Nagel-Patella-Syndrom
Einführung
Einführung in das Nagel-Sakral-Syndrom Ein Nagel-zu-Sakral-Syndrom (Nagel-Patellasie-Syndrom) oder eine erbliche Knochen-zu-Finger-Dystrophie (erbliche Osteo-Onyx-Dysplasie), eine erbliche Erkrankung, die durch Dysplasie oder Verlust der Tibia gekennzeichnet ist (Zehen-) Nageldystrophie, Ellbogendysplasie, Sakralhorn und Nierenversagen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei ca. 0,0003% -0,0005% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: vesikoureterale Refluxnierensteine
Erreger
Nagel - die Ursache des Tibia-Syndroms
(1) Krankheitsursachen
Das Syndrom ist autosomal dominant und der Ort ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.
(zwei) Pathogenese
Derzeit ist wenig über die Pathogenese dieses Syndroms bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Kollagenerkrankung handelt. Es gibt Abnormalitäten bei der Synthese, Assemblierung oder dem Abbau von Kollagen. Der zytologische Mechanismus dieser Krankheit wurde nicht untersucht. Die pathologischen Veränderungen sind nicht glomerulusfrei. Die Schädigung der Basalmembran lässt darauf schließen, dass die verschiedenen Schäden bei diesem Syndrom auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sind.Nicht alle Läsionen sind mit Abnormalitäten der Basalmembran verbunden.Einige Patienten entwickeln eine anti-glomeruläre Basalmembran-Nephritis und unterstützen glomeruläre Basalmembran-Komponenten. Die Hypothese einer Abnormalität unter Verwendung eines monoklonalen Antikörpers gegen das Goodpasture-Epitop ergab, dass die glomeruläre Basalmembran von Nierenbiopsien bei 2/3 Patienten nicht an den monoklonalen Antikörper gebunden war, was darauf hindeutet Die Basalmembrankomponente des Syndroms weist ein gewisses Maß an Heterogenität auf, was auch auf die Deletion oder Veränderung des Goodpsture-Antigens hindeutet. Es ist erwähnenswert, dass dies der primäre oder der Erfolg dieses Syndroms ist. Ändern Sie.
Verhütung
Prävention des Nagel-Sakral-Syndroms
Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.
Komplikation
Nagel-Sakral-Syndrom Komplikationen Komplikationen bei vesikoureteralen Refluxnierensteinen
Häufig auftretender ureteraler Reflux, Nierenbecken wird stumpf und Nierensteine, hintere Tibiaknochensporen, Ellbogen- und Humerusdeformität usw., auch bei Pigmentstörungen der Iris.
Symptom
Symptome des Nagel-Sakral-Syndroms Häufige Symptome Humerusverlust oder Dysplasie bezieht sich auf (Zehen-) Nagelverlust Gelenkdeformität Hornbogenschatten Nierenbeteiligung Harnröhrengelenkdysfunktion Humeruskopfdysplasie Leichte Drucknägel, Finger ... Stauung der Finger
1. Mehr als die Hälfte der Patienten mit Nagel-Sakral-Syndrom hat keine offensichtlichen klinischen Manifestationen der Niere.Bei Patienten mit klinischen Nierenmanifestationen handelt es sich um gutartige Nephropathien.Die häufigsten Symptome sind verschiedene Grade von Proteinurie, mikroskopische Hämaturie und Gips. Urin, Ödeme und Bluthochdruck, eine Studie ergab, dass 56% der Patienten mit abnormalem Urin im Urin, Harnanreicherungsfähigkeit, Harnsäure- oder Proteinsekretionsstörungen, 30% der Nierenbeteiligung langsam zu Nierenversagen führen, starben in Urämische Krankheit.
Meyrier et al. Berichteten über zwei Familien mit unterschiedlichem Fortschreiten der Nierenerkrankung: Eine Familie, ein 64-jähriger männlicher Patient, hatte 20 Jahre lang eine Proteinurie mit nur geringer Nierenfunktionsschwäche, und sein Bruder starb im Alter von 25 Jahren. Bei Nierenversagen entwickelt sich eine der Zwillinge einer anderen Familie nach und nach zu einem Nierenversagen im Endstadium, während die Literatur zeigt, dass der Grad der ultrastrukturellen Schädigung mit der Schwere der klinischen Manifestationen und dem Krankheitsverlauf zusammenhängt. Die Beziehung ist gering, die Anzahl der Nierensteine entspricht nicht der Anzahl der angeborenen Fehlbildungen der Harnwege.
2. Skelett- und Nagelschäden Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Verfärbungen, löffelförmige Nägel, Längswarzen, Fingernagelverlust oder Ernährungsstörungen, dreieckige Nagelschatten, die häufig symmetrisch sind. Bei 80% bis 90% der Patienten sind die Nägel anfälliger für Nägel, und die Häufigkeit der Daumenbeteiligung ist am höchsten. Ungefähr 60% der Patienten leiden an Humerusverlust oder Dysplasie. Diese Veränderungen können mit der seitlichen Verringerung der Gelenkflexion zusammenhängen, was zu einer Deformität des Knie-Valgus führen kann. Anormaler Humerus kann auch zu Arthrose, Osteoarthrose und Gelenkerguss führen.80% der Patienten mit diesem Syndrom haben eine nach vorne und oben vorstehende Patellastenose, genannt Humerushorn, anormaler Ellenbogen, einschließlich Dysplasie, distaler Humerus Der hintere Prozess führt zu einer Vergrößerung und Erweiterung des Hebewinkels, und die Funktion der Supination ist eingeschränkt. Individuen sind mit einer Dysplasie des Humeruskopfes und einer Abnormalität des Sprunggelenks verbunden.
In den obigen Erscheinungsformen fehlt der Nagel oder ist unterentwickelt, der unilaterale oder bilaterale Humerus fehlt oder Dysplasie, der hintere Tibiaknochensporn, der Ellenbogen und die Humerusdeformität werden als Nagel-Knochen-Quadruple-Syndrom bezeichnet.
3. Zusätzlich zu den glomerulären Basalmembrandefekten ergab die radiologische Untersuchung weitere strukturelle Anomalien in den Nieren und Harnwegen dieses Syndroms, einschließlich: Pyelektase und kortikale Narben, was auf einen vesikoureteralen Reflux hinweist, einseitige nephrotische Kondensation und Verdopplung Harnleiter und doppeltes Nierenbecken, einseitige Nierendysplasie und kontralaterale Niere, Pyelektase und Nierensteine.
Untersuchen
Nagel-Sakral-Syndrom-Untersuchung
Es kann verschiedene Grade von Proteinurie, mikroskopischer Hämaturie und tubulärem Urin, verringerter Urinkonzentration, abnormaler Harnsäure- oder Proteinsekretion geben, 30% der Nierenbeteiligung entwickeln sich langsam zu Nierenversagen, und es kann zu Veränderungen der Urämie bei Nierenversagen kommen.
1. Die Lichtmikroskopie hat eine beträchtliche Variabilität der glomerulären Leistung unter der Lichtmikroskopie: Patienten ohne Nierenfunktionsstörung haben normalerweise normale oder nahezu normale Glomeruli. In einigen typischen Fällen kann eine Verdickung der Kapillarbasalmembran beobachtet werden. , aber nicht allgegenwärtig, kann auch globale oder fokale Glomerulosklerose feststellen, die mit dem Ausmaß der Nierenfunktionsstörung, insbesondere dem Grad der Proteinurie, zusammenhängt, was auf die Rolle der Proteinurie beim Fortschreiten der Nierenschädigung bei diesem Syndrom hindeutet Andere können Epithel- und Endothelzellen haben, begleitet von einer sichelförmigen glomerulären Basalmembrankrankheit, Halbmonden, Tubulusatrophie und interstitieller Fibrose parallel zum Grad der Nierenfunktionsstörung, arterieller Intimalfibrose, Arteriolglas Veränderungen usw. deuten oft auf einen hohen Blutdruck hin.
2. Immunfluoreszenz-Untersuchung Da das Syndrom nicht immunvermittelt ist, sind die Ergebnisse der glomerulären Immunhistochemie häufig negativ. Bei der globalen oder segmentalen glomerulären Sklerose können IgM, C3, C1q oder drei beobachtet werden Sowohl die unregelmäßige als auch die fokale Ablagerung, in der Kapillarwand oder der Mesangialmembran verteilte Sedimente oder beides, hängen mit dem Stadium und dem Ausmaß der Glomerularsklerose zusammen, wenn andere pathologische Veränderungen gleichzeitig auftreten Immunfluoreszenz kann einen positiven Befund haben: Bei Patienten mit gleichzeitiger glomerulärer Basalmembrankrankheit lagern sich IgG und C3 linear in allen glomerulären Kapillaren ab, und die Ablagerung von Fibrin in den Kapillaren ist eine Form der Halbmondbildung. Der Zusammenhang zwischen diesem Syndrom und der antiglomerulären Basalmembrankrankheit ist unklar. Es kann sein, dass die glomeruläre Basalmembrankrankheit bei Patienten mit Nagel-zu-Sakral-Syndrom anhält und die glomeruläre Basalmembrankrankheit schwer beschädigt. Die Antigenität führt zur Antikörperproduktion, und Mackay et al., Berichteten über einen Fall von Nagel-Sakral-Syndrom mit membranöser Glomerulonephritis, der eine gleichmäßige körnige IgG-Ablagerung auf allen Kapillarwänden zeigt.
3. Ultrastruktur Die Ultrastruktur der glomerulären Basalmembran unterscheidet sich unabhängig von der glomerulären Leistung der Patienten unter dem Lichtmikroskop und dem klinischen Vorliegen von Nierenbeschwerden wie Proteinurie.
Häufige und charakteristische Läsionen sind ultrastrukturelle Anomalien der glomerulären Basalmembran, und in der gesamten Schicht der Basalmembran ist eine große Anzahl lückenhafter durchscheinender Substanzen zu sehen Charakteristische "Motten" -Leistung, gefärbt mit Standard-Blei-Citrat, manchmal in der glomerulären Basalmembran und Mesangialmatrix, rohen Fibrillen und mit Phosphorwolframsäure gefärbtem Collagen, Die Substanz ist häufiger, die Fibrillen sind kleine Cluster, die sich im glomerulären kleinen Segment der Basalmembran befinden oder über die gesamte glomeruläre Basalmembran verteilt sind, wobei die Dicke der glomerulären Basalmembran in derselben Kapillarwand nicht gleichmäßig ist Die Dicke kann von normal bis verdickt variieren: Im verdickten Bereich der glomerulären Basalmembran tritt die durchscheinende Bande immer stärker hervor, und auch die mesangiale Matrix nimmt zu. In einigen Fällen ist die durchscheinende sichtbar. Substanz- und Kollagenfasern, nicht-kleine Basalmembran der Niere, keine durchscheinenden und kollagenartigen Fibrillen, Veränderungen in der Basalmembran der Nierentubuli waren chronische tubulointerstitielle nephropathieähnliche Läsionen, die mit einer glomerulären Schädigung im späten Stadium vereinbar waren.
In den meisten Fällen gibt es keine elektronendichte Ablagerung, und die glomerulären viszeralen Epithelzellen nehmen häufig ab oder verschwinden, und der Grad der Verringerung hängt mit der Schwere der Proteinurie zusammen.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung des Nagel-Sakral-Syndroms
Die Hauptdiagnose für diese Krankheit stellt die Familienanamnese dar. Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenanzeichen von Knochen- und Proteinurie, und bei Bedarf wird eine Nierenbiopsie durchgeführt.
Klinisch häufiger bei Jugendlichen, die wichtigsten Manifestationen von Nierenschäden sind Proteinurie, mikroskopische Hämaturie, Ödeme und Bluthochdruck, gelegentlich nephrotisches Syndrom, relativ gutartiger Verlauf, nur 10% der Patienten treten spät in das Nierenversagen ein, extrarenale Manifestationen der Nägel Ernährungsstörungen, Mangel an einem oder beidseitigem Humerus, Ellbogenfehlstellung, eckiges Becken und andere Skelettstörungen Die meiste Krankheit wird durch Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund von Humerusmangel verursacht und kann anhand typischer Knochenveränderungen diagnostiziert werden, die von Nierenschäden begleitet sind. Es kann mehr diagnostiziert werden, radiologische Untersuchungen ergaben, dass der Humeruswinkel eine charakteristische Veränderung mit eindeutiger diagnostischer Signifikanz darstellt.
Es wurde berichtet, dass eine kleine Anzahl von Patienten ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran ohne Knochen, Haut, Nägel und andere typische Manifestationen dieses Syndroms aufweist, die als die Art der Frustration oder einzelne Nephropathie des Syndroms angesehen werden. Die von diesen Instituten veröffentlichten elektronenmikroskopischen Aufnahmen stützen diese Ansicht jedoch nicht stark.
Bei der Beurteilung von Nierenbiopsien kann nicht nur die glomeruläre Basalmembranmottenphagozytose verwendet werden, sondern es ist auch erforderlich, die Fibrillen mit Phosphorwolframsäurefärbung zu identifizieren, die aufgrund ihrer höheren Empfindlichkeit für die Diagnose wertvoller ist.
Es sollte von anderen Krankheiten unterschieden werden, die Nierenschäden und Knochenerkrankungen verursachen.
