Rabdomiosarcoma pediátrico
Introducción
Introducción al rabdomiosarcoma pediátrico El rabdomiosarcoma (rabdomiosarcoma) es un tumor maligno que se origina en el tejido mesenquimatoso embrionario y representa el 15% de los tumores sólidos de los niños y el 50% de los sarcomas de tejidos blandos. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.00015% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: parálisis cerebral, hemorragia nasal, obstrucción del tracto urinario, hematuria, obstrucción intestinal
Patógeno
Causas del rabdomiosarcoma en niños
(1) Causas de la enfermedad
Esta enfermedad es un tumor maligno de tejidos blandos compuesto de varios niveles de diferentes niveles de rabdomioblastos. Se desconoce la causa del tumor, pero no se excluyen los factores genéticos.
(dos) patogénesis
Puesta en escena
La clasificación del rabdomiosarcoma del IRS se basa principalmente en condiciones clínicas, especialmente preoperatorias e intraoperatorias, y las características biológicas del tumor no se han reflejado, por lo tanto, no es excesivo para el estadio patológico quirúrgico, pero la clasificación clínica del IRS aún es Ampliamente reconocido.
En el IRS, el 20% de los pacientes pertenecen al grado I, el 21% pertenecen al grado II, el 45% pertenecen al grado III y el 14% pertenecen al grado IV. En comparación con el IRSII, los pacientes de grado III tienen un aumento en el número de pacientes, principalmente porque la tasa de resección quirúrgica completa está disminuida. Como resultado, algunos tumores, como los ubicados en el área pélvica, no se resecan por completo con fines quirúrgicos.
El 42% de los niños de grado I ocurrieron en el sistema genitourinario excepto la vejiga-próstata, el 31% ocurrió en las extremidades, el 39% de los niños de grado II fueron tumores de cabeza y cuello, excepto las meninges, y el 46% de los grados III fueron cabezas. En los tumores cervicales, el 31% del grado IV eran tumores de las extremidades, el 14% eran tumores meníngeos y el 41% eran otros tipos.
Lawrence y Gehan et al., Analizaron los datos de IRSII y determinaron que la ubicación, el tamaño, el alcance de la invasión y la metástasis local de los ganglios linfáticos tienen una importancia importante para la supervivencia de los niños sin metástasis a distancia. Mejoraron la clasificación clínica y Dividido en 4 fases (Tabla 2), ahora ha sido adoptado por IRS IV. Esta estadificación se basa en las características biológicas del tumor en lugar del grado de resección quirúrgica, que puede predecir mejor el pronóstico (Tabla 3). En general, el tumor es La pérdida de cabello y la metástasis a distancia son los indicadores más valiosos para determinar el pronóstico.
2. Cambios patológicos.
(1) A simple vista: a excepción del rabdomiosarcoma embrionario, que es de tipo mucoide, y el crecimiento en la cavidad es de tipo polipoide. Otros tipos son de esputo, lobulados o nodulares, con límites claros, sin envoltura verdadera y una superficie de corte más suave. El pez gris o rojo grisáceo puede estar asociado con sangrado y necrosis.
(2) Bajo el microscopio:
1 Tipo embrionario: también conocido como tipo infantil, que consiste en rabdomioblastos inmaduros tempranos y células mesenquimatosas primitivas. Las células son fusiformes, en forma de estrella, ovales o elípticas, escasamente distribuidas, ricas en matriz mucosa y más división nuclear. Se pueden ver miofibrillas longitudinales o rayas transversales, que representan aproximadamente 2/3 del rabdomiosarcoma.
2 tipo acinar: más común en personas jóvenes, principalmente compuesto por mioblastos pequeños, redondos, ovalados, no diferenciados, células tumorales dispuestas en acinares, tubulares o fisuradas, con forma de miotubos embrionarios.
(3) Tipo polimórfico: también conocido como tipo adulto, compuesto principalmente de grandes células polimórficas en forma de banda, como los tenis, megacariocitos y células gigantes multinucleares, con núcleos irregulares, tinción profunda y más división nuclear.
En pacientes con diagnóstico difícil, las tasas positivas de inmunohistoquímica viable, mioglobina, desmina y vimentina fueron 72.2%, 55.5% y 88%, respectivamente, y miosina fue 100%.
Prevención
Prevención del rabdomiosarcoma pediátrico
Consulte los métodos generales de prevención de tumores, comprenda los factores de riesgo de los tumores y formule las estrategias de prevención y tratamiento correspondientes para reducir el riesgo de tumores. Hay dos pistas básicas para prevenirlos. Incluso si los tumores han comenzado a formarse en el cuerpo, pueden ayudar al cuerpo a mejorar la resistencia. Estas estrategias son las siguientes:
1. Evite las sustancias nocivas (factores promotores) que pueden ayudarnos a evitar o minimizar la exposición a sustancias nocivas.
Algunos factores relacionados de tumorigénesis se previenen antes del inicio, y muchos cánceres se pueden prevenir antes de que se formen. Un informe en los Estados Unidos en 1988 comparó en detalle los tumores malignos internacionales y propuso muchos factores externos de tumores malignos conocidos. En principio, puede prevenirse, es decir, alrededor del 80% de los tumores malignos pueden prevenirse con simples cambios en el estilo de vida y rastrearse. En 1969, la investigación del Dr. Higginson concluyó que el 90% de los tumores malignos son causados por factores ambientales ". Los "factores ambientales", "estilo de vida" se refieren al aire que respiramos, el agua que bebemos, la comida que elegimos hacer, los hábitos de actividades y las relaciones sociales.
2. Mejorar la inmunidad del cuerpo contra los tumores puede ayudar a mejorar y fortalecer el sistema inmunológico y el cáncer del cuerpo.
El enfoque de nuestros esfuerzos actuales de prevención del cáncer debe enfocarse primero y mejorar aquellos factores que están estrechamente relacionados con nuestras vidas, como dejar de fumar, comer adecuadamente, hacer ejercicio regularmente y perder peso. Cualquiera que siga estos estilos de vida simples y razonables puede Reduce la posibilidad de cáncer.
Promueva la inmunidad del cuerpo contra el cáncer: lo más importante para mejorar la función del sistema inmunitario es: problemas de dieta, ejercicio y control, opciones de estilo de vida saludables pueden ayudarnos a mantenernos alejados del cáncer, mantener un buen estado emocional y el ejercicio físico adecuado puede hacer que el cuerpo El sistema inmunitario está en su mejor momento, y también es bueno para prevenir tumores y otras enfermedades. Además, los estudios han demostrado que las actividades apropiadas no solo mejoran el sistema inmunológico del cuerpo, sino que también reducen la incidencia de cáncer de colon al aumentar la peristalsis del sistema intestinal humano. Aquí entendemos principalmente algunos de los problemas de la dieta para prevenir tumores.
La epidemiología humana y los estudios en animales han demostrado que la vitamina A juega un papel importante en la reducción del riesgo de cáncer. La vitamina A apoya la mucosa y la visión normales. Participa directa o indirectamente en la mayoría de las funciones de los tejidos del cuerpo. La vitamina A está presente en los tejidos animales. En el hígado, los huevos enteros y la leche entera, la planta está en forma de -caroteno y carotenoides, que pueden convertirse en vitamina A en el cuerpo humano. La ingesta excesiva de vitamina A puede causar reacciones adversas en el cuerpo y la zanahoria Este no es el caso con los carotenoides, y el bajo contenido de vitamina A en la sangre aumenta el riesgo de tumores malignos.Los estudios han demostrado que aquellos con bajos niveles de ingesta de vitamina A en la sangre aumentan la probabilidad de cáncer de pulmón, mientras que aquellos con bajos niveles de sangre en los fumadores. Los niveles de ingesta de vitamina A tienen el potencial de duplicar el cáncer de pulmón. La vitamina A y su mezcla pueden ayudar a eliminar los radicales libres en el cuerpo (los radicales libres pueden dañar el material genético) y, en segundo lugar, estimular el sistema inmunitario y ayudar a diferenciar las células en el cuerpo. Tejido ordenado (mientras el tumor se caracteriza por un trastorno), algunas teorías sugieren que la vitamina A puede ayudar a los carcinógenos tempranos células Invasion mutado convertido invierten la ocurrencia del crecimiento normal de las células.
Además, algunos estudios sugieren que la suplementación con -caroteno solo no reduce el riesgo de cáncer, sino que aumenta la incidencia de cáncer de pulmón.Sin embargo, cuando el -caroteno se une a la vitamina C, E y otras sustancias antitoxinas, su efecto protector. Se muestra porque puede aumentar los radicales libres en el cuerpo cuando se consume solo. Además, hay interacciones entre diferentes vitaminas. Tanto los estudios en humanos como en ratones han demostrado que el uso de -caroteno puede reducir el 40% de las vitaminas en el cuerpo. A nivel E, una estrategia más segura es comer diferentes alimentos para mantener una vitamina equilibrada y proteger contra el cáncer, ya que hasta ahora no se han descubierto algunos factores protectores.
Complicación
Complicaciones del rabdomiosarcoma pediátrico Complicaciones, ronquidos cerebrales, obstrucción del tracto urinario, obstrucción del tracto urinario
El rabdomiosarcoma de la cabeza y el cuello puede tener ceguera, oftalmoplejía, espasmo del nervio craneal e irritación meníngea, obstrucción de las vías respiratorias, asfixia y hemorragias nasales, otitis media, etc. El rabdomiosarcoma genitourinario puede tener obstrucción del tracto urinario, hematuria, obstrucción intestinal. Etc. El rabdomiosarcoma de las extremidades y el tronco puede tener compresión de la médula espinal y síntomas neurológicos.El rabdomiosarcoma en otras áreas puede tener insuficiencia cardíaca o arritmia; además de la enfermedad primaria, el rabdomiosarcoma puede transferirse a los pulmones, huesos, médula ósea, ganglios linfáticos, cerebro , hígado y mama, etc., pueden aparecer los síntomas correspondientes.
Síntoma
Síntomas del rabdomiosarcoma en niños Síntomas comunes El tamaño de la fibra muscular no es débil, anorexia, patrón de Sichuan
El rabdomiosarcoma puede ocurrir en cualquier órgano o parte, principalmente por los padres del niño que encontraron por primera vez una masa asintomática. En el caso de difusión, el paciente puede tener fiebre, anorexia, pérdida de peso, dolor y debilidad. Los tumores en diferentes partes aún pueden tener síntomas y signos característicos. El tumor se presenta en dos grupos de edad: de 2 a 4 años y de 12 a 16 años. Estudios recientes realizados por el IRS han demostrado que la edad promedio es de 5 años (0 a 20 años), el 66% de los pacientes tienen menos de 10 años, el 6% son menores de 1 año y la proporción de hombres a mujeres es de 3: 2. Los sitios de inicio más comunes son la cabeza y el cuello (35%), el sistema genitourinario (26%) y las extremidades (19%).
1. Características clínicas
Las diferentes partes del rabdomiosarcoma tienen sus características clínicas:
(1) Cabeza y cuello: los tumores de cabeza y cuello se pueden dividir en tres tipos según la ubicación de los párpados, alrededor de las meninges y alrededor de las meninges. El rabdomiosarcoma en la órbita puede causar abultamiento ocular, edema conjuntival o párpados y bultos conjuntivales. La etapa tardía puede ser ciega, parálisis del músculo ocular o ambas. Los tumores alrededor de las meninges a menudo erosionan el cráneo, causando parálisis cerebral e irritación meníngea. Los tumores nasofaríngeos pueden causar cambios en el sonido, obstrucción de las vías respiratorias, asfixia y hemorragias nasales. Los tumores del seno paranasal tienen dolor, aumento de las secreciones nasales y hemorragias nasales. Los tumores en el oído medio y las mastoides pueden ser polipoides que sobresalen del oído y pueden tener otitis media y espasmos nerviosos faciales. Dependiendo de la ubicación del sitio original, del 5% al 20% de los casos tienen metástasis en los ganglios linfáticos cervicales. El pronóstico de los tumores orbitarios es el mejor, mientras que los tumores perimembrana tienen el peor pronóstico. Los tipos de tejido del rabdomiosarcoma de cabeza y cuello son principalmente embrionarios. La incidencia de carcinoma nasofaríngeo y rabdomiosarcoma de la nasofaringe es muy similar, pero el carcinoma nasofaríngeo es más común en niños mayores, con mayor tasa de metástasis en los ganglios linfáticos cervicales y mal pronóstico.
(2) sistema genitourinario: los tumores genitourinarios pueden manifestarse como obstrucción del tracto urinario, hematuria o ambos, y la masa pélvica puede causar dolor abdominal u obstrucción intestinal. Los tumores vaginales, cervicales y uterinos pueden tener secreciones vaginales. Los tumores paratesticulares suelen ser masas escrotales indoloras unilaterales, ocasionalmente con masas retroperitoneales, y más secundarias a la diseminación linfática, que representan el 27%.
(3) Miembros y troncos: los tumores en los miembros y el tronco se caracterizan por masas y, en algunos pacientes, metástasis en los ganglios linfáticos (12%). Los tumores de pecho pueden comprimir la respiración. Los tumores paraespinales pueden tener compresión de la médula espinal y síntomas neurológicos.
(4) Otras partes: el rabdomiosarcoma retroperitoneal puede ser muy grande y provocar dolor abdominal, tracto digestivo u obstrucción del tracto urinario. Los tumores gastrointestinales y biliares son poco frecuentes, pero si se presentan, aparecen como obstrucción digestiva o biliar. Los tumores cardíacos generalmente tienen insuficiencia cardíaca congestiva o arritmia. Otro sitio raro de la enfermedad es la tráquea y los pulmones.
2. Subtipos tumorales
El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) ha propuesto el uso de todos los métodos de diagnóstico disponibles para determinar los subtipos de tumores en combinación con condiciones clínicas.
(1) Tipo embrionario: el tipo más común de tejido de rabdomiosarcoma es el embrionario, que consiste en células musculares estriadas fusiformes, pequeñas células redondas con eosinófilos y rayas longitudinales. La edad del buen cabello es menor de 8 años. El 80% del rabdomiosarcoma urinario, el 60% de la cabeza y el cuello y el 50% de otras partes (excluidas las extremidades y el tronco) pertenecen a este tipo. La forma embrionaria de la célula fusiforme se encuentra principalmente en el rabdomiosarcoma testicular lateral, ocasionalmente visto en la parte superficial de la cabeza y el cuello, y su pronóstico es muy bueno.
(2) sarcoma tipo racimo de uva: otro tipo de rabdomiosarcoma embrionario, bueno en los órganos internos de los órganos internos, como la vagina, la nasofaringe y el tracto biliar. La estructura de tipo polipoide consiste en una matriz de moco centrada en células redondas y fusiformes y en pequeñas células redondas circundantes. La edad del predil es menor de 4 años y el pronóstico es el mejor.
(3) tipo acinar: es el segundo rabdomiosarcoma común, solo superado por el tipo embrionario. Se encuentra más comúnmente en las extremidades y el tronco, compuesto de células grandes y redondas con eosinófilos. Los subtipos sustanciales tienen la misma estructura celular pero carecen de una forma vesicular. El pronóstico es pobre.
(4) Tipo polimórfico o adulto: el rabdomiosarcoma polimórfico o adulto es el menos común en niños. Se caracteriza por células pleomórficas grandes y células grandes multinucleadas, más comúnmente observadas en las extremidades y el tronco.
(5) Sarcoma: el sarcoma indiferenciado es más común en las extremidades, la cabeza y el cuello, y el pronóstico es muy malo. También hay un tipo de rabdomiosarcoma de tejidos blandos que también se puede encontrar en niños, que no puede clasificarse por métodos convencionales, denominados colectivamente como sarcoma, y el tipo debe determinarse.
Examinar
Examen de rabdomiosarcoma pediátrico
Realice análisis de sangre, hígado, función renal, análisis de orina, punción de médula ósea y otras pruebas de laboratorio, lesiones de cabeza y cuello para hacer una prueba de líquido cefalorraquídeo, los niños con rabdomiosarcoma no tienen marcadores específicos de plasma u orina.
La inmunohistoquímica puede usar anticuerpos contra el músculo esquelético y la proteína miogénica para mostrar los componentes del músculo estriado en el tumor, la antidesmina, la actina multiespecífica y la mioglobina D (MyoD) son los marcadores más sensibles. , vimentina, mioglobina, distrofina, citoqueratina, creatina quinasa M y B, S100 y enolasa específica de neurona se utilizan para un diagnóstico diferencial adicional, expresión de mioglobina D en miogénico La conversión de precursores en células musculares es importante, y en el rabdomiosarcoma este proceso se inhibe.
Mediante la reacción en cadena de la polimerasa de transcriptasa inversa (PCR) y la hibridación fluorescente in situ, el diagnóstico de rabdomiosarcoma puede alcanzar el nivel genético molecular y es de gran importancia para el tratamiento. El gen 2,13q35-q14 se encuentra en el rabdomiosarcoma acinar. Se interrumpió el sitio y se encontró un gen inhibidor del crecimiento tumoral en el cromosoma 11 en el rabdomiosarcoma embrionario.
El contenido de ácido desoxirribonucleico (ADN) (o ploidía) también tiene cierto valor diagnóstico. Los estudios de Shapiro han demostrado que el tipo embrionario es alto ploide, el tipo acinar es principalmente tetraploide, 37 rabdomiosarcoma no resecable, 8 Todos los niños diploides murieron, mientras que 10 de los 12 tumores de alto nivel de ploides sobrevivieron (P <0,0001), pero los resultados carecieron de más pruebas.
Debido a los métodos de diagnóstico biológicos, inmunológicos y citológicos mencionados anteriormente que juegan un papel importante en el juicio y el tratamiento pronóstico, los cirujanos deben obtener suficientes tumores para garantizar que el diagnóstico sea correcto.
La tomografía computarizada, la resonancia magnética pueden localizar el tumor y su invasión al área circundante, la exploración ósea puede encontrar lesiones óseas, la tomografía computarizada puede ver metástasis hepáticas, cerebrales, cardíacas o pulmonares o no, las lesiones de cabeza y cuello deben ser tomografía computarizada o resonancia magnética, y prueba de líquido cefalorraquídeo La infiltración espinal del tumor paraespinal se puede observar mediante resonancia magnética.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de rabdomiosarcoma en niños.
Diagnóstico
El diagnóstico debe examinarse cuidadosamente para el sitio primario de la enfermedad y el tejido linfoide circundante, para realizar una variedad de pruebas de laboratorio y exámenes auxiliares, CT, MRI puede localizar el tumor y su invasión al entorno. La exploración ósea puede detectar lesiones óseas, la TC puede ver metástasis hepáticas, cerebrales, cardíacas y pulmonares o no, la exploración por CT o MRI de lesiones de cabeza y cuello, y la prueba de líquido cefalorraquídeo. La infiltración espinal se puede observar mediante resonancia magnética.
El rabdomiosarcoma es una lesión tumoral que se diferencia en músculo estriado y puede ocurrir en cualquier parte del tejido mesenquimatoso, incluso en aquellos sin componentes musculares estriados. En 1958, Horn y Enterline propusieron por primera vez los criterios de diagnóstico para el rabdomiosarcoma. Con el desarrollo de la biotecnología, como la aplicación de inmunofenotipaje, genética celular y molecular, se ha modificado en algunos aspectos, y el contenido es aún más Valor detallado, más pronóstico.
La tasa de supervivencia a 5 años está estrechamente relacionada con el tipo de tejido: tipo de uva 95%, tipo polimórfico 75%, tipo embrionario 66%, tipo acinar 54%, tipo indiferenciado 40%.
Diagnóstico diferencial
Ocurre en diferentes partes y se diferencia de los tumores en las partes correspondientes, principalmente se diagnostica mediante un examen patológico.
1. Rabdomiosarcoma embrionario Histopatología Hay células redondas o fusiformes en la matriz mucosa. El núcleo es redondo u ovalado, la cromatina está suelta y el nucleolo no está claro, y el citoplasma es abundante.Cuando el núcleo está del lado de la célula, a menudo es similar al esputo. Las rayas verticales u horizontales a veces se pueden ver en las células del huso.
2. Rabdomiosarcoma acinar Las trabéculas de tejido conectivo histopatológicamente estrechas dividen las células tumorales en células similares a acinares, una o varias capas de células tumorales unidas a las trabéculas y unas pocas células tumorales que flotan en la cavidad central. Se pueden ver grandes células multinucleadas con líneas horizontales o verticales visibles. La descripción anterior se centra en la estructura de tipo acinar que enfatiza el megacariocito, el polimorfismo y la cromatina gruesa de las células tumorales. El t ectópico citogenético (2; 13) (q35; q14) está presente, y el análisis de su región de fractura se puede distinguir del sarcoma de Ewing.
3. Rabdomiosarcoma polimórfico Histopatología: básicamente una célula tumoral en forma de huso con pleomorfismo. Se pueden ver células de cinta de forma larga, y el citoplasma es rico, y las rayas horizontales, es decir, las fibras musculares, se pueden ver en el citoplasma rojo brillante. Además, se puede ver que las células estrelladas atípicas son más comunes en la división nuclear; células redondas, citoplasmáticas eosinofílicas fuertes, a veces desviación nuclear; células tubulares, miofibrillas ubicadas en el área central debajo de la cápsula, nucleares simples ligeramente teñidas o Pericy nuclear visible múltiple; las células fusiformes son más comunes, la longitud de las células es diferente, el citoplasma es rico, la tinción acidófila pálida, a menudo contiene miofibrillas y se puede ver en varias formas de células multinucleadas.
4. Rabdomiosarcoma tipo uva. Histopatología, hay una banda de infiltración celular debajo de la mucosa, las células son citoplasma corto en forma de huso, y paralelo a la mucosa. El rabdomiosarcoma está poco diferenciado y, a menudo, es necesario usar inmunotinción para demostrar que las proteínas de unión a fibrina y las características positivas para miosina se usan para el diagnóstico de ultraestructura para mostrar la presencia de fibras musculares de la banda Z.
