Trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas
Introducción
Introducción a los trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas. Las anomalías autosómicas humanas a menudo van acompañadas de deformidades físicas obvias y trastornos mentales graves. Las anomalías cromosómicas sexuales tienen más probabilidades de causar trastornos mentales. Además de ciertas características físicas, algunos pacientes con anomalías cromosómicas leves tienen defectos mentales leves o desarrollo psicológico y de personalidad. Las anormalidades son propensas a desviaciones de comportamiento y dificultades de adaptación social, e incluso trastornos mentales. Debido a que los signos físicos de estos pacientes no son muy obvios, no logran atraer la atención de los pacientes o sus familias, y a veces visitan la psiquiatría debido a síntomas mentales. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: paranoia
Patógeno
Causas de esquizofrenia asociadas con anomalías cromosómicas.
(1) Causas de la enfermedad
Principalmente debido a la estructura anormal y la cantidad de cromosomas sexuales, que conduce a hipoplasia testicular u ovárica, secreción endocrina insuficiente, que interfiere con la función del eje hipotalámico-pituitario-gonadal (HPG), lo que resulta en trastornos mentales, la causa de trastornos mentales de tipo XXY, a excepción de posibles Se relaciona con defectos de maduración cerebral y trastornos del eje gonadal-hipofisario-hipotalámico. También se relaciona con el mecanismo de defensa psicológica débil y el bajo nivel de inteligencia de los pacientes. La mayoría de estos retrasos mentales pertenecen al estado límite. Según las estadísticas, el nivel de inteligencia es más bajo. Es más probable que el síndrome se asocie con trastornos mentales que aquellos sin retraso mental. El tratamiento, las dosis bajas de antipsicóticos y la cantidad apropiada de hormonas sexuales a menudo pueden lograr resultados satisfactorios. En general, no se requiere consolidación a largo plazo, y la medicación se puede suspender después de 3 a 6 meses de control de los síntomas.
El síndrome de Tumer o la hipoplasia ovárica congénita relacionada con la aparición de trastornos mentales son: factores biológicos: la mayor parte de la enfermedad tiene defectos de desarrollo cerebral, especialmente el desarrollo del hemisferio derecho está significativamente bloqueado, debido a la deficiencia endocrina de hipoplasia ovárica, puede afectar la hipófisis gonadal Función del eje hipotalámico, el estrógeno es demasiado bajo, la gonadotropina es alta, la hormona luteinizante y los niveles de la hormona folicular se reducen significativamente, lo que puede causar trastornos mentales, factores psicosociales: debido a la displasia sexual secundaria, que afecta la salud mental de los pacientes. , formó una personalidad especial, propensa a las dificultades de adaptación social, malas relaciones interpersonales, introvertido, aislado, comportamiento pasivo, ingenuo, falta de inhibición, fácil de impulsivo, sensible, sospechoso y fácil de producir pesimismo, timidez y hostilidad, etc., estas malas tendencias de personalidad se debilitan El mecanismo normal de defensa psicológica, los factores desencadenantes: la mayoría de los pacientes con esta enfermedad están acompañados por trastornos del desarrollo inteligentes, y aquellos con niveles de inteligencia más bajos tienen más probabilidades de tener trastornos mentales que aquellos sin discapacidades intelectuales.
(dos) patogénesis
Las anormalidades de los cromosomas sexuales pueden ser un número o un cambio estructural, como un cromosoma X o Y en un hombre; un cromosoma X en una mujer, o un anillo en el cromosoma X, como un brazo, que produce hipoplasia testicular u ovárica. Secreción endocrina insuficiente, que interfiere con la función del eje hipotalámico-pituitario-gonadal (HPG), como el tipo XXY, cuando el estado de ánimo fluctúa, los niveles de hormona luteinizante (LH) y hormona estimulante del folículo urinario (FSH) en la sangre aumentan bruscamente, y cuando se alivian los síntomas, Debajo de lo normal; el tipo XO también tiene un bajo valor de estrógenos, alta tendencia a la gonadotropina, los niveles de LH y FSH se reducen significativamente, lo que sugiere la presencia de disfunción del eje HPG, que afecta el desarrollo del cerebro, defectos de madurez o impedimento del desarrollo, estos componentes La base biológica de la enfermedad, debido a trastornos del desarrollo gonadal, deficiencia endocrina, desarrollo sexual secundario, afecta el crecimiento psicológico del paciente, formando características especiales de personalidad psicológica, debilitando el mecanismo normal de defensa psicológica, cuando se encuentra con ciertos Los factores de estrés pueden inducir trastornos mentales, debido a defectos de maduración del cerebro, desarrollo mental deficiente, comprensión superficial de las cosas encontradas, comprensión limitada, trastornos mentales. La producción del trastorno tiene un efecto desencadenante.
Prevención
Prevención de trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas.
Tales anomalías cromosómicas se pueden detectar antes de la pubertad, y se ha prestado atención a las intervenciones de educación psicológica desde la adolescencia, especialmente para permitirles comprender correctamente sus propios defectos, mejorar su capacidad de defensa psicológica y mejorar sus factores de estrés. La inmunidad es beneficiosa y ayuda a evitar o reducir los problemas mentales y de comportamiento.
Complicación
Trastornos cromosómicos asociados con anomalías cromosómicas. Complicaciones paranoia
La enfermedad se desarrolla lentamente y las personas que la rodean no la notan. Desarrollado gradualmente en una o un conjunto de ilusiones interrelacionadas, el contenido puede ser victimizado, celoso, litigio, amor, exageración, sospecha, etc. Quiero durar más, a veces toda la vida. Hay pocas alucinaciones, y no hay síntomas típicos de esquizofrenia, como ser controlado y pensar transmitido. Los delirios asesinos a menudo van acompañados de conocidos. El paciente cree que existe una fuerza viciosa contra él en la sociedad, y es perseguido de manera planificada, a cualquier costo y a toda costa.
Síntoma
Síntomas de trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas Síntomas comunes Trastornos mentales Trastorno del pensamiento Depresión Manía Ansiedad Después de un pene bajo y velloso Irritabilidad por temblor corto
Hay cuatro tipos básicos de anomalías cromosómicas sexuales. En los hombres, hay un tipo XY tipo XY un tipo XYY tipo Y. En las mujeres, hay un tipo XO tipo X y un tipo X tipo X. Entre ellos, los trastornos mentales causados por XXY masculino y XO femenino son los más comunes en la clínica.
1.XXY tipo
También conocido como hipoplasia testicular congénita o síndrome de Klinefelter, clínicamente caracterizado por displasia sexual testicular y masculina, el llamado cuerpo similar al eunuco, la piel del cuerpo es delicada, el cabello es escaso, sin barba, melena y vello púbico, testículos tan pequeños como la soja El maní o el frijol ancho es grande, el pene es corto, la erección no puede ser o no es firme, el tono es agudo, la garganta no es obvia, el seno o el pezón está ligeramente desarrollado, el cuerpo es más alto y más obtuso, y el cuerpo se balancea al caminar. Marcha similar a un pingüino, sin fertilidad, el semen busca esperma inactivo.
Sus características psicológicas de personalidad son inmaduras y pasivas, manifestadas como indiferencia emocional, calma, timidez, movimientos incómodos, dificultad en gregarios, indecisos, menos amigos, falta de motivación y confianza, y tales pacientes son a menudo masculinos. Sintiéndose incómodo, está muy ansioso por su baja función sexual y falta de fertilidad, y forma una fuerte presión psicológica.
Aproximadamente 1/4 de los pacientes tienen un desarrollo mental más bajo de lo normal, en su mayoría inteligencia levemente menor o marginal. Aquellos con un nivel de inteligencia más bajo tienen más probabilidades de estar acompañados de anormalidades mentales que aquellos sin retraso mental. La mayoría de las pruebas de inteligencia de los pacientes muestran que el coeficiente intelectual del habla es más que inteligencia operativa. Bajo, el EEG muestra un ritmo alfa en su mayoría lento como fondo, actividad dispersa o puede conducir a ondas delta, algunos pacientes pueden tener cambios en la descarga epileptiforme, dermatoglifos, las huellas digitales son principalmente cubitales; huella digital total Significativamente más bajo de lo normal, incluso menos de 100; el ángulo atd es demasiado grande, verifique las células de la mucosa oral con cromatina X positiva; el cariotipo de sangre periférica es quimera 47, XXY o 47, XXY / 46, XY, estas últimas características clínicas Es relativamente ligero.
Alrededor del 10% al 34% de los pacientes con trastornos mentales, sus síntomas psiquiátricos no son específicos, a menudo similares a la esquizofrenia o trastorno afectivo de los episodios depresivos maníacos, pero carecen de los síntomas centrales típicos y el curso de la evolución de la enfermedad. A diferencia de la esquizofrenia progresiva, no es tan desenfrenada como el trastorno afectivo, la depresión alterna o la circulación frecuente; algunos pacientes pueden tener delitos sexuales y otros comportamientos antisociales, que pueden clasificarse clínicamente en los siguientes cuatro tipos.
(1) Tipo emocional: principalmente con diferentes niveles de cambios emocionales, o la excitación es alta, o la depresión es baja, similar al grupo de síntomas maníacos depresivos.
(2) Forma similar a la esquizofrenia: ilusión, orientada a la ilusión, acompañada de síntomas esquizofrénicos como ciertos trastornos del pensamiento y trastornos del comportamiento.
(3) Tipo de división emocional: tiene las características de ambos, es decir, en el fondo de las anormalidades emocionales, hay alucinaciones, delirios, trastornos del pensamiento o del comportamiento.
(4) Tipo de comportamiento antisocial: manifestado principalmente como ilegalidad, violación de la disciplina y evidente trastorno psicológico sexual, que puede estar relacionado con un desarrollo psicológico inmaduro, baja capacidad sexual y falta de confianza para conectarse con mujeres adultas. Estos pacientes son autoidentificados y sexualmente competentes. Circunstancias insuficientes, como ser propenso a reacciones extremas y poner en peligro a la sociedad.
2. tipo XYY
También conocido como síndrome XYY o síndrome súper masculino, caracterizado clínicamente por un cuerpo alto, a menudo de hasta 190 cm, puede estar asociado con la forma facial y la asimetría corporal leve, o nódulos faciales, acné quístico, algunos Los pacientes pueden tener movimientos descoordinados, temblores u otros signos "blandos" de los nervios. El examen de rayos X mostró que algunos pacientes tenían una osteointegración del antebrazo y el cúbito, y las segundas características sexuales y genitales externos se desarrollaron como de costumbre. El desarrollo de la personalidad de estos pacientes comenzó desde la infancia. Se desvía de lo normal y se revela solo después de unos pocos años de edad. Sus características se caracterizan por su inmadurez, impulsividad e inestabilidad. Carece de paciencia y entusiasmo, es fácil de aumentar y no puede soportar reveses e irritabilidad.
El desarrollo inteligente se encuentra principalmente en el rango normal, generalmente sesgado al nivel medio inferior, del 10% al 15% puede tener retraso mental leve, EEG más frecuente de ritmo lento lento y onda ttered dispersa, el examen de TC puede tener luz o moderado El ventrículo está agrandado o es asimétrico, lo que sugiere displasia cerebral, y las células de la mucosa oral se examinan como cromosomas Y dobles, y el cariotipo de sangre periférica es quimera 47, XYY o 47, XYY / 46, XY.
Hay varios tipos de manifestaciones en psiquiatría.
(1) Tipo de desviación de la personalidad: se manifiesta principalmente como una mala adaptación ambiental, extremadamente impulsiva o agresiva, independientemente de las consecuencias, lo que resulta en crímenes violentos u otros comportamientos antisociales. Algunos pacientes pueden admitir errores después, pero repiten los mismos errores y no saben cómo arrepentirse.
(2) Esquizofrenia: los síntomas son similares a la esquizofrenia, a menudo con delirios y ciertos trastornos del pensamiento, pero sin el autismo y la introversión de la esquizofrenia sin disminución progresiva.
(3) Circunstancias o capacidad de respuesta: especialmente aquellos que son paranoicos, cuando están en desventaja o tienen factores de estrés, son propensos a síntomas como delirios reactivos.
(4) Tipo maníaco: menos común, puede expresarse como un estado de ánimo alto, palabras más excitadas, libertad para gastar dinero, Lenovo rápidamente y otros episodios maníacos.
Algunos académicos creen que el rendimiento mental de los pacientes con síndrome XYY es similar al de los niños con disfunción cerebral leve (MBD), pero a diferencia de los pacientes adultos con MBD, los síntomas pueden aliviarse o desaparecer. Se puede decir que se pueden perder individuos XYY en niños con MBD.
3.XO tipo
También conocido como síndrome de Tumer o hipoplasia ovárica congénita, clínicamente caracterizada por displasia sexual ovárica, uterina y femenina y amenorrea primaria, a menudo acompañada de baja estatura y ciertas anomalías en la forma del cuerpo, como la mandíbula facial Corto e introvertido, con orejas grandes y posición baja, cuello corto, rayita baja, cuello, pecho protector, senos anchos, senos o pezones sin desarrollar y codo valgo, vulva Infancia, sin vello púbico, el examen del útero es muy pequeño o inaccesible, la ecografía B muestra displasia uterina y accesoria.
Las características psicológicas de su personalidad son solitarias, infantiles, pasivas y sin control, fáciles de impulsar, son demasiado cortas para sí mismas, no son sensibles a la menstruación y a la falta de características femeninas normales, lo que resulta en timidez e inferioridad, e incluso difama el amor y el matrimonio. Actividades, es probable que sean un proceso psicológico secundario.
Algunos pacientes pueden tener retraso mental leve o inteligencia marginal, y las pruebas de inteligencia indican que el coeficiente intelectual de la operación se ve significativamente afectado.
El EEG puede ser anormalidad marginal o mostrar bajo voltaje, cambios dermatoglíficos, principalmente el número total de huellas dactilares aumentó significativamente, hasta 200, aumentó la incidencia de esputo palmar doble y aumentó el ángulo de atd, verifique las células de la mucosa oral X El cromosoma es negativo y el cariotipo de sangre periférica es 45, X o 45, X / 46, XX y 45, X / 46, Xi (Xq) y otras quimeras anormales.
El trastorno mental de esta enfermedad no es específico, y los síntomas psiquiátricos asociados con él son en su mayoría cambios esquizofrénicos, que a menudo ocurren en casos quiméricos, con trastornos del comportamiento, ingenuo, estupidez, incendio provocado sin objetivo, destrucción, impulsividad, Correr afuera; el trastorno del pensamiento también es muy común, hay alucinaciones auditivas, ilusiones, ilusiones de asesinato y relaciones, pensamiento descuidado o caótico; seguido de alucinaciones y delirios, con pensamientos descuidados o caóticos, apatía emocional o ridículo, irritabilidad, no hay razón para reír. O hablarse a sí mismo, etc., pero la progresión de la enfermedad no se ajusta al proceso típico de esquizofrenia, a menudo similar a episodios psicóticos en pacientes de baja energía, algunos pacientes pueden expresarse como trastornos emocionales, pueden tener síntomas de episodios maníacos o depresivos y diferentes El grado de cambio emocional, como bajo estado de ánimo, lenguaje doloroso, miedo pesimista y ansiedad.
4.XXX tipo
También conocido como síndrome de trisomía X o síndrome de superestrina, su fenotipo está más cerca de las personas normales que otras anomalías cromosómicas sexuales, aproximadamente la mitad de las pacientes pueden tener trastornos menstruales o antecedentes repetidos de aborto espontáneo, 1/4 de las pacientes pueden tener desarrollo sexual. La amenorrea primaria o incompleta, debido a la falta de características de forma física, a menudo es difícil de encontrar en la clínica. La personalidad psicológica de estos pacientes tiende a ser de tipo mitótico, y es susceptible a efectos ambientales adversos, lo que resulta en una desviación de la personalidad, que puede expresarse como ética. El concepto es débil, libertinaje, grosería e incluso conducta antisocial como violencia y asesinato. El grado de retraso mental es más pronunciado en mujeres con múltiples cuerpos x que en hombres. El EEG puede ser leve o moderado, ritmo alfa lento O apareciendo extensamente solución o , las células de la mucosa oral se examinaron como cromosoma X doble, y el cariotipo de sangre periférica era quimera 47, XXX o 47, XXX / 46, XX.
Examinar
Examen de los trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas.
El EEG de tipo XXY mostró un ritmo en su mayoría lento como fondo, actividad ttered dispersa o puede provocar ondas delta, algunos pacientes pueden tener cambios en la descarga epileptiforme, examen dermatoglífico, huellas dactilares principalmente en escalas; número total de huellas dactilares Significativamente más bajo de lo normal, incluso menos de 100; el ángulo atd es demasiado grande, verifique las células de la mucosa oral con cromatina X positiva; el cariotipo de sangre periférica es quimera 47, XXY o 47, XXY / 46, XY.
El EEG de tipo XYY es más común en el ritmo alfa lento y la onda sca dispersa.El examen de CT puede tener un aumento o asimetría del ventrículo leve o moderada, lo que sugiere displasia cerebral, control de las células de la mucosa oral como cromosoma doble Y, núcleo de sangre periférica El tipo es quimera 47, XYY o 47, XYY / 46, XY.
El EEG de tipo XO puede ser anormalidad marginal o mostrar bajo voltaje, cambios dermatoglíficos, principalmente el número total de huellas dactilares aumentó significativamente, hasta 200, la incidencia de esputo palmar doble aumentó y el ángulo atd aumentó, verifique la mucosa oral El cromosoma X celular es negativo y el cariotipo de sangre periférica es 45, X o 45, X / 46, XX y 45, X / 46, Xi (Xq) y otras quimeras anormales.
XXX EEG puede ser anormalidad leve o moderada, ritmo alfa lento y líquido extensive o extenso, verifique las células de la mucosa oral como cromosoma X doble, el cariotipo del cromosoma de sangre periférica es 47, XXX o 47, XXX / 46, XX Quimera
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas.
Diagnóstico
El mal ambiente de los padres y el retraso mental tienen un papel importante en la aparición de trastornos mentales y del comportamiento. Su desempeño es a menudo similar a la esquizofrenia. A menudo se diagnostica erróneamente sin un examen citogenético.
En la clínica psiquiátrica, aunque la proporción de tales pacientes es pequeña, a veces se observa, especialmente en casos quiméricos, porque la forma del cuerpo no es significativa o el médico no presta atención a un examen detallado, es fácil llevar a un diagnóstico erróneo o un diagnóstico perdido. Por lo tanto, no es difícil hacer un diagnóstico basado en el historial médico detallado y las características de forma física, como considerar la posibilidad de anomalías cromosómicas y luego realizar un examen citogenético para determinar el tipo de anomalía.
Diagnóstico diferencial
En el diagnóstico diferencial, se debe prestar atención a la exclusión de la esquizofrenia y el trastorno afectivo. Los pacientes con trastornos mentales asociados con anomalías cromosómicas a menudo tienen un cierto grado de defectos inteligentes, y a menudo tienen ciertos incentivos. La mayoría de los cambios son más rápidos después de cambiar el entorno, y algunos casos todavía son Se debe prestar atención a la diferencia entre el trastorno psicológico sexual simple, el trastorno de la personalidad y el retraso mental.El síndrome de Klinefelter (hipoplasia testicular congénita) con trastorno mental no es específico debido a los síntomas mentales de los pacientes con esta enfermedad, a menudo con esquizofrenia. Aparece la aparición de psicosis afectiva, y los síntomas físicos de algunos pacientes no son obvios. Además, los médicos no comprenden este aspecto y a menudo se produce un diagnóstico erróneo. Algunos médicos no prestan atención a los exámenes detallados (especialmente para los genitales externos). A menudo ignorado, es más probable que conduzca a un diagnóstico erróneo, pero mientras el médico esté alerta a los signos externos de la enfermedad, el examen citogenético oportuno, puede encontrar cromatina X positiva, cambios en el cariotipo, el diagnóstico de esta enfermedad no es difícil. .
