Sindrome de Tourette
Introducción
Introducción al síndrome de Tourette El síndrome de Tourette también se conoce como síndrome de Tourette (TS) o contracción múltiple crónica (crónica múltiple). Itard (1825) informó por primera vez que el neurólogo francés GeorgesGillesde LaTourette lo describió por primera vez en detalle en 1885 y luego lo nombró. Esta enfermedad es un grupo de contracciones múltiples repentinas e involuntarias de los músculos de la cabeza, las extremidades y el tronco, que ocurre en la adolescencia, acompañado de enfermedades extrapiramidales caracterizadas por sonidos explosivos de garganta o palabras sordas. Se caracteriza por múltiples tics, vocalización involuntaria, trastornos del habla y del comportamiento; puede estar acompañado de actitudes obsesivo-compulsivas, trastornos de la personalidad y también puede estar asociado con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Población susceptible: ocurre en la adolescencia Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: TOC
Patógeno
Causas del síndrome de Tourette
Causa de la enfermedad
Puede ser una herencia autosómica dominante con una variación en la manifestación de penetrancia; Cornings et al. Creen que es una enfermedad genética poligénica, y el paciente tiene un 50% de posibilidades de transmitir el factor genético a su descendencia, y la calidad genética está en la descendencia. No es necesario expresar completamente los tics del síndrome de los ronquidos. El paciente solo puede mostrar un ligero comportamiento nervioso y obsesivo compulsivo (OCB), o solo puede heredar el gen a la descendencia sin mostrar síntomas clínicos.
La patogenia del síndrome de Tourette no está clara. Los defectos genéticos pueden conducir a anomalías neuroanatómicas y disfunción neurobioquímica. La mayoría de los estudiosos especulan que esta enfermedad está relacionada con la disfunción neuronal en los ganglios basales, la corteza prefrontal, el sistema límbico, etc. Factores genéticos, metabolismo neurobioquímico y factores ambientales, resultado de interacciones durante el desarrollo.
Factores genéticos (25%):
Muchos estudios han sugerido que los factores genéticos juegan un papel importante en la aparición de esta enfermedad, la enfermedad tiene una tendencia familiar significativa, 65% a 90% de los casos de síndrome de Tourette son familiares, la incidencia de gemelos de un solo óvalo con síndrome de Tourette (53) % a 56%) es significativamente mayor que el doble crecimiento del huevo (8%).
Existe una gran controversia sobre el patrón genético del Síndrome de Tourette. Ahora se considera una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, y existe una diferencia de género en la penetración. La penetrancia masculina es alta (0.5 ~) 0.9), la tasa de penetración femenina es baja (0.2 ~ 0.8), los pacientes con síndrome de Tourette tienen síntomas obsesivo-compulsivos o los trastornos de conducta son más comunes, los antecedentes familiares de enfermedad mental también son más comunes, los estudios genéticos creen que el síndrome de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo Existe una correlación genética, que puede ser una manifestación diferente de la misma anormalidad genética.
Los pacientes con síndrome de Tourette tienen defectos genéticos, pero hasta ahora, el estudio de la localización de genes en pacientes con síndrome de Tourette aún no ha llegado a una conclusión definitiva. En 1998, Simonic era un paciente con convulsiones en una población africana sudafricana. Un estudio controlado de pacientes con síndrome de Tourette descubrió que el gen del síndrome de ticker relacionado con los europeos nacidos en Sudáfrica puede ubicarse en 2p11, 8q22 y 11q23-24.
Daño orgánico del sistema nervioso central (20%):
Los cambios en las imágenes en el cerebro de los pacientes con síndrome de Tourette se producen principalmente en los ganglios basales, distocia, asfixia, parto prematuro, convulsiones y traumatismos craneales. El daño cerebral orgánico de los niños puede ser un factor de riesgo para la aparición del síndrome de Tourette, aproximadamente 50 El% de pacientes con síndrome de Tourette tiene signos neurológicos leves, como cambios en el tono muscular o deficiencia motora fina, y cambios anormales no específicos en el EEG, que pueden apoyar la enfermedad como una enfermedad orgánica.
Sistema nervioso central anormal (15%):
(1) Hiperactividad de la dopamina o hipersensibilidad del receptor de dopamina: debido al movimiento y los tics vocales de la mayoría de los pacientes con síndrome de Tourette, tiene un buen efecto en el tratamiento del haloperidol antagonista selectivo del receptor central de dopamina D2 y, por lo tanto, la mayoría Los académicos creen que el mecanismo del síndrome de Tourette está relacionado con la hiperactividad de la dopamina cortical en los ganglios basales y el sistema límbico del cerebro, o la hipersensibilidad a los receptores dopaminérgicos post-sinápticos y la disminución de la tasa de renovación de la dopamina.
(2) El papel de las hormonas sexuales y los aminoácidos excitadores: estudios recientes sugieren que los ganglios basales y los sistemas límbicos tienen un desarrollo anormal de las regiones cerebrales con funciones reproductivas básicas, que pueden estar relacionadas con el síndrome de Tourette. Las anormalidades del desarrollo de estas regiones cerebrales especiales se encuentran en las hormonas sexuales. Bajo el control de los tics, los pacientes con síndrome de ronquido, como el tacto, la fricción, la succión, el olfato, el estiramiento pélvico y el comportamiento en cuclillas, pueden ser manifestaciones inapropiadas de comportamiento reproductivo, mientras que los proverbios y los sonidos explosivos de la garganta, como los perros, Jadeando, estos sonidos de contenido sexual también pueden ser una manifestación inapropiada del comportamiento reproductivo.
(3) Hipótesis de disfunción de la norepinefrina (NE): la dosis baja de clonidina puede aliviar los síntomas de los pacientes con síndrome de Tourette, por lo que el mecanismo patológico de esta enfermedad está relacionado con la participación del sistema NE, y la dosis pequeña de clonidina tiene estimulación La acción del receptor 2 de acción previa, por lo tanto, inhibe la retroalimentación de la síntesis y la liberación de NE en el área central con manchas azules, lo que reduce los síntomas de tic.
Factores mentales (10%):
La enfermedad puede estar relacionada con factores psicosociales, traumas, eventos de la vida (como un ambiente familiar pobre, métodos educativos incorrectos, desigualdad entre padres e hijos), estrés mental excesivo, estrés o cambios de humor, pueden inducir o agravar tics, tics Puede ser la expresión del deseo de ser reprimido y rebelde.
Infección y factores inmunes (8%):
Los pacientes con encefalitis del sueño con movimientos oculares y encefalitis herpética pueden tener manifestaciones clínicas del síndrome de Tourette. La anatomía patológica y los hallazgos de imágenes de estos pacientes revelaron lóbulo temporal, ganglios basales, tálamo, tapón del mesencéfalo y Hay lesiones alrededor del tubo del mesencéfalo, lo que sugiere que la infección viral de los ganglios basales o el sistema límbico puede estar relacionada con la aparición del síndrome de Tourette. El proceso autoinmune después de la infección estreptocócica puede estar relacionado con espasmos infantiles y síntomas obsesivo compulsivos; el estudio también encontró (Muller et al. , 2001), pacientes adultos con síndrome de contracción nerviosa con Streptococcus M12, aumentó el título de anticuerpos M19.
Cambios patológicos importantes: existen pocos informes de neuropatología en pacientes con síndrome de Tourette Balthasar (1957) descubrió en una autopsia del síndrome de Tourette que hay un tipo anormal de células en la población de células que contienen dopamina ricas en estrías. Este cambio puede ser la base patológica del síndrome de Tourette.
El estudio inmunohistoquímico de Haber de una muestra de cerebro de autopsia de un paciente con síndrome de Tourette encontró que las fibras de vellosidades positivas a la dinorfina en la parte lateral del globo pálido y el pálido ventral estaban completamente ausentes o significativamente reducidas, lo que sugiere que las fibras del cuerpo estriado se proyectaron en el globo pálido. Las fibras nerviosas son anormales.
Prevención
Prevención del síndrome de Tourette
Con un fondo genético, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de parientes cercanos, realizar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores, diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones del síndrome del síndrome de Tourette Complicaciones
Los síntomas comunes que lo acompañan son: trastorno del estado de ánimo, trastorno obsesivo-compulsivo, déficit de atención, hiperactividad, dificultades de aprendizaje, conducta disciplinaria, difamación y comportamiento agresivo, dificultades de adaptación social, etc. Algunos pacientes tienen trastornos conductuales, extraños, como comportamiento o pensamiento compulsivo. Muestra difícil controlar el objeto táctil u otras personas, dando vueltas sin rumbo con la mano, mordiéndose la lengua, mordiéndose el dedo, desfigurando, golpeando la pared, arrojando el brazo y otras conductas de autolesión.
Síntoma
Síntomas del síndrome de Tourette Síntomas comunes Mudo Trastorno mental repetido por sí mismo Movimiento involuntario Mioclono Degeneración hepatolenticular Acción de torsión Contracción laríngea
1. La enfermedad tiene una predisposición genética familiar, la edad de inicio es de 2 a 18 años, principalmente a partir de 4 a 12 años, disminuyendo gradualmente después de la pubertad, los síntomas fluctúan, puede haber cambios en semanas o meses, y el curso de la enfermedad es más largo. Para un curso crónico de la enfermedad, que dura al menos 1 año, los tics múltiples son los síntomas principales en la etapa temprana. Por lo general, comienzan en la cara, se desarrollan gradualmente en las extremidades superiores, el tronco o las extremidades inferiores, y expresan las sacudidas irregulares rápidas y repetidas de los músculos oculares, faciales, musculares del cuello o de las extremidades superiores. Ejercicio ), como parpadear, hacer pucheros, fruncir el ceño, contraer la nariz, hacer muecas, agachar, asentir, estirar el cuello y encogerse de hombros, etc., los síntomas agravaron los movimientos involuntarios violentos de las extremidades y el tronco, movimientos de lanzamiento de las extremidades superiores, círculos giratorios, patadas Piernas, pies, flexión del torso y movimientos torsionales, etc., contracciones frecuentes hasta 10 veces o incluso cientos de veces al día, emocional, aumento del estrés mental, reducción de la relajación mental, desaparecieron durante el sueño.
2. El esputo vocal es otra característica de esta enfermedad: del 30% al 40% de los niños tienen repetidos sonidos de garganta anormales, monótonos y fulminantes debido a espasmos musculares de la garganta, como corteza, corteza, ronquidos, chirridos y chirridos. Sonidos de garganta, etc., así como "clics", "", "" y otros sonidos, algunos niños insisten inconscientemente en maldecir, dicen lenguaje vulgar y obsceno (argot), imitan el lenguaje y los movimientos de otras personas (lenguaje de imitación, Imitar acciones) y, a menudo, repetir palabras o frases (repetir lenguaje).
3. Alrededor del 85% de los niños tienen un trastorno del comportamiento leve a moderado, la ligereza es incómoda, agitación, irritabilidad, aproximadamente la mitad de los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), falta de atención, aprendizaje Pobres, hiperactivos, molestos e inquietos, algunos pacientes tienen comportamientos forzados, como lavarse las manos repetidamente y cerraduras de las puertas, así como mordida severa de la uña, lamer el cabello, recoger las fosas nasales, morderse los labios o la lengua, etc. Tales como estrés, picazón, calor y frío, comportamiento vergonzoso, provocación excesiva y violencia.
4. La inteligencia de los niños generalmente no se ve afectada, a veces la capacidad de aprendizaje se reduce, la lectura, la escritura y los ensayos son difíciles e incluso la escuela normal no se puede completar. El aprendizaje está relacionado con el TDAH. Los pacientes tienen cierta capacidad de control para frenar las sacudidas involuntarias durante unos minutos o más. Tiempo, el examen generalmente no puede encontrar otros signos anormales, el curso de la enfermedad ha facilitado la recurrencia.
Examinar
Examen del síndrome de Tourette
1. Las pruebas de rutina de sangre y líquido cefalorraquídeo son más normales.
2. Las pruebas bioquímicas en sangre son generalmente normales y, a veces, se observa que los niveles de 5-HT disminuyen.
3.50% 60% de los pacientes pueden tener anormalidades leves de EEG, pero ninguna especificidad, principalmente aumento de onda lenta o de pico, y la tasa anormal de electroencefalograma dinámico (AEEG) puede alcanzar el 50%.
4. El ECG es más normal.
5. La tomografía computarizada del cerebro es más normal El examen de resonancia magnética del cráneo puede encontrar que el volumen del núcleo basal en ambos lados es asimétrico, el núcleo caudado bilateral, el volumen promedio del núcleo lenticular es más pequeño que el del grupo de control normal y los pacientes con el síndrome de ronquido con déficit de atención. La bola de globo izquierda es significativamente más pequeña que la derecha.
6. El examen de SPECT de la cabeza mostró que los lóbulos temporales, el área de reducción de la perfusión localizada basal frontal y los ganglios basales, Grunwald et al encontraron que la perfusión local de sangre en el sitio de la lesión disminuyó durante el inicio de la contracción, el episodio aumentó y este SPECT con pacientes con epilepsia Las imágenes son similares en características y tienen la misma base patológica que la epilepsia, que necesita más estudio.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de Tourette
Criterios diagnósticos
El síndrome de Tourette es un trastorno neuropsiquiátrico complejo que se diagnostica principalmente por antecedentes médicos y síntomas clínicos.
1. Los criterios de diagnóstico para la 10ª edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades y Clasificaciones (CIE-10) son los siguientes:
(1) La mayor parte del inicio es antes de los 21 años, y el más común es de 2 a 15 años.
(2) Hay una variedad de tics de ejercicio y uno o más tics vocales en el curso de la enfermedad, pero no necesariamente al mismo tiempo.
(3) las contracciones tienen las características de repentino, rápido, de corta duración, repetido, involuntario, sin propósito, recurrente, etc., que afectan a múltiples grupos de músculos.
(4) La contracción puede controlarse por voluntad por un corto período de tiempo (minutos a horas), exacerbada bajo estrés y desaparece durante el sueño.
(5) Los síntomas de los tics se repiten muchas veces al día, casi todos los días, o la duración de los episodios intermitentes es de más de 1 año. En el mismo año, los síntomas se alivian no más de 2 meses.
(6) Exclusión de corea reumatoide, corea de Huntington, degeneración hepatolenticular, mioclono, acromegalia y otras enfermedades extrapiramidales.
2. Esquema revisado de clasificación de enfermedades mentales y criterios de diagnóstico chinos (CCMD-2-R) Adoptado por la Conferencia de Quanzhou en 1994, el contenido es el siguiente:
(1) Antes de los 21 años, la mayoría tenían entre 2 y 15 años.
(2) Se manifiesta principalmente como tics múltiples y una o más vocalizaciones involuntarias, las cuales ocurren en algún momento en el curso de la enfermedad, pero no necesariamente al mismo tiempo.
(3) Los síntomas de los tics se repiten muchas veces al día, casi todos los días, pero la intensidad de los síntomas cambia en semanas o meses, y puede controlarse durante varios minutos a varias horas, la enfermedad dura al menos 1 año y en el mismo año. Los síntomas se alivian no más de 2 meses.
(4) Las contracciones involuntarias y la vocalización no pueden explicarse por otras enfermedades.
Diagnóstico diferencial
Preste atención a la identificación de enfermedades que pueden tener discinesia y tics durante la infancia:
1 esputo habitual: visto en niños de 5 a 10 años de edad, por malos hábitos, factores mentales o imitando el comportamiento de otras personas, la hiperactividad es más limitada y más corta, puede desaparecer por sí sola, sin trastornos del habla y deterioro mental;
2 corea pequeña: en el futuro cercano, si no hay fiebre reumática, antecedentes de artritis y evidencia de compromiso cardíaco, es difícil de identificar, la corea pequeña generalmente no es esputo vocal, es una enfermedad autolimitada, a menudo desaparece en 3 a 6 meses, tratamiento antirreumático Eficaz
3 Enfermedad de Wilson: según afectación hepática, anillo corneal de KF, cobre sérico y anormalidades de ceruloplasmina;
4 Síndrome de la cabeza de Bobble: se produce un rápido movimiento rítmico de la cabeza en niños con hidrocefalia progresiva.
Los tics del síndrome del ronquido deben diferenciarse de la enfermedad de Huntington, la hiperactividad de manos y pies, el mioclono y otras enfermedades.
