demencia por enfermedad de Huntington
Introducción
Introducción a la demencia de la enfermedad de Huntington La demencia de la enfermedad de Huntington fue reportada por primera vez por Huntington en 1872, de ahí su nombre. Es una enfermedad genética autosómica dominante de un solo gen con una amplia gama de degeneración cerebral, especialmente atrofia del núcleo caudado. Es una enfermedad neurodegenerativa idiopática rara, y sus manifestaciones clínicas son demencia y movimientos de baile. Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: la tasa de incidencia es de aproximadamente 0.006% - 0.008%, más común en los ancianos mayores de 60 años Personas susceptibles: bueno para personas de 30 a 50 años. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:
Patógeno
Causa de la demencia de la enfermedad de Huntington
(1) Causas de la enfermedad
La genética molecular de la demencia de la enfermedad de Huntington es uno de los logros notables de la biología molecular en neurociencia en los últimos años. También es un hito en la aplicación de la biología molecular en la medicina clínica. La demencia de la enfermedad de Huntington es un único gen de herencia autosómica dominante. En 1983, Gusella et al., Encontraron un marcador de ADN G8 estrechamente relacionado con la demencia de la enfermedad de Huntington a partir de un fragmento de ADN humano clonado con un vector de fago. Este marcador G8 se encuentra en el cuarto par de cromosomas, además El estudio también determinó que el gen defectuoso para la demencia de la enfermedad de Huntington se encuentra en la región del brazo corto 4P16 del cromosoma 4.
En China, se informó de un total de 151 pacientes de 15 familias entre 1958 y 1985, y solo 1 de ellos no tenía antecedentes familiares.
Los cambios patológicos de la enfermedad son la atrofia simétrica del cerebro. La atrofia del núcleo frontal y caudado es obvia, el sistema ventricular está agrandado, el núcleo caudado está severamente atrofiado y la parte curva del ventrículo lateral es cóncava. El examen microscópico es más común. Las células nerviosas corticales se pierden ampliamente, acompañadas de gliosis, núcleo de la cola, núcleo lenticular y sustancia blanca también tienen pérdida de fibra nerviosa.
En los ganglios basales de pacientes con demencia por enfermedad de Huntington, el nivel de GABA en la sustancia negra disminuye, la sintasa GABA del núcleo lenticular y el núcleo del globo, la glutamato descarboxilasa (GAD) también se reduce significativamente, el CHAT del cuerpo estriado se reduce y el cuerpo estriado y la sustancia negra. Con niveles elevados de NE, la actividad excesiva de DA en el cuerpo estriado puede estar asociada con movimientos involuntarios, y el aumento de DA en el sistema límbico del cerebro medio puede estar asociado con síntomas mentales de la demencia de la enfermedad de Huntington.
(dos) patogénesis
La enfermedad es generalmente una herencia autosómica dominante de un solo gen, también se informaron algunos casos esporádicos, el gen genético se identificó en el brazo corto del cromosoma 4, la herencia dominante de un solo gen sugiere que la enfermedad es una enfermedad de deficiencia metabólica congénita, patogénesis Se interpreta como un cambio en diferentes neurotransmisores, que se asocia con una disminución en los niveles de GABA en los ganglios basales, sustancia negra y un aumento en los niveles de DA y NE en el cuerpo estriado y sustancia negra. Los cambios patológicos son principalmente atrofia del núcleo frontal y caudado. Las células nerviosas de las hojas se pierden significativamente y se acompañan de formación de células gliales.
Prevención
Prevención de la demencia de la enfermedad de Huntington
Debido a que esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante de un solo gen, los pacientes y sus familias rara vez saben que sus hijos corren el riesgo de desarrollar la misma enfermedad. Por lo tanto, los servicios de asesoramiento genético temprano son importantes. Las enfermedades hereditarias son hereditarias y de por vida. Las características no solo traen desgracias a la familia, sino que también causan dolor de por vida a los pacientes y transmiten la enfermedad de generación en generación. Para controlar y reducir la aparición de enfermedades hereditarias, primero es necesario hacer la prevención e implementar el método de protección eugenésica. Quienes puedan causar enfermedades congénitas en las generaciones futuras deben evitar el nacimiento. En la actualidad, China está formulando una ley de protección de la eugenesia para prohibir el matrimonio de parientes cercanos. "Favorable a la familia" aumentará la incidencia de algunas enfermedades genéticas. La Ley de matrimonio de China ha prohibido explícitamente el matrimonio de parientes cercanos. Para evitar los nacimientos en la vejez, los criadores mayores (mujeres mayores de 35 años, hombres mayores de 45 años) deben tener un diagnóstico prenatal, antecedentes de enfermedad genética, un niño con un niño deformado o antecedentes de abortos múltiples, el asesoramiento genético debe llevarse a cabo a través de la genética. Consulta, hacer el diagnóstico prenatal necesario para algunas mujeres embarazadas con indicaciones, si se descubre que tienen enfermedades graves, puede interrumpir el embarazo a tiempo para prevenir Pesada de enfermedades y defectos de nacimiento.
Complicación
Complicaciones de demencia de la enfermedad de Huntington Complicacion
La enfermedad causa una disminución de la calidad de vida debido a la demencia, por lo que es fácil sufrir diversas enfermedades físicas crónicas e infecciones o fallas sistémicas secundarias.
Síntoma
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La enfermedad generalmente se presenta entre los 30 y los 50 años, con un promedio de 40 años. Rara vez ocurre en la infancia, pero la variación es grande, desde la infancia hasta la infancia, y los síntomas de los jóvenes a menudo son más intensos. Las manifestaciones clínicas son Trastornos del movimiento y cambios espirituales obvios y diversos.
1. Síntomas neurológicos: los síntomas similares a la danza generalmente aparecen antes del retraso mental. En la etapa inicial, los músculos irregulares a menudo se contraen, mostrando la flexión y extensión de los dedos, movimientos de la cabeza, movimientos musculares faciales y un mayor desarrollo en la cara, el cuello, las extremidades y el tronco. De repente, sin propósito, fuertes movimientos involuntarios similares a la danza, caracterizados por movimientos rápidos e irregulares, repentinos y a veces lentos y rítmicos, como hiperactividad de manos y pies, acompañados de cambios de pronunciación y marcha poco claros, también pueden aparecer conos Los síntomas in vitro, los pacientes a menudo usan la misma dirección de movimiento aleatorio para la pseudodecoración, pertenece a un síndrome extrapiramidal con tono muscular debilitado y función motora mejorada.El movimiento anormal aumenta el drama que conduce a obvios movimientos de giro y ataxia, baile. Los trastornos mentales tienden a empeorar después de que aparecen los síntomas.
2. Síntomas psiquiátricos: destacando trastornos emocionales, especialmente depresión, apatía emocional, embotamiento, depresión, a menudo comportamientos suicidas o cambios de personalidad, mal genio, como disputas, distracciones, etc., algunos pacientes pueden tener un espíritu paranoico. Signos clínicos esquizofrénicos y síntomas similares a la esquizofrenia, sospecha de sospecha, cambios de color y personalidad a menudo exagerados y religiosos, como irritabilidad, impulsividad, furia, caprichos conductuales, etc. La demencia de la enfermedad de Huntington a menudo tiene síntomas depresivos y tendencias suicidas obvias. .
El retraso mental a veces se puede usar como primer síntoma. Los pacientes tempranos tienen atención distraída, pueden ser aburridos, pasivos, indiferentes, perezosos, poco entendidos, la eficiencia laboral es baja o incapaz de hacer el trabajo, etc., después, síntomas de demencia, desarrollo lento, capacidad de vida temprana Disminución, tener cierto grado de autoconocimiento, pensamiento lento autoinformado, olvido, deterioro de la memoria es más ligero que la EA, el juicio a menudo se ve afectado, la orientación relativa se mantiene relativamente, el habla es difícil, el mal uso, el reconocimiento erróneo es raro, los movimientos tardíos son incapaces de silencio y estupidez. A menudo progresa lentamente, la memoria del paciente se ve menos afectada que otras funciones cognitivas, el autoconocimiento a menudo se mantiene intacto, el paciente puede detectar sus cambios intelectuales durante un período de tiempo, la queja es lenta, olvidadiza, el cerebro está confundido, se considera "corteza" Bajo la demencia, en la etapa tardía, puede haber una incapacidad motora obvia para el mutismo.
Examinar
Control de demencia de la enfermedad de Huntington
El examen psicológico es un método importante para diagnosticar la gravedad de la demencia y la demencia. En los últimos años, se han introducido y revisado en China muchas herramientas de detección rápidas y simples a nivel internacional. La validez, sensibilidad y especificidad del diagnóstico son altas. Como sigue:
1. Mini examen del estado mental (MMSE) Preparado por Folstein en 1975 para evaluar los criterios de puntuación. Si la respuesta u operación es correcta, registre "1", el error es "5", rechace responder o diga "no". 9 "o" 7 ", las principales estadísticas de la suma del proyecto" 1 "(puntaje total MMSE), el rango es 0 ~ 300 estándar internacional 24 dividido en valores de corte, 18 ~ 24 para demencia leve, 16 ~ 17 para demencia moderada, 15 se divide en demencia severa. China ha descubierto que el valor crítico es diferente debido a los diferentes niveles educativos; el analfabeto es de 17 puntos, la escuela primaria (años educativos 6 años) es de 20 puntos y la escuela intermedia y superior es de 24 puntos.
2. Escala de demencia de Hasegawa (HDS) Desarrollado por Hasegawa Kazuo en 1974, un total de 11 proyectos, que incluyen orientación (2 elementos), memoria (4 elementos), sentido común (2 elementos), cálculos ( 1 elemento), recuerde las memorias de nombres (2 elementos).
La escala utiliza el método de puntaje positivo, el puntaje completo es 32.5 puntos, el valor crítico del autor original es: demencia 10.5 puntos, demencia sospechosa 10.5 ~ 21.5 puntos, estado del borde 22.0 ~ 30.5 puntos, normal 31.0 puntos, también puede ser educado El grado se divide en valores normales: analfabetos 16 puntos, escuela primaria <20 puntos, escuela secundaria <24 puntos.
3. Escala de actividad de la vida diaria (ADL) Desarrollada por Lawton y Brody en 1969, se utiliza principalmente para evaluar la capacidad de vida diaria de los sujetos.
El ADL se divide en 14 ítems y el puntaje es 4:
1 Puedes hacerlo tú mismo;
2 es algo difícil;
3 necesitan ayuda;
4 no se pueden hacer, 64 puntos de puntaje completo, puntaje total 16 puntos es completamente normal,> 16 puntos tienen diferentes grados de deterioro funcional, solo el ítem 1 se divide en normal, la función de 2 a 4 puntos se reduce, hay 2 o más de 3 O el puntaje total 22 es el valor crítico, lo que sugiere que la función se ha reducido significativamente, el puntaje total convencional en China es 18.5 ± 5.5.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética craneal mostraron atrofia del núcleo caudado, y la tomografía por emisión de positrones (PET) mostró un metabolismo notablemente bajo del núcleo caudado.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de la demencia de la enfermedad de Huntington
Criterios diagnósticos
En los últimos años, los informes de inteligencia doméstica representaron del 46% al 64% de los trastornos mentales, de los cuales el 4.5% fueron los primeros síntomas Las pruebas psicológicas Los pacientes con demencia por enfermedad de Huntington no solo tienen poca capacidad para trabajar, memoria, capacidad para resolver problemas, formación de conceptos, capacidad de retención del habla y otras funciones cognitivas. También reducida, la enfermedad no tiene afasia, desuso, identificación errónea y otras características de disfunción cortical avanzada, pueden ayudar a identificar con AD.
1. Tener un historial claro de enfermedad genética o evidencia clara de lesiones cerebrales.
2. Demencia progresiva.
3. Síntomas psiquiátricos: principalmente depresión, apatía, euforia, alucinaciones y delirios.
4. Los movimientos de baile aparecen antes de la demencia.
Diagnóstico diferencial
1. Diagnóstico erróneo temprano como esquizofrenia, psicosis afectiva, ansiedad, trastorno de personalidad, el punto de identificación es un historial genético familiar claro, evidencia de degeneración cerebral y síntomas de baile posteriores.
2. La identificación con otras enfermedades degenerativas cerebrales debe basarse en el historial médico, las manifestaciones clínicas, los exámenes neurológicos y las pruebas de laboratorio.
