deficiencia de disacaridasa
Introducción
Introducción a la deficiencia de disaccharidasa Esta enfermedad, también conocida como intolerancia a los disaccharid, se refiere a varias enfermedades congénitas o adquiridas, lo que hace que la deficiencia de disacáridasa en forma de cepillo de la mucosa intestinal, lo que hace que la digestión y la absorción del disacárido se alteren. Una serie de síntomas y signos que ocurren. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: vómitos en niños.
Patógeno
Causa de deficiencia de disaccharidasa
(1) Causas de la enfermedad
Hay muchas disaccharidasas en la mucosa del intestino delgado de las personas normales. Por ejemplo, la lactasa puede descomponer la lactosa en galactosa y glucosa. La maltasa puede descomponer la maltosa en glucosa e isomaltosa. La isomaltasa puede descomponer la isomaltosa en dos moléculas. Glucosa; La sacarosa puede descomponer la sacarosa en glucosa y fructosa; y la trehalasa puede descomponer la trehalosa en dos moléculas de glucosa. Por algunas razones, la disaccharidasa es deficiente, lo que resulta en la absorción digestiva del disacárido que conduce a la diarrea, clínica. Esta enfermedad no es infrecuente, pero a menudo se ignora.
(dos) patogénesis
Los bebés pueden tener deficiencia de isultatasa e isomaltasa debido a factores genéticos. El defecto de la malabsorción de sacarosa-isomalta es principalmente en sacarosa, y la isomaltosa es secundaria. Los estudios han demostrado que la enzima es defectuosa en el tratamiento de las células. En el retículo endoplásmico, el complejo enzimático se bloquea en el complejo de Golgi y la enzima alterada se transporta a la superficie celular. Debido a los diversos factores anteriores, la enfermedad de un solo gen puede ser heterogénea. En el cromosoma 3q, pertenece a la enfermedad hereditaria autosómica recesiva. El homocigoto tiene síntomas todo el tiempo. Los heterocigotos solo pueden desaparecer después de los síntomas en la infancia. La levadura fresca o la levadura viva pueden aliviar los síntomas.
El gen de la hidroclasa de lactasa humana florina se encuentra en el cromosoma 2, y cuando el borde del cepillo epitelial de la mucosa intestinal del bebé es deficiente en lactasa, se produce diarrea acuosa después de la primera lactancia.
La deficiencia más común de la disaccharidasa en adultos es la deficiencia de lactasa. La actividad de la lactasa es más alta en los recién nacidos y puede reducirse al 10% de su máximo en el futuro. La deficiencia de lactasa en adultos se encuentra en este nivel. La lactasa se reduce gradualmente y es fácil causar diarrea al tomar leche. La falta de esta enzima está relacionada con la herencia, que representa del 5% al 30% de los caucásicos y el 75% de las personas de color, incluidos asiáticos y africanos. La deficiencia de sacarosa-isomaltasa se puede reducir al 10% al 20% de lo normal, la mucosa intestinal es normal, la causa aún se desconoce, además, en la infección gastrointestinal, la disaccharidasa también se puede secretar temporalmente de manera insuficiente.
Prevención
Prevención de deficiencia de disacáridasa
1. Una pequeña cantidad de productos lácteos. Incluso si la lactasa es deficiente en el individuo, se puede tolerar una pequeña cantidad de leche (120 ml a 240 ml) sin síntomas de intolerancia. Limite la cantidad total de ingesta de lactosa en un día, generalmente limitada a 12 gramos de lactosa. Una pequeña cantidad de comida también puede reducir la reacción de intolerancia a la lactosa, y es mejor consumir menos de 250 ml a la vez. La intolerancia a la lactosa se puede evitar tomando un intervalo razonable y la ingesta diaria de leche total cada vez que bebe leche.
2. No es recomendable tomar leche con el estómago vacío. Los que tienen intolerancia a la lactosa no deben beber leche con el estómago vacío por la mañana. Beber leche al comer otros alimentos, como los productos lácteos, se puede reducir o no con intolerancia a la lactosa cuando se consume con carne y alimentos que contienen grasas.
Complicación
Complicaciones por deficiencia de disacáridasa Complicaciones, vómitos en niños.
La deficiencia de disaccharidasa pediátrica tiene un gran impacto en los lactantes y niños pequeños.Las complicaciones comunes incluyen dermatitis del pañal, vómitos, retraso del crecimiento, diarrea crónica que es difícil de tratar en niños, deficiencia de calcio, deficiencia de zinc, deficiencia de hierro y anemia. En casos severos, las complicaciones inducidas pueden poner en peligro la vida del niño. La deficiencia de disaccharidasa en adultos puede causar diarrea. Generalmente no conduce a complicaciones más serias.
Síntoma
Síntomas de deficiencia de disaccharidasa Síntomas comunes Molestias abdominales, distensión abdominal, dolor abdominal, sacarosa-isomalt ... Amino aciduria, trehalasa, falta de diarrea y diarrea
Cuando la lactasa es deficiente, puede causar esputo abdominal, dolor abdominal o cólico después de tomar leche o lactosa. Las heces de la diarrea son acuosas, el olor ácido es espumoso y los síntomas desaparecen después de suspender los alimentos que contienen lactosa. El paciente generalmente está en buenas condiciones. Si no hay antecedentes de cirugía intestinal, no hay deficiencia de esteatorrea, sacarosa e isomaltasa, lo que causa diarrea después de tomar sacarosa y almidón.Los síntomas son similares a los de la deficiencia de lactasa.
Clasificación clínica
(1) Deficiencia congénita de lactasa: los bebés vomitan poco después de comer leche materna o leche, no pueden crecer, deshidratación, acidosis, lactoseuria y aminoiduria, afección grave, mal pronóstico.
(2) Intolerancia congénita a la lactosa: esta es una enfermedad diferente de la deficiencia congénita de lactasa, que es autosómica dominante, con diarrea fulminante después de comenzar la alimentación, heces ácidas con vesículas acuosas y diarrea Puede causar vómitos, deshidratación, acidosis tubular renal, diabetes doble, aminoiduria, cataratas, daño hepático y cerebral, como el diagnóstico puede causar la muerte, detener la diarrea después de la lactancia, orina sin lactosa y aminoiduria.
(3) Intolerancia a la lactosa adquirida en adultos: después de tomar leche de vaca, puede causar acidez acuosa con distensión abdominal y molestias abdominales.
(4) Malabsorción de sacarosa-isomalta: es causada por la falta de -dextrinasa de sacarosa. Debido a que la sacarosa no absorbida causa presión osmótica excesiva y diarrea fermentada en la luz intestinal, las heces pueden ser ácidas y el pH fecal puede ser Hasta 4.0 a 5.0, hay sabor agrio, la cantidad es demasiado, el bebé tiene diarrea severa, pero el adulto solo tiene molestias estomacales. Después de comer dulces y frutas, aparecerán síntomas. Se dice que el esquimal padece esta enfermedad, que representa aproximadamente el 10% de la población. Pero generalmente asintomático.
(5) Deficiencia de trehalasa: la deficiencia de trehalasa es rara. Los pacientes sufren de dolor abdominal, diarrea, flatulencia y vómitos después de comer esputo. Las heces a menudo son acuosas. El hongo contiene trehalosa y trehalosa. Es una especie de 1, -glucosa-1--glucósido. La diarrea dura solo unas pocas horas y el ayuno del hongo ya no se produce.
Examinar
Examen de deficiencia de disaccharidasa
1. Examen fecal: heces ácidas, pH 5.0 ~ 6.0.
2. Prueba de tolerancia a la lactosa: 50 g de agua tibia en lactosa en ayunas 400 ml, tomar sangre antes del servicio y 15, 30, 60, 90 y 120 minutos después del examen de sangre, presión arterial en el examen y dentro de unas pocas horas después del examen, observar los síntomas del paciente Y verifique la naturaleza de las heces, el examen de glucosa en sangre aumentó> 1.4mmol / L es normal, <1.1mmol / L es anormal, en 1.1 ~ 1.4mmol no es seguro, pacientes con prueba anormal de lactosa, durante la prueba o en el ensayo A menudo se presentan los siguientes síntomas: cólico (45.4%), diarrea (36.4%), hinchazón (18.2%) y 66.7% de los síntomas anteriores.
3. Prueba de aliento con hidrógeno de lactosa: lactosa oral 1 g / kg, el hidrógeno exhalado excede la línea de base 20 × 10-6 muestra mala absorción de lactosa, la fermentación de lactosa en la luz intestinal produce agua excesiva, la lactasa está regulada genéticamente, I El tipo es la lactasa florina hidrolasa a nivel de ARNm; el tipo II es anormal después del tratamiento postraduccional y la retención en el retículo endoplásmico, esta lactasa baja es autosómica recesiva.
4. Biopsia de mucosa del intestino delgado: prueba de actividad de la mucosa del intestino delgado con lactasa, que muestra baja vitalidad.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de deficiencia de disaccharidasa
Diagnóstico
Según las manifestaciones clínicas, debe sospecharse la enfermedad, pero el diagnóstico sigue siendo necesario para determinar la actividad de la enzima pancreática en la mucosa intestinal y la prueba de tolerancia al azúcar. El diagnóstico se puede realizar de acuerdo con la respuesta al tratamiento, y los síntomas se pueden aliviar después de ayunar con el azúcar correspondiente.
Diagnóstico diferencial
Debe excluirse de una variedad de deficiencia secundaria de lactasa, como enfermedad celíaca, resección extensa del intestino delgado, enfermedad de Whipple, enfermedad de Crohn, Giardia lamblia, linfosarcoma intestinal, linfoma maligno del intestino delgado y otras enfermedades (como Malabsorción causada por alcohol, neomicina y colestiramina.
