neuroacantocitosis
Introducción
Introducción a la eritrocitosis de neurocitos La neuroacantocitosis (NA) o aentoetosis (aentoetosis), también conocida como síndrome de Bassem-Kornzweig, síndrome de Levine-Critchley, es una enfermedad extrapiramidal independiente. El principal defecto de esta enfermedad es la sangre. La beta lipoproteína es una enfermedad hereditaria rara y hereditaria, por lo que también se llama beta-poproteinemia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: miocardiopatía epilepsia
Patógeno
Causas de neuroacupuntura
Factores genéticos:
En general, se cree que la neuroacantocitosis (NA) es una enfermedad genética rara en la que el autismo es el tipo principal, que es autosómico recesivo, con hiperactividad como el tipo principal, que es autosómico dominante, incluso Hay casos esporádicos, y también hay enfermedades genéticas relacionadas sexualmente que se cree que están relacionadas con defectos del gen del cromosoma X.
Patogenia
Los cambios patológicos de NA involucran el cerebro (degeneración neuronal severa del núcleo caudado con gliosis, el globo pálido es leve), la médula espinal (pérdida neuronal severa del asta anterior cervical), nervio periférico (placa de fibra medular Desmielinización, atrofia neuromuscular y otras partes.
La muestra de autopsia mostró atrofia del cerebro y núcleo caudado, agrandamiento del ventrículo lateral, observación microscópica de neuronas pequeñas y neuronas medianas en el cuerpo estriado, respuesta astrocítica extensa, núcleo caudado y atrofia corporal, nervio El número de neuronas se redujo significativamente y el globo pálido también tuvo el mismo cambio, pero en menor medida: en algunos casos, hubo pérdida neuronal y reacción leve de las células gliales en el tálamo, la sustancia negra y el asta anterior de la médula espinal, mientras que el resto del cerebro permaneció relativamente sin cambios. Se descubrió que la tercera capa de la corteza frontal tenía diferente acumulación de células piramidales y un fenómeno de neurona gigante, pero todavía no hay un informe de patología de muestra grande.
Prevención
Prevención de la eritrocitosis de neurocitos
Debido a la dificultad en el tratamiento de las enfermedades genéticas del sistema nervioso, la eficacia no es satisfactoria, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, implementar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.
Complicación
Complicaciones de la neuroacupuntura Complicaciones, epilepsia, miocardiopatía.
Aproximadamente la mitad de los pacientes pueden tener un deterioro mental progresivo, aproximadamente un tercio de los pacientes pueden tener convulsiones, puede ocurrir neuropatía periférica, muy pocos pacientes pueden experimentar discapacidad auditiva, el síndrome de Mcleod puede tener miopatía, cardiomiopatía, creatina quinasa sérica (CK) aumento de la actividad y hemólisis sostenida.
Síntoma
Síntomas del síndrome de neuroacupuntura síntomas comunes movimiento involuntario órganos del cuerpo del pie en forma de arco pérdida de sangre lenta ataxia inestabilidad de la marcha eritrocitosis dificultades para comer declive inteligente
1. La neuroacupuntura es más común en la adolescencia o la edad adulta temprana, con una edad de inicio de 8 a 62 años; el curso de la enfermedad es de 7 a 24 años, y la supervivencia más larga es de 33 años; los hombres son más que las mujeres, y la proporción de hombres a mujeres es de aproximadamente 1.8: 1.
2. La manifestación clínica más prominente de NA es la discinesia, con movimiento involuntario de la boca y la cara. La corea de las extremidades (como la EH) es la más común, a menudo manifestada como dificultad para comer, inestabilidad de la marcha, labios, lengua, etc. La discinesia tiene distonía, distonía, trastorno de tics, síndrome de Parkinson (PDS), etc. La PDS es más común en pacientes jóvenes, y aparece en el transcurso de 3 a 7 años, puede ocurrir simultáneamente con la discinesia anterior.
3. Los cambios de personalidad y los síntomas psiquiátricos también son síntomas comunes: aproximadamente la mitad de los pacientes pueden tener un deterioro mental progresivo, aproximadamente 1/3 de los pacientes pueden tener convulsiones, más común con convulsiones generalizadas fuertes y directas.
4. También puede ocurrir neuropatía periférica: EMG muestra cambios EMG desnervados, muy pocos pacientes pueden tener reflejos y pérdida auditiva.
5. Haidie et al. (1991) dividieron NA en tres tipos:
(1) Síndrome de Bassen-Komzweig: también conocido como -lipoproteinemia, es un trastorno autosómico recesivo, manifestaciones clínicas de eritrocitosis, deficiencia de beta lipoproteína, malabsorción de grasa, ataxia, retinopatía, Se puede asociar con atrofia muscular, atrofia gonadal, pie arqueado, etc.
(2) Síndrome de Mcleod: enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X, de más de 30 a 40 años de edad, manifestaciones clínicas de varias discinesias, a menudo desaparecen reflejos, miopatía, cardiomiopatía, actividad de la creatina quinasa sérica (CK) Hemólisis aumentada y sostenida, la enfermedad se caracteriza por una marcada disminución o incluso desaparición de la antigenicidad del antígeno Kell y el antígeno xK en la superficie de los glóbulos rojos del paciente.
(3) Síndrome de Levin-Critchley: también conocido como enfermedad coroidea: eritrocitosis, manifestaciones clínicas similares al síndrome de Mcleod, pero la expresión del antígeno Kell y el antígeno xK en la superficie de los glóbulos rojos es normal, y los niveles de lipoproteína sérica también están en el rango normal.
Examinar
Examen de la eritrocitosis neurocítica
1. La microscopía de luz ordinaria puede encontrar glóbulos rojos en la sangre circundante, pero solo si su recuento es superior al 3%, tiene un significado diagnóstico. No se pueden encontrar glóbulos rojos en la sangre circundante.
2. El debilitamiento o desaparición de la antigenicidad del antígeno Kell y el antígeno xK en la superficie de los glóbulos rojos es una base importante para el diagnóstico del síndrome de Mcleod.
3. La deficiencia de beta lipoproteína en suero es una base importante para el diagnóstico del síndrome de Bassen-Kormzweig.
4. La mayoría de los pacientes con NA tienen una actividad elevada de CK en suero, que se encuentran en pacientes masculinos.
5. El examen EMG en algunos pacientes mostró cambios de EMG denervados.
6. La tomografía computarizada craneal mostró atrofia focal obvia del núcleo caudado. El síndrome de Mcleod a menudo tenía atrofia difusa del hemisferio cerebral. La resonancia magnética mostró atrofia bilateral del núcleo axilar, la imagen ponderada en T1 mostró baja señal, la imagen ponderada en T2 y el protón. La imagen de densidad muestra un núcleo caudado con una señal ligeramente más alta.
7. La tomografía computarizada por rayos X (PET) de positrones mostró una disminución en el flujo sanguíneo cerebral en el núcleo caudado, el putamen, la corteza cerebral, el lóbulo temporal y las regiones talámicas, mostrando una baja actividad metabólica.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de la eritrocitosis neurocítica.
El diagnóstico de NA depende principalmente de las manifestaciones clínicas y los exámenes auxiliares. Tiene manifestaciones clínicas típicas. El recuento de glóbulos rojos de la sangre circundante es superior al 3% y la CK sérica aumenta.
Se debe prestar atención clínica a la identificación de corea progresiva crónica (HD), globo pálido sustancia negra pigmentaria (HSD) y síndrome de Tourette.
