Síndrome de hipertrofia de extremidades por malformación venosa congénita
Introducción
Introducción al síndrome de hipertrofia venosa congénita de miembros con malformación La malformación venosa congénita (síndrome de Klippel-Trénaunays, KTS) es una displasia vascular congénita compleja, desarrollada clínicamente con malformaciones venosas profundas y / o superficiales, hemangioma cutáneo (esputo), hueso y tejidos blandos Triadas como el crecimiento excesivo son características. Un pequeño número de casos puede estar asociado con el hemangioma cavernoso de las extremidades y el hemangioma de los órganos internos, y los pacientes individuales pueden tener lesiones arteriales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: vistas en niños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemangioma
Patógeno
Causas del síndrome de hipertrofia venosa congénita de miembros con malformación
(1) Causas de la enfermedad
KTS es una enfermedad displásica normal, no familiar y no hereditaria. La causa aún se desconoce. Solo uno de los pacientes masculinos en la literatura informó que una de las hermanas estaba enferma. Otros no tienen características genéticas. Sin una historia familiar clara, los pacientes no pueden rastrearse hasta el trauma del nacimiento, la enfermedad materna durante el embarazo y los antecedentes de malformación fetal. La hipótesis representativa actual es la displasia del mesodermo. Durante el desarrollo embrionario de las yemas de los miembros, los vasos sanguíneos embrionarios La degeneración se retrasa, lo que resulta en un aumento del flujo sanguíneo a la extremidad afectada, un aumento de la temperatura de la piel, un aumento del diámetro y el número de venas superficiales, lo que resulta en una serie de manifestaciones clínicas de la extremidad afectada. Servelle descubrió que casi todos los pacientes con KTS existían a través de la venografía de la extremidad afectada. La forma y el alcance de la displasia venosa profunda, confirmó a través de experimentos con animales que la ligadura de los cachorros de las venas femorales o ilíacas puede aumentar las extremidades posteriores y aumentar, por lo que especuló que las manifestaciones clínicas del paciente están estrechamente relacionadas con los trastornos de retorno venoso profundo, como en el caso de los trastornos de retorno venoso profundo. La malformación venosa es la causa de las manifestaciones clínicas de KTS y todavía es un componente de KTS y actualmente es controvertida.
(dos) patogénesis
1. El KTS patológico es un síndrome clínico caracterizado principalmente por malformación venosa. Principalmente involucra varios tipos de malformaciones venosas profundas. Puede ocurrir en las venas principales de las extremidades superiores, extremidades inferiores o pelvis. Las extremidades inferiores son las más afectadas, es decir, 6 veces las extremidades superiores. En las extremidades inferiores bilaterales o en las extremidades superiores e inferiores ipsilaterales, alrededor de 1/10 de las extremidades inferiores se producen ocasionalmente en un lado de la extremidad inferior y el otro lado de la extremidad superior. La naturaleza de la lesión puede ser una sección de la displasia u oclusión de la vena principal, o puede ser fibra El vendaje, los músculos anormales, la vaina engrosada o los ganglios linfáticos alrededor de la vena, según la cirugía de Servelle, las lesiones de las extremidades inferiores representaron el 50.8% de la vena ilíaca; la vena femoral superficial representó el 15.7%; la vena ilíaca y la vena femoral representaron 29,4%; la vena ilíaca representaba el 3,4%; la vena cava inferior representaba el 0,7%, las características de la vena ilíaca y las lesiones de la vena femoral, principalmente debido a la compresión externa del tronco de la vena enferma (tabla 1).
Las lesiones de las extremidades superiores estaban en la vena ilíaca o en la vena ilíaca, de las cuales 15% eran displasia; 22.5% eran oclusión; 62.5% estaban oprimidas externamente.
La obstrucción venosa profunda de la vena causa cambios en el trastorno del flujo sanguíneo de la extremidad afectada, con progreso lento o un estado estable único con el establecimiento de circulación colateral; y cambios fisiopatológicos como el flujo de retorno sanguíneo causado por la falta de válvula venosa profunda o hipoplasia Con el aumento de la edad, los dos tipos de lesiones causan congestión a largo plazo de las extremidades e hipertensión venosa persistente, que daña la válvula de las venas profundas y poco profundas, la desnutrición de la piel del pie y la piel, y dermatitis y congestión esclerosante. Los cambios fisiopatológicos, las lesiones venosas patelofemorales, la vena safena, la vena femoral profunda, el sistema de la vena ciática es la vena colateral principal, y la vena periorbitaria dilatada compensatoria se conecta a una red y se comunica con las venas pélvica y externa. La circulación colateral es rica, las venas están dilatadas, las venas varicosas obviamente están elevadas, el sistema de la vena ilíaca está muy congestionado y las venas genitales y las venas rectales de la vejiga se ven afectadas. En casos severos, puede producirse sangrado vesical, rectal o vaginal, a veces debido a una gran cantidad de Sangrado y potencialmente mortal, según las estadísticas en el hogar y en el extranjero, la incidencia de compresión venosa es mayor, la opresión Debido a la presencia de cordones fibrosos, el engrosamiento de la vaina venosa, las arterias ectópicas y la compresión muscular, etc., mientras se aprieta la vena, los vasos linfáticos asociados con la vena también pueden verse afectados en diversos grados, causando un trastorno del drenaje linfático, lo que lleva a un trastorno linfático. Expansión del tubo y cambios quísticos, que también es un factor importante en el edema de las extremidades inferiores.
La mayoría de los pacientes tienen diversos grados de vasoespasmo cutáneo o manchas de vino. Alrededor de un tercio de los pacientes tienen hemangioma plano de diferentes tamaños, que son rojo púrpura o negro púrpura. Las personas más ligeras tienen tendencia a la autocuración. Ligero, no prominente, sin cambios significativos en la estructura del tejido de la piel, algunos pacientes con hemangioma y la piel de las venas varicosas grandes a través de la superficie, hay protuberancias sacras, es fácil que ocurra sangrado al tocar, algunos casos con hemangioma cavernoso de tejido profundo, que Puede dispersarse en los "cálculos venosos", las extremidades afectadas son más densas de lo normal, el hueso trabecular es grueso, el hueso cortical está engrosado, el periostio tiene una respuesta proliferativa, debido a la congestión y las venas dilatadas, la compresión del hemangioma, la proliferación de fibras musculares o la atrofia El pie afectado es grande y puede haber un dedo gordo del pie y una deformidad del dedo del pie. El mecanismo patológico necesita más estudio.
2. Clasificación KTS no tiene una clasificación unificada hasta ahora.
(1) Clasificación de Schobinger: el método de clasificación propuesto por Schobinger en 1987 es más representativo:
1 sin malformación venosa profunda y fístula arteriovenosa;
2 malformaciones venosas profundas que incluyen insuficiencia venosa, compresión de tejido periférico y anomalías valvulares;
3 Hay "inactividad, la presencia de fístula arteriovenosa;
4 Las malformaciones linfáticas incluyen linfaplasia, hiperplasia linfoide y espasmo de la vena linfática.
(2) Clasificación de la Segunda Universidad Médica de Shanghai: Cirugía Vascular del Noveno Hospital Popular Afiliado a la Segunda Universidad Médica de Shanghai Según años de experiencia clínica, el método de clasificación anterior es demasiado general y tiene poca importancia para guiar el tratamiento, porque KTS es una vena Las lesiones basadas en malformaciones, por lo tanto, proponen un nuevo método de clasificación:
Tipo I (malformación venosa):
1 vena profunda normal, solo lesiones venosas superficiales, como malformaciones venosas laterales;
2 displasia venosa profunda: estenosis u oclusión venosa corta; las venas profundas están completamente ausentes;
3 displasia valvular venosa profunda o sin válvula.
Tipo II (malformación venosa con otras malformaciones): además de las malformaciones venosas profundas, se acompaña de malformaciones linfáticas, fístula arteriovenosa "inactiva", deformidad de dedos de manos y pies, hemangioma, etc.
(3) Clasificación de Wang Jiaci: según los resultados de la venografía de las extremidades inferiores y los datos de investigación relacionados, las lesiones KTS se resumen en cuatro tipos.
Tipo I (anomalía venosa superficial): se manifiesta principalmente como malformación venosa superficial, pero sin cambios anormales en las venas profundas.En las lesiones venosas superficiales, las venas ectópicas laterales anteriores fueron los principales cambios, seguidas de las venas safenas, pequeñas venas safenas y Anormalidades y varices en sus ramas y venas de tráfico.
Tipo IIa (tipo de estenosis venosa profunda): puede haber anomalías venosas superficiales, pero la estenosis venosa profunda es la lesión principal.Este tipo es el tipo más común de malformación venosa del síndrome de hipertrofia ósea, según las estadísticas, representa del 55% al 85% de la incidencia total. El sitio de la lesión es más común en la parte distal de la vena femoral.
Tipo IIb (tipo de obstrucción venosa profunda): puede haber anomalías venosas superficiales, pero varias obstrucciones de las venas profundas son las lesiones principales, y la mayoría de ellas son defectos segmentarios congénitos. Si la lesión es displasia extensa, puede ver Hay puntos irregulares en el área de caminar venosa profunda, y el bloqueo también es causado por la compresión del tejido circundante.
Tipo IIc (tipo ausente de la válvula venosa profunda): hay anomalías venosas superficiales y permeabilidad venosa profunda, dilatación, ausencia de imágenes valvulares, abultamiento sinusal y venas profundas son rectas.
Tipo III (tipo de hemangioma cavernoso concurrente): puede haber malformaciones venosas profundas y superficiales, pero hay un hemangioma cavernoso de tejido blando con vasodilatación en la lesión, y la distorsión es una imagen similar a una masa.
Tipo IV (tipo de enfermedad arterial combinada): todos los tipos de malformación arterial complicada con diversas anomalías arteriales pertenecen a este tipo, incluida la ausencia de tronco arterial, hiperplasia arterial anormal y malformación ectópica arterial.
Prevención
Prevención del síndrome de hipertrofia venosa congénita de malformación de extremidades
Los pacientes deben evitar estar de pie durante mucho tiempo, descansar y elevar la extremidad afectada adecuadamente, promover el retorno de la sangre, reducir la inflamación de la extremidad afectada, prestar atención para mantenerse limpio, proteger la extremidad afectada, evitar traumas e infecciones, prevenir hemorragias, flebitis superficial y úlceras cutáneas.
Complicación
Complicaciones congénitas de malformación venosa del síndrome de hipertrofia de extremidades Complicaciones
Un pequeño número de pacientes puede tener sangrado rectal severo, sangrado del tracto urinario, las mujeres pueden tener sangrado vaginal, la causa del sangrado puede ser la ruptura del hemangioma pélvico o abdominal, la razón más importante es que la vena anormal de la extremidad inferior del paciente tendrá una gran cantidad de sangre. En la vena ilíaca interna, lo que resulta en várices pélvicas y ruptura de sangrado, el sangrado severo puede incluso matar.
Síntoma
Síndrome de hipertrofia congénita de la vena malformación de los síntomas Síntomas comunes Tríada Varicosa Varicosa Herradura Pedicura Trastorno de retorno venoso Dedo gigante (dedo del pie) Cadera Varus Espina bífida Espina bífida
En general, hay diferentes grados de malformación de las extremidades al nacer, pero hay una manifestación clínica obvia en la noche, el 75% de los pacientes tienen síntomas antes de los 10 años y algunos pueden extenderse a la mediana edad o más tarde. Además de la tríada típica, A menudo acompañado de una variedad de otros síntomas y deformidades.
1. Tríada KTS
(1) Hemangioma o vasoespasmo: este es el síntoma más temprano: desde el nacimiento hasta la infancia, puede aparecer púrpura o rojo púrpura intenso, punteado plano o vasoespasmo capilar intradérmico escamoso, y algunos pacientes pueden tener vasoespasmo. Para desarrollarse más profundamente, invadir el tejido subcutáneo, los músculos e incluso en el tórax y el abdomen, el número y el rango de vasoespasmo varía, generalmente en parte de la extremidad afectada, pero también en toda la extremidad y, en casos graves, en la extremidad y el tronco afectados. Incluso extendido al lado sano de las extremidades.
(2) Hiperplasia del tejido: el tejido blando y el hueso cortical de la extremidad afectada tienen hiperplasia, lo que hace que la extremidad afectada sea más gruesa y crece. El pie de la extremidad afectada es especialmente obvio. En circunstancias normales, la circunferencia de la extremidad afectada aumenta de 4 a 5 cm en comparación con el lado contralateral. El aumento puede ser más de 15 cm, la longitud de la extremidad afectada se incrementa en 3 ~ 5 cm en comparación con el lado contralateral, y en casos severos, se puede aumentar en más de 12 cm, y la inclinación pélvica es obvia. La película de rayos X muestra la hiperplasia osteocortical del hueso largo. La hipertrofia de la extremidad se puede encontrar al nacer. Es más obvio al final de los lactantes y adolescentes. En general, se cree que el crecimiento de las extremidades es el resultado de la obstrucción del retorno venoso. El engrosamiento puede estar relacionado con lesiones del sistema linfático. En los últimos años, los estudios han encontrado que las extremidades de la fístula arteriovenosa están engrosadas en las extremidades. Desempeña un papel importante en el crecimiento de la enfermedad.
(3) venas varicosas superficiales: las extremidades afectadas tienen várices superficiales evidentes, y su distribución y forma no tienen un patrón determinado: son dilatación venosa primaria o dilatación secundaria causada por hipertensión venosa, clínicamente La malformación venosa es la más común, que es una de las manifestaciones características de intrínseco, es decir, la vena superficial desde el pie hasta la cintura está presente en el lado lateral de la extremidad inferior afectada. Este es el "sistema venoso dorsal e isquiático" en el período fetal, es decir Vena de la cintura del pie, esta vena se cierra en el segundo mes de formación fetal, pero la vena permanece abierta en el niño y finalmente forma una vena varicosa distinta después del nacimiento. La vena varicosa superficial puede ser especialmente La presencia de cabello también puede ser un canal compensatorio después del trastorno de retorno venoso profundo. En pacientes con enfermedad de la vena ilíaca, puede haber formación colateral alrededor de la articulación de la rodilla. Al mismo tiempo, puede haber una gran extensión lateral de la superficie de la articulación. Venas superficiales, cuando el trastorno de retorno venoso superficial, además de la dilatación compensatoria de la vena safena, puede haber una vena ciática con el nervio ciático caminando, y hay un grueso detrás del músculo aductor. Las venas, que fluyen hacia las venas profundas de la arteria femoral y se expanden, las malformaciones de las venas ilíacas pueden ocurrir solas o acompañadas por las venas femorales, las lesiones de las venas ilíacas, principalmente las venas superficiales de las venas varicosas y la sangre venosa de las extremidades afectadas. Introducida en la sangre de la vena femoral del lado sano, además, a través de la vena genital externa hacia el lado sano, y a través de la vena de la pared abdominal hacia la vena y la vena cava superior de la pared torácica, la vena en la superficie de la cadera a menudo pasa a través de la vena de la cadera y la vena obturadora. La vena ilíaca interna, la vena ilíaca media, o directamente en la vena cava inferior, algunos pacientes con venas varicosas pueden romperse espontáneamente o secundaria a hemorragia traumática, también pueden estar asociados con flebitis superficial trombótica.
2. Otros síntomas
(1) Lesiones generales: incluyendo edema de extremidades, atrofia de la piel, hernias múltiples, dermatitis, pigmentación, formación de úlceras, celulitis, etc.
(2) Lesiones del sistema linfático: las extremidades pueden tener linfedema obvio, las razones se pueden dividir en tres categorías, a saber:
1 Cuando la banda de fibra comprime la vena profunda, también oprime los vasos linfáticos que la acompañan;
2 malformaciones linfáticas del desarrollo;
3 combinado con la variación del tubo de quilo, lo que lleva a un reflujo anormal, un pequeño número de pacientes puede presentar quilotórax.
(3) Otras lesiones congénitas: incluyendo y se refiere a (dedo del pie), dedos múltiples (dedo del pie), dedo gigante (dedo del pie), pie zambo, varo de la cadera, espina bífida, etc.
Examinar
Examen del síndrome de hipertrofia congénita de miembros con malformación venosa
El examen histológico mostró que el número y el diámetro de las vénulas en la capa de grasa subcutánea aumentaron, el músculo liso en la pared de la vena subcutánea se hipertrofió ampliamente y la íntima se engrosó.
1. Película de rayos X: la película de rayos X muestra hipertrofia ósea, hueso cortical engrosado, aumento de densidad, cavidad medular pequeña, un pequeño número de hiperplasia perióstica, deformidad ósea curva, engrosamiento de las partes blandas de las extremidades, combinado con hemangioma cavernoso visible Sombra o venas.
2. Medición dinámica de la presión venosa: esputo en el torniquete, perforar la vena dorsal del pie para determinar la presión eréctil en reposo, el grado de caída de la presión venosa después del movimiento de la extremidad (presión venosa post-ejercicio) y la necesidad de recuperar la presión venosa después de detener el ejercicio. Tiempo, para comprender el grado de trastorno de reflujo sanguíneo venoso de las extremidades inferiores, la presión venosa normal debe reducirse en> 50% y el tiempo de recuperación de la presión venosa es> 20 segundos.
3. Angiografía venosa: la angiografía venosa incluye:
1 angiografía venosa profunda: displasia venosa visible, estenosis, oclusión o ausencia parcial de la vena principal; anomalías en la morfología de la válvula venosa, disfunción o deficiencia valvular; distorsión venosa superficial, dilatación, cambios similares a tumores, tráfico venoso profundo y superficial Insuficiente función de la válvula, reflujo sanguíneo;
2 angiografía retrógrada venosa profunda: para comprender el grado de reflujo sanguíneo causado por insuficiencia valvular en venas profundas;
3 angiografía de intubación percutánea de la vena ilíaca: cuando la angiografía anterógrada muestra permeabilidad de la vena ilíaca, puede usar este método de examen, no solo puede determinar la extensión y extensión del reflujo sanguíneo causado por la insuficiencia valvular, sino también la angiografía anterógrada - Si la parte en desarrollo de la vena femoral no está clara, discrimine aún más si hay una lesión o una lesión;
4 venografía superficial varicosa: se puede aclarar el camino y la ubicación de la vena profunda en la vena profunda.
4. Ecografía Doppler de doble función Según la experiencia clínica de la cirugía vascular del Noveno Hospital Popular afiliado a la Shanghai Second Medical University, un pequeño número de pacientes están bajo presión debido a la vena principal. Cuando se encuentra una venografía venosa profunda durante la venografía profunda, a menudo se puede realizar una ecografía. Encuentra o muestra claramente la condición de la lesión.
5. Angiografía o examen DSA de angiografía o examen DSA principalmente para comprender la presencia o ausencia de fístula arteriovenosa y otras lesiones, la mayoría de los pacientes pueden encontrar un aumento significativo en la rama principal de la arteria, o concentración anormal del agente de contraste local, pero a menudo no hay desarrollo temprano intravenoso, lesiones a La vena ilíaca, la vena ilíaca interna y la vena femoral profunda son las más comunes.
6. La angiografía linfática o la linfografía linfática con radionúclidos o la linfografía con radionúclidos pueden detectar lesiones linfáticas en la extremidad afectada.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de malformación venosa congénita del síndrome de hipertrofia de extremidades
Según la típica tríada del paciente, no es difícil hacer un diagnóstico. Muchos estudiosos creen que si el bebé encuentra que un lado de la extremidad inferior es demasiado largo, se debe considerar la posibilidad de KTS. Debe realizarse el examen necesario y muchos exámenes especiales, especialmente venografía. Puede proporcionar una base confiable para juzgar la naturaleza, ubicación y gravedad de la lesión, así como la selección de métodos de tratamiento razonables.
Diagnóstico diferencial
1. El síndrome de Parkes-Weber (SPW) basado en la tríada clínica del síndrome de malformación venosa, también asociado con la fístula arteriovenosa congénita, conocida como SPW, puede identificarse mediante angiografía, pero también Los académicos creen que el SPW y la malformación venosa del síndrome de hipertrofia ósea son diferentes tipos de la misma enfermedad, llamada síndrome de KTW tres, este tema necesita más estudio.
2. Fístula arteriovenosa congénita La fístula arteriovenosa congénita es también una enfermedad de displasia vascular embrionaria, comunicación anormal entre arterias y venas, de acuerdo con las características de las lesiones se dividen en fístula arteriovenosa seca, fístula arteriovenosa tipo tumor y mixta Tres tipos de fístula arteriovenosa, manifestaciones clínicas de venas varicosas superficiales, dilatación, aumento de la temperatura de la piel, engrosamiento de las extremidades, crecimiento, úlceras cutáneas o lesiones aneurismáticas, se descubrió que la estenosis vascular local es sistólica El soplo principal de doble fase acompañado de temblor, la angiografía mostró dilatación arterial, aumento, la arteria central de la lesión estaba densamente reticular, o el tumor era una masa, o la arteria anormal pasaba al área del tumor, el sistema venoso estaba avanzado Desarrollo.
3. Las venas varicosas de la extremidad inferior de la vena safena grande o el tronco de la vena safena pequeña y sus venas ramificadas están distorsionadas, dilatadas y abultadas en una masa, de pie prominentemente, pocas extremidades están hinchadas, dolorosas, pueden estar acompañadas de pantorrillas pesadas, cansadas, Los pacientes a largo plazo pueden tener edema en el tobillo y el pie. Después del descanso, pueden aliviarse. El ultrasonido Doppler y la venografía de las extremidades inferiores se utilizan para detectar signos de vena profunda sin flujo sanguíneo. La función de la válvula es buena y la vena profunda no tiene una deformidad obvia.
4. Síndrome de obstrucción de la vena cava inferior venas profundas de las extremidades inferiores, trombosis y diseminación de la vena pélvica, u otras causas que involucran la vena cava inferior, causando obstrucción de la vena cava inferior, lo que resulta en una serie de síndromes clínicos, llamados síndrome de obstrucción de la vena cava inferior, Las principales manifestaciones clínicas son hinchazón de las extremidades inferiores, venas varicosas superficiales y, al mismo tiempo, en el perineo, se puede ver que las venas superficiales del tórax y el abdomen se expanden o varices. La incidencia es lenta y lenta, y no hay antecedentes evidentes de hinchazón de las extremidades. La insuficiencia venosa profunda de las extremidades inferiores es muy similar: los pacientes con un curso más largo de la enfermedad pueden presentar cambios distróficos en la piel de las botas o úlceras que se forman sin curar a largo plazo. Las lesiones involucran las venas renales para formar el síndrome de degeneración renal; Además del síndrome, la venografía puede confirmar el diagnóstico, comprender la ubicación, el tipo y el alcance de la obstrucción de la vena cava inferior, la ecografía Doppler también puede ayudar en el diagnóstico y el diagnóstico diferencial.
