Síndrome pediátrico de talla asimétrica-talla baja-displasia sexual
Introducción
Introducción al síndrome de displasia asimétrica cuerpo-enano-sexual infantil Las asimetrías varían brevemente en el síndrome de desarrollo sexual (también conocido como síndrome de Silver, síndrome de Russell-Silver, hipertrofia lateral congénita, asimetría congénita - síndrome de hiperplasia de gonadina enana, esta enfermedad es congénita Enfermedades de transmisión sexual, además de la hipertrofia de medio cuerpo y una variedad de anomalías congénitas, 2/5 casos encontraron niveles bajos de azúcar en la sangre al mismo tiempo, 2/3 tienen disfunción renal. Zhang Mingtong y otros informaron en 1987 que una niña tenía diabetes. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0001% -0.0003% Personas susceptibles: niños pequeños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipoglucemia por retraso mental
Patógeno
Cuerpo asimétrico en niños - la causa de la baja estatura - síndrome de displasia sexual
(1) Causas de la enfermedad
La causa de este síntoma no se ha aclarado por completo.
(dos) patogénesis
La patogénesis no está clara: para los trastornos congénitos, hay anomalías cromosómicas y el núcleo de glóbulos blancos tiene una combinación cromosómica quimérica (45, X / 46, XY). Por lo tanto, se puede considerar que el óvulo fertilizado se divide en dos tamaños diferentes durante el desarrollo intrauterino. Causado por diferentes células, Roget sospecha que el feto se encuentra en el útero y algunos procesos patológicos en la región de la difteria-pituitaria son secundarios. Además, los factores intrauterinos pueden ser anormalidades placentarias, la placenta es demasiado pequeña, la irradiación con rayos X, la influencia del fármaco o la infección. Espera
Prevención
Cuerpo asimétrico en niños - baja estatura - prevención de displasia sexual
La causa de esta enfermedad aún no se ha aclarado por completo. El método de prevención se refiere al método de prevención de enfermedades congénitas, y las medidas preventivas deben ser desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH) y el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). Los exámenes médicos generales (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. Examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.
Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 cultivo celular de amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es apropiado para 16 a 20 semanas de embarazo); 2 determinación de alfafetoproteína de sangre materna y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo) El examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo) es beneficioso para el diagnóstico de malformación esquelética fetal; 5 determinación de cromatina de las células de las vellosidades (40 a 70 días de concepción), prediciendo el sexo fetal para ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X; 6 aplicaciones de análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Cuerpo asimétrico en niños - baja estatura - complicaciones del síndrome de displasia sexual Complicaciones, hipoxia, hipoglucemia.
La diferencia en la longitud de las extremidades inferiores puede provocar escoliosis, deformidades múltiples, retraso mental, función renal anormal, tendencia a la hipoglucemia y tumores de Wilm.
Síntoma
Síntomas del síndrome de displasia sexual enano-corporal asimétrica en niños síntomas comunes quinto dedo escoliosis curva corta corta estenosis de la arteria pulmonar ángulo de la boca hundimiento defecto septal ventricular precoz
Esta enfermedad es un trastorno congénito, tanto hombres como mujeres pueden estar enfermos, con un rendimiento anormal al nacer, principalmente las siguientes manifestaciones clínicas.
Hipertrofia de medio cuerpo
Los lados del cuerpo son asimétricos, representan el 78%, el grado puede ser diferente, puede ser la mitad del cuerpo completo, o solo el cráneo, la columna vertebral, una o parte de la extremidad, la diferencia entre la longitud de la extremidad inferior puede conducir a la escoliosis, el desarrollo de centros de osificación bilateral Hay una diferencia tarde o temprano: aunque las extremidades humanas normales pueden tener un cierto grado de asimetría en ambos lados, la asimetría del paciente está mucho más allá del rango normal.
2. Nacimiento bajo peso
Al nacer, el bajo peso corporal y el cuerpo pequeño representaron el 93%. Zhang Mingtong informó que 1 caso nació con un peso corporal de 1960 g.
3. Una variedad de anomalías congénitas.
Tales como frente amplia, amplia distancia del ojo, ángulo de flacidez, hemangioma de la piel, etc.
4. Anomalías esqueléticas
Con el cráneo, el hueso facial es obvio, y se expresa como una cara pequeña, una cara triangular, etc., y puede tener una pequeña curva del quinto dedo, y el dedo cambia.
5. Daño cardiovascular
Del 10% al 20% de los casos con comunicación interventricular o de habitación, tetralogía de Fallot, estenosis pulmonar, hipertensión pulmonar primaria.
6. Otras anomalías
Las personas tienen retraso mental, retraso mental, función renal anormal, hipospadias, piel anormal, hiperpigmentación, episodios de bajo nivel de azúcar en sangre y tumores de Wilms (alrededor del 10%).
7. Anormalidades del desarrollo sexual.
34%, que muestra pubertad precoz, principalmente niñas, Stool informó casos de menarquia de 9 a 11 años, Zhang informó 1 caso de 10 años de menarquia, la mayor parte del vello púbico es temprano, desarrollo de órganos sexuales y desarrollo físico La edad esquelética se retrasa, y la gonadotropina urinaria también puede elevarse. Incluso si es asintomática, la mucosa vaginal ha exfoliado las células como evidencia de estimulación con estrógenos. Zhang Mingtong informó de 11 años y medio de edad, FSH en sangre 4.5mU / ml, LH 10mU / ml, gonadotropina urinaria 39.6U / 24h, estos tres valores de gonadotropina han alcanzado el alto valor de las mujeres adultas normales en edad fértil.
Examinar
Examen del síndrome de displasia asimétrica cuerpo-enano-sexual infantil
1. La gonadotropina en la orina puede aumentar la mucosa vaginal con células exfoliadas como evidencia de estimulación con estrógenos.
2. La gonadotropina aumenta la FSH, la LH en sangre y el aumento de gonadotropina en orina.
El examen de rayos X de la edad ósea y el desarrollo de la edad es inconsistente, la edad ósea es hacia atrás; el quinto dedo es corto y curvo, y el dedo del pie; la mitad del cráneo, la columna vertebral o los huesos de las extremidades son más grandes que el lado contralateral, la ecocardiografía, la radiografía de tórax, el electrocardiograma y la angiografía se pueden ver congénitos Cambios anormales como malformaciones vasculares.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico diferencial de displasia asimétrica cuerpo-enano-sexual en niños
El diagnóstico de este síndrome se basa principalmente en sus características clínicas y el examen de laboratorio y rayos X.
A diferencia de la enfermedad cardiovascular congénita simple, la identificación con pubertad precoz, los niños con pubertad precoz, la edad ósea a menudo tienen un rendimiento temprano.
