enanismo
Introducción
Introducción al enanismo Cualquier persona que tenga menos del 30% de la altura estándar de un niño de la misma raza, edad y sexo, o una altura adulta de 120 cm o menos, se llama enano o baja estatura. El enanismo provoca un retraso del crecimiento físico debido a la secreción insuficiente de la hormona del crecimiento debido a varias razones. La causa del enanismo puede atribuirse a dos aspectos: factores congénitos y factores adquiridos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: tumor hipofisario pituitario de baja estatura
Patógeno
Causa del enanismo
Factor pituitario (20%):
Para gnomos endocrinos. Debido a razones congénitas (primarias) o adquiridas (secundarias), disfunción de la hipófisis anterior, secreción insuficiente de la hormona del crecimiento, lo que dificulta el crecimiento y desarrollo del cuerpo.
Enfermedad de cretina (15%):
Las hormonas tiroideas están estrechamente relacionadas con la maduración ósea. Cuando la glándula tiroides es baja en la infancia, la osificación del cartílago y el crecimiento de los dientes se ven obstaculizados, y el tiempo de aparición de cada centro de osificación del hueso largo se retrasa significativamente, lo que afecta el desarrollo y la madurez de la vía ósea, lo que resulta en una baja estatura.
Trastornos del desarrollo del cartílago (28%):
La enfermedad es débil debido al crecimiento del cartílago, y el crecimiento de la longitud del hueso largo es lento, formando una deformidad corta severa, hereditaria familiar, no endocrina. Las manifestaciones clínicas son: 1) la longitud del hueso del tronco es normal, y las extremidades son obviamente cortas, la parte inferior del cuerpo es significativamente más corta que la parte superior del cuerpo; 2) la lordosis de la columna vertebral, la parte frontal del abdomen, la parte posterior de las nalgas, los dedos son cortos y cortos; 3) el desarrollo mental es normal; 4) Los órganos sexuales son normales y tienen capacidad reproductiva.
Hipoplasia ovárica (18%):
Esta enfermedad, también conocida como síndrome de Turner, es una deficiencia genética congénita femenina. La paciente tiene hipoplasia ovárica con enanismo. Sus características son: 1) cuanto más cerca de la pubertad, más lento es el crecimiento y el desarrollo; 2) la displasia genital, amenorrea primaria; 3) el cuerpo es corto y gordo, con un cofre blindado en el pecho; 4) la gonadotropina urinaria del paciente aumenta significativamente, lo que es El enanismo hipofisario es todo lo contrario.
Prevención
Prevención enana
Los niños intrínsecos deben prevenir activamente la insuficiencia cardíaca y la infección. La prevención de intrínsecos se basa en la prevención de enfermedades congénitas. Se deben tomar precauciones desde antes del embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Los exámenes médicos ordinarios (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar y cómo es el pronóstico. Tomar medidas de tratamiento prácticas y factibles.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicación enana Complicaciones pituitaria enfermedad enana pituitaria
Puede haber manifestaciones de aumento de la presión intracraneal, como discapacidad visual, dolor de cabeza, vómitos y síntomas neurológicos como debilidad, letargo y convulsiones, y diabetes insípida simultánea.
Síntoma
Síntomas del enanismo Síntomas comunes Secreción anormal de la hormona de crecimiento corta crecimiento demasiado lento lento
Criterios de diagnóstico para el enanismo hipofisario: 1 altura más baja que la misma edad, persona normal del mismo sexo - percentil 2S o 3 (según el estadiómetro); tasa de crecimiento 2 <4 cm / año; edad ósea de la línea 3X detrás de la misma edad, la misma El promedio de género normal era de más de 2 años (según el mapa de Greulich-pyle); 4 pruebas de desafío de la hormona del crecimiento (GH) (referidas a la prueba de desafío de levodopa, clonidina y GHRH); los picos de GH en sangre fueron <10ng / L; Otros factores que causan retraso en el crecimiento.
Signos: los bebés con inicio de crecimiento son más lentos de 1 a 2 años, la tasa de crecimiento es inferior a 4 cm por año, baja estatura, la altura es mayormente inferior a 130 cm y la postura es relativamente bien proporcionada. El niño tiene un cierre tardío del cardias, retraso en el crecimiento de los dientes y huesos cortos. El cerebro se desarrolla normalmente y la inteligencia es similar a la de la misma edad. El cabello es menos suave, la piel es más fina, la grasa subcutánea es rica, la edad ósea es menor que la edad, el desarrollo muscular y la fuerza física no son como los niños de edad, y el carácter a menudo sigue siendo infantil. La adolescencia a menudo se retrasa, y los rasgos sexuales secundarios están ausentes. Si hay deficiencia de gonadotropina al mismo tiempo, permanece sexualmente ingenuo. El testículo masculino es pequeño o criptorquidismo, la próstata es pequeña, la barba, la melena, el vello púbico están ausentes y el tono es alto. Las mujeres presentaron un útero ingenuo, amenorrea primaria, senos sin desarrollar, brazos y vulva, sin melena y vello púbico. Desde el desarrollo hasta la edad adulta, la elasticidad de la piel se reduce y se arruga, pero la cara aún está inmadura / formando una característica apariencia de "niño pequeño".
La edad de retraso del crecimiento del enanismo secundario tiene más de 4 años y puede haber manifestaciones de aumento de la presión intracraneal, como discapacidad visual, dolor de cabeza, vómitos y síntomas neurológicos como debilidad, letargo y convulsiones, y diabetes insípida simultánea.
Examinar
Examen enano
1. Prueba de estimulación de la hormona del crecimiento comúnmente utilizada arginina, insulina, clonidina, L-dopa, ejercicio, prueba de secreción estimulada por el sueño. El pico de la hormona del crecimiento es <10 ng / ml.
2. La prueba de estimulación con hormona del crecimiento durante la noche a las 12 h mostró una disminución en el pulso.
3. Prueba de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento para identificar lesiones hipofisarias e hipotalámicas.
4. La medición del medio de crecimiento es a menudo más baja de lo normal.
5. La sangre T3, T4 y TSH fueron en su mayoría normales o bajas.
6. La determinación de la edad ósea a menudo se retrasa.
7. Mujeres sometidas a un examen cromosómico para excluir el síndrome de Turner.
8. Las lesiones que ocupan espacio craneal pueden usarse para radiografía craneal y tomografía computarizada.
Diagnóstico
Diagnóstico de enanismo
Puntos de diagnóstico :
1. El peso corporal suele ser normal al nacer. Después de 1 a 3 años, la diferencia entre los niños y la misma edad es cada vez más evidente. En la edad adulta, la altura suele ser inferior a 130 cm, pero la proporción corporal, la relación de inteligencia y el desarrollo mental son normales.
2, las deficiencias sexuales secundarias de los adolescentes, como la ausencia de esputo, vello púbico, testículos masculinos, pene y próstata, no se desarrollan o tienen un desarrollo deficiente, las mujeres sin menstruación, mama, útero, ovario y vulva no se desarrollan.
3, la película de rayos X muestra que la edad ósea es infantil y que los huesos no están fusionados durante mucho tiempo.
4. El nivel de inhibición del crecimiento plasmático en ayunas es más bajo de lo normal y no es sensible a la respuesta estimuladora de la insulina o la arginina. La mayoría de los pacientes pueden tener niveles bajos de gonadotropinas y hormonas sexuales.
Diagnóstico diferencial:
Los niños con baja estatura deben distinguirse de lo siguiente:
1. Trastornos del crecimiento y desarrollo causados por enfermedades crónicas tales como infección crónica, enfermedad hepática crónica, desnutrición, cardiopatía congénita, enfermedad tubular congénita.
En segundo lugar, otras enfermedades endocrinas y metabólicas como la displasia, la hipoplasia ovárica, la desnutrición del cartílago, la acumulación de glucógeno y la mucopolisacaridosis.
En tercer lugar, los padres de familia baja son bajos o tienen baja estatura en la familia, pero la inteligencia es normal y el desarrollo sexual es normal.
Cuarto, retraso de la pubertad (retraso del crecimiento físico) en niños con retraso de la pubertad, no solo el desarrollo sexual es tardío, su desarrollo físico, incluido el desarrollo óseo, puede ser de 2 a 4 años por detrás de los niños normales, inteligencia normal. Una vez que alcanza la pubertad, cambia mucho, crece más rápido y finalmente alcanza una altura completamente normal.
Quinto, la causa del enanismo primordial aún no está clara. La hormona del crecimiento del niño es normal y el desarrollo del período fetal se retrasa. Por lo tanto, el físico al nacer es muy pequeño y el gnomo es obvio en la infancia. La inteligencia es normal. Algunos casos se acompañan de otras malformaciones, como cambios anormales en la cabeza, ojos, oídos, cuello y corazón.
