enfermedad de las plaquetas gigantes
Introducción
Introducción a la enfermedad plaquetaria gigante La enfermedad plaquetaria gigante es una enfermedad hereditaria caracterizada por trombocitopenia, plaquetas gigantes, sangrado prolongado y bajo consumo de protrombina. El tratamiento de esta enfermedad es básicamente el mismo que el de la trombocitopenia, no existe otro tratamiento efectivo, excepto el tratamiento sintomático y la transfusión de plaquetas cuando sea necesario. Mientras el tratamiento de apoyo y la infusión oportuna de plaquetas sean compatibles, el pronóstico de esta enfermedad sigue siendo bueno. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de transmisión: transmisión de madre a hijo Complicaciones: trombocitopenia
Patógeno
Causa de trombocitosis gigante
(1) Causas de la enfermedad
El defecto básico de esta enfermedad es el defecto del complejo GPIb-V-IX de la glucoproteína de la membrana plaquetaria.Los síntomas de sangrado causados por esta enfermedad pueden estar relacionados con los siguientes factores: trombocitopenia, interacción anormal entre plaquetas y vWF, interacción anormal entre plaquetas y trombina, plaquetas Actividad de coagulación anormal.
Se desconoce la causa de la trombocitopenia, pero la gravedad del sangrado en esta enfermedad no es paralela al grado de trombocitopenia, lo que sugiere que la masa plaquetaria anormal es un factor importante que causa el sangrado.
(dos) patogénesis
GPIb-V-IX está presente en la superficie de las plaquetas y es el principal receptor de adhesión de las plaquetas. El receptor se une al vWF y se adhiere a los tejidos subendoteliales. Debido a la falta de receptores de adhesión, las plaquetas no pueden adherirse a los tejidos subendoteliales, lo que lleva a la hemostasia, las plaquetas gigantes. En pacientes con síndrome, la respuesta plaquetaria a la activación de trombina es baja, especialmente a bajas concentraciones de trombina. La trombina es uno de los principales activadores fisiológicos de la activación plaquetaria y puede unirse a GPIb. Los estudios han demostrado que los aminoácidos 239-299 de GPIb contienen Los sitios de unión de trombina, GPIX y GPV se reducen en las plaquetas de pacientes con esta enfermedad, y en paralelo con la disminución de GPIb y GPIb. Estas cuatro proteínas se consideran presentes en el mismo complejo, y los experimentos de transfección han demostrado que la superficie celular está intacta. La expresión del complejo debe estar precedida por la presencia de ADNc GPIb, GPIb y GPIX, y cualquier anormalidad de cualquiera de los genes puede causar anormalidades en el complejo, lo que lleva al síndrome de plaquetas gigantes.
Prevención
Prevención de la enfermedad plaquetaria gigante
No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.
Complicación
Enormes complicaciones de la enfermedad plaquetaria Complicaciones, trombocitopenia.
La enfermedad plaquetaria gigante puede causar trombocitopenia.
Síntoma
Síntomas de la enfermedad plaquetaria gigante Síntomas comunes Trombocitopenia sangrado visceral hemorragias nasales púrpura de la piel
Heterocigoto no tiene síntomas clínicos, solo anormalidades biológicas leves, como el contenido complejo de plaquetas GPIb-IX es la mitad de las personas normales, sangrado homocigoto moderado a severo, el bebé puede desarrollarse dentro de unos días después del nacimiento, como púrpura de la piel, equimosis Y hemorragias nasales, hemorragia visceral severa, sangrado articular, las mujeres pueden tener menorragia, sangrado excesivo después de la cirugía y extracción de dientes, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad pueden reducirse gradualmente con la edad, diferentes pacientes con el mismo sangrado familiar La diferencia en los síntomas también es mayor.
Examinar
Inspección de plaquetas gigantes
1. Recuento de plaquetas: reducción moderada a severa, un pequeño número de pacientes son normales.
2. Las plaquetas son enormes, hasta el tamaño de los linfocitos, y las plaquetas gigantes pueden representar el 80%.
3. La tasa de adhesión de plaquetas a colágeno, perlas de vidrio, etc. disminuye.
4. El tiempo de sangrado que no es paralelo a la disminución de las plaquetas se prolonga.
5. La agregación plaquetaria fue normal para ADP, adrenalina, trombina y colágeno, pero no para ristocetina y vWF.
6. El coágulo de sangre se retrae normalmente y la protrombina se consume poco.
7. Las membranas plaquetarias GPIb-IX y GPIb-V son deficientes o reducidas.
De acuerdo con la condición, las manifestaciones clínicas, los síntomas, los signos, elija hacer un ECG, ultrasonido B, rayos X, examen bioquímico.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de enfermedad plaquetaria gigante.
Criterios diagnósticos
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en lo siguiente:
Manifestación clínica
1 herencia autosómica recesiva, tanto hombres como mujeres pueden estar enfermos;
2 piel leve a moderada, sangrado de la mucosa, mujeres con menorragia;
3 bazo hepático no está hinchado.
2. Examen de laboratorio
1 trombocitopenia con plaquetas gigantes;
2 tiempo de sangrado se extiende;
3 En el experimento de agregación plaquetaria, la ristocetina no se agregaba y otros agentes de agregación eran básicamente normales;
Se puede reducir la prueba de retención de 4 cuentas de plaquetas;
La contracción de 5 coágulos de sangre es normal;
6vWF es normal;
7 La membrana plaquetaria carece de glucoproteína Ib.
3. Exclusión del síndrome secundario de plaquetas gigantes.
4. Es necesario diferenciarlo de otras enfermedades con plaquetas gigantes, como las anormalidades de May-hegglin.
5. Los criterios de diagnóstico para la revisión de la Conferencia Nacional sobre Trombosis y Hemostasia de la Primera Sociedad China de Hematología son los siguientes:
(1) Manifestaciones clínicas:
1 sangrado leve a moderado de la piel y las membranas mucosas.
2 herencia autosómica recesiva.
3 bazo hepático no está hinchado.
(2) Inspección de laboratorio:
1 trombocitopenia con grandes plaquetas.
2 tiempo de sangrado se prolonga.
3 prueba de agregación plaquetaria: la ristocetina no se agrega, más otros agentes de atracción, la agregación es básicamente normal.
La prueba de retención de 4 cuentas de plaquetas se puede reducir.
5 coágulos de sangre se contraen normalmente.
6vWF es normal.
7 La membrana plaquetaria carece de GPIb.
8 excluyen el síndrome secundario de plaquetas gigantes.
Diagnóstico diferencial
La enfermedad debe diferenciarse de otras trombocitopenias congénitas y enfermedades asociadas con plaquetas gigantes, como: anormalidad de May-Hegglin, síndrome de Epstein, síndrome de Fechtner, síndrome de plaquetas de Montreal, síndrome de plaquetas grises, etc. Identificación de debilidad plaquetaria.
