epidermólisis ampollosa
Introducción
Introducción a la liberación de epidermis ampollosa La "epidermolisisbullosa" (EB) fue propuesta por primera vez por Koebner a fines del siglo XIX para representar una enfermedad cutánea ampollosa sin cicatrices, que posteriormente se utilizó para describir un grupo de piel y membranas mucosas que son susceptibles a daños mecánicos. Una enfermedad cutánea hereditaria de múltiples genes caracterizada por la formación de ampollas, un grupo de enfermedades típicas que invaden el área de la membrana basal de la piel, y los órganos internos también pueden estar involucrados. Clínicamente, la condición muestra una gran variabilidad. Al mismo tiempo, la heterocigosidad genética también es obvia, con herencia autosómica dominante y recesiva, la reparación anormal de la herida puede conducir a daño crónico y cicatrización, el cáncer metastásico también es común. En la actualidad, se han logrado avances significativos en el estudio de esta enfermedad. El principal método de investigación es codificar algunas redes clave basadas en proteínas que mantienen la integridad de la estructura jerárquica de la piel a través de la clonación molecular. La enfermedad también pertenece a la categoría de "pénfigo" de la medicina china. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.006% Personas susceptibles: no hay personas específicas Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desnutrición, anemia, carcinoma de células escamosas
Patógeno
Epidermólisis ampollosa
(1) Causas de la enfermedad
La epidermólisis ampollosa se puede dividir en tres categorías de acuerdo con el nivel de formación de ampollas bajo microscopía electrónica de transmisión (ver Tabla 1). Diferentes mutaciones genéticas que codifican proteínas en la unión dermoepidérmica proporcionan diferentes subtipos clínicos. Base molecular, el nivel de liberación epidérmica de la epidermólisis ampollosa simple está en la capa de células basales, el resultado de mutaciones de la proteína de queratina de células basales KRT5 y KRTl4, aflojamiento de tejido de la epidermólisis ampollosa límite A nivel de la zona pelúcida de la membrana basal epitelial dérmica, la ultraestructura muestra una anormalidad del complejo de filamentos de anclaje hemidesmosoma, que codifica los genes de los tres polipéptidos 3, 3 y 2 del anclaje fibronectina-laminina 5 (1aminina). Además, mutaciones específicas, mutaciones en el subtipo de epidermólisis ampollosa límite que se encuentran para codificar componentes del hemidesmosoma, incluidas mutaciones que codifican el gen de la subunidad 4 integrina 4 y días sexuales bullosos que codifican 18OkDa El antígeno de herpes BPAG2, también conocido como la mutación del gen de colágeno tipo VII, produce la liberación tisular de epidermólisis ampollosa distrófica a nivel de las fibrillas de anclaje debajo de la zona densa. Actualmente solo se encuentra el gen de colágeno tipo VII (COL7). A1) Mutación.
(dos) patogénesis
La fisiopatología molecular de la enfermedad; el sitio de mutación del polipéptido de queratina está estrechamente relacionado con la gravedad de la epidermólisis ampollosa simple, y la mutación de queratina de tipo DM se encuentra en el grupo amino (1A) o hidroxilo de la región central del polipéptido. En el extremo (2B), la posición de la mutación de tipo K es más propensa a la porción central de la región de la barra, y la posición de mutación de tipo wc a menudo se encuentra en la región de unión no helicoidal (L12) de la región de la barra o en el extremo frontal de la posición K5.
1. La genética de la epidermólisis ampollosa simple (EBS) basada en el análisis de los genes de queratina K5 y K14 en pacientes con epidermólisis ampollosa simple, encontró tres subtipos principales de queratina La mutación, los estudios funcionales han demostrado que estas mutaciones conducen a la enfermedad, el gen de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 12qll ~ q13 o 17q12 ~ q21, la queratina K5 y K14 se encuentran en dos sitios, por lo tanto, la epidermólisis ampollosa simple es Debido a defectos en genes de queratina básicos específicos, se han reportado mutaciones puntuales en la región de codificación de estos dos genes de queratina en la mayoría de los casos. Sin embargo, los defectos genéticos también pueden ubicarse fuera de los genes K5 y K14, y recientemente se encontró que están acompañados de nutrición muscular. La epidermólisis ampollosa simple se asocia con una mutación de prectina, porque el gen de la queratina y la longitud de la transcripción (1.8 a 2.1 kDa) es pequeña, la epidermólisis ampollosa simple La detección de mutaciones de queratina en pacientes se realiza principalmente mediante secuenciación de ADN, especialmente cuando hay biopsia de piel, cultivo de queratinocitos y extracción de ARNm, si se usa un anticuerpo para diagnóstico y análisis. La generación de un panel de anticuerpos contra regiones clave de polipéptidos de queratina puede ser útil para diagnósticos futuros. Además, con la introducción de métodos como la electroforesis en gel sensible a la morfología (CSGE), se puede realizar una detección rápida de cambios en bases de ADN individuales. La detección de mutaciones en los genes de queratina también se puede hacer más fácil, y este método es especialmente útil cuando se analiza una gran cantidad de muestras de pacientes, lo que también elimina la necesidad de secuenciar todo el motivo o la transcripción.
2. Desnutrición La base genética distrófica se basa en la piel normal: el colágeno tipo VII forma un dímero inverso, al que se unen los extremos carboxílicos superpuestos. Mejorada por enlaces de azufre, esta molécula de colágeno tipo VII sólido se agrega lateralmente para formar fibrillas de anclaje, de modo que el colágeno tipo VII se ensambla en fibrillas de anclaje después de la síntesis, lo que afecta la síntesis o interferencia del colágeno tipo VII a nivel transcripcional o traslacional. Las mutaciones en las cuales el ensamblaje supramolecular en las fibrillas de anclaje se pueden manifestar como epidermólisis ampollosa distrófica.
Para HS-RDEB, se ha encontrado que el gen mutado del codón de parada temprana (PTC) de los dos alelos de colágeno tipo VII tiene una expresión de bajo nivel, pero la proteína traducida se trunca en su terminal carboxilo y no puede ensamblarse en fibrillas de anclaje. Esto es coherente con la falta total de fibrillas de anclaje en la ultraestructura HS-RIDEB, lo que también explica que las características de este tipo de piel son extremadamente frágiles. En RDEB claro, los alelos pueden codificar colágeno tipo VII de longitud completa, pero La mutación sin sentido a menudo ocurre para alterar la conformación espacial de la proteína, lo que afecta el ensamblaje de la fibrilla de anclaje.
Las mutaciones en la epidermólisis ampollosa hereditaria dominante se detectan mediante residuos de glicina en la molécula de colágeno que se caracterizan por secuencias repetidas de aminoácidos Gly-XY. Las sustituciones de glicina desestabilizan la estructura tricíclica del colágeno. Interfiriendo con su secreción y haciéndolo susceptible a la degradación extracelular, por lo tanto, el papel de la sustitución de glicina es a nivel postraduccional, ya que el colágeno tipo VII es un homodímero compuesto por tres polipéptidos 1 (VII) idénticos, La molécula tricíclica 1/8 es normal, por lo que la boca puede formar algunas fibrillas de anclaje normales, lo que es consistente con las manifestaciones clínicas relativamente leves de fibrillas de ancla fina y DDEB observadas en la ultraestructura, a excepción del tipo DDEB clásico. Hay dos subtipos clínicos (epidermólisis ampollosa distrófica pre-temporal y síndrome de Bart) con mutaciones de sustitución de glicina.
3. La base genética de la epidermólisis ampollosa de unión (JEB) es diferente de la homocigosidad observada en los dos primeros tipos de epidermólisis ampollosa. La epidermólisis ampollosa límite es muy alta. Grado de heterocigosidad genética, actualmente se cree que al menos seis genes diferentes están involucrados en su patogénesis.En la epidermólisis ampollosa límite (JEB), se producen ampollas en la membrana basal en la unión del epitelio dérmico, es decir, zona pelúcida o superposición A nivel del hemidesmosoma, bajo el microscopio electrónico, se observaron anormalidades en el complejo de anclaje anclado en hemeloso, y los estudios en un gran número de pacientes con epidermólisis ampollosa limítrofe fatal y no inducida encontraron que la capa proteica del filamento de anclaje Los tres genes de los tres polipéptidos constituyentes de la proteína de adhesión 5, 3, 3 y 2, están mutados específicamente. Recientemente, se detectaron mutaciones en genes que codifican otros componentes del hemidesmosoma en algunos subtipos de epidermólisis ampollosa limítrofe. Por ejemplo, en una epidermólisis ampollosa con atresia pilórica, una mutación genética que codifica la integrina específica epitelial 6, la subunidad 4 4, en la epidermólisis ampollosa límite, manifestaciones clínicas Cuerpo más ligero Los pacientes con epidermólisis ampollosa benigna distrófica sexual mostraron mutaciones genéticas que codifican el antígeno penfigoide ampolloso 180kDa 2 (BPAG2, también conocido como colágeno tipo XVII) y recientemente la epidermona ampollosa límite La comprensión de la base molecular de la enfermedad enfatiza la complejidad del complejo de filamentos anclados con hemidesmosoma y su papel en la patogénesis.
La detección de mutaciones en la epidermólisis ampollosa limítrofe tipo Herlitz mostró que cada gen de laminina 5 tiene mutaciones (LAMA3, LAMB3 y LAMC3, tres genes codifican las cadenas 3, 3 y 2, respectivamente), y se descubrió que la mayoría de las mutaciones ocurren. En el gen LAMB3, hay dos puntos críticos que causan mutaciones, a saber, R42x y R635x, y todas las mutaciones que se encuentran en la actualidad también conducen a la terminación temprana de la producción de codones, lo que traduce el ARNm correspondiente mediante un mecanismo de degradación de ARNm mediado por antisentido. A un nivel muy bajo, la epidermólisis ampollosa limítrofe no tipo Herlitz también tiene una mutación del gen laminina 5. En algunos casos, la mutación de uno de los genes de la laminina 5 es una contraseña de terminación temprana, sin embargo, otros La mutación genética es una mutación sin sentido o una mutación de salto de exón marco. En estos casos, se encontraron dos mutaciones genéticas regionales. Estos estudios muestran que el polipéptido de longitud completa con el terminal carboxi completo puede ensamblarse en una molécula tridimensional, y la molécula estructural tridimensional está en el filamento de anclaje. Tiene un papel en ello.
En algunos pacientes, las placas ampollosas se encuentran en los hemidesmosomas y sus periféricos y se clasifican como "tipo de borde falso" de acuerdo con la clasificación de su ultraestructura y la gravedad de las condiciones clínicas. Los componentes principales del hemidesmosoma (HD) son principalmente Es un polipéptido llamado HD1 ~ HD5. Estas anormalidades son probablemente la causa de estos subtipos de epidermólisis ampollosa limítrofe. De acuerdo con los cambios ultraestructurales, ampollas ampollas a nivel del hemidesmosoma Los pacientes con esclerodermia pueden clasificarse en al menos tres categorías, y sus manifestaciones clínicas son diferentes de cualquier otro tipo de epidermólisis ampollosa clásica, que es la epidermólisis ampollosa benigna distrófica sistémica (GABEB). Oclusión pilórica de epidermólisis ampollosa (PA-JEB) y epidermólisis ampollosa distrófica (EB / MD), un subtipo especial de epidermólisis ampollosa no fatal En la epidermólisis ampollosa benigna distrófica sistémica, se encuentra que el gen BPAG2 está mutado.Otro subtipo raro de epidermólisis ampollosa límite no fatal se caracteriza por estenosis pilórica y ampollas en la piel. Primer síntoma, es el resultado de la mutación de la integrina .
Prevención
Prevención de liberación epidérmica ampollosa Es muy importante mantener una buena actitud, mantener un buen estado de ánimo, tener un espíritu optimista y abierto, y tener confianza en la lucha contra la enfermedad.
Complicación
Complicaciones de la epidermólisis ampollosa Complicaciones, desnutrición, anemia, carcinoma de células escamosas.
1. La herencia recesiva de la epidermólisis ampollosa distrófica, la complicación más grave del tipo grave (ITS-RDEB) es el desarrollo de carcinoma de células escamosas en el área de la erosión crónica, más del 50% de TTS-RDEB Los pacientes desarrollan este cáncer alrededor de los 30 años, y muchos mueren por metástasis de cáncer.
2. El tipo Herlitz de epidermólisis ampollosa límite (JEB, por sus siglas en inglés), a menudo asociado con ampollas traqueales, estenosis u obstrucción, la ronquera es un signo de deterioro infantil temprano, retraso significativo del crecimiento y anemia mixta intratable que hace que el tratamiento sea aún más Dificultades, los niños a menudo mueren por sepsis, insuficiencia orgánica múltiple y desnutrición.
Síntoma
Síntomas de epidermólisis ampollosa Síntomas comunes Carcinoma de células escamosas sépticas, desnutrición, atresia intestinal, herpes simple (con líquido purulento), grosor completo de la epidermis y ... bazo y riñón yang
1. Epidermólisis ampollosa simple (EBS)
Se caracteriza por una ampolla en la epidermis, un grupo de enfermedades hereditarias de la piel causadas por mutaciones de queratina, que invaden una población de 1/4 millones, divididas en diferentes subtipos según la gravedad clínica, epidermólisis ampollosa simple. La penetrancia de la familia es alta, y su subtipo más grave, la enfermedad se manifiesta al nacer.
Hay al menos 11 subtipos de epidermólisis ampollosa simple, de los cuales 7 son autosómicos dominantes y los 3 subtipos más comunes son autosómicos dominantes, incluido el epidermio ampolloso generalizado. Koebnet, Weber Cockayne y Dowling Meata (Tabla 2), pueden reducir significativamente las ampollas con la edad, a veces Sin ampollas durante un mes, puede ser que a medida que el paciente envejece, la epidermis se estira por completo y la tensión mecánica que recibe se reduce naturalmente.
(1) Epidermólisis ampollosa generalizada: comienza desde el recién nacido hasta la etapa inicial del bebé, y es más común en las manos, pies y extremidades.También se puede observar que la hiperqueratosis palmar y la descamación, y más, no involucran uñas, dientes y mucosa oral. .
(2) Epidermólisis ampollosa localizada: es el tipo más común que ocurre en la infancia o más tarde. También puede aparecer en adultos. Aparece como una mano después del ejercicio de alta intensidad y el pie es grueso. Ampollas, sudoración común de manos y pies, ampollas en los pies a menudo infección secundaria.
(3) epidermólisis ampollosa tipo herpes: se puede ver al nacer, es el tipo más grave, las vesículas son generalizadas, pueden afectar a la mucosa oral, la infancia puede tener una inflamación evidente con erupción miliar, ampollas en la primera infancia En su mayoría, el tronco y las extremidades proximales pueden ser de pelo blanco o ampollas en forma de "herplike", porque las fisuras de las ampollas se encuentran en la epidermis, sin dejar cicatrices después de la curación, y las uñas pueden perderse, pero generalmente son regenerables.
A diferencia de los dos primeros tipos, la ampolla no se vuelve más pesada después del calor, y puede haber una queratosis excesiva a la edad de 6, 7 años. Aunque algunos pacientes tienen ampollas muy graves, rara vez ponen en peligro la vida debido a la pérdida de la función de barrera cutánea localizada. Infección secundaria
La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular es la única mutación sin queratina en la epidermólisis ampollosa simple, similar al tipo de Koeber, pero con distrofia muscular en la edad adulta.
2. Epidermólisis ampollosa desnutrida
La cicatrización después de la formación de ampollas suele ir acompañada de la formación de cicatrices y erupción miliar. La ampolla de la epidermis es causada por la mutación del colágeno tipo VII, que incluye principalmente cuatro subtipos, a saber, el tipo hereditario dominante Cockayne Touraine, el tipo hereditario dominante tipo papular blanco Pasini. Hereditario recesivo localizado y hereditario recesivo generalizado, además, hay algunos subtipos raros, como el síndrome de Bart, la epidermólisis ampollosa temporal neonatal.
(1) tipo hereditario dominante: Cockayne Touraine, en la enfermedad, las ampollas son más comunes en las extremidades inferiores, hay una desnutrición, que comienza en la etapa temprana de los bebés o niños, después de la curación, se forman cicatrices y erupciones malignas debido a la hiperplasia, el daño oral no es común, los dientes son más Normal, tipo Pasini comienza al nacer, ampolla densa con cicatriz atrófica y erupción miliar. En ausencia de trauma obvio, el color de la piel y las pápulas similares a cicatrices aparecen espontáneamente debajo del cuerpo, llamadas lesiones albopapuloides blancas. Las ampollas tardías se limitan principalmente a las extremidades, ocasionalmente todo el cuerpo, desnutrición común o pérdida de uñas, adhesión leve de la superficie de la mucosa y los dientes.
(2) Tipo hereditario recesivo: las manifestaciones clínicas son diversas y las lesiones graves se denominan tipo mitis (luz) .A menudo se encuentran al nacer, a menudo en las extremidades, con cicatrices atróficas y distrofia ungueal en la superficie de la articulación, pero la mucosa rara vez se ve afectada. Las lesiones de menor rendimiento son indistinguibles de los tipos hereditarios dominantes localizados.Las lesiones graves son incapacitantes, llamadas tipo Hallopeau-Siemens (HS-RDEB), que se ampolla ampliamente al nacer y continúa expandiéndose durante la infancia. La formación de cicatrices obvias, adquiridas y a menudo conducen a deformidades similares a las de los "guantes de boxeo" en las manos y los pies, se desarrollan cicatrices desde el extremo proximal y, por lo tanto, afectan toda la extremidad, formando una contractura curva, que puede afectar las uñas, los dientes y el cuero cabelludo, la mayoría de las superficies mucosas continúan involucradas Con ampollas y erosión recurrentes, que conducen a estenosis y estenosis esofágicas, estenosis uretral y anal, fimosis y cicatriz corneal, a menudo combinadas con desnutrición, retraso del crecimiento y anemia mixta crónica HS-RDEB, la complicación más grave es el desarrollo de erosión crónica. Para el carcinoma de células escamosas, más del 50% de los pacientes con HS-RDEB desarrollan este cáncer alrededor de los 30 años, y muchos mueren por metástasis de cáncer.
(3) Síndrome de Bart: un subtipo clínico de DDEB, que es autosómico dominante, reportado por primera vez por Bart et al., Caracterizado por defectos cutáneos localizados congénitos, ampollas mecánicas y deformidades ungueales, con un buen pronóstico. .
(4) Epidermólisis ampollosa temporal de toros nuevos: en 1985, Hashimoto et al informaron que después de cada lesión menor, aparecieron ampollas en la piel, separación debajo de la membrana basal, colágeno y degeneración del alambre de anclaje, Cuando tenga 4 meses, sanará rápidamente. No habrá daños en la uña y no se formará una cicatriz después de que se recupere la lesión de la piel. Generalmente se cree que la enfermedad tiene las siguientes características:
1 al nacer o ampollas inducidas por fricción, erupción ampollosa,
2 Después de unos meses, puede recuperarse solo.
3 sin cicatrices trópicas,
4 La epidermis comienza desde la papila dérmica.
5 La microscopía electrónica observó el cable de anclaje de la disolución y destrucción del colágeno,
6 Hay un estrellado de queratinocitos en el retículo endoplásmico bruto.
3. Epidermólisis ampollosa de unión (JEB)
Hay al menos seis subtipos clínicos, los más comunes de los cuales son tipo 3, tipo Herlitz, tipo mitis y distrofia benigna generalizada (GABEB).
(1) Tipo de Herlitz: también conocido como tipo letal y tipo gravis, a menudo no puede sobrevivir en la infancia, más del 40% murió dentro de 1 año después del nacimiento, es el tipo más grave de toda la epidermólisis ampollosa, al nacer Se pueden ver ampollas visibles con tejido de granulación perioral grave. A menudo se pierde en una etapa temprana. Se caracteriza por desnutrición durante la regeneración. El diente está desnutrido debido a la deficiencia del esmalte. La mayoría de las superficies mucosas tienen erosión crónica y a menudo se observa daño en el cuero cabelludo. Erosión crónica no cicatrizante con tejido de granulación proliferativa, daño sistémico que incluye ampollas epiteliales completas, con afectación respiratoria, gastrointestinal y genitourinaria, a menudo asociada con ampollas traqueales, estenosis u obstrucción, la ronquera es un signo de deterioro infantil temprano, significativo El retraso del crecimiento y la anemia mixta refractaria dificultan el tratamiento. Los niños a menudo mueren por sepsis, insuficiencia orgánica múltiple y desnutrición. Las manifestaciones clínicas raras incluyen atresia pilórica y duodenal, fragilidad de la mucosa de la piel debido a mutaciones del gen de la integrina. Atresia pilórica muy alta combinada con anormalidades del sistema urinario tales como hidronefrosis y nefritis.
(2) Tipo de Mitis (ligero): también conocido como tipo no letal, algunos niños muestran daño límite moderado al nacer, o pueden sobrevivir en la infancia debido a daños graves, y aliviar con la edad La ronquera es más ligera o menos, el daño en el cuero cabelludo y las uñas es más obvio, y el daño de la no unión de la boca es más común en niños de 4 a 10 años, y las manifestaciones raras incluyen ampollas en las extremidades o arrugas.
(3) GABEB: un subtipo no letal con afectación grave de la piel al nacer, principalmente en presencia de ampollas de diferentes tamaños en las extremidades, el tronco, el cuero cabelludo y la cara también puede verse afectado, sostenible para adultos, con extremidades, torso y Vesículas serias o con sangre y daño crónico en el cuero cabelludo, la ampolla aumenta cuando la temperatura aumenta, y la curación atrófica de la ampolla es una manifestación única de este tipo. A puede desarrollar desnutrición severa, con o sin cicatrización. La desnutrición oral leve de la mucosa y los dientes debido a la deficiencia del esmalte, la ampolla mejoró con la edad, pero los dientes anormales y el daño de la cicatriz atrófica pueden continuar a los adultos, el crecimiento normal, la anemia es rara.
Examinar
Examen de liberación de epidermis ampollosa
Fisiopatología molecular de la epidermólisis ampollosa simple: existe una estrecha relación entre el sitio de mutación del polipéptido de queratina y la gravedad de la epidermólisis ampollosa simple. La mutación de queratina DM se encuentra en el acrole central del polipéptido. En el extremo amino (1A) o hidroxilo (2B) de la región, la posición de la mutación de tipo K es más propensa a la porción central de la región de la barra, y la posición de mutación de tipo WC a menudo se encuentra en la región de unión no helicoidal (L12) de la región de la barra o en el extremo frontal de la región K5. .
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la epidermis ampollosa
Criterios diagnósticos
1. Para diagnosticar correctamente la epidermólisis ampollosa simple, se necesita una biopsia de piel. El análisis ultraestructural de la biopsia de piel puede identificar la ubicación de las fisuras en la piel, por lo que la epidermólisis ampollosa simple se asocia con otros tipos. EB distingue, puede distinguir aún más otras enfermedades de la piel vesicular.
2. El análisis de mutaciones en el diagnóstico prenatal de la epidermólisis ampollosa es un asesoramiento genético, basado en el diagnóstico prenatal de ADN y la terapia génica, para comprender con precisión los diferentes subtipos de epidermólisis ampollosa distrófica. Los genes mutantes enfermos pueden usarse para explicar algunos de los problemas.
(1) La relación más directa con los pacientes es el diagnóstico prenatal de ADN, que puede tomarse como muestra en la etapa más temprana del embarazo a las 10 semanas de gestación, o mediante amniocentesis de la pared abdominal a las 12 a 15 semanas, para la distrofia severa. Epidermólisis ampollosa, que puede usarse para el diagnóstico prenatal de ADN mediante análisis de mutación directa o análisis de ligamiento genético. No se ha encontrado ningún otro método que pruebe la heterocigosidad genética. Los métodos anteriores se han utilizado para causar RDEB incapacitante grave. El diagnóstico prenatal de ADN de más de 30 familias, esta genética también proporcionará la base para el desarrollo del diagnóstico previo a la implantación a través del análisis de blastómeros, que puede evitar la interrupción del embarazo cuando se descubre un feto enfermo.
(2) Diagnóstico y asesoramiento genético: la epidermólisis ampollosa distrófica se puede heredar de manera autosómica dominante y autosómica recesiva, y es un diagnóstico de pacientes típicos de HS-RDEB con cicatrices discapacitantes graves. Incluso si los padres no son diagnosticados en la clínica, generalmente no es difícil de diagnosticar. Del mismo modo, la formación de ampollas hereditarias verticales tiende a ser un fenotipo de cicatriz relativamente leve. En varias generaciones, varios miembros de la familia están involucrados. En este momento, el diagnóstico de desnutrición genética dominante La epidermólisis ampollosa es indudable.
(3) La comprensión precisa de las mutaciones que causan epidermólisis ampollosa limítrofe es significativa en el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal basado en el ADN y la terapia génica, y el diagnóstico prenatal puede tomarse como muestra en la etapa más temprana a las 10 semanas de gestación Examen, o mediante amniocentesis de la pared abdominal a las 12-15 semanas, porque hay muchas combinaciones de genes heterocigotos que causan epidermólisis ampollosa limítrofe, y porque al menos 7 genes diferentes pueden causar diferentes tipos de uniones. Los cambios genéticos en la epidermólisis ampollosa y la detección de mutaciones de puntos críticos se observan, por lo que el diagnóstico prenatal debe basarse en el descubrimiento de evidencia directa de la ausencia o presencia de dos mutaciones. Estos métodos se han utilizado para muchas uniones tipo Herlitz. Diagnóstico prenatal de ADN en una familia peligrosa con epidermólisis ampollosa.
(4) patogenia de la medicina china y diferenciación del síndrome La medicina china cree que la enfermedad se debe principalmente a la pérdida congénita, la deficiencia del elemento fetal, la dotación no es suficiente, la deficiencia de yang del bazo y el riñón; o debido al esputo en la célula, el calor, el legado y la fricción externa .
Síndrome de TCM diferenciación:
1 Deficiencia de bazo Humedad El estado de salud general es aceptable, el tamaño de la ampolla no es igual, la tensión está llena, el contenido es seroso, no hay inflamación, heces sueltas, lengua pálida, grasa corporal con vieiras, grasa blanca o blanca, pulso lento .
Dialéctico: bazo y humedad, agua y desbordamiento húmedo.
2 El tipo de deficiencia de yang en el bazo y el riñón es más común en bebés y niños, niños con cuerpo delgado, cabello delgado, suave o con pérdida de cabello, desarrollo deficiente de los dientes, uñas suaves o caídas, las manos y los pies no están calientes o, a menudo, cianosis, a menudo tienen más diarrea, La piel tiene ampollas o ampollas, la lengua es clara o la lengua es gorda, el blanco es blanco o menos y el pulso está bien, este tipo es más común en la distrofia dominante.
Dialéctico: deficiencia de yang de riñón, falta de sangre.
Diagnóstico diferencial
1. Impétigo neonatal: muy contagioso, puede ser epidémico. La ampolla se rompe fácilmente y el contenido se vuelve rápidamente purulento. Se pueden encontrar estafilococos o estreptococos, y la inflamación es notable y fácil de curar.
2. Enfermedad de la porfiria de la piel: las ampollas son más comunes en las partes expuestas de la espalda, la cara, las orejas, etc., sensibles a la luz, peludas visibles, a menudo acompañadas de daño hepático, aumento de la porfirina urinaria y la coproporfirina en la orina y las heces.
3. Niños con enfermedad cutánea ampollosa IgA lineal: la enfermedad no se limita al sitio de fricción, sin antecedentes genéticos, sin cicatriz atrófica después de la recuperación, el examen de inmunofluorescencia directa muestra que la IgA a lo largo de la banda de la membrana basal es deposición lineal.
4. Pénfigo neonatal: a menudo se extiende por el cuerpo, la pared de la ampolla está suelta, se puede controlar rápidamente con antibióticos.
5. Urticaria papular ampollosa: a menudo acompañada de picazón obvia y pápulas edematosas.
6. Epidermólisis ampollosa adquirida: puede ser causada por medicamentos, infecciones, porfiria, amiloidosis, etc., a menudo acompañada de otras manifestaciones de enfermedades relacionadas.
7. Además, durante la pubertad, la ampolla del pie debe diferenciarse del pie de atleta y la porfiria.
