neuromiotonía
Introducción
Introducción a la rigidez neuromuscular. La neuromitonia también se conoce como síndrome de Isaac, un nombre para la actividad continua de la fibra muscular, miosismo con relajación muscular alterada (miosismo con relajación arenosa alterada). La enfermedad es más común en adolescentes, tanto hombres como mujeres pueden estar enfermos, algunos pacientes tienen antecedentes genéticos familiares, de inicio lento, agravamiento progresivo, caracterizados por hombros visibles, muslos, músculos de la pantorrilla, vibración involuntariamente continua. Las personas más ligeras pueden reducirse o desaparecer después de dormir, y las personas severas aún pueden aparecer mientras duermen. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dificultad para tragar
Patógeno
Causa de rigidez neuromuscular
Anormalidades genéticas (85%):
La causa de la rigidez neuromuscular se puede dividir en congénita y adquirida, y esta última es más común. La rigidez neuromuscular congénita se asocia con anomalías en el canal de potasio dependientes de voltaje codificadas por el gen KCNA1. La rigidez neuromuscular adquirida se asocia con la producción de autoanticuerpos anti-VGKCb contra las uniones neuromusculares autónomas, lo que también afecta la función normal de los canales de potasio.
Patogenia
Hay un informe de esta enfermedad con carcinoma de células claras de la pelvis renal derecha con cambios quísticos (Zhang Qingshan et al., 1997). Además, algunos pacientes tienen timoma, carcinoma bronquial y carcinoma nasofaríngeo, por lo que esta enfermedad y síndrome paraneoplásico Y los trastornos autoinmunes pueden tener una cierta relación.
La electromiografía mostró potencial de fibrilación, potencial de fase positiva y desaceleración de la conducción motora y sensorial.El uso de toxina botulínica bloquea los nervios periféricos para hacer desaparecer la actividad mioeléctrica.
En la mayoría de los pacientes, la biopsia muscular y del nervio sural se mostró normal. En algunos pacientes, la biopsia muscular mostró un tamaño desigual de la fibra muscular, hipertrofia de la fibra angular y de la fibra muscular, un pequeño grupo de atrofia de la fibra muscular y un aumento del núcleo. La tinción de ATPasa mostró homogeneización de la fibra muscular tipo I y II. Atrofia de las fibras musculares, lo que sugiere daño neurogénico, reducción de fibras mielinizadas, pérdida de mielina segmentaria, degeneración axonal y brotación, proliferación de células de Schwann y otros cambios en la biopsia del nervio sural.
Prevención
Prevención de rigidez neuromuscular
La enfermedad puede tener una cierta relación con el síndrome paraneoplásico y el trastorno autoinmune, que puede ser causada por neuropatía periférica de la parte proximal de la unión neuromuscular causada por diferentes causas, por lo tanto, el paciente debe ser examinado cuidadosamente para diagnosticar y tratar enfermedades relacionadas.
Complicación
Rigidez neuromuscular Complicaciones, dificultad para tragar.
Involucrar la boca, la garganta, la cara y los músculos respiratorios puede causar dificultad para tragar y asfixiarse.
Síntoma
Síntomas tónicos neuromusculares Síntomas comunes Dolor de espasmo muscular Rigidez de las extremidades temblor rigidez muscular, ... Temblor involuntario de las extremidades
Inicio lento, agravamiento progresivo, caracterizado por hombros visibles, muslos, músculos de la pantorrilla, vibración involuntaria continua, a veces más lenta, unas pocas ondas, llamadas contracciones, los músculos anteriores tiemblan continuamente, pueden durar varios minutos para Horas, y ocasionalmente pueden afectar la boca, la garganta, la cara y los músculos respiratorios, la luz puede reducirse o desaparecer después del sueño, aún puede ocurrir un sueño intenso, y en segundo lugar, después de las extremidades del ejercicio o el ejercicio repetido, los músculos se ponen rígidos, a veces los músculos El dolor de esputo, por lo general dura de unos minutos a varias horas para relajarse, parecido a la rigidez muscular, pero la deducción muscular no aparece como un montículo muscular, llamado rigidez pseudo-muscular, después de varios años de desarrollo, debido a la contracción sostenida de los músculos de la muñeca y la mano. Las garras y los músculos de los pies hacen que los dedos de los pies caigan primero y la postura es anormal, además, hay sudoración y sudoración excesivas.
Examinar
Examen de rigidez neuromuscular
1. La prueba de enzimas musculares en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.
2. El examen de electrolitos en suero ayuda a diferenciar el diagnóstico.
3. EMG muestra el potencial de sacudida del haz, onda doble, onda triple u onda múltiple.
4. La mayoría de los pacientes tenían una biopsia muscular y del nervio sural normal. En algunos pacientes, la biopsia muscular mostró un tamaño desigual de la fibra muscular, hipertrofia de la fibra angular y de la fibra muscular, un pequeño grupo de atrofia de la fibra muscular y un aumento del núcleo. La tinción de ATPasa mostró un grupo muscular homotípico de la fibra muscular tipo I. Y la atrofia de la fibra muscular tipo II, la biopsia del nervio sural mostró pérdida secundaria de mielina y degeneración axonal, la patología muscular mostró daño neurogénico.
5. Examen electrofisiológico: EMG muestra potencial de temblor, onda doble, onda triple u onda múltiple. Los músculos rígidos aparecen como descarga continua de potencial de movimiento irregular, y su amplitud y forma cambian enormemente. La liberación y persistencia de la relajación muscular, el movimiento y la conducción sensorial disminuyeron.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la rigidez neuromuscular.
Según la mayoría de los pacientes, jóvenes y adultos, las manifestaciones clínicas son principalmente fibrilación muscular involuntaria, rigidez muscular y dolor después de la actividad, y a menudo la sudoración debe considerar la enfermedad, el examen EMG muestra que se puede diagnosticar actividad eléctrica continua La biopsia muscular y del nervio sural puede ayudar al diagnóstico diferencial y la comprensión de la causa, un pequeño número de pacientes puede estar asociado con el cáncer visceral, por lo que los pacientes deben ser examinados cuidadosamente.
Se debe prestar atención a la identificación de la miopatía por almacenamiento de glucógeno, síndrome rígido y mioclono espinal. La biopsia muscular de la miopatía por almacenamiento de glucógeno muestra que el glucógeno se acumula en las fibras musculares, y el síndrome rígido se caracteriza por una rigidez muscular persistente. Y , el mioclono espinal a menudo es una contracción regular de los músculos del segmento espinal.
