Autosomal-rezessive zerebrale Arteriopathie mit Leukenzephalopathie
Einführung
Einführung in die autosomal rezessive zerebrale arterielle Erkrankung mit Leukoenzephalopathie CARASIL ist eine Abkürzung für autosomal rezessive zerebrale Arterienkrankheit und Arteriosklerose mit subkortikalem Infarkt und leuebraler autosomal rezessiver Arteriopathie / Arteriosklerose mit subkortikalem Infarktsanleukoenzephalopathie (CARASIL). Enzephalopathie tritt früher auf, häufiger im Alter von 20 bis 40 Jahren, Haarausfall im Alter von 10 bis 20 Jahren und Schmerzen im unteren Rückenbereich treten vor und nach Hirnsymptomen auf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Harnwegsinfektionen Akne
Erreger
Autosomal rezessive zerebrale arterielle Erkrankung mit Ätiologie der Leukoenzephalopathie
(1) Krankheitsursachen
Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht bekannt. Sie äußert sich hauptsächlich in einer Gefäßerkrankung der weißen Substanz, einer intramuskulären Erkrankung der kleinen Arterien in Kombination mit Glatze und Kreuzschmerzen. Es wird spekuliert, dass Gefäßläsionen entzündlich sind. Die Kahlheit ist durch Haarausfall im gesamten Kopf gekennzeichnet, ähnlich dem strahleninduzierten oder systemischen Lupus erythematodes, der durch kleine arterielle Läsionen gekennzeichnet und mit Entzündungsmechanismen verbunden ist. Das Skelettsystem dieser Krankheit ist degenerativ, was darauf hindeutet, dass vaskuläre Faktoren zu Ischämie und vorzeitiger Veränderung führen, wie die Verwendung von Monismus zur Erklärung von Gehirn-, Haar- und Knochenläsionen, die durch vaskuläre Faktoren und angeborene mesodermale Dysplasie verursacht werden können. Es wird auch als allergische Reaktion angesehen, die zu einer intrazerebralen arteriellen nekrotisierenden Vaskulitis führt. Ob CARASIL nur in Japanisch vorkommt und die Genetik noch untersucht werden muss.
(zwei) Pathogenese
Die Hauptläsionen sind eine umfassende Demyelinisierung der weißen Substanz, die Erhaltung von U-förmigen Fasern und die Reduktion von Oligodendrozyten und Astrozyten. Läsionen der weißen Substanz können in verschiedenen Fällen in den Frontal-, Frontal- und Occipital- oder Parietallappen auftreten. Der Corpus callosum weist auch Atrophie und weichere Läsionen auf. Die Läsionen können den zerebralen Stiel und die Basis der Pons entlang des Pyramidentrakts betreffen. Es zeigte sich, dass weiße Substanz und basaler Kern in kleinen weichmachenden Läsionen verstreut waren In den kleinen Arterien und kleinen Arterien mit einem Durchmesser der weißen Substanz von 100400 & mgr; m wurden Intimalfibrose, Veränderungen des Glaskörpers, Bruch der inneren elastischen Schicht, enger Durchmesser und Okklusion beobachtet. In den großen Blutgefäßen an der Basis des Gehirns traten keine Anomalien oder leichte Arteriosklerose auf. In den kleinen Arterien mit einem Durchmesser von 800 m wurden intraarterielle Hypertrophie und Infiltration von Arterienwandneutrophilen beobachtet. Es gibt keine Veränderung in den Venen.
Verhütung
Autosomal rezessive Hirnarterienerkrankung mit Prävention von Leukoenzephalopathie
Die genetische Diagnose und Behandlung sollte bei Patienten mit klarem genetischem Hintergrund durchgeführt werden. Die Behandlung von genetisch bedingten Erkrankungen des Nervensystems ist schwierig, die Wirkung nicht zufriedenstellend und die Vorbeugung wichtiger. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, die Durchführung von genetischen Beratungen, Träger-Gentests, pränatale Diagnosen und selektive Abtreibungen.
Komplikation
Autosomal rezessive zerebrale arterielle Erkrankung mit Komplikationen bei Leukoenzephalopathie Komplikationen, Harnwegsinfektionen, Akne
Kann mit psychiatrischen Symptomen, Symptomen einer Schädigung des Nervus vestibularis und einer deformierten Wirbelsäulenerkrankung oder Bandscheibenvorfall in Verbindung gebracht werden. Darüber hinaus sollten sekundäre Lungeninfektionen, Harnwegsinfektionen und Hämorrhoiden berücksichtigt werden.
Symptom
Autosomal rezessive zerebrale arterielle Erkrankung mit Leukoenzephalopathie-Symptomen Häufige Symptome Neuralgie Orthotropie Demenz Schwindel Lendenwirbelsäulenschmerz Sensibilitätsstörung Haarausfall
1. Im Durchschnitt (31,9 ± 7,1) Jahre alt, tritt Enzephalopathie früher auf, häufiger bei 20 bis 40 Jahren, Haarausfall tritt bei 10 bis 20 Jahren auf und Schmerzen im unteren Rücken treten vor und nach Gehirnsymptomen auf. Bisher umfassen die gemeldeten Fälle Verdachtsfälle, insgesamt 29 Familien, 29 Fälle, alle Japaner, häufiger bei Männern. Wenn Verdachtsfälle nicht berücksichtigt werden, beträgt das Verhältnis von Männern zu Frauen 3,2: 1, einschließlich Verdachtsfällen 1,6: 1. Die Eltern von 10 Stammbäumen in 18 Familien haben eine enge relative Ehegeschichte, und die Stammbaumanalyse hat ein Trennungsverhältnis von 0,27, im Grunde mit autosomaler Rezession. Die sexuelle Vererbung macht etwa 1/4 des Ausbruchs aus. Die ersten Symptome sind meist Gehstörungen und Schwäche einer Seite der unteren Extremitäten oder das Einsetzen von Persönlichkeitsveränderungen, Gedächtnisstörungen und vestibulärer Neuropathie. Die Hälfte der neurologischen Symptome des Patienten war heimtückisch, mit chronischem Verlauf und Verschlimmerung, die andere Hälfte der Patienten begann mit einem Schlaganfall, aber der Blutdruck war normal.
2. Die Symptome der Enzephalopathie ähneln denen der Binswanger-Krankheit, die sich hauptsächlich durch Demenz, Anzeichen des Pyramidentrakts, extrapyramidale Symptome und pseudobulbäre Lähmung äußern. Die meisten von ihnen vergessen den Beginn, allmählich auftretende Gedächtnisstörungen, den Rückgang der Rechenleistung, Orientierungslosigkeit, Persönlichkeitsveränderungen und emotionalen Kontrollverlust. Später ist die Aufführung still oder inaktiv, ohrenbetäubend, ohne Aphasie, Verlust der Anerkennung, Missbrauch und Tag und Nacht auf dem Kopf. Warte Anders als bei der Anwendung von CADASIL können zu Beginn Persönlichkeitsveränderungen auftreten, wie z. B. Reizbarkeit, Unhöflichkeit, emotionale Veränderung, Verweigerung von Krankheit und Sturheit usw. Depressionen sind selten, die späte Persönlichkeit bewahrt sich noch, kann Gefühle ausdrücken und erscheint allmählich den umgebenden Dingen Es ist mir egal, Mangel an spontanen Aktivitäten. Alle Patienten hatten eine Pseudobulbärparese, einen asymmetrischen Pyramidentrakt auf einer oder beiden Seiten, mehr als die Hälfte der Patienten hatte einen erhöhten Muskeltonus und 30% hatten Hirnstammsymptome wie Augendyskinesie, Schwindel und Nystagmus und 1/3 der Bewegung Obstruktion, etwa 1/5 leichte sensorische Störung, individueller Auswurf, Neuralgie der oberen Extremitäten, Atrophie der distalen Muskeln und Geschmacksstörung, keine besondere Bedeutung für die Diagnose dieser Krankheit.
Untersuchen
Autosomal rezessive Hirnarterienerkrankung mit Leukoenzephalopathie
Routineuntersuchung und Bestimmung von Liquor cerebrospinalis, Apo E-Polymorphismus im Serum und Quantifizierung des Tau-Proteins, -Amyloid-Fragment, haben diagnostische und differenzielle Bedeutung. CT und MRT zeigten diffuse Läsionen der weißen Substanz, Basalganglien und zerebralen Lakunarinfarkt der weißen Substanz.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung einer autosomal rezessiven zerebralen arteriellen Erkrankung mit Leukoenzephalopathie
1. Diese Krankheit und CADASIL haben kognitive Beeinträchtigungen, psychiatrische Symptome, neurologische Anzeichen wie Pseudobulbärlähmung, Ganginstabilität und Anzeichen des Pyramidentrakts, keine Risikofaktoren für Schlaganfall, ohne Bluthochdruck, Identifikationspunkte .
2. Binswanger-Krankheit im Alter von 55 bis 65 Jahren, Risikofaktoren für Schlaganfall wie Bluthochdruck, Diabetes, Myokardinfarkt, Amyloid-Angiopathie, Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, Herzinsuffizienz, Polyzythämie, Schleimhautadenom, schwerwiegend Hyperlipidämie und Hyperglobulinämie usw. weisen unterschiedliche klinische Symptome auf und es fehlen Symptome wie Kahlheit und Schmerzen im unteren Rückenbereich.
3. Nasu Krankheit autosomal rezessive Vererbung, etwa 20 Jahre alt, Gliederschmerzen und pathologische Fraktur, Gehirnsymptome in 30 bis 40 Jahre alt. Die Läsion ist hauptsächlich eine Glia-Hyperplasie mit axonaler Mangelernährung. Die MRT zeigte eine diffuse Demyelinisierung der weißen Substanz. Ähnlich wie CARASIL zeigten Patienten mit Nasu-Krankheit mehrere Zystenschatten auf dem Röntgenfilm und konnten diagnostiziert werden.
4. Nebennieren-Dystrophie der weißen Substanz autosomal rezessive Vererbung, häufiger bei Kindern, Erwachsenen einsetzende Variabilität ist selten, es gibt auch kahle, hauptsächlich als spastische Querschnittslähmung manifestiert. Pathologische avaskuläre Erkrankung, biochemische Untersuchung von langkettigen Fettsäuren im Blut erhöht.
