Saccharose-Isomaltose-Malabsorption
Einführung
Einleitung Sucrose-Isomalt-Malabsorption, auch als Disaccharid-Intoleranz bezeichnet, bezeichnet eine Vielzahl von angeborenen oder erworbenen Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel der Darmschleimhaut führen, der die Verdauung und Resorption von Disaccharid verursacht und doppelt so hoch ist Eine Reihe von Symptomen und Anzeichen, die bei zuckerhaltigen Lebensmitteln auftreten. Säuglinge können aufgrund genetischer Faktoren einen Insultainase- und Isomaltase-Mangel haben. Der Defekt der Saccharose-Isomalt-Malabsorption besteht hauptsächlich in Saccharose, und der Isomaltose-Defekt ist sekundär.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Es gibt viele Disaccharidasen in der Dünndarmschleimhaut normaler Menschen: Zum Beispiel kann Lactase Lactose in Galactose und Glucose zerlegen, Maltase kann Maltose in Glucose und Isomaltose zerlegen, Isomaltase kann Isomaltose in zwei Moleküle zerlegen. Glucose, Saccharose kann Saccharose in Glucose und Fructose zerlegen, und Trehalase kann Trehalose in zwei Moleküle Glucose zerlegen. Aus irgendeinem Grund ist das Disaccharidenzym mangelhaft und die Verdauungsabsorption des Disaccharids ist behindert. Klinisch ist diese Krankheit keine Seltenheit, wird aber häufig ignoriert.
(zwei) Pathogenese
Säuglinge können aufgrund genetischer Faktoren einen Insultainase- und Isomaltase-Mangel haben. Der Defekt der Saccharose-Isomalt-Malabsorption besteht hauptsächlich in Saccharose, und der Isomaltose-Defekt ist sekundär. Studien haben gezeigt, dass das Enzym bei der intrazellulären Verarbeitung defekt ist und sich im endoplasmatischen Retikulum ansammelt. Der Enzymkomplex wird im Golgi-Komplex blockiert, während das veränderte Enzym zur Zelloberfläche transportiert wird. Aufgrund der oben genannten verschiedenen Faktoren kann diese Einzelgenerkrankung heterogen sein. Das Enzymgen befindet sich auf Chromosom 3q und gehört zur autosomal rezessiven Erbkrankheit. Homozygot zeigt lebenslang Symptome, und Heterozygoten können erst nach Symptomen im Kindesalter verschwinden. Geben Sie frische Hefe oder lebende Hefe, um die Symptome zu lindern.
Das Gen für die humane Lactase-Phlorizin-Hydrolase befindet sich auf Chromosom 2. Wenn die Laktase in der Epithelkante der Dünndarmschleimhaut des Kindes fehlt, tritt nach dem ersten Stillen wässriger Durchfall auf.
Der häufigste Mangel an adulter Disaccharidase ist der Lactasemangel. Die Laktaseaktivität ist bei Neugeborenen am höchsten und kann in Zukunft auf 10% ihres Maximums reduziert werden, bei Erwachsenen mit Laktasemangel auf diesem Niveau. Nachdem das Baby entwöhnt ist, wird die Laktase allmählich reduziert und es ist leicht Durchfall zu verursachen, wenn die Milch genommen wird. Das Fehlen dieses Enzyms ist genetisch bedingt und macht 5 bis 30% der Kaukasier und 75% der Farbigen, einschließlich Asiaten und Afrikaner, aus. Der Mangel an Saccharose-Isomaltase kann auf 10 bis 20% des Normalwerts reduziert werden, und die Darmschleimhaut ist normal. Der Grund ist unbekannt. Darüber hinaus kann Disaccharidase bei gastrointestinalen Infektionen auch zeitweise nur unzureichend ausgeschieden werden.
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Verwandte Inspektion
Galaktosetoleranztest Blutelektrolyttest
Ein Mangel an Laktase kann zu Aufstoßen, Bauchschmerzen oder Krämpfen nach Einnahme von Milch oder Laktose führen. Der Stuhl des Durchfalls ist wässrig und der saure Geruch hat Schaum. Die Symptome verschwanden nach dem Absetzen der laktosehaltigen Nahrung. Der Patient befindet sich im Allgemeinen in einem guten Zustand, z. B. ohne Anamnese einer Darmoperation, und im Allgemeinen ohne Steatorrhoe. Wenn Saccharose oder Isomaltase mangelhaft sind, führt dies nach der Einnahme von Saccharose und Stärke zu Durchfall und die Symptome ähneln denen des Lactasemangels.
Entsprechend den klinischen Manifestationen sollte die Krankheit vermutet werden, es ist jedoch weiterhin erforderlich, die Pankreasenzymaktivität der Darmschleimhaut und den Verträglichkeitstest für Zucker zu bestimmen. Es ist weiterhin möglich, eine Diagnose basierend auf dem Ansprechen der Behandlung zu stellen, und die Symptome können nach dem Fasten des entsprechenden Zuckers gelindert werden.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose der Saccharose-Isomalt-Malabsorption:
Sucrose-Isomalt-Malabsorption sollte mit verschiedenen sekundären Lactasemängeln wie Zöliakie, ausgedehnter Dünndarmresektion, Whipple-Krankheit, Morbus Crohn, Giardia lamblia, intestinalem Lymphosarkom, intestinalem malignen Lymphom und anderen Krankheiten in Verbindung gebracht werden Und die Resorption bestimmter Medikamente (wie Alkohol, Neomycin, Cholestyramin) ist gegenseitig differenziert.
1. Wenn Laktase nach Einnahme von Milch oder Laktose einen Mangel aufweist, kann dies zu Auswurf, Bauchschmerzen oder Krämpfen führen. Der Stuhl mit starkem Durchfall ist wässrig und der saure Geruch hat Schaum. Die Symptome verschwanden nach dem Absetzen der laktosehaltigen Nahrung. Der Patient befindet sich im Allgemeinen in einem guten Zustand, z. B. ohne Anamnese einer Darmoperation, und im Allgemeinen ohne Steatorrhoe. Wenn Saccharose oder Isomaltase mangelhaft sind, führt dies nach der Einnahme von Saccharose und Stärke zu Durchfall und die Symptome ähneln denen des Lactasemangels.
2. Klinische Klassifikation
(1) Angeborener Laktasemangel: Babys erbrechen kurz nach dem Essen von Muttermilch oder Milch, können nicht wachsen, Dehydration, Azidose, Laktoseurie und Aminosäureurie, schwerer Zustand, schlechte Prognose.
(2) Angeborene Laktoseintoleranz: Dies ist eine Krankheit, die sich vom angeborenen Laktasemangel unterscheidet und zur autosomal dominanten Vererbung gehört. Nach Beginn der Fütterung trat fulminanter Durchfall, saurer Stuhl mit wässrigen Vesikeln und Durchfall auf. Kann Erbrechen, Dehydration, renale tubuläre Azidose, Disaccharid, Aminosäureurie, Katarakt, Leber- und Hirnschäden verursachen, z. B. kann die Diagnose zum Tod führen. Der Durchfall verschwand nach Absetzen der Fütterung und es gab keine Lactoseurie oder Aminosäureurie.
(3) Erworbene Laktoseintoleranz bei Erwachsenen: Nach der Einnahme von Milch kann es zu wässriger Säure mit Blähungen und Bauchbeschwerden kommen.
(4) Saccharose-Isomalt-Malabsorption: Sie wird durch den Mangel an Saccharose--Dextrinenzym verursacht, da die nicht absorbierte Saccharose einen übermäßigen osmotischen Druck und fermentierten Durchfall im Darmlumen verursacht. Der Kot kann sauer sein, der pH-Wert des Kots kann 4,0 bis 5,0 erreichen, es gibt einen sauren Geschmack, die Menge ist zu groß, das Baby hat schweren Durchfall und der Erwachsene hat nur Magenbeschwerden. Nach dem Verzehr von Süßigkeiten und Früchten können Symptome auftreten. Es wird gesagt, dass Eskimos mehr Menschen mit dieser Krankheit haben. Es macht etwa 10% der Bevölkerung aus, ist aber im Allgemeinen asymptomatisch.
(5) Trehalasemangel: Trehalasemangel ist selten und die Patienten leiden unter Bauchschmerzen, Durchfall, Blähungen und Erbrechen, nachdem sie Milben gegessen haben. Der Stuhl ist oft wässrig. Der Pilz enthält Trehalose, eine Art von 1, -Glucose-1--Glucosid.Der Durchfall dauert nur einige Stunden und das Fasten des Pilzes tritt nicht mehr auf.
Entsprechend den klinischen Manifestationen sollte die Krankheit vermutet werden, es ist jedoch weiterhin erforderlich, die Pankreasenzymaktivität der Darmschleimhaut und den Verträglichkeitstest für Zucker zu bestimmen. Es ist weiterhin möglich, eine Diagnose basierend auf dem Ansprechen der Behandlung zu stellen, und die Symptome können nach dem Fasten des entsprechenden Zuckers gelindert werden.
