracht gezogen werden.
3. Vertikales Retreat-Syndrom: Unter der Krankheit kann der Rektusmuskel eine gewisse motorische Einschränkung aufweisen: Wenn sich der Augapfel zum Beckenkamm dreht, zieht sich der Augapfel zurück und der Gaumenspalt wird reduziert, was von der Abwesenheit des inferioren Rektusmuskels unterschieden werden kann.
