Neuropatía periférica amiloide
Introducción
Introducción a la neuropatía periférica por amiloidosis La neuropatía periférica por amiloidosis se refiere a la neuropatía periférica amiloidótica de los nervios periféricos, que es un grupo de sensaciones progresivas graves causadas por el depósito de amiloide en los nervios periféricos, la neuropatía periférica motora y la disfunción autonómica. Este grupo de enfermedades incluye principalmente la polineuropatía amiloidosis familiar (PAF), la amiloidosis primaria de cadena ligera y la diálisis / beta2-microglobulinamiloidosis relacionada con la diálisis. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.005% -0.007% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: glaucoma
Patógeno
Causas de la neuropatía periférica por amiloidosis
(1) Causas de la enfermedad
En 1885, el patólogo Virchow utilizó por primera vez el término amiloide en la observación del hígado ceroso. Se descubrió que la sustancia cerosa en el hígado estaba teñida con yodo y ácido sulfúrico, que se consideraba un tipo de polisacárido celulosa, por lo que se llamaba amiloide. Amyliod, ahora está claro que el llamado amiloide es una configuración de lámina de pliegue en la que la proteína soluble forma una lámina de pliegue bajo la acción de algunos factores patológicos como el factor agonista celular producido por el sistema fagocítico mononuclear. Se convierte en una proteína insoluble y se deposita fuera de las células de múltiples órganos o tejidos. Por lo tanto, el amiloide también se llama amiloide. Hay dos tipos de amiloide depositados en los nervios periféricos. La transtiretina, sintetizada principalmente por el hígado, también se puede producir en el plexo coroideo y los ojos del sistema nervioso central.Es un tipo de proteína transportadora de plasma que transporta tiroxina y vitamina A. El depósito de proteína transtiroidea se encuentra en la FAP. Una proteína amiloide es la cadena ligera (cadena kappa y cadena lambda) de las inmunoglobulinas producidas por las células plasmáticas y que se encuentran en la amiloidosis primaria de la cadena ligera y la hiperplasia de células plasmáticas. Además, hay cadenas de amiloide de islotes relacionadas con la diabetes, series de apolipoproteínas, amiloide A sérico y proteínas gliales. Las proteínas amiloides depositadas en el sistema nervioso central incluyen el amiloide y el prión. El primero se encuentra principalmente en La enfermedad de Alzheimer (EA), esta última se encuentra en el prurito, la enfermedad de las vacas locas y la ECJ que ocurre en humanos.
(dos) patogénesis
En los últimos años, el mecanismo patológico molecular de la FAP se ha entendido mejor, y la FAP se clasifica en cinco tipos de acuerdo con defectos genéticos o productos genéticos (amiloide).
Aunque se puede determinar que el depósito de amiloide en el espacio extracelular conduce a anormalidades estructurales y funcionales de tejidos y órganos, como los nervios periféricos, el mecanismo patológico exacto no está claro.
La autopsia reveló que los depósitos de amiloide pueden depositarse en una variedad de tejidos y órganos. Los tejidos más frecuentemente invadidos son la pared del vaso y sus alrededores, la íntima y la adventicia de los nervios periféricos, los ganglios de la raíz posterior, la tiroides, el tejido de conducción del corazón y el músculo de la lengua. Tinción de amiloide por rojo Congo, observada bajo microscopio de luz polarizada, que muestra fluorescencia verde especial, biopsia del nervio sural, observación microscópica electrónica de amiloide como una fibra larga no ramificada de 7 nm de diámetro, a menudo depositada en el nervio intersticial La membrana y la membrana externa) y sus nutritivos vasos sanguíneos, también encontrados en la membrana basal de las células de Schwann, que usan anticuerpos anti-TTR y anti--LC para la tinción inmunohistoquímica, pueden identificar la naturaleza y el tipo de amiloide.
Los cambios patológicos de los nervios periféricos se caracterizan por la desmielinización y la degeneración axonal, y se reduce el número de fibras mielinizadas y no mielinizadas.
Prevención
Prevención de la neuropatía periférica por amiloidosis
No existe un método preventivo efectivo para fortalecer la atención y el tratamiento sintomático de los enfermos, lo que puede prolongar el período de supervivencia.
Complicación
Complicaciones de la neuropatía periférica amiloidosis Complicaciones glaucoma lengua gigante
Los diferentes tipos de compromiso sistémico pueden tener diferentes manifestaciones, como disfunción de la glándula endocrina, hepatoesplenomegalia, proteinuria o nefropatía, globulinemia anormal, glaucoma crónico y lengua gigante.
Síntoma
Síntomas de la amiloidosis neuropatía periférica Síntomas comunes Hipotensión Proteinuria Amiloidosis Trastorno sensorial Diarrea Atrofia muscular Hepatosplenomegalia
La enfermedad incluye múltiples tipos clínicos, que se clasifican principalmente según el origen étnico de la familia afectada.
En los últimos años, con el progreso de la investigación en biología molecular, ahora es posible clasificar según las características de las mutaciones genéticas. La relación correspondiente entre las dos clasificaciones se muestra en la Tabla 1. La FAP es autosómica dominante, pero los diferentes tipos de características clínicas son diferentes. .
1. Tipo FAPI (tipo portugués): de 25 a 30 años de edad, caracterizado por neuropatía periférica sensoriomotora, manifestaciones tempranas de afectación bilateral de las extremidades inferiores, caída del pie, afectación tardía de las extremidades superiores, manifestada como deficiencia motora de las extremidades, desapareció el reflejo de parálisis .
Cuando el nervio autónomo está involucrado, se producen cambios pupilares, impotencia y azoospermia, la distrofia puede causar úlceras en la piel, afectación renal tardía, proteinuria e insuficiencia renal, y varias disfunciones de las glándulas endocrinas, daño a los nervios craneales, cerebelo y Daño del haz del cono, etc.
2. Tipo FAPII (tipo norteamericano / irlandés): es un estilo de peinado de tipo tardío del tipo FAPI, y sus características clínicas son neuropatía periférica y cardiomiopatía deportiva severa.
3.FAP tipo III (tipo indio / suizo): aparece después de los 50 años de edad, es un tipo sensoriomotor de neuropatía periférica. La manifestación inicial es el síndrome del túnel carpiano. Más tarde, las extremidades inferiores están involucradas gradualmente, y se produce la ptosis del pie y la atrofia del músculo de la pantorrilla. Algunos pacientes tienen evidencia obvia Síntomas de fasciculación y parálisis bulbar, además de opacidad cristalina y hepatoesplenomegalia.
4. Tipo FAPIV (tipo Iowa): Aparece después de los 40 años de edad, el daño a los nervios periféricos es similar al tipo FAPI, acompañado de síntomas gastrointestinales graves y enfermedad renal.
5. Tipo FAPV (tipo finlandés): es una enfermedad a los 30 años de edad. La manifestación inicial es distrofia corneal reticular, úlcera y glaucoma crónico. Después de los 50 años, la afectación del nervio craneal y el daño nervioso sensorial y autonómico ocurren gradualmente. También puede haber aflojamiento de la piel, engrosamiento y proteinuria.
6. Neuropatía por amiloidosis primaria: también conocida como neuropatía por amiloidosis no familiar, del 10% al 30% de la degeneración primaria del almidón de la cadena ligera se puede combinar con neuropatía periférica.
La enfermedad se caracteriza por enfermedad senil. Las principales características clínicas son neuropatía sensorial de fibras pequeñas y disfunción autonómica. Se caracteriza por parestesia dolorosa, dolor de simetría y sensación de temperatura, y retención posicional y vibratoria. La debilidad muscular puede ocurrir después de sentir los síntomas, comenzando a limitarse a los pies y afectando gradualmente las extremidades superiores, de forma similar a las manifestaciones clínicas del síndrome del túnel carpiano.
Al inicio de la enfermedad, puede presentarse una baja función autónoma, que se manifiesta como hipotensión ortostática, diarrea, impotencia, úlceras cutáneas y pérdida de sudoración. Otros sistemas pueden tener hepatoesplenomegalia, proteinuria o nefropatía, globulinemia anormal y Lengua gigante
Examinar
Amiloidosis neuropatía periférica
1. Examen de sangre: incluyendo azúcar en sangre, función hepática, función renal, examen de rutina de la velocidad de sedimentación globular, series de reumatismo, electroforesis de inmunoglobulina, crioglobulina, proteína M y otras pruebas serológicas relacionadas con la autoinmunidad.
2. Detección de metales pesados en suero (plomo, mercurio, arsénico, antimonio, etc.).
3. Examen de orina: incluyendo rutina de orina, proteínas de esta semana, porfirina urinaria y excreción de metales pesados en la orina;
4. Líquido cerebroespinal: además del líquido cefalorraquídeo, el examen de rutina también debe verificar la inmunoglobulina.
5. Electromiografía y examen neurofisiológico.
6. Biopsia de tejido (incluyendo piel, nervio sural, músculo, recto y lengua).
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la neuropatía periférica por amiloidosis.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa principalmente en una biopsia de tejido para encontrar el depósito de amiloide.Los materiales de uso frecuente incluyen el nervio sural, el músculo, la piel, el recto y el músculo de la lengua.
El análisis de ADN encontró que las mutaciones genéticas de proteínas transgénicas contribuyen al diagnóstico y la clasificación de la PAF.El 90% de la neuropatía por amiloidosis primaria se puede detectar mediante electroforesis por inmunofijación en suero u orina. Este último tiene un diagnóstico. Ayuda
La neuropatía periférica por amiloidosis aislada es difícil de diagnosticar y debe diferenciarse de una variedad de otras neuropatías periféricas. En este momento, la biopsia del nervio sural es particularmente importante.
