Sanfte Lähmung der unteren Extremitäten oder des ganzen Körpers
Einführung
Einleitung Die unteren Gliedmaßen oder der weiche Gaumen im gesamten Körper sind ein Symptom für die Abnormalität des Wasser- und Salzstoffwechsels beim Barth-Syndrom. Die Ursache dieser Krankheit ist immer noch nicht eindeutig. Die meisten Wissenschaftler glauben, dass es sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit handelt. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind vielfältig, die klinischen Typen sind unterschiedlich, die Inzidenz ist bei Jugendlichen häufiger, das Geschlecht unterscheidet sich nicht signifikant und es gibt keinen ethnischen Unterschied. Wenn das Verständnis der Krankheit gestärkt wird, ist dies in der klinischen Praxis nicht unbedingt selten. Aufgrund des Auftretens von Komplikationen und Komplikationen ist es häufig schwierig, die Krankheit rechtzeitig und genau zu diagnostizieren.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache dieser Krankheit ist immer noch nicht eindeutig. Die meisten Wissenschaftler glauben, dass es sich um eine autosomal rezessive Erbkrankheit handelt. Es gab Berichte über 5 von 9 Landsleuten und 4 Fälle von 2 aufeinanderfolgenden Generationen. Moderne molekularbiologische Techniken haben auch gezeigt, dass das Bartter-Syndrom durch Mutationen im Ionentransporter-Gen auf tubulären Nierenepithelzellen verursacht wird. Es wurde festgestellt, dass es eine Na-K-2Cl-Genmutation beim Infant Batter-Syndrom gibt.Das Gen befindet sich bei 15 × 1221 und weist 16 Exons auf, die 1099 Aminosäuren codieren, was Na-K-2Cl-Kanal ist.Mehr als 20 wurden gefunden. Mutationen. Das klassische Bartter-Syndrom wird durch eine Mutation im CICNKB-Gen verursacht, das sich in 1q38 befindet und für eine Basalseite des 687 Aminosäuren umfassenden Cl-Kanals kodiert. Es wurden nun etwa 20 Mutationstypen gefunden. Das Adult-Bartter-Syndrom, auch Batter-Gietlman-Syndrom genannt, wird durch eine Mutation im Thiazid-sensitiven Na-K-Kanal-Gen (SCI12A3) verursacht, das sich bei 16q913 befindet und 1021 Aminosäuren codiert. Es hat bis zu 40 Mutationen gefunden. Darüber hinaus wurden bei einigen Patienten Mutationen im Kaliumkanalgen (ROWK) gefunden. Daher kann das Batter-Syndrom als klinisches Syndrom identifiziert werden, das durch Mutationen in mehreren oben beschriebenen Ionenkanalgenen verursacht wird.
(zwei) Pathogenese
Die Pathogenese dieser Krankheit wurde nicht vollständig aufgeklärt. Einige Leute haben vier Hypothesen über die Pathogenese dieses Syndroms vorgeschlagen:
1. Defekte im Ansprechen der Gefäßwand auf ATI führen zu einer erhöhten Reninproduktion und einem Anstieg des sekundären Aldosterons.
2. Die Störung der Natrium-Reabsorption im proximalen Röhrchen führt zu einer negativen Natriumbilanz, die natriumarme Diät kann den renalen Kaliumverlust nicht rückgängig machen.
3. Übermäßige Produktion von Prostaglandinen verursacht einen Natriumverlust in den Nierentubuli und eine Reduktion des Blutnatriums, um das Renin-Angiotensin-System zu aktivieren.
4. Das dickwandige Segment des palpebralen Pallidus medullaris hat eine Barriere gegen Chloridtranslokation, die die Rückresorption von Chlorid verringert, und die Zunahme der Kaliumausscheidung führt zu Hypokaliämie, Hypokaliämie stimuliert die Produktion von Prostaglandin E2 und bewirkt die Reninaktivität des Plasmas Angiotensin I ist erhöht. Nach dem Anstieg von Prostaglandin E2 sind die Blutgefäße nicht ATI-empfindlich und der Blutdruck ist normal.
In den letzten Jahren haben klinische und experimentelle Studien große Fortschritte beim Verständnis der Pathogenese des Bartter-Syndroms erzielt.Es wird angenommen, dass das Bartter-Syndrom durch die Translokation von Cl- und Na im dickwandigen Segment des medullär aufsteigenden Astes verursacht wird. Gegenwärtig wurde die Gencodierung mehrerer Ionenkanalproteine des aufsteigenden Medulla kloniert, und die Ionentransportfunktion wurde durch die Mutation dieser Ionenkanalproteine behindert. Das normale medullär aufsteigende Dickwandsegment der Niereneinheit (Abb. 1) ist für die Reabsorption von Cl- und Na durch den bumetanidsensitiven Natrium-Kalium-2-chlorid-Transporter verantwortlich. NKCC2). Da Na und C1- in Zellen niedriger sind als in Zellen, arbeitet NKCC2 mit Na, K und 2Cl- in Zellen und bleibt elektrisch neutral. Na-K-ATPase auf der Basalseitenmembran von Epithelzellen kann überschüssiges Na aus der Zelle in den Blutkreislauf pumpen.
Zusätzlich pumpt ein nierenspezifischer Basisseitenkanal (CIC-kb) Cl aus der Zelle und resorbiert es durch das Blut. Es gibt auch einen ATP-regulierten Kaliumkanal (ROMK) auf der Luminalmembran an der dicken Wand des aufsteigenden Medullarastes. Die Transportrate von NKCC2 wird von ROMK für die Kaliumrückführung reguliert, dh ROMK liefert eine gültige K-Konzentration für NKCC2, wodurch ein positives Potential des Lumens sichergestellt wird.
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Diagnose: Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind vielfältig, die klinischen Typen sind unterschiedlich, die Inzidenz ist bei Jugendlichen häufiger, das Geschlecht ist nicht signifikant unterschiedlich und es gibt keinen ethnischen Unterschied. Wenn das Verständnis der Krankheit gestärkt wird, ist dies in der klinischen Praxis nicht unbedingt selten. Aufgrund des Auftretens von Komplikationen und Komplikationen ist es häufig schwierig, die Krankheit rechtzeitig und genau zu diagnostizieren.
Intrinsic wird oft als andere Krankheiten aufgrund eines niedrigen Kaliumspiegels im Blut falsch diagnostiziert. Die Autoren schlugen die Diagnose folgendermaßen vor: 1 niedrige Kaliumleistung, 2 verminderte Kalium-, Natrium-, Chlor- und Magnesiumwerte im Blut, 3 Alkalivergiftungen, 4 vermehrtes Kalium im Urin, 5 niedriges spezifisches Gewicht des Urins, alkalischer Urin, 6 Plasma-Renin, Gefäßspannung Erhöhtes Aldosteron, 7 normaler Blutdruck, 8 Nierenbiopsie mit hyperrenaler Hyperplasie, Hypertrophie, 9 Gefäßwandreaktion auf endogenes oder exogenes AII ist niedrig, 10 Prostaglandinspiegel erhöht.
Flüssigkeit, Elektrolyte und Hormone sind gleichzeitig abnormal, gekennzeichnet durch Kalium-, Natrium- und Chlorkonsum, Hypokaliämie, Hyperaldosteronismus, Hyperrenaliämie und normalen Blutdruck.
1. Störungen des Wasser- und Salzstoffwechsels: Die häufigsten und auffälligsten Manifestationen einer Hypokaliämie-Alkalose. Die Hauptursache für den Besuch des Patienten ist Hypokaliämie und Alkalose.Die klinischen Symptome sind: Müdigkeit, Schwäche und periodische Lähmung der unteren Extremitäten oder des weichen Gaumens im Körper, Gefühl der Stumpfheit, Arrhythmie, Völlegefühl, Darmlähmung, Darmverschluss, Übelkeit, Erbrechen Dysphagie, Synkope, geistige Behinderung, langsame Reflexe, Schwächung oder Verschwinden der Auswurfreflexe usw. Hypoglykämie kann Störungen des Glukosestoffwechsels, eine beeinträchtigte Glukosetoleranz, Insulinfreisetzung und abnormale EEG-Muster verursachen. Blutkalium 50mmol / 24h oder mehr. Alkalivergiftung und Hypokaliämie treten häufig gleichzeitig auf, es kommt zu Taubheitsgefühl an Händen und Füßen, Krämpfen, Atemnot, geistiger Erregung oder Erregung, Muskelzittern und Bauchschmerzen, positiven Anzeichen von Chvostek und Trosseau, Blut-pH> 7,45, Plasma: HCO3-Konstante> 24mEg / L, der Urin ist alkalisch. Bei frühen Patienten nahm die Urinmenge zu und erreichte mehr als 5000 ml pro Tag, das spezifische Gewicht nahm ab und der osmotische Druck des Urins nahm ab. Obwohl die Patienten Krämpfe hatten, waren Blutkalzium, Phosphor, AKP und Harnkalzium normal.
Aufgrund von Dehydration und Salzverlust leiden Patienten häufig unter Mundtrockenheit, Durst, Halophilie, Polydipsie, Polyurie, Nykturie, Gewichtsverlust, Gewichtsverlust, Verstopfung, schlechter Hautelastizität, tiefen Augenhöhlen, niedrigem Augeninnendruck und weniger Dehydration des Urins. , nur 300 ~ 400ml pro Tag, kann Kollaps, psychische Störung oder Koma auftreten. Erhöhtes Natrium, Natrium und Urin im Blut, erhöhtes Chlorvolumen im Urin, verringertes Blutvolumen und weitere Veränderungen der distalen Tubuli und der Ballseite, was zu einer erhöhten Sekretion von Renin, Prostaglandinen, Angiotensin und Aldosteron führt.
Zipser berichtete über zwei Fälle dieser Krankheit, von denen einer eine schwere Hypomagnesiämie aufwies: Die Autoren glauben, dass eine Hypomagnesiämie auch den Anstieg der renalen PG anregen und das Barth-Syndrom verursachen kann, oder aus anderen Gründen sind weitere Untersuchungen erforderlich.
2. Nierenerkrankung als hauptsächlicher klinischer Manifestationstyp: Es ist nicht ungewöhnlich, dass diese Krankheit Pyelonephritis, interstitielle Nephritis, Salz-Salz-Nephritis, Glomerulonephritis mit Nierenverkalkung, Nierensteine, Hydronephrose, Nierenfunktionsstörung aufweist Leistung. Aufgrund der anhaltenden nicht geheilten chronischen Nierenerkrankung können Nierenosteodystrophie, Osteoporose, Zahnverlust und sekundärer Hyperparathyreoidismus auftreten. Es kann zu einem Anstieg von Phosphor und Diabetes im Urin kommen. Meget berichtet über eine Gruppe von Patienten mit Barth-Syndrom, abnormalem Harnstoffwechsel aufgrund abnormaler Nierenfunktion, verminderter Harnsäurebeseitigung, verminderter Urinausscheidung, erhöhten Blutharnsäurespiegeln und Hyperurikämie bei 50% der Patienten 20% der Patienten entwickeln eine akute Gichtarthritis. Die Inzidenz von Gicht bei normalen Menschen beträgt nur 0,2% bis 0,3%, während die Patienten mit Barth-Syndrom einen signifikanten Anstieg der Gicht aufweisen und Gicht auch eine der klinischen Manifestationen des Barth-Syndroms sein kann. MeCrldie berichtete über 4 Fälle dieser Krankheit, von denen 3 Hypercalciurie hatten. Barth-Syndrom mit Nierenverkalkung, Nierensteinen und Hypercalciurie sind keine Seltenheit. Die Steineigenschaften können Calciumoxalat, Calciumphosphat, Urat oder eine Kombination sein. Hyperurikämie wurde bei Patienten mit einem Serumharnsäurewert> 7,0 mg / dl festgestellt. Der Normalwert von Harnsäure im Urin beträgt 0,5-0,8 g / 24 h, die normale Harnsäure-Clearance-Rate beträgt 6-12 ml / min und der Ausfluss beim Barth-Syndrom ist verringert. Der Kalziumwert im Urin variiert stark von Region zu Region.Im Allgemeinen liegt der Kalziumgehalt im Urin bei mehr als 200 bis 250 mg / 24 h, und es sollte nach dem Grund für die Zunahme des Kalziums im Urin gesucht werden.
3. Störung des vasoaktiven Hormonhaushalts: Das Barth-Syndrom weist einen hohen Prostaglandin-, Renin-, Angiotensin- und Aldosteronspiegel sowie eine Hämaturie auf: PGA2, PGE, PGF, PGI. Beide können erhöht werden, aber hauptsächlich ist PGE erhöht. Erhöhtes PGA2, PGE und PGF wurden alle mit Aspirin behandelt und kehrten nach 3 Monaten auf normale Werte zurück. Bowden berichtete über einen Anstieg der PGE bei 5 der 7 Patienten.Nach der Behandlung mit Indometacin hatten 4 Patienten eine Abnahme der PGE, verringerten die Natrium- und Kaliumausscheidung, erhöhten Kaliumspiegel, verringerten die Plasma-Reninwerte und verringerten die Kreatinin-Clearance. Das Urin-PGE des Barth-Syndroms ist mit der Ausscheidung von Vasopressin assoziiert, und eine Hyperreninämie ist sekundär zu einem Anstieg der renalen PG. Das Kallikrein-Kinin-System ist mit dem Prostaglandin-Renin-Angiotensin-Aldosteron-System assoziiert. Eine erhöhte Aktivität des Kallikrein-Kinin-Systems kann die Synthese von PGE in der Niere stimulieren.Nach der Behandlung mit Indometacin kann die PGE-, Kallikrein- und Plasma-Renin-Aktivität signifikant verringert werden, und Ang II kann die Empfindlichkeit von Kalium erhöhen. Kehre zum Normalzustand zurück. AngI erhöhte sich auch bei dieser Krankheit auf 90 bis 200 ng / ml, und der Normalwert liegt nur unter 50 ng / ml. Nach der Verwendung von Indomethacin kann die Aldo-Menge im Urin nicht reduziert werden, der Grund ist nicht klar. Tierversuche haben bestätigt, dass die Reninaktivität im Plasma durch Injektion von PGE und Arachidonsäure in die Nierenarterie gesteigert werden kann und die Empfindlichkeit von AngII durch Indomethacin erhöht und die Reninaktivität ebenfalls verringert werden kann. Fujita führte bei Patienten mit dieser Krankheit einen Angiotensin-Injektionstest durch, bei dem festgestellt wurde, dass die Reaktion auf Angiotensin geringer war als bei normalen Menschen, die intravenöse Anwendung von Albumin jedoch die Reaktivität erhöhte, was darauf hindeutet, dass die Blutgefäßwand auf Angiotensin gegen Stress anspricht Verursacht durch niedriges Natrium, niedriges Blutvolumen usw. Inada gibt Patienten mit dieser Krankheit täglich 175 mmol Natrium. Wenn AngII mit mehr als 20 ng / (kg min) injiziert wird, kann der diastolische Blutdruck um 20 mmHg erhöht werden und der systolische Blutdruck ist höher als die Injektionsgeschwindigkeit von 100 ng / (kg min). Nur ein geringer Anstieg, während der normale Mensch den systolischen Blutdruck von 20 mmHg und den diastolischen Blutdruck von 20 mmHg nur mit einer Geschwindigkeit von 20 ng / (kg · min) erhöhen kann. Es ist offensichtlich, dass die charakteristischen Patienten nicht empfindlich auf die exogene AngII-Reaktivität reagieren.
Der PG-Anstieg beim Barth-Syndrom ist primär und die Plasma-Renin-Aktivität, der Angiotensin- und Aldosteron-Anstieg sind sekundäre Reaktionen. Der normale Plasma-Aldo-Wert beträgt 5,0-15,0 ng / dl und Barth-Syndrom-Patienten können 50 ng / dl oder mehr erreichen, der Aldo-Urinwert beträgt 5,0-20,0 ng / 24 h und das Barth-Syndrom kann 30 ng / 24 h oder mehr erreichen.
4. Andere klinische Manifestationen Die Inzidenz der kindlichen Entwicklung hat oft Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Wachstumsstagnation oder langsame, geistige Behinderung und Hypogonadismus, aber keinen Hypophysenzwergwuchs. Bei Patienten mit Barth-Syndrom kann eine Anämie mit einer Nierenfunktionsstörung kombiniert werden. Bei starker Dehydration kann es zu einer Blutkonzentration kommen, Hämoglobin über 16 Gramm und Polyzythämie.
Die Diagnose des Barth-Syndroms stützt sich hauptsächlich auf folgende Punkte:
1. Es gibt klinische Manifestationen einer Hypokaliämie wie Schwäche, periodische Lähmung, Nykturie und Kaliummangel im Elektrokardiogramm. Kinder sind noch jung und geistig zurückgeblieben.
2. Alkalivergiftung, manifestiert als Hand, Fuß und Knöchel.
3. Kalium, Natrium und Chlorid im Blut werden reduziert.
4. Plasma-Renin-Aktivität, Blut und 24-Stunden-Aldosteron im Urin erhöht.
5. Angiotensin II und Vasopressin reagieren nicht auf eine Blutdruckerhöhung.
6. Die Nierenbiopsie weist eine Granulosazellproliferation des Glomerularballons auf.
7. Der Blutdruck ist normal.
8. Für angeborene Personen können molekularbiologische Techniken verwendet werden, um Genmutationen zu untersuchen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose der unteren Extremitäten oder des weichen Gaumens:
1, Schwäche der unteren Gliedmaßen: Schwäche der unteren Gliedmaßen wird durch zervikale spondylotische Myelopathie verursacht, die sich in Schwäche der unteren Gliedmaßen, Taubheit, Enge, schwerem Heben und anderen Symptomen äußert und allmählich schlaff, zitternd, zitternd, leicht fallend usw. erscheint. .
Die zervikale spondylotische Myelopathie ist eine Form der zervikalen Spondylose. Die zervikale Spondylose kann grob in vier Typen unterteilt werden: zervikale Zervixspondylose, radikuläre Zervixspondylose, zervikale Spondylose vom Typ der Wirbelarterie und zervikale spondylotische Myelopathie. Die zervikale Spondylose, auch als zervikales Wirbelsäulensyndrom bekannt, ist eine allgemeine Bezeichnung für zervikale Osteoarthritis, proliferative zervikale Spondylitis, zervikales Nervenwurzelsyndrom und Bandscheibenvorfall und beruht auf degenerativen pathologischen Veränderungen. Hauptsächlich aufgrund einer langfristigen Belastung der Halswirbel, einer Knochenhyperplasie oder eines Bandscheibenvorfalls, einer Verdickung der Bänder, die zu einer Kompression des Halswirbelsäulenmarks, der Nervenwurzel oder der Wirbelarterie führt, eine Reihe klinischer Funktionsstörungen. Die Manifestationen der Bandscheibendegeneration und ihrer sekundären pathologischen Veränderungen, wie Wirbelinstabilität, Lockerung, Herausragen oder Vorfallen des Kerns, Sporenbildung, Bandhypertrophie und sekundäre Stenose der Wirbelsäule usw., werden stimuliert oder unterdrückt Benachbarte Nervenwurzeln, Rückenmark, Arteria vertebralis und Sympathikus cervicalis verursachen eine Vielzahl von Symptomen und Anzeichen des Syndroms.
2, Schwellung und Müdigkeit der unteren Extremitäten: Schwellung und Müdigkeit der unteren Extremitäten ist eines der Symptome einer tiefen Venenthrombose.
3, Muskelkrampf der unteren Extremitäten: Muskelkrampf der unteren Extremitäten ist ein Symptom der Rückenmarkskompression.
4. Ganzkörperdystonie: Unter Dystonie versteht man eine Dyskinesie, die durch abnormale Bewegungen und Muskelverspannungen gekennzeichnet ist, die durch eine unkoordinierte oder übermäßige Kontraktion der aktiven Muskeln und der antagonistischen Muskeln verursacht werden. Systemische Dystonie: Bezieht sich auf 3 oder mehr Dystonien von Kopf und Hals, Gliedmaßen und Rumpfmuskelgruppen, wie z. B. Torsion. Dystonie kann systemisch, fokal oder segmental eingeteilt werden. Systemische Dystonie (deformierte Dystonie, früher bekannt als Tonic Sputum) ist ein seltenes progressives Syndrom, das durch unwillkürliche Torsionsbewegungen gekennzeichnet ist, die anhaltende, oft bizarre Haltungen verursachen. Die Symptome beginnen normalerweise Erschien in der Kindheit. Es zeichnet sich durch die Umkehrung des Fußes während des Gehens und Fixierung in der Beugestellung aus. Die systemische Dystonie ist häufig erblich bedingt, das genetische Hauptmuster ist autosomal-dominant mit partieller Penetranz. In der Familie der A-priori-Patienten sind einige Mitglieder, die scheinbar unbehandelt sind, häufig von dieser Krankheit betroffen. . In mehreren Familien scheint sich das ursächliche Gen auf Chromosom 9q zu befinden. Die pathologischen und anatomischen Grundlagen dieser Krankheit sind nicht bekannt. Die schwerste Form der Erkrankung zeigt ein inakzeptables stetiges Fortschreiten der verschlimmerten Erkrankung, und Fälle mit sehr schweren Symptomen können oft in einer besonderen, durch systemische Torsion gebildeten festen Haltung auftreten. Geistige und denkende Funktionen bleiben normalerweise normal.
