Distrofia endotelial corneal de Fuchs
Introducción
Introducción a la desnutrición endotelial corneal de Fuchs La distrofia de Fuchsendotheliald, también conocida como la córnea corneal (corneaguttata), es un fenómeno común que aumenta significativamente con la edad. En muchos pacientes con queratocono, otros aspectos de la córnea son normales y no afectan la visión. Un pequeño número de pacientes con estroma corneal y edema epitelial puede causar una pérdida significativa de visión. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.03% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: glaucoma
Patógeno
Etiología de la distrofia endotelial corneal de Fuchs
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad tiene una cierta naturaleza hereditaria, el patrón genético no está muy claro, algunos casos han sido confirmados como herencia autosómica dominante, la causa es desconocida, puede ser multifacética y algunos factores no reconocidos interfieren con la estructura de las células endoteliales corneales. La función finalmente conduce a la descompensación de la función de la bomba endotelial.
Además del caso esporádico de la enfermedad, es una enfermedad genética autosómica dominante. En 2001, Biswas et al. Realizaron un análisis del genoma de una familia y descubrieron que el colágeno tipo VIII Alpha2 (COL8A2) se encontraba en el brazo corto 1p34.3-p32 del cromosoma 1. La mutación sin sentido Q455K ocurrió en el gen, que puede interferir con la diferenciación terminal de las células endoteliales corneales por el colágeno tipo VIII, alterando la estructura y función de las células endoteliales corneales, lo que resulta en una membrana basal anormal y productos de colágeno fibrilar. Las gotas de esputo, el esputo esputo dañan aún más las células endoteliales corneales y finalmente causan la degeneración de la función de la bomba corneal y la función antiapoptótica, lo que resulta en la pérdida de la visión útil.
Las células endoteliales corneales distróficas primarias pueden causar depósito de colágeno detrás de la membrana elástica posterior. La histología corneal de caída simple puede ser un esputo o una apariencia biológica de esputo, y en otros casos puede ser depósito local de colágeno, cobertura adicional del sustrato. Membrana o una capa de colágeno posterior uniformemente engrosada. Sin embargo, se encontraron partículas virales en un caso de especímenes corneales de distrofia endotelial de Fuchs, lo que sugiere una posible etiología.
(dos) patogénesis
Aunque las anormalidades subyacentes del endotelio en la distrofia endotelial de Fuchs aún no están claras, la patogenia observada en la práctica clínica tiene los siguientes aspectos:
1. Aumento de la producción de colágeno: principalmente detrás de la capa elástica posterior y debajo del epitelio.Como con muchas otras enfermedades corneales, las células endoteliales anormales distróficas de Fuchs producen colágeno en exceso, incluido colágeno anormal, y la membrana basal y las capas están sueltas. El colágeno fibrilar, tejido conectivo subepitelial, proviene de fibroblastos que migran desde el limbo o la matriz, pero algunos de los cuales también pueden provenir del epitelio.
2. Función de barrera del endotelio y reducción de la función de la bomba: puede ocurrir al mismo tiempo que se destruye la degeneración endotelial, se destruye la conexión del espacio apical de la célula y el humor acuoso pasa a través de la barrera endotelial al estroma y al epitelio, que no pueden bombearse debido al endotelio enfermo. Fuera, y la barrera epitelial impide que se escape de la parte frontal de la córnea, causando edema de la córnea. En la etapa tardía de la lesión, la formación de la cicatriz debajo del epitelio evita que el líquido ingrese al epitelio, la formación de cicatriz de la matriz hace que la córnea ya no sea más gruesa, y el tejido de colágeno posterior hace que la dureza posterior de la córnea Aumento y dificultad para hincharse, por lo que la estructura corneal es más apretada que antes, el paciente se siente más cómodo, la densidad de la bomba de Na + -K + (Na + -K + ATPase) en las células endoteliales corneales aumentó significativamente en la etapa temprana de la enfermedad, y la bomba de Na + -K + se desarrolló con la enfermedad. La densidad disminuye gradualmente y, finalmente, la función de la bomba se pierde por completo.
3. patogénesis del glaucoma
(1) El efecto de la presión intraocular sobre el endotelio corneal: existen controversias sobre la asociación entre el glaucoma y la córnea estriada y la distrofia endotelial de Fuchs. Una de las razones es que la presión intraocular elevada a menudo conduce a cambios secundarios en el endotelio corneal y la disminución de la densidad de las células endoteliales. Visto en: glaucoma de ángulo abierto, glaucoma de ángulo cerrado y algunos glaucoma secundario, pero el grado de cambios en el endotelio corneal no siempre es consistente con el grado de presión intraocular elevada, lo que sugiere que otros factores (como la edad o la uveítis anterior) Afecta la relación entre el glaucoma y los cambios en el endotelio corneal, por lo tanto, los factores anteriores deben tenerse en cuenta al evaluar la relación entre el glaucoma y la córnea por goteo y el endotelio de Fuchs.
(2) Córnea de gota y flujo de salida del humor acuoso: los pacientes con córnea por goteo tienen una mayor incidencia de fluencia anormal del humor acuoso, pero los estudios posteriores han confirmado que el valor medio del coeficiente de flujo de humor acuoso en el grupo de córnea por goteo no es estadísticamente diferente del grupo normal. No hubo correlación entre la extensión de la queratopatía y el coeficiente de fluidez del humor acuoso. La comparación entre el grupo corneal de frotis y el grupo de coincidencia corneal sin caída mostró que el primero tenía una presión intraocular media más baja.
(3) Distrofia endotelial de Fuchs y glaucoma: la conexión entre el glaucoma de ángulo abierto y la distrofia endotelial de Fuchs no está clara. Anteriormente, se estimaba que del 10% al 15% de los pacientes con distrofia endotelial de Fuchs tienen glaucoma de ángulo abierto, pero en la distrofia endotelial de Fuchs No hubo superposición genética entre la distrofia endotelial de Fuchs y el glaucoma primario de ángulo abierto.
Los pacientes con cámara anterior poco profunda y distrofia endotelial de Fuchs son propensos al glaucoma de ángulo cerrado. Obviamente, esto se debe al engrosamiento de la córnea y eventualmente al cierre del ángulo. Algunos autores anteriores han propuesto glaucoma de ángulo cerrado, especialmente con iris. El glaucoma atrófico agudo de ángulo cerrado tiene una alta incidencia de queratocono y también se ha sugerido que la cámara anterior de los pacientes con distrofia corneal por goteo o distrofia endotelial de Fuchs tiene un eje anterior menos profundo, pero otro estudio sugiere que esta es una condición anormal no relacionada. Existe, puede tener un impacto mutuo.
Prevención
Prevención de la distrofia endotelial corneal de Fuchs Prestar atención al descanso, el trabajo y el descanso, la vida de manera ordenada, y mantener una actitud optimista, positiva y ascendente hacia la vida puede ser de gran ayuda para prevenir enfermedades.
Complicación
Complicaciones de la distrofia endotelial corneal de Fuchs Complicaciones glaucoma
Degeneración corneal, descompensación y glaucoma.
Síntoma
Síntomas de distrofia endotelial corneal de Fuchs Síntomas comunes Corneal central posterior ... PIO aumento de la córnea por goteo
Cambio clínico
(1) cambios corneales: la distrofia endotelial de Fuchs tiene una apariencia plateada típica en la parte posterior de la córnea, generalmente llamada "córnea guttata", el curso clínico suele ser de 10 a 20 años, se puede dividir en 3 fases, en la primera fase, el paciente está asintomático Hay manchas irregulares de ácaros y manchas de pigmento polvoriento en la parte central de la córnea. Después de eso, la capa elástica posterior puede estar gris y engrosada. En la segunda etapa, el estroma corneal y el epitelio son edematosos, y el paciente no está claro. Y el resplandor, el edema matricial aparece inicialmente frente a la capa elástica posterior y cerca de la capa elástica frontal, después de lo cual toda la matriz se convierte gradualmente en vidrio esmerilado y aparecen grietas líquidas en la hinchazón, de modo que la capa elástica posterior forma arrugas, epitelio El edema inicialmente hace que la superficie de la córnea sea parecida a la piel de cerdo o rociada con pequeñas gotas de agua, y luego forma gradualmente grandes vesículas epiteliales ovales o curvas, causando dolor paroxístico cuando se rompe, y la agudeza visual disminuye debido a la mezcla de la matriz y el astigmatismo irregular. Cuando se despierta, su vista es especialmente pobre. Debido a la disminución de la evaporación de las lágrimas durante el sueño, la permeabilidad se reduce, lo que resulta en un mayor edema corneal. En la etapa 3, aparece el tejido conectivo debajo del epitelio, mientras que se reduce el edema epitelial. Pipe ha caído a pobre identificado sólo manualmente, pero conscientemente cómodo que antes, este período puede ser algunas complicaciones, tales como desprendimiento epitelial, úlcera causada por microbios, la porción periférica de la angiogénesis y aumento de la presión intraocular.
El examen de las lesiones corneales debajo de la lámpara de hendidura comienza en la parte central y se expande gradualmente hacia la periferia. Pueden ocurrir los siguientes cambios desde la parte posterior corneal hacia la parte delantera: degeneración punteada corneal, engrosamiento y arrugas de la capa elástica posterior; pigmentación endotelial; edema estromal, subepitelial Neovascularización del tejido conectivo y la superficie periférica; edema epitelial y vesículas grandes, los cambios prominentes son la aparición de plata batida en la parte posterior de la córnea, que cambia como el síndrome ICE, pero la patología áspera y más significativa Los cambios histológicos se encuentran detrás de la capa elástica posterior, y las células endoteliales producen nuevo tejido de colágeno. La manifestación clínica es que la capa elástica posterior está engrosada, y la capa elástica posterior y el nuevo tejido de colágeno forman una estructura multicapa, que se colorea y se escalona después de la tinción con PAS. Y produce un patrón en espiral gris que se ve clínicamente.
(2) combinado con glaucoma: la distrofia epitelial endotelial de Fuchs puede asociarse con dos tipos de glaucoma: glaucoma de ángulo abierto y glaucoma de ángulo cerrado, incidencia estimada del 10% al 15%, el mecanismo del glaucoma de ángulo abierto puede estar relacionado con el endotelio trabecular Involucrados en la red, la cámara anterior poco profunda y la desnutrición de Fuchs, el parénquima corneal se engrosó gradualmente, lo que resultó en el ángulo corneal del iris completamente cerrado y se produjo glaucoma agudo de ángulo cerrado. En muchos casos, el cierre del ángulo ocurrió antes de que ocurriera el edema corneal. Estos casos fueron glaucoma. El mecanismo está relacionado con la hipermetropía y la cámara anterior poco profunda, y puede tener alguna conexión con la desnutrición de Fuchs, que es diferente del síndrome de ICE en el mecanismo del glaucoma.
Los informes sobre las manchas corneales y la distrofia endotelial de Fuchs con glaucoma son ambiguos. De hecho, los pacientes con presión intraocular elevada a menudo pueden sufrir cambios en el endotelio corneal. En pacientes con glaucoma, la morfología y la densidad de las células endoteliales corneales también Pueden ocurrir cambios, el grado de distrofia endotelial no siempre está relacionado con el grado de presión intraocular, otros factores también pueden afectar el glaucoma y los cambios en el endotelio corneal, como la uveítis anterior, el síndrome de glaucoma-inflamación inflamatoria, etc., también afectarán la córnea Los cambios en la morfología endotelial, así como el endotelio corneal humano normal, también cambian con la edad, y debe considerarse cualquier daño entre el glaucoma y el endotelio corneal.
2. Estadificación clínica
El curso de la enfermedad se divide en tres fases, hasta 20 años o más.
(1) Fase 1 [Período de la córnea guttata]: este período de pacientes no presenta síntomas. Cuando se utiliza el método de iluminación directa con lámpara de hendidura, la superficie posterior de la parte central de la córnea es visible. Una pluralidad de gutata pequeña que sobresale hacia atrás, ligeramente azulada; cuando está iluminada por la iluminación posterior, se muestra en la superficie del endotelio, con depresiones doradas dispersas, redondas y refractivas; Cuando se utiliza el método de corte de iluminación de banda ancha, se puede ver que la película de Descemet está espesada en papel de oro y tiene algunas manchas turbias grises irregulares.Al usar el examen endoscópico, algunas áreas negras aparecen en la forma de mosaico normal de las células endoteliales. La aparición del esputo corneal no significa que tenga los signos diagnósticos de esta enfermedad, porque en la mayoría de los casos no desarrolla distrofia corneal de Fuchs, sino solo el producto de la degeneración de las células endoteliales corneales seniles, gotas corneales. también puede ser una manifestación temprana de la enfermedad. A medida que la enfermedad progresa, el número de esputo puede aumentar gradualmente, fusionarse entre sí y expandirse a la periferia, invadiendo toda la córnea, la función de la biobomba de células endoteliales una vez Luto Perdido, luego ingrese a la segunda fase de la enfermedad.
(2) Fase 2 (edema sustancial y epitelial, es decir, descompensación corneal primaria): en este período, la visión del paciente disminuyó, apareció dolor y aumentó progresivamente, cuando disminuyó la densidad de células endoteliales corneales, función de biobomba endotelial corneal Después de la anormalidad, se puede ver un edema corneal debajo de la lámpara de hendidura de la capa de parénquima de la membrana de Descemet. La membrana de Descemet aparece arrugas, el grosor de la córnea aumenta, la capa de parénquima es ligeramente opaca al vidrio esmerilado, y luego el epitelio corneal es edema microquístico y la superficie de la córnea es desigual. El paciente a menudo tiene una visión deficiente en la madrugada. Durante el día, el agua en la superficie anterior de la córnea se evapora, el edema epitelial mejora y la agudeza visual mejora. Cuando aumenta la presión intraocular, el edema epitelial se intensifica y el epitelio corneal y el edema subepitelial pueden fusionarse en vesículas. Grandes burbujas, dolor severo en los ojos después de romper la gran burbuja.
(3) Etapa 3 (período de formación de cicatriz): el edema a largo plazo de la córnea puede conducir a la angiogénesis corneal, y la capa de tejido conectivo se forma difusamente debajo del epitelio. Los episodios repetidos de ruptura de burbujas grandes tienen más probabilidades de formar cicatrices y cicatrices después de la formación de cicatrices corneales. Disminución, el edema epitelial se alivia, se alivia el dolor, pero la visión se reduce más.
Examinar
Distrofia endotelial corneal de Fuchs
1. Queratoscopia de iris: puede comprender la implicación de la malla trabecular.
2. Microscopía de superficie endoscópica corneal: puede comprender la capa elástica posterior y las lesiones del endotelio corneal.
3. Examen patológico: se reduce el número de células endoteliales corneales, adelgazamiento, engrosamiento de la membrana de Descemet y goteo de esputo detrás de él, este esputo puede sobresalir en la cámara anterior o puede enterrarse en la parte posterior de la membrana de Descemet, el parénquima Edema, ensanchamiento del espacio interlaminar, disposición de colágeno desordenada, aumento de células corneales, capa de Bowman completa, ruptura focal en algunas áreas, invasión del tejido conectivo en la ruptura y extensión a la capa de células epiteliales, edema de células basales epiteliales, células El espacio se agranda y hay una capa de tejido conectivo entre la membrana basal epitelial y la capa de Bowman. El engrosamiento focal del nuevo tejido de colágeno forma esputo o esputo disperso, es decir, el punto de degeneración corneal, y hay cuatro manifestaciones:
1 cóndilo simple en la cámara anterior;
2 capas multicapa;
3 pilas de balsas en una estructura de múltiples capas;
4 Estructura de múltiples capas inocente, algunas neoplasias forman protuberancias en forma de bloque, y algunas son en forma de hongo.
4. Microscopía electrónica de barrido: se puede ver que las neoplasias comprimen la célula endotelial en forma de mancuerna o prisma, lo que hace que las células endoteliales cubiertas sean más delgadas y el límite celular sea irregular, destruye la integridad del patrón de mosaico endotelial y aumenta las células endoteliales. Pueden aparecer puntos negros de diferentes tamaños, que exceden el borde de sus células, e incluso después de perder su estructura hexagonal típica, generalmente cubren la superficie posterior de la córnea intacta.
5. Microscopía electrónica de transmisión: muestra que algunos citoplasmas de células endoteliales tienen vacuolas, contracción nuclear y otros fenómenos de degeneración; algunos contienen partículas de melanina y algunas células endoteliales tienen características morfológicas de fibroblastos (aumenta el retículo endoplásmico, el citoplasma está lleno) Microfilamentos y ribosomas); otros tienen características similares a las células epiteliales (microvellosidades superficiales, desmosomas intercelulares), el cambio más destacado es el engrosamiento difuso de la membrana de Descemet, que se caracteriza por no tener una tira anterior Cambio significativo, la capa posterior sin cinturón es delgada o falta, y detrás de ella hay una tira de capa compuesta de material de membrana basal de colágeno, que está densamente espesado en algunas áreas y sobresale hacia atrás por goteo, goteo y Los filamentos y las sustancias amorfas a veces aparecen entre las células endoteliales.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de distrofia endotelial corneal de Fuchs
Según las manifestaciones clínicas, combinadas con los cambios característicos de la córnea, se debe considerar la posibilidad de la enfermedad, pero se debe prestar atención a la identificación.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome ICE: en Fuchs, la distrofia endotelial es de inicio bilateral, completamente sin el ángulo del síndrome ICE y los cambios en el iris. Más común en mujeres de 20 a 30 años, enfermedad de un solo ojo.
2. Edema corneal.
3. Aumento de la presión intraocular.
4. El iris se encoge, la pupila se deforma y el iris forma un agujero.
5. La esquina de la habitación está atascada.
6. PPMD: en la distrofia endotelial de Fuchs, rara vez hay una adhesión corneal del iris tipo puente, cambios del iris y cambios posteriores corneales irregulares específicos de PPMD.
