hipoplasia condroectodérmica
Introducción
Introducción a la displasia ectodérmica de cartílago. La displasia condrectodérmica fue reportada por primera vez por Ellis y VanCreveld en 1940, por lo que a menudo se le llama síndrome de Ellis-VanCreveld. Es más común en familias con familiares casados y es mesodermo autosómico recesivo. Tanto el tejido ectodérmico como el tejido ectodérmico a menudo se asocian con cardiopatía congénita. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cardiopatía congénita
Patógeno
Displasia ectodérmica de cartílago
(1) Causas de la enfermedad
Todavía no está claro que actualmente se cree que está relacionado con la formación ectodérmica anormal durante la etapa embrionaria, probablemente debido a la tolerancia distrófica de las hojas ectodérmicas.
(dos) patogénesis
No hay información relevante.
Prevención
Prevención de displasia ectodérmica de cartílago
1. En la etapa inicial del embarazo (antes de los 3 meses), trate de no sentarse demasiado tiempo en el campo magnético, como el horno de microondas frente a la computadora, ya que el feto todavía es inestable, los órganos aún se están formando, lo que puede causar la deformidad del niño.
2. Debe prestar atención al embarazo de la madre, especialmente al comienzo del embarazo, como la prevención activa de la rubéola, la gripe, las paperas y otras infecciones virales. Evite el contacto con la radiación y algunas sustancias nocivas. Bajo la guía de un médico, evite tomar medicamentos que tengan un efecto sobre el desarrollo fetal, como los medicamentos contra el cáncer y la carbosina. Tratamiento activo de enfermedades primarias como la diabetes. Presta atención a la dieta y evita las deficiencias de nutrientes. Prevenir la compresión mecánica local alrededor del feto. En resumen, para prevenir la enfermedad cardíaca congénita, se deben evitar todos los factores relacionados con la enfermedad.
Complicación
Displasia ectodérmica de cartílago Complicaciones cardiopatías congénitas
Cardiopatía congénita y luxación de la cabeza humeral, osteofitos en la metáfisis del húmero proximal.
Síntoma
Síntomas de displasia ectodérmica de cartílago Síntomas comunes Displasia condroital y ... Depresión de la uña del dedo índice erupción dental anormal labio leporino y paladar hendido hipoplasia testicular
La aparición del gnomo al nacer se caracteriza por cartílago poco desarrollado, dedos múltiples, desarrollo deficiente del tejido ectodérmico, que afecta el crecimiento del cabello, dientes, uñas y enfermedades cardíacas congénitas.
1. La displasia del cartílago es superior, el hueso largo de la extremidad inferior se acorta y el segmento distal es más severo que el segmento proximal. Por lo tanto, el hueso largo debajo de la rodilla y el codo es más corto, y la influencia en el tronco no es grande, por lo que se forma el pigmeo y se expande el extremo proximal de la tibia. , afilado, desarrollo osteofítico deficiente y deslizamiento medial lateral, hay una epífisis prominente en la cara medial de la metáfisis del húmero proximal, el húmero es corto y el cartílago está incompleto, la pantorrilla es el valgo de la rodilla, la tibia está desplazada hacia afuera, el húmero La cabeza a menudo se disloca, la falange es muy corta, esto se debe a que la falange no tiene centro de osificación, el hueso del carpo y la regla, el húmero se puede fusionar; el fémur y la tibia están arqueados, cortos y gruesos; la costilla es corta, por lo que el tórax puede ser largo y estrecho, la cabeza es normal y el saco es normal. Es una característica típica, más común en el lado cubital, más común en el lado temporal.
2. La displasia del tejido ectodérmico se caracteriza por displasia ungueal, uñas pequeñas, en forma de cuchara, cóncavas en el lado dorsal, dientes erupcionados tarde, irregular, puntiaguda, oclusal, fusión de la almohadilla gingival maxilar, surco palpebral del labio superior Cerrado, y tiene el pelo calvo y así sucesivamente.
3. Los defectos del mesodermo se manifiestan como cardiopatía congénita, comunicación interauricular común o comunicación interventricular, estenosis mitral, el corazón puede tener 3 o 2 habitaciones.
Examinar
Examen de la displasia ectodérmica de cartílago.
El examen de rayos X de las extremidades de la columna vertebral es factible, y las rodillas son visibles, y los huesos largos debajo de los codos se acortan.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de displasia ectodérmica de cartílago.
La inteligencia del paciente es normal, a veces acompañada de otras malformaciones, como absceso testicular, paladar hendido, etc.
La principal deficiencia de la enfermedad se caracteriza por el esputo debajo de la rodilla, el radio de la tibia y el codo, y el acortamiento del húmero, por lo que no es difícil de identificar de acuerdo con el aspecto clínico y el examen de rayos X.
La enfermedad debe diferenciarse de las enfermedades enanas como la deficiencia de vitamina D, displasia, insuficiencia pituitaria y acondroplasia.
